Năm 1911, bác sĩ tâm thần ngƣời Thụy sỹ Engen Bleuler đã cho rằng tự kỷ có thể là hậu quả thứ phát của bệnh tâm thần [9], [63]. Năm 1943, Leo Kanner (1894 - 1981), một bác sĩ tâm thần ngƣời Hoa Kỳ đã mô tả tự kỷ là những trẻ thiếu sự quan tâm đến ngƣời khác, thƣờng xuất hiện sau hai tuổi rƣỡi và coi đó là đối tƣợng điều trị của y học [9], [15], [41], [47].
Tiếp sau đó, Hans Asperger (1944), bác sĩ nhi khoa ngƣời Áo cũng mô tả một nhóm trẻ với những triệu chứng tƣơng tự tự kỷ nhƣng có khả năng tƣ duy cao hơn và mức độ trầm trọng nhẹ hơn, mà về sau gọi là hội chứng Asperger [8], [27].
Cuối những năm 50, và đặc biệt những năm 60 của thế kỷ XX, quan niệm về tự kỷ đã thay đổi rõ rệt. Những luận thuyết về bản chất sinh học của tự kỷ đƣợc quan tâm. Bernard Rimland (1964) và một số nhà nghiên cứu khác (thời kỳ 1960 - 1970) cho rằng nguyên nhân của tự kỷ là do những thay đổi của cấu trúc lƣới trong bán cầu não trái, hoặc do những thay đổi về sinh hóa và chuyển hóa ở những đối tƣợng này. Do đó, những trẻ tự kỷ không có khả năng liên kết các kích thích thành kinh nghiệm của bản thân, không giao tiếp đƣợc vì thiếu khả năng khái quát hóa những điều cụ thể. Từ đó, quan niệm đƣợc nhiều chuyên gia y tế chấp nhận trong một thời gian dài đó là một bệnh
4
thần kinh đi kèm với tổn thƣơng chức năng não. Quan niệm này tồn tại tới năm 1999 tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ của Hoa Kỳ, các chuyên gia cho rằng tự kỷ nên đƣợc xếp vào nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa. Theo đó, tự kỷ là một hội chứng thần kinh - hành vi sinh ra do bất thƣờng chức năng của hệ thần kinh gây nên các rối loạn phát triển [9], [18], [42]. Hội chứng tự kỷ hoặc phổ tự kỷ (autism spectrum disorders) gồm một nhóm rối loạn phát triển lan tỏa đặc trƣng bởi 3 nhóm rối loạn: hành vi, kỹ năng xã hội và giao tiếp [47]. Cũng tại Hội nghị này, tiêu chuẩn chẩn đoán xác định tự kỷ đã đƣợc đƣa ra. Đó là tiêu chuẩn DSM - IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV). Nhờ đó, việc xác định trẻ bị tự kỷ đƣợc dễ dàng hơn.