Mục tiêu
1. Trình bày các triệu chứng cơ bản của các dị tật thường gặp. 2. Nêu các nguyên tắc xử lý kịp thời các dị tật này
3. Hướng dẫn bà mẹ phòng ngừa các biến chứng sớm của dị tật
Dị tật tiêu hoá là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ em. Đa số những dị tật này cần phải được can thiệp ngay, nếu không trẻ sẽ tử vong do suy hô hấp như trong trường hợp thoát vị cơ hoành, teo thực quản có dò thực quản - khí quản. Một số trường hợp khác, tuy không cần can thiệp ngay trong giai đoạn sơ sinh nhưng cần phải mổ nếu không trẻ sẽ bị tử vong vì các biến chứng của dị tật như tắc ruột, thủng ruột như trong các trường hợp phình đại tràng bẩm sinh, hẹp phì đại môn vị hay tắc hoặc teo tá tràng. . Vì thế chẩn đoán sớm những dị tật này vô cùng quan trọng để có thái độ xử trí kịp thời.
1.Dị tật thực quản
1.1.Teo thực quản (có dò hay không dò thực quản)
Teo thực quản xảy ra khoảng 1/3000-1/4500 trẻ sơ sinh, 1/3 gặp ở trẻ đẻ non. Trong đó hơn 85% trường hợp có lỗ dò thực quản - khí quản và một đoạn thực quản bị teo. Hiếm gặp hơn là chỉ có teo thực quản hay dò thực quản - khí quản.
1.1.1.Phân loại
- Loại A : Teo thực quản có lỗ dò TQ-KQ ở phần thấp gần chỗ chia của khí quản. Chiếm tỷ lệ 87%
- Loại B : Teo thực quản không có lỗ dò TQ-KQ chiếm 8%.
- Loại C : Thực quản không bị teo, có lỗ dò TQ-KQ chiếm 4% (chữ H). - Loại D : Thực quản bị teo có lỗ dò TQ-KQ ở phần cao chiếm < 1%. - Loại E : Thực quản bị teo có lỗ dò cả phần trên và phần dưới tỷ lệ < 1%.
1.1.2.Triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng
Teo thực quản được gợi ý khi : - Mẹ đa ối.
- Nếu đặt xông dạ dày không thể vào được dạ dày. - Nếu sau sinh trẻ tiết ra nước bọt quá nhiều.
- Nếu trẻ ngạt thở, tím tái, hoặc ho, sặc xảy ra sau khi trẻ ăn hoặc bú.
- Hút nước bọt dư thừa ở miệng thường cải thiện tình trạng tím tái nhưng rồi triệu chứng này lại nhanh chóng xuất hiện.
- Phế quản phế viêm thường xảy ra do sặc nước bọt, sữa hoặc chất tiết của dạ dày do trào ngược lên.
Khi thăm khám :
- Loại có lỗ dò ở phần trên (D) : bụng lõm lòng thuyền, gõ đục vùng thượng vị. X-quang bụng không thấy hơi ở ruột, dạ dày. Dấu hiệu sặc hay xảy ra sau ăn hay uống một cách trầm
trọng vì lúc đó thức ăn hay nước uống đi đi vào phế quản. Biến chứng viêm phổi xảy ra sớm hơn.
- Loại có lỗ dò ở phần thấp (A) : bụng thường đầy hơi, vùng thượng vị gõ trong. X-quang bụng thấy có hơi ở dạ dày-ruột. Viêm phổi do trào ngược chất dịch dạ dày là biến chứng trầm trọng.
- Loại có lỗ dò nhưng không có teo (C) : dấu hiệu thường gặp là viêm phổi tái phát do sặc. Chẩn đoán có thể chậm vài ngày hay vài tháng.
1.1.3. Chẩn đoán
Xác định chẩn đoán bằng cách bơm chất cản quang 1 - 2 ml (nên dùng lipiodol) vào ống xông mũi dạ dày, sau đó chụp thẳng và nghiêng : có thể thấy hình ảnh túi cùng trên của thực quản (và lỗ dò nếu có). Chẩn đoán teo thực quản nên được chẩn đoán ngay tại phòng sinh vì viêm phổi do hít là một biến chứng xấu. Không có khả năng đặt ống xông vào dạ dày đã gợi ý chẩn đoán, nếu chụp X-quang thì thấy ống xông bị cuộn lại ở phần trên thực quản.
1.1.4.Điều trị
- Cần được mổ cấp cứu
- Trước khi mổ bệnh nhân phải được nằm sấp để giảm nguy cơ chất dịch dạ dày trào ngược vào phổi. Hút chất dịch ở túi cùng thực quản liên tục để tránh viêm phổi do hít
- Dùng kháng sinh để chống viêm phổi.
1.2. Thoát vị thực quản
Trong trường hợp này, một phần của dạ dày thoát vị lên ngực xuyên qua lỗ thực quản, có thể là thoát vị bên hay thoát vị trượt hay thoát vị hỗn hợp. Trong trường hợp thoát vị bên, chỗ nối dạ dày - thực quản vẫn ở vị trí bình thường, nhưng một phần của dạ dày thoát vào trong lồng ngực xuyên qua lỗ thực quản. Trong trường hợp thoát vị trượt, chỗ nối thực quản - dạ dày nằm trên lồng ngực. Và loại cuối cùng là hỗn hợp, chỗ nối thực quản - dạ dày và một phần dạ dày nằm trên lồng ngực. Loại thoát vị trượt hay gặp nhất.
