8. Nội dung nghiên cứu
2.2.3. Phân tích bài tập
Chúng tôi sẽ phân tích những bài toán Di truyền có liên quan đến xác suất trong SGKSH 12 và SBTSH 12 bao gồm các ví dụ, hoạt động, bài tập và ôn tập cuối chương. Để phân tích hệ thống bài tập, chúng tôi dùng công cụ lí thuyết nhân học trong Didactic. Chúng tôi sẽ chỉ ra các quy tắc hợp đồng didactic thông qua việc nghiên cứu các praxéologie hiện diện trong SGKSH 12 và SBTSH 12. Như đã phân tích trên phần lí thuyết thì Di truyền học được trình bày ở ba cấp độ: Di truyền học phân tử, Di truyền học cá thể và Di truyền học quần thể. Sau đây chúng tôi sẽ nghiên cứu chi tiết hơn các kiểu nhiệm vụ được thể chế chú trọng trong ba cấp độ di truyền trên. Việc xác định các tổ chức toán học được bắt đầu từ những kiểu nhiệm vụ hình thành nên chúng.
Trong nội dung Di truyền học phân tử, chúng tôi không tìm thấy ví dụ hay bài tập có liên quan đến xác suất. Sau đây, chúng tôi sẽ trình bày những kiểu nhiệm vụ liên quan đến xác suất ở hai phần còn lại.
Kiểu nhiệm vụ T1: “Tính tỉ lệ kiểu hình ở đời con của một phép lai tuân theo
quy luật phân li độc lập”.
- Kỹ thuật τ1a: ta thực hiện các bước sau: + Tính tỉ lệ kiểu hình ở mỗi cặp gen.
45 - Kỹ thuật τ1b:
+ Xác định kiểu gen ở thế hệ bố, mẹ. + Viết sơ đồ lai.
+ Suy ra tỉ lệ kiểu hình cần tính. - Công nghệ θ1:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak . + Công thức cộng xác suất:
1 2 1 2
P A A ... Ak P A P A ... P Ak . + Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.
Ví dụ (SGKSH 12, bài tập 2, tr.66) (dùng kỹ thuật τ1a)
Trong phép lai giữa hai cá thể có kiểu gen sau đây:
♂ AaBbCcDdEe ♀ aaBbccDdee
Các cặp gen quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. Hãy cho biết:
a. Tỉ lệ đời con có kiểu hình trội về tất cả 5 tính trạng là bao nhiêu? b. Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ là bao nhiêu?
c. Tỉ lệ đời con có kiểu gen giống bố là bao nhiêu?
Lời giải (SGVSH 12, tr.72)
Cần sử dụng quy luật xác suấtđể giải thì sẽ nhanh.
a) Tỉ lệ kiểu hình trội về gen A là 1 / 2, về gen B là 3 / 4, về gen C là 1 / 2, về gen D là 3 / 4và về gen E là 1 / 2.
Do vậy tỉ lệ đời con có kiểu hình trội về tất cả 5 tính trạng sẽ bằng: 1/ 2 3 / 4 1/ 2 3 / 4 1/ 2 9 / 128.
46
b) Tỉ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ sẽ bằng: 1/ 2 3 / 4 1/ 2 3 / 4 1/ 2 9 / 128.
c) Tỉ lệ đời con có kiểu gen giống bố sẽ bằng: 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 32 .
Để giải quyết một vấn đề thuộc phạm vi Sinh học nhưng lại dùng công cụ Toán học, nó đòi hỏi phải có quá trình mô hình hóa. Với kiểu nhiệm vụ trên, chúng tôi nhận thấy các tác giả đã sử dụng xác suất cổ điển Laplace (ngầm ẩn và tường minh) để giải quyết. Mô hình xác suất cổ điển chúng tôi quan sát được bao gồm các bước:
- Mô hình xác suất cổ điển tường minh: (dùng các quy tắc xác suất) + Tính tỉ lệ kiểu gen, kiểu hình ở mỗi cặp gen riêng lẻ.
+ Áp dụng quy tắc xác suất tính theo yêu cầu bài toán. + (Trả về kết quả phạm vi Sinh học).
- Mô hình xác suất cổ điển ngầm ẩn: (dùng sơ đồ lai, bảng punnett hay tỉ lệ) + Lập sơ đồ lai.
+ (Lập bảng punnett).
+ Tính tỉ lệ các kiểu gen liên quan yêu cầu bài toán dựa vào sơ đồ lai. + (Trả kết quả về thực tế bài toán).
