VIII. CÁC BỆNH BẨM SINH Mục tiêu: Nắm được một số bệnh bẩm sinh hay gặp của não
8.3.2.Di tật không phát triển phần trước của não (holoprosencephaly)
Đại cương
-Là bất thường trong thời kỳ chia đôi của não nguyên thuỷ thành hai bán cầu đại não. Thường phối hợp với các bất thường ở mặt : dị dạng một mắt ở giữa (cyclopia), hai mắt gần nhau đầu nhỏ dị dạng mặt (hypotelorism)
-50% bệnh nhân có 3 nhiễm sắc thể 13 -Có ba thể Holoprosencephaly Không có thuỳ (Alobar) Bán thuỳ (Semilobar) Có thuỳ (Lobar) Rãnh liên bán cầu và
liềm não Không có Chỉ có ở phía sau có Các não thất bên Một não thất hình
chữ U Thông liền nhauphần trước Gần bình thường
Não thất ba Không Sơ khai Gần bình thường
Bán cầu đại não Một bán cầu Chia đôi một phần Gần bình thương Đồi thị Sát nhập nhau sát nhập tuỳ ca Gần bình thường Bất thường mặt Nặng ít nặng hơn Bình thường hay
nhẹ
Vách trong suốt không có không có không có
Hình ảnh điện quang
Thể không có thuỳ não (alobar):
.Não không phân chia thành hai bán cầu: não hình cái tách dựng ngược .Chỉ có một não thất
.Đồi thị nhâp làm một
.Không có liềm não, thể trai, ống thị giác, hành khứu .Thường có nang ở vùng phía sau
.Trung não, thân não và tiểu não bình thường
Thể có thuỳ một phần(semilobar)
.Có phân chia một phần thành hai bán cầu .Có một phần sừng thái dương và sừng chẩm .Không có vách trong suốt
.Có một phần rãnh liên bán cầu và liềm não (thường phía sau) .Các hạch nền và đồi thị chia đôi một phần
Thể có thuỳ (lobar)
.Não gần như phân chia thành hai bán cầu hoàn toàn
.Các não thất bên bình thường hay hơi giãn, có thể hình vuông (sừng trán) .Không có vách trong suốt
.Không có liềm não, không có rãnh liên bán cầu
Chẩn đoán phân biệt
-Không có bán cầu đại não (hydranencephaly) thay bằng dịch não tuỷ, các nhân xám bình thường
68
-Thiểu sản thể trai cùng nang lớn phía sau -ứ nước não thất nặng
Các dị dạng mặt kèm theo
.Các bất thường mặt thường tương đương với mức độ nặng của bất thường não nhưng không ngược lại
.Hai mắt quá gần nhau (hypotelorism) .Hở hàm ếch
.Chỉ có một mắt ở giữa (cyclopia)
.Mũi vòi voi hai mắt liền nhau (ethmocephaly), hình mặt khỉ một lỗ mũi hai mắt gần nhau (cebocephaly) (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
8.3.3.Teo nửa não (Dyke-Davidoff)