2. SÀNG LỌC ĐỘT BIẾN TRÊN GEN β-GLOBIN BẰNG KỸ THUẬT
3.2 Giá trị HbE ở các mẫu có đột biến Cd26
Với ngƣời bình thƣờng, không xuất hiện HbE trên điện di Hb. Do đó, đối với các trƣờng hợp đột biến Cd 26 gây thể HbE, việc chẩn đoán đƣợc dựa trên HbE [11]. Bảng 3.7 mô tả giá trị HbE ở các mẫu có đột biến Cd 26 trong nghiên cứu của chúng tôi. Nhận thấy, trong tổng số 114 mẫu có đột biến Cd 26, có 41 mẫu không kết hợp với các đột biến tại Cd 17 và Cd 41/42. HbE trung bình ở các mẫu này là 27,86±13,9. Trong khi đó, 72 mẫu có đột biến Cd 26 kết hợp với các đột biến tại Cd 17 hoặc Cd 41/42 có HbE trung bình cao hơn là 42,90±20,96. Đặc biệt, có 1 trƣờng hợp đột biến đồng hợp Cd 26, HbE tăng lên rất cao là 91,4.
Theo tiêu chuẩn điện di Hb, những trƣờng hợp dị hợp tử Cd 26 có 25- 30% HbE trên điện di Hb. Thể đồng hợp tử Cd 26 khi điện di Hb cho thấy HbE từ 85-95% [11]. Một nghiên cứu của Bùi Văn Viên về đặc điểm huyết học của bệnh HbE tại Việt Nam trên 605 ngƣời Kinh và 266 ngƣời dân tộc Mƣờng cho thấy: các trƣờng hợp đột biến dị hợp tử Cd 26 có HbE từ 10,6- 30%; thể phối hợp Cd 26 với βo-thalassemia (Cd 17, Cd 41/42, Cd 71/72) có HbE từ 18-68%; đồng hợp có Cd 26 100% trên điện di Hb [7]. Nghiên cứu của Moiz và cs. (2012) trên các trƣờng hợp có đột biến Cd 26 tại Pakistan cũng cho kết quả tƣơng tự. Có 20 trƣờng hợp mang đột biến dị hợp Cd 26, HbE nằm trong khoảng từ 16,4-30,6% (trung bình là 25,9±4,3), 6 trƣờng hợp mang đột biến đồng hợp Cd 26 có HbE>78% (trung bình là 81,7±1,9), 14 trƣờng hợp có kết hợp đột biến β-thalassemia và Cd 26 có HbE từ 11,6-65,3%
53
(trung bình là 43,7±16,3) [36]. Nhƣ vậy, trung bình HbE ở các mẫu trong nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với tiêu chuẩn điện di Hb cũng nhƣ nghiên cứu về HbE ở ngƣời Việt Nam và trên thế giới.
Bảng 3.7. Trung bình HbE ở các mẫu có đột biến Cd 26
Đột biến Số mẫu n (%) HbE (%)
Không kết hợp đột biến Cd17, Cd41/42 hoặc Cd95 40 (34,78%) 27,86±13,9 Có kết hợp đột biến Cd17, Cd41/42 hoặc Cd95 74 (64,35%) 42,90±20,96 Đồng hợp Cd26 1 (0,87%) 91,4 Tổng 115