Năm 1839, bệnh thân đa nang (TĐN) đã đ−ợc Rayer mô tả đầu tiên, nh−ng vì là một bệnh hiếm gặp, bệnh lại mang tính chất đa dạng, cho nên phải mất một thời gian dài mới phân biệt đ−ợc TĐN với những tr−ờng hợp có nang ở thân đơn độc hoặc nhiều nang; hoặc bệnh TĐN hay bệnh thân có nang mắc phải.
1949, Cacchi và Ricci dựa vào X quang, lâm sàng, giải phẫu để nghiên cứu bệnh này nh−ng ch−a đ−ợc đầy đủ.
1976, Burstein tiếp tục nghiên cứu những vấn đề trên, ông còn nghiên cứu về di truyền và đ−a ra một bảng phân loại t−ơng đối hợp lý các bệnh thân có nang nh−ng ch−a hoàn chỉnh.
1985, Gardner và Burstein mới hoàn chỉnh việc phân loại các bệnh thân có nang. Ng−ời ta chia bệnh thân có nang làm 7 nhóm:
+ Bệnh thân đa nang:
- Thể di truyền theo gen trội (Autosomal dominant).
- Thể di truyền theo gen lặn (Autosomal recessive).
+ Bệnh thân có nang ở các hội chứng di truyền.
+ Bệnh thân có nang đơn.
+ Bệnh thân có nang một bên.
+ Bệnh thân có nang mắc phải.
+ Bệnh thân có nang ở tủy thân.
- Xơ nang tủy thân.
- Phức hệ bệnh nang tủy thân.
- Bệnh tủy thân bọt biển.
+ Lạc sản thân.
Trong bài này chỉ đề cập tới bệnh thân đa nang.
dịch, kích th−ớc nang to-nhỏ không đều, nang làm cho 2 thân to dần lên và cũng không đều nhau, trọng l−ợng mỗi thân có thể trên 1kg. Quá trình diễn biến sẽ dẫn tới suy thân và một số tr−ờng hợp bị xơ gan (thể thân đa nang trẻ nhỏ).
Dựa vào phả hệ di truyền, dựa vào lâm sàng, cho đến nay bệnh thân đa nang đ−ợc chia làm 2 thể:
- Thân đa nang ng−ời lớn: di truyền theo gen trội.
- Thân đa nang trẻ em: di truyền theo gen lặn.