Trong ví dụ trên, các tác giả đã dùng mô hình xác suất tường minh để giải quyết bao gồm các bước:
+ Tính tỉ lệ kiểu gen ở mỗi cặp gen riêng lẻ. + Áp dụng quy tắc nhân xác suất.
Kiểu nhiệm vụ T2: “Tính tỉ lệ kiểu gen ở đời con của một phép lai tuân theo
quy luật phân li độc lập”.
- Kỹ thuật τ2a: ta thực hiện các bước sau: + Xác định kiểu gen của bố mẹ.
47 + Tính tỉ lệ kiểu gen của mỗi cặp gen.
+ Áp dụng quy tắc xác suất tính tỉ lệ kiểu gen ở đời con. - Kỹ thuật τ2b:
+ Xác định kiểu gen ở thế hệ bố, mẹ. + Viết sơ đồ lai.
+ Suy ra tỉ lệ kiểu gen cần tính. - Công nghệ θ2:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak . + Công thức cộng xác suất:
1 2 1 2
P A A ... Ak P A P A ... P Ak . + Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.
Ví dụ (SBTSH 12, bài tập 7c, 7d, 7e , tr.27) (dùng cả hai loại kỹ thuật)
Ở lúa, các gen quy định các tính trạng thân cao A , thân thấp a ; chín muộn
B , chín sớm b ; hạt dài D , hạt tròn d phân li độc lập. Cho thứ lúa dị hợp 3 tính trạng tính thân cao, chín muộn, hạt dài lai với thứ lúa đồng hợp tử về tính trạng thân cao, dị hợp tử về tính trạng chín muộn và hạt tròn.
Không cần lập sơ đồ lai, hãy xác định: a. Số loại và tỉ lệ phân li kiểu gen ở F1 b. Số loại và tỉ lệ phân li kiểu hình ở F1
c. Tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử về cả 3 cặp gen ở F1
d. Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử trội về cả 3 cặp gen ở F1 e. Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp lặn ở F1
48
Lời giải (SBTSH 12, tr.43)
a. P : AaBbDd × AABbdd
Số loại kiểu gen ở F1có 2 3 2 12 kiểu
Tỉ lệ phân li kiểu gen ở F1: AA : Aa 1BB: 2Bb :1bb Dd : dd
AA Aa 1BB 1AABBDd 1AaBBDd Dd 1AABBdd 1AaBBdd dd 2Bb 1AABbDd 1AaBbDd Dd 1AABbdd 1AaBbdd dd 1bb 1AAbbDd 1AabbDd Dd 1AAbbdd 1Aabbdd dd
b. Số loại và tỉ lệ phân li kiểu hình ở F1
Có 1 thân cao (3 chín muộn : 1 chín sớm) (1 hạt dài : 1 hạt tròn) = 4 kiểu hình với tỉ lệ phân li là:
3 cao, muộn, dài : 1 cao, sớm, dài : 3 cao, muộn, tròn : 1 cao, sớm, tròn c. Tỉ lệ kiểu gen dị hợp tử về cả 3 cặp gen ở F1 1 / 2 1 / 2 1 / 2 1 / 8
d. Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử trội về cả 3 cặp gen ở F1 1 1 / 4 0 0 e. Tỉ lệ kiểu gen đồng hợp tử lặn ở F1 0 1 / 4 1 / 2 0.
Trong kiểu nhiệm vụ T2 này, chúng tôi vẫn nhận thấy mô hình xác suất cổ điển được sử dụng như sau:
- Đối với câu a):
+ Sử dụng xác suất cổ điển tường minh: quy tắc nhân xác suất (AA Aa có 2 loại kiểu gen; Bb× Bb có 3 loại kiểu gen và Dd dd có 2 loại kiểu gen).
+ Sử dụng xác suất cổ điển ngầm ẩn: dùng bảng punnett để tính tỉ lệ phân li kiểu gen.
49
- Đối với câu b) xác suất cổ điển tường minh được sử dụng: vẫn là tính tỉ lệ kiểu gen từng cặp gen riêng lẻ và áp dụng quy tắc nhân xác suất.
Như chúng tôi đã nêu trên, ngoài kỹ thuật dùng xác suất để tính tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình thì kỹ thuật lập sơ đồ lai cũng được sử dụng. Chúng tôi xin lấy một ví dụ minh họa chung cho 2 kiểu nhiệm vụ T1 và T2 đều dùng kỹ thuật τ τ1b, 2bnhư sau:
Ví dụ (bài tập 5b, SBTSH 12, tr.21)
Ở người, alen Aquy định tóc xoăn trội hoàn toàn so với aquy định tóc thẳng, B quy định mắt đen trội hoàn toàn so với b quy định mắt nâu. Hai cặp alen này phân li độc lập.
