1.2.3.1. Tăng alpha - lipoprotein huyết tương: cú thể do tắc nghẽn quỏ trỡnh thoỏi húa của HDL-C, gõy tăng HDL-C huyết tương.
1.2.3.2. Giảm lipid huyết nguyờn phỏt:
a) Hạ alphalipoprotein mỏu (FHA) gia đỡnh:
Giảm alphalipoprotein mỏu (FHA) gia đỡnh do 3 gen chớnh điều khiển chuyển hoỏ lipoprotein trọng lượng phõn tử cao (HDL), đột biến gõy FHA là: apolipoprotein AI (apo AI), ATP gắn hộp A1 (ABCA1), và Lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) [130].
Cú trờn 50 biến thể cấu trỳc đó được nhận biết, thiếu hụt đồng hợp tử
dẫn đến bệnh Tangier cú đặc trưng là tớch tụ những đại thực bào chất đầy lipid
ở hệ thống lưới nội mụ. hỡnh thỏi lõm sàng gồm: gõn màu vàng, lớn; gan lỏch phỡ đại, bệnh thần kinh ngoại vi, CHD sớm và cholesterol LDL thấp ( 5 mg/ dl ở những bệnh nhõn đồng hợp tử và 25 mg/ dl ở những người mang dị hợp tử), CT < 100 mg/ dl, siờu li tõm hoàn toàn khụng cú HDL. Giảm alphalipoprotein mỏu (FHA) gia đỡnh do giảm tổng hợp hoặc tăng thoỏi húa HDL, vỡ vậy những người cú nồng độ HDL < 25 mg/ dl cần khỏm cỏc thành viờn trong gia đỡnh [130].
b) Khụng cú bờtalipoprotein huyết: Dấu hiệu lõm sàng là đi cầu phõn mỡ, rung giật nhón cầu, viờm vừng mạc sắc tố. Xột nghiệm thấy nồng độ
cholesterol rất thấp < 020mg/ dl,điện di khụng cú LP và siờu li tõm hoàn toàn khụng cú LDL, phết mỏu ngoại biờn thấy 50- 70 % hồng cầu cú gai. Nguyờn nhõn khụng cú LDL là do cơ thể khụng tổng hợp được LDL apo B48 và apo B100 [130].
c) Giảm lipid huyết thứ phỏt:
Giảm lipid mỏu thứ phỏt thường gặp trong một số bệnh sau [130]:
- Rối loạn tiờu húa và hấp thu lipid thức ăn gặp trong cỏc bệnh về tụy, viờm ruột, loột miệng, tiờu chảy phõn mỡ. Ở cỏc bệnh này giảm lipid huyết thường kốm theo giảm natri và calci.
- Bệnh mất protein theo đường tiờu húa.
- Cường năng tuyến giỏp: giảm cholesterol huyết do tăng thoỏi húa LDL. - Suy gan: giảm tổng hợp cholesterol đặc biệt là cholesterol este do rối loạn tổng hợp enzym LCAT.
- Nhiễm trựng, ung thư, nhiều vết thương hoặc sau phẫu thuật lớn, mất mỏu nhiều hoặc mỏu bị hũa loóng do truyền dịch.