1.2.1.Triệu chứng
- Cảm giác nóng bỏng hoặc cảm giác đầy sau khi ăn, đau phần phía trên thượng vị ( trẻ lớn), nôn trớ, thỉnh thoảng có triệu chứng tắc nghẽn dạ dày. Đặc biệt nôn trớ xảy ra sớm sau khi ăn nhất là sau ăn để trẻ nằm ngay ; hiếm hơn là có suy hô hấp. Vùng thượng vị có cảm giác trống và lõm xuống.
- Nếu bệnh kéo dài có thể có viêm thực quản, viêm phổi, xuất huyết ở thực quản.
1.2.2.Chẩn đoán
Chụp X-quang dạ dày với thuốc cản quang, có thể thấy một phần dạ dày ở lồng ngực.
1.2.3.Điều trị
Không điều trị trực tiếp vào thoát vị mà điều trị lên hồi lưu thực quản dạ dày. Để trẻ ở tư thế nữa nằm nữa ngồi, ăn thức ăn đặc, có thể có kết quả (1/2 - 1/3 trường hợp). Nếu thất bại và có nhiều biến chứng thì giải phẫu.
1.3.Phình thực quản (Achalasia, Megaoeophagus)
Achalasia là một rối loạn ít gặp, biểu hiệu bởi tình trạng không có sóng nhu động thực quản, vận động giãn cơ vòng thực quản dưới bị giảm, thực quản bị giãn. Bệnh thường gặp ở người trung niên hay trưởng thành, trẻ < 4 tuổi chỉ chiếm khoảng < 5% trường hợp. Trẻ thường biểu hiệu với triệu chứng nuốt khó , trớ, ho và chậm phát triển. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào X-quang (có chất cản quang) và đo áp lực cơ vòng dưới thực quản .Biến chứng gồm có viêm phổi, dãn phế quản, viêm thực quản. Trong một số trường hợp achalasia kèm theo suy thượng thận. Các triệu chứng có thể giảm nhẹ và thoáng qua khi nong chỗ nối tâm vị - thực quản. Giảm hẳn triệu chứng sau khi giải phẫu.
2.Dị tật ở cơ hoành : Thoát vị cơ hoành
Thoát vị cơ hoành có thể bẩm sinh hay mắc phải . Thoát vị bẩm sinh với một phần tạng phủ trong bụng lên ngực gây nên suy hô hấp trầm trọng, cần phải được điều trị nội ngoại cấp cứu ngay trong giai đoạn sơ sinh. Thoát vị cơ hoành thường xảy ra ở phần sau bên của cơ hoành,
thường gặp ở bên trái hơn bên phải, là do ống phế mạc - phúc mạc đóng không kỹ trong giai đoạn phát triển phôi : lỗ Bochdalech, chiếm 80% trường hợp. Hiếm hơn, thoát vị xảy ra ở phần trước, vùng sau xương ức: lỗ Morgagni. Một số trường hợp, thoát vị cơ hoành được khám phá chậm, có thể ở tuổi nhỏ hay trong giai đoạn bú mẹ, khi ít hay không có giai đoạn suy hô hấp.
2.1.Triệu chứng lâm sàng
- Suy hô hấp trầm trọng từng đợt xuất hiện từ lúc sinh. Nó có thể xuất hiện chậm hơn, ngay trong giai đoạn sơ sinh hoặc muộn hơn (thường qua lỗ Morgagni). Suy hô hấp là do cơ quan trong phủ tạng vào trong lồng ngực.
- Nôn mửa, đau bụng dạng co thắt, khó chịu sau khi ăn và táo bón. . Có thể có triệu chứng tắc ruột cấp. Hiếm hơn là không có triệu chứng và chỉ chẩn đoán được là nhờ X-quang. Những dấu hiệu này phụ thuộc vào mức độ dời chỗ của các cơ quan vào trong lồng ngực. Khi việc dời chỗ trầm trọng vào trong thời kỳ sơ sinh, bụng trẻ thường nhỏ lại, có hình chiếc xuồng, trẻ tím tái và co rút trầm trọng khi thở. Trong những trường hợp nhẹ có thể không có suy hô hấp .
- Gõ ở phần ngực có chứa thoát vị có thể có âm vang hơn bình thường, âm thở có thể không nghe thấy, âm ruột có thể nghe được ở phần trên lồng ngực.
2.2.Chẩn đoán
Thường được dựa vào X-quang. Chẩn đoán trước sinh có thể bằng siêu âm. X-quang ngực có thể có những bóng hơi nước tương ứng với quai ruột ở trên lồng ngực giống như những nang ; trung thất bị dời chỗ, thường lệch về bên phải.
2.3.Điều trị
- Đặt trẻ ở tư thế đầu và ngực cao hơn bụng và chân để dễ dàng đưa các phần thoát vị vào trong ổ bụng.
- Hút ngắt quảng qua ống xông mũi dạ dày để làm giảm lượng không khí và nước bên trong cơ quan làm giảm mức độ chèn ép phổi.
- Mổ để đưa phủ tạng xuống ổ bụng và khâu chỗ thoát vị.