Trong một gia đình, bố và mẹ đều tóc xoăn, mắt đen sinh con đầu lòng tóc thẳng, mắt nâu thì những người con kế tiếp có thể có kiểu gen và kiểu hình như thế nào?
Lời giải (SBTSH 12, tr.21)
Con đầu lòng có kiểu hình tóc thẳng, mắt nâu phải có kiểu gen là thể đồng hợp aabb, do đó cả bố và mẹ trong trường hợp này đều có kiểu gen dị hợp AaBb AaBb .
Cá thể dị hợp về 2cặp gen khi giảm phân tạo giao tử cho 4 loại giao tử AB,
Aa,aB,ab với tỉ lệ bằng nhau nên quá trình thụ tinh cho 4 4 16 tổ hợp với 9 kiểu gen và 4 kiểu hình phù hợp quy luật phân li độc lập của Menđen nến thế hệ con sinh ra có thể có các kiểu gen và kiểu hình như sau:
Tỉ lệ kiểu gen:
1 / 4AA 2/4Aa 1/4aa
1 / 4BB 1/ 16AABB 2 / 16AaBB 1 / 16aaBB 2 / 4Bb 2 / 16AABb 4 / 16AaBb 2 / 16aaBb 1 / 4bb 1/ 16AAbb 2 / 16Aabb 1/ 16aabb
Tỉ lệ kiểu hình:
3 / 4 tóc xoăn 1 / 4 tóc thẳng
3 / 4 mắt đen 9 / 16 tóc xoăn, mắt đen 3 / 16 tóc thẳng, mắt đen
50
Kiểu nhiệm vụ T3: “Tính tỉ lệ loại giao tử từ một cá thể tuân theo quy luật
phân li độc lập”.
- Kỹ thuật τ3: ta thực hiện các bước sau: + Tính tỉ lệ (xác suất) cho từng cặp alen. + Xét chung tỉ lệ theo yêu cầu đề bài. + Áp dụng quy tắc xác suất.
- Công nghệ θ3:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak . + Công thức cộng xác suất:
1 2 1 2
P A A ... Ak P A P A ... P Ak . + Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.
Ví dụ (bài tập 6a, 6b, SBTSH 12, tr.22)
Mỗi cặp trong 3 cặp alen Aa,Bb,Dd quy định một tính trạng khác nhau, trội lặn hoàn toàn và phân li độc lập. Không cần viết sơ đồ lai, hãy xác định:
a) Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AaBbDd. b) Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AABBDd.
Lời giải (SBTSH 12, tr.22)
Áp dụng cách tính xác suất cho từng cặp alen rồi xét chung tỉ lệ theo yêu cầu của đề bài ta có:
a) Mỗi cặp alen dị hợp khi giảm phân cho 2 loại giao tử với tỉ lệ 1 / 2, do đó: Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AaBbDd =1/ 2 1/ 2 1/ 2 1/ 8
b) Mỗi cặp alen đồng hợp khi giảm phân cho 1 loại giao tử, do đó: Tỉ lệ loại giao tử ABD từ cá thể AABBDd = 1 1 1/ 2 1/ 2
51
Chúng tôi nhận thấy mô hình xác suất cổ điển ngầm ẩn và tường minh thường đi đôi với nhau khi giải quyết một kiểu nhiệm vụ liên quan đến Di truyền học.
Kiểu nhiệm vụ T4: “Tính số loại kiểu gen và kiểu hình ở đời con của một
phép lai tuân theo quy luật phân li độc lập”.
- Kỹ thuật τ4a:
+ Xác định kiểu gen của bố mẹ. + Viết sơ đồ lai.
+ Tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình ở mỗi cặp alen.
+ Áp dụng quy tắc xác suất tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình ở đời con. - Kỹ thuật τ4b: liệt kê số kiểu gen.
- Công nghệ θ4:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak
+ Công thức cộng xác suất:
1 2 1 2
P A A ... Ak P A P A ... P Ak
+ Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.
