VIII. CÁC BỆNH BẨM SINH Mục tiêu: Nắm được một số bệnh bẩm sinh hay gặp của não
8.3.4. Bất thường các rãnh cuộn não và di chú bất thường não Đại cương
-Hình ảnh điện quang:
.Teo nửa não làm đường giữa thay đổi vị trí .Xương sọ cùng bên dày ra bù trừ
.Các xoang chũm và hàm rộng cùng bên
8.3.4. Bất thường các rãnh cuộn não và di chú bất thường nãoĐại cương Đại cương
-Tổ chức mầm dưới màng não xuất hiện vào tuần thứ 7 của phôi. Các tế bào thần kinh được tạo thành từ các vùng tổ chức mầm sau đó di chuyển theo sợi tổ chức đệm ra ngoài tạo nên vỏ não.
-Bất thường trong quá trình di chuyển các nơron và bất thường trong quá trình tạo ra vỏ não gây ra các bất thường bẩm sinh và tuỳ thuộc vào thời gian xảy ra rối loạn. -Các loại bất thường
.Bất thường tạo rãnh cuộn não: bệnh lissencephaly (não nhẵn) .Bất thường di chú :
Heterotopias (di chú bất thường não) Schizencephaly (bệnh não phân chia)
Hemimegalencephaly (não phì đại một bên)
.Bất thường xếp đặt các nơron: bệnh loạn sản vỏ não không phải não nhẵn (nonlissencephalic cortical dysplasias- polymicrogyria).
Hình 8.3. Dị tật không phát triển phần trước của não (holoprosencephaly) Chỉ có một não thất (V); đồi thị nhập với nhau ( T), không có liềm não và lều tiểu não
Hình 8.6. Hình não phân chia (Schizencephaly)
Bên phải: khe nứt đã đóng với đường sáng màng mềm và chất xám di chú bất thường ( mũi tên).
Bệnh não nhẵn (lissencephaly)
-Bệnh não nhẵn có thể toàn bộ( agyria) hoặc não nhẵn không toàn bộ( pachygyria) -Hình ảnh:
.Phôi 22-23 tuần tuổi não gần như bình thường .Khe Sylvius nông, các rãnh cuộn não nông nhẵn .Vỏ não dày với chất trắng bao bọc nhẵn.
Bệnh não bị phân chia ra(split brain-schizencephaly) -Đặc điểm:
.Khe nứt não bao bọc bằng chất xám, thường là loạn sản .Nước não tuỷ thông từ não thất ra khoang dưới nhện
.Có thể một hay hai bên, không có hay có triệu chứng lâm sàng .Khe nứt có thể đóng hay mở
-Hình ảnh:
.Có khe nứt chứa dịch não tuỷ
.Hình như núm vú từ não thất ra ngoài
.Chất xám ở đường khe nứt không đều,loạn sản
.Trong các trường hợp nứt lớn thường xương sọ bao bọc kín vùng hở -Tổn thương phối hợp:
.Không có vách trong suốt trong 80%
.Dây thị giác thiểu sản trong 1/3 các trường hợp .Có nhiều nơi chất xám không đều và loạn sản
Di chú bất thường não(heterotopias)
-Đảo chất xám bình thường nằm ở vị trí bất thường do dừng bất thường của di chuyển nơ ron thần kinh.
-Thường tạo các nốt hay băng nằm cạnh não thất hay trung tâm bầu dục
-Lâm sàng tương ứng với mức độ nặng của di chú bất thường, biểu hiện bằng co giật; trẻ phát triển và trí thông minh phụ thuộc vào mức độ giãn não thất.
-Hình ảnh:
.Chất trắng và chất xám có tín hiệu bình thường
.Xuất hiện lớp chất xám trong chất trắng (hai lớp chất xám)vỏ não phủ lên bên ngoài thường mỏng và có thể bị loạn sản
.Các nốt nằm dưới màng não thất (đồng tín hiệu chất xám, không ngấm thuốc) -Tổn thương phối hợp: hay phối hợp với não nhẵn
-Chẩn đoán phân biệt:
.Các nốt dưới màng não thất với lao .Các nốt dưới vỏ não với u não