1. Khỏi niệm:
- Bệnh di truyền: Cỏc bệnh rối loạn chuyển húa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, cỏc khối u bẩm sinh, chậm phỏt triển trớ tuệ bẩm sinh
- Tật di truyền: Những bất thường hỡnh thỏi lớn hoặc nhỏ, cú thể biểu hiện ngay trong quỏ trỡnh phỏt triển phụi thai, ngay từ khi mới sinh ra hoặc biểu hiện ở giai đoạn muộn hơn nhưng đó cú nguyờn nhõn ngay từ trước khi sinh.
KL: Cỏc bệnh, tật di truyền đều là những bất thường bẩm sinh.
Giỏo ỏn Sinh học lớp 12 nõng cao Ngày soạn: ngày ….thỏng….năm 2009
- Tật di truyền là gỡ?
- Nguyờn nhõn gõy ra tật di truyền?
- Phõn biệt tật di truyền với cỏc dị tật mắc phải trong quỏ trỡnh phỏt triển.
* Nhúm 3:
- Liệt kờ và mụ tả một số bệnh tật di truyền đó học ở lớp 9
==> Cỏc nhúm thảo luận và thống nhất đi đến khỏi niệm bệnh, tật di truyền.
Từ kết quả thảo luận của nhúm 3 và cỏc tranh ảnh học sinh sưu tầm được, GV hướng dẫn HS phõn loại cỏc loại bệnh, tật di truyền theo nguyờn nhõn gõy ra bệnh. Đú là cỏc bệnh, tật di truyền do đột biến gen (Bệnh hồng cầu hỡnh liềm), bệnh, tật di truyền do biến đổi cấu trỳc, số lượng NST (Ung thư mỏu, hội chứng Đao, hội chứng Claiphentơ)
- Bệnh, tật di truyền do đột biến gen xảy ra khi nào? (Bệnh, tật di truyền xảy ra khi gen bị đột biến làm nhầm nghĩa hoặc dịch khung dẫn đến thay đổi tớnh chất của prụtờin)
- GV giải thớch về cơ chế biểu hiện bệnh hồng cầu hỡnh liềm:
Alen HbA---> HbS đồng trội với HbA.( Do đột biến thay Nu). Vỡ vậy, sự biểu hiện bệnh tựy thuộc vào KG:
HbAHbS : bệnh nhẹ
HbSHbS : bệnh nặng, cú thể chết ==> bệnh biểu hiện theo kiểu đồng hợp. - Trường hợp bệnh, tật di truyền do nhiều gen quy định khỏc với trường hợp bệnh, tật di truyền do một gen quy định như thế nào? Cú di truyền theo quy luật Menđen khụng? (Đõy là bệnh, tật di truyền do tương tỏc của nhiều gen, tương tỏc giữa gen với mụi trường gõy nờn cỏc mức độ khỏc nhau của bệnh, tật. Vỡ vậy nú khụng tuõn theo quy luật MĐ)
* GV chỉ vào cỏc tranh ảnh phõn loại theo bệnh, tật di truyền do biến đổi cấu trỳc, số lượng NST và hỏi:
- Nhúm bệnh, tật này liờn quan tới những biến đổi trong bộ NST của người như thế nào? - Biểu hiện của cỏc thể đột biến này? - Phõn loại cỏc biến đổi này như thế nào? * GV phõn chia cỏc nhúm thảo luận viết sơ đồ cơ chế xuất hiện cỏc loại bệnh Claiphentơ, Tớcnơ, 3X
P: XX x XY
GP: X XY, O
2. Bệnh, tật di truyền do đột biến gen: gen:
- Bệnh, tật di truyền do một gen chi phối: gen bị đột biến mất, thờm, thay thế một hoặc một số cặp nu --> gen bị biến đổi --> thay đổi tớnh chất của prụtờin. VD: Bệnh thiếu mỏu hồng cầu hỡnh liềm
- Bệnh di truyền do nhiều gen chi phối: cỏc gen tương tỏc với nhau trong đú gen bị đột biến cú vai trũ quyết định. VD: bệnh tõm thần phõn liệt
3. Bệnh, tật di truyền do biến đổi số lượng, cấu trỳc NST: lượng, cấu trỳc NST:
- Biến đổi cấu trỳc NST thường: NST 21 bị mất đoạn --> ung thư mỏu
- Biến đổi số lượng NST thường: 3NST số 13 (Hội chứng Patau) --> đầu nhỏ, sức mụi 75%, tai thấp, biến dạng...; 3 NST số 18 (Hội chứng Etuụt): Trỏn nhỏ, khe mắt hẹp, cẳng tay gập vào cỏnh tay,...
- Biến đổi số lượng NST giới tớnh: Hội chứng Claiphentơ (XXY), Hội chứng 3 X (XXX), Hội chứng Tớcnơ (XO)
F1: XXY XO ( Hc Claiphentơ) (Hc Tớcnơ) P: XX x XY GP: XX, O X, Y F1: XXX, XXY, OX, OY ( HC 3X) (Clpt) (Tớcnơ) (Chết)