Ví dụ 1 (bài tập 3a, SBTSH 12, tr.26) (dùng kỹ thuật τ4a)
Trong một phép lai giữa hai cây khác nhau về 4 cặp alen phân li độc lập, trội lặn hoàn toàn và tác động riêng rẽ:
AABBCCDD aabbccdd (các chữ cái viết hoa chỉ alen trội) Cho các cây F1 tự thụ phấn. Hãy xác định số kiểu gen có thể có ở F2
52 P 1 P : AABBCCDD aabbccdd G : ABCD abcd F : AaBbCcDd AaBbCcDd Số kiểu gen ở F : 32 4 81
Lời giải gợi ý (dùng kỹ thuật τ4b)
P 1 P : AABBCCDD aabbccdd G : ABCD abcd F : AaBbCcDd AaBbCcDd Tức là Aa Aa Bb Bb Cc Cc Dd Dd
Số loại kiểu gen ở F2 của phép lai Aa Aa có 3 loại kiểu gen là AA, Aa, aa. Tương tự như thế số loại kiểu gen ở F2 của các phép lai Bb Bb;Cc Cc và Dd Dd cũng là 3 loại kiểu gen.
Như vậy, số loại kiểu gen ở F2 là 3 3 3 3 81 .
Kiểu nhiệm vụ T5: “Dự đoán kết quả của phép lai tuân theo quy luật phân li
độc lập”.
- Kỹ thuật τ5:
+ Xác định kiểu gen của bố mẹ. + Viết sơ đồ lai.
+ Tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình ở mỗi cặp alen.
+ Áp dụng quy tắc xác suất tính số loại kiểu gen, số loại kiểu hình ở đời con. - Công nghệ θ5:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak
53
1 2 1 2
P A A ... Ak P A P A ... P Ak
+ Quy luật phân li và quy luật phân li độc lập.
Ví dụ (bài tập 4b, SBTSH 12, tr.20)
Ở đậu Hà Lan, màu hoa tím trội hoàn toàn so với màu hoa trắng. Trong các thí nghiệm sau đây, bố mẹ có kiểu hình đã biết nhưng chưa biết kiểu gen sinh ra đời con được thống kê như sau:
Bố mẹ Con Tím Trắng (1). Tím trắng 83 78 (2). Tím tím 118 39 (3). Trắng trắng 0 50 (4). Tím trắng 74 0 (5). Tím tím 90 0
Trong các phép lai (2), (4) và (5) có thể dự đoán bao nhiêu cây hoa tím mà khi tự thụ phấn sẽ cho cả hoa tím và hoa trắng?
Lời giải (SBTSH 12, tr.20)
Quy ước A xác định hoa tím trội hoàn toàn so với a xác định hoa trắng. (2). Tím tím tỉ lệ 3:1 kiểu gen Aa Aa
(4). Tím trắng tỉ lệ 100% tím kiểu gen AA aa
(5). Tím tím tỉ lệ 100% tím kiểu gen AA AA hay AA aa
Dự đoán trong các phép lai (2), (4) và (5):
Ở phép lai (2), cây hoa tím tự thụ phấn hoa trắng aa Sơ đồ lai:
54
1
F : 1AA : 2Aa : 1aa 3 hoa tím : 1 hoa trắng
Số cây hoa tím ở F1 có kiểu gen Aachiếm 2 / 3 số cây hoa tím số cây hoa tím tạo ra hoa trắng khi tự thụ phấn là 118 2 / 3 78 .
Cũng tương tự, với các phép lai (4) và (5), ta có kết quả sau: (4). Có 74 cây hoa tím
(5). Có 2 trường hợp: - Không có cây nào. - Có 45 cây.
Trong bài toán trên, chúng tôi nhận thấy có sự kết hợp giữa hai mô hình xác suất cổ điển và mô hình xác suất thực nghiệm để giải quyết. Tuy nhiên, xác suất thực nghiệm chỉ dừng lại ở việc tính tỉ lệ từ các số liệu được cho sẵn nhằm phân loại phép lai và xác định kiểu gen của thế hệ bố, mẹ. Mô hình xác suất cổ điển ngầm ẩn thể hiện ở việc tính tỉ lệ từng kiểu gen, kiểu hình. Ngoài ra, trong SBTSH 12 còn khá nhiều bài tập dùng đến cả hai mô hình xác suất để giải quyết.
Kiểu nhiệm vụ T6: “Tính xác suất về kiểu hình (giới tính, bệnh tật) ở đời con
trong Di truyền học người”.
- Kỹ thuật τ6a: Để tính xác suất kiểu hình ở đời con trong Di truyền học người ta thực hiện các bước sau:
+ Xác định kiểu hình cần tính xác suất ở đời con. + Áp dụng quy tắc xác suất để tính xác suất. - Công nghệ θ6:
+ Công thức nhân xác suất: PA A1 2...AkP A1 .P A2 ...P Ak . + Công thức cộng xác suất: