8. Nội dung nghiên cứu
2.2.Mô hình hóa xác suất trong Di truyền học lớp 12
Trước khi tìm hiểu vấn đề tích hợp mô hình hóa xác suất vào bài toán Di truyền học thì phân tích xem sự lựa chọn của chương trình, SGKSH về vấn đề này là điều cần thiết. Di truyền học lần đầu tiên được trình bày là ở lớp 9, tuy nhiên nội dung xác suất trong chương trình toán lại được học ở cấp trung học phổ thông nên chúng tôi cũng chọn SGKSH 12 để nghiên cứu (viết theo chương trình cơ bản). Phân tích SGK được thực hiện bằng công cụ của Thuyết nhân học trong Didactic Toán.
2.2.1. Phân tích chương trình Sinh học lớp 12
Chương trình Sinh học lớp 12 bao gồm phần Di truyền học và Tiến hóa. Trong đó, Di truyền học được trình bày trong 5 chương bao gồm:
Chương I: Cơ chế di truyền và biến dị
Chương II: Tính quy luật của hiện tượng di truyền Chương III: Di truyền học quần thể
32 Chương IV: Ứng dụng Di truyền học Chương V: Di truyền học người
Lần đầu tiên Di truyền học được giới thiệu sơ lược đến học sinh là chương trình Sinh học lớp 9. Nhưng khi đó, các em chưa học về xác suất nên việc tiếp cận khá mới lạ. Đến lớp 12, sau khi được cung cấp một công cụ đắc lực là xác suất ở chương trình Toán lớp 11 thì việc tiếp cận với những tri thức của Di truyền học sẽ dễ dàng hơn.
Trong chương trình Sinh học lớp 12, Di truyền học được trình bày ở 3 cấp độ: cấp độ phân tử, cấp độ cá thể và cấp độ quần thể. Do đó, chúng tôi cũng sẽ nghiên cứu về những nội dung trên để xem xác suất được sử dụng như thế nào?
2.2.2. Phân tích lí thuyết
Di truyền phân tử
Trong Di truyền học phân tử trong SGKSH 12 chúng tôi không tìm thấy những nội dung liên quan đến xác suất. Tuy nhiên, trong SGVSH 12 ở bài “Đột biến số lượng nhiễm sắc thể” các tác giả có lấy một ví dụ minh họa về thể tự đa bội3 có sự phân li phức tạp hơn là thể tứ bội AAaa trong trường hợp đơn giản nhất.
Các giao tử được hình thành theo tất cả các cách ghép 4 nhiễm sắc thể thành từng cặp. Để tránh trường hợp nhầm lẫn hoặc bỏ sót các loại giao tử nên SGVSH 12 đã hướng dẫn cách tìm giao tử như sau: (sau này chỉ áp dụng mà không được nhắc lại)
1AA : 4Aa :1aa hay 1/ 6AA : 4 / 6Aa :1/ 6aa
SGVSH 12 trình bày thêm dự đoán các kiểu gen khác nhau được tạo ra ở đời sau:
3 Thể đa bội là cơ thể sinh vật mang bộ nhiễm sắc thể bất thường như 3n, 4n,5n,…được gọi là thể tam bội, thể tứ bội,…
a a
A A
33
♂ 1 / 6AA 4 / 6Aa 1/ 6aa 1 / 6AA 1/ 36AAAA 4 / 36AAAa 1/ 36AAaa 4 / 36Aa 4 / 36AAAa 16 / 36AAaa 4 / 36Aaaa
1/ 6aa 1/ 36AAaa 4 / 36Aaaa 1/ 36aaaa Như vậy, tỉ lệ kiểu gen của các con lai:
1/ 36AAAA :8 / 36AAAa :18 / 36AAaa :8 / 36Aaaa :1/ 36aaaa. Nếu A trội hoàn toàn so với a thì tỉ lệ kiểu hình sẽ là 35trội : 1 lặn.
Ở dạng lưỡng bội Aa, thế hệ sau của tự thụ phấn tạo 1 / 4 kiểu hình lặn. Như vậy, ở cây tự tứ bội AAaa, sự biểu hiện kiểu hình lặn giảm từ 1 / 4xuống 1 / 36, gấp 9 lần so với dạng lưỡng bội. [7, tr.35]
Trong ví dụ trên, tuy rằng chúng tôi nhận thấy xác suất ngầm ẩn thông qua “tỉ lệ kiểu gen” và “tỉ lệ kiểu hình”. Và đó cũng là lần duy nhất xác suất mờ nhạt xuất hiện trong Di truyền học phân tử ở SGKSH 12.
Di truyền học cá thể (tính quy luật của hiện tượng di truyền)
Vai trò của xác suất xuất hiện tường minh hơn trong nội dung này, ở mục tiêu của 2 bài đầu chương 1I thì “[…] nhấn mạnh đến việc ứng dụng toán thống kê xác suất để tìm ra quy luật.” [7, tr.8]. Trong chương này bài 8 “Quy luật Menđen: Quy luật phân li” và bài 9 “Quy luật Menđen: Quy luật phân li độc lập” là hai bài mà xác suất được trình bày tường minh hơn so với các nội dung khác. Chúng tôi cũng sẽ xem xét sự lựa chọn của sách giáo khoa về vấn đề mô hình hóa trong 2 bài học trên.
Quy luật Menđen: Quy luật phân li
Yêu cầu tích hợp liên môn đã được chương trình nhắc đến:“Rèn luyện kĩ năng suy luận logic và khả năng vận dụng kiến thức Toán học trong giải quyết vấn đề của sinh học.” [7, tr.41]
Sách giáo khoa không chú trọng việc giới thiệu các thí nghiệm cùng 2 quy luật của Menđen vì các em đã được học ở lớp 9. Vấn đề chương trình cần tập trung là giới thiệu phương pháp nghiên cứu khoa học của Menđen.
34 (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Các tác giả chỉ tóm tắt nội dung và cách suy luận khoa học trong thí nghiệm của Menđen nhưng trong số rất nhiều thí nghiệm cùng bản chất của ông, sách giáo khoa chỉ lấy một ví dụ minh họa: [7, tr.34]
P: Cây hoa đỏ (thuần chủng) Cây hoa trắng (thuần chủng) 1
F : 100% cây hoa đỏ. Cho các cây F1tự thụ phấn để tạo F2 2
F : 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng
Menđen nhận thấy tỉ lệ phân li ở F2 Hoa đỏ/ Hoa trắng 705 224
3 : 1 nhưng ông
không biết giải thích như thế nào. Menđen vẫn tiếp tục dùng thực nghiệm để tìm câu trả lời cho kết quả trên bằng cách cho từng cây F2tự thụ phấn và phân tích sự phân li ở đời con của từng cây. Thu được kết quả ở F3:
2
F hoa trắng cho F3toàn hoa trắng.
2 / 3F2hoa đỏ cho F3có hoa đỏ lẫn hoa trắng theo tỉ lệ xấp xỉ 3 : 1. 1 / 3F2hoa đỏ cho F3toàn hoa đỏ.
Menđen nhận thấy phía sau những con số 3 : 1 ở đời F2là tỉ lệ 1 : 2 : 1. Để kiểm chứng sự đúng đắn kết quả thí nghiệm của mình ông đã lai như vậy với 6 cặp tính trạng khác nhau, phân tích một số lượng lớn các cây lai theo cách trên và đều thu được kết quả tương tự như trên.
Tiếp đó, sách giáo khoa trình bày cách mà Menđen đã vận dụng để lý giải cho các con số toán học trên đó là phương pháp thống kê xác suất vì ông nhận thấy các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh4.
SGVSH 12 đưa ra trò chơi với các viên bi nhằm giúp học sinh hiểu rõ hơn cách mà Menđen đã áp dụng toán xác suất trong việc giải thích kết quả thí nghiệm như sau:
[…] Giáo viên chuẩn bị sẵn hai túi bi, mỗi túi 100 viên với 50 viên bi đỏ và 50 viên bi trắng nhưng không cho học sinh biết trong đó có bao nhiêu viên bi cũng như tỉ lệ các
4Thụ tinh là sự kết hợp giữa một giao tử đực với một giao tử cái (hay giữa một tinh trùng với một tế báo trứng) tạo thành hợp tử.
35
loại bi trong mỗi túi. Sau đó cho một học sinh đứng trước lớp lấy từ mỗi túi bi ra một viên bi và ghi lại kết quả. Sau khi ghi kết quả lại cho bi vào trong túi và lại tiếp tục bốc các lần khác. Quá trình lặp lại càng nhiều lần càng tốt. […] [7, tr.43]
Sau khi SGV hướng dẫn cách tiến hành trò chơi, cũng đồng thời cho sẵn kết quả sau trò chơi có cùng bản chất với nội dung thí nghiệm của Menđen:
[…] Sau khi tiến hành trò chơi bốc các viên bi, học sinh sẽ thấy tỉ lệ các loại bi đỏ - bi đỏ : bi đỏ - bi trắng : bi trắng – bi trắng xắp xỉ tỉ lệ 1 : 2 : 1. Từ đó có thể suy ra tỉ lệ trong hai túi đều là 1 đỏ : 1 trắng. Điều này sẽ trở nên đơn giản khi ta dùng quy luật nhân và cộng xác suất đề suy luận. Tỉ lệ 1 đỏ - đỏ : 2 đỏ - trắng : 1 trắng - trắng cũng bằng tỉ lệ 0,25 : 0,5 : 0,25. Vì việc bốc được 1 viên bi đỏ ở túi bi này hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến việc bốc được viên bi đỏ ở túi bi kia nên xác suất bốc được 2 viên bi đỏ cùng một lúc sẽ bằng tích xác suất của việc bốc bi ở mỗi túi. Mà xác suất bốc được 2 viên bi đỏ ở 2 túi bi cùng một lúc là 0,25 (0,5 x 0,5 = 0,25), do vậy xác suất bốc được viên bi ở mỗi túi sẽ bằng 0,5. [7, tr.44]
Tiếp đó, SGV cũng cho biết mối liên hệ giữa kết quả trò chơi và vấn đề cần học: “Kết quả bốc bi cho tỉ lệ 1 : 2 : 1 tương ứng với kết quả của sự phân li kiểu gen ở đời F2 của Menđen qua phân tích tỉ lệ phân li kiểu hình ở F3” [7, tr.44].
Hơn thế nữa, các tác giả cũng đưa ra một gợi ý khác để minh họa cho học sinh thấy tỉ lệ phân li 1 : 2 : 1 qua thí nghiệm quen thuộc bên lĩnh vực Toán học mà các em đã được học ở chương trình toán lớp 11 đó là thí nghiệm tung đồng xu.
Trong khi SGKSH 12 trình bày bảng punnett giải thích cơ sở xác suất của tỉ lệ
1 : 2 : 1 trên: [7, tr.35]
Bảng 2.2: Các giao tử kết hợp với nhau một cách ngẫu nhiên tạo nên các hợp tử
Giao tử F1 ♂ 0,5A ♂ 0,5a
♀ 0,5A 0, 25AA (hoa đỏ) 0, 25Aa (hoa đỏ) ♀ 0,5a 0, 25Aa (hoa đỏ) 0, 25aa (hoa trắng) Xác suất một giao tử F1 chứa alen A bằng xác suất một giao tử chứa alen a là 0,5. Do đó, xác suất chứa cả hai alen AAbằng tích của hai xác suất (0,5 x 0,5) =
36
0,25. Tương tự thì xác suất một hợp tử F2có kiểu gen đồng hợp tử aacũng là 0,25 và xác suất hợp tử có kiểu gen dị hợp Aa là 0,25 + 0,25 = 0,5. Ông đã kiểm tra tính đúng đắn của giả thuyết mình đưa ra bằng cách lai kiểm nghiệm ở 7 tính trạng khác nhau của đậu Hà Lan và kết quả đều cho tỉ lệ phân li xấp xỉ 1 : 1. Điều quan trọng của quy luật này là “[…] Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia”. [8, tr.44]
Quy luật Menđen: Quy luật phân li độc lập (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
Chúng tôi vẫn quan tâm những nội dung liên quan mật thiết với xác suất. Trong những mục tiêu cần truyền đạt của bài này thì “[…] biết vận dụng các quy luật xác suất để dự đoán kết quả lai.”. [7, tr.48] Vẫn với cách tiếp cận thực nghiệm với những con số cụ thể, SGK lấy ví dụ để dẫn dắt học sinh tiếp cận với thí nghiệm lai hai tính trạng như sau:
P: ♀(♂) Hạt vàng, trơn ♀(♂) Hạt xanh, nhăn 1
F : 100% hạt vàng, trơn. Cho các cây F1tự thụ phấn để tạo F2 2
F : 315 hạt vàng, trơn : 108 hạt vàng, nhăn : 101 hạt xanh, trơn : 32 hạt xanh, nhăn. [8, tr.38]
Tỉ lệ này xấp xỉ 9 : 3: 3:1, nếu phân tích từng tính trạng riêng rẽ Menđen nhận thấy đều có tỉ lệ 3 trội : 1 lặn. Điều ông rút ra được sau nhiều phép lai khác nhau và áp dụng quy luật xác suất để xử lý số liệu là “các cặp nhân tố di truyền quy định các tính trạng khác nhau phân li độc lập trong quá trình hình thành giao tử”. [8, tr.38] Để minh họa cho ví dụ trên, cũng theo cách dùng ký hiệu:
A là alen quy định hạt vàng; a là alen quy định hạt xanh. B quy định hạt trơn; b quy định hạt nhăn.
Sơ đồ của phép lai trên được viết như sau:
P: ♀ AABB (hạt vàng, trơn) ♂ aabb (hạt xanh, nhăn)
1
F : AaBb(100% hạt vàng, trơn)
1 F
37
2
F : 1 F
G ♂ 1 / 4AB ♂ 1 / 4Ab ♂ 1 / 4aB ♂ 1 / 4ab ♀ 1 / 4AB 1/ 16AABB 1/ 16AABb 1/ 16AaBB 1/ 16AaBb
♀1 / 4Ab 1/ 16AABb 1/ 16AAbb 1/ 16AaBb 1 / 16Aabb ♀1 / 4aB 1/ 16AaBB 1/ 16AaBb 1 / 16aaBB 1 / 16aaBb ♀1 / 4ab 1/ 16AaBb 1 / 16Aabb 1 / 16aaBb 1/ 16aabb
Từ bảng punnet trên, SGKSH 12 nêu tỉ lệ kiểu hình ở F2:
9 / 16 vàng, trơn A - B - : 3 / 16vàng, nhăn A - bb : 3 / 16 xanh, trơn aaB - : 1 / 16 xanh, nhăn aabb: [8, tr.38-39]
SGVSH 12 lí giải các tỉ lệ trên có được là do Menđen đã quan sát tỉ lệ phân li kiểu hình của từng tính trạng riêng biệt. Như ở bài Quy luật Menđen: Quy luật phân li chúng ta đã biết tỉ lệ phân li kiểu hình ở đời F2 của mỗi tính trạng là 3:1. Bằng cách lập tích 3:1 3:1 thì được tỉ lệ 9 : 3: 3:1. Điều này có được khi các cặp alen phân li độc lập nhau. Đến đây, nếu coi sự phân li của các cặp alen là một sự kiện thì ta có thể áp dụng quy tắc nhân xác suất vì phạm vi hợp thức của quy tắc nhân cũng là các sự kiện xảy ra một cách độc lập nhau.
Một cây dị hợp tử về một cặp alen khi tự thụ phấn sẽ cho 3 / 4 số cây có kiểu hình trội. Vậy cây dị hợp tử 4 cặp alen khi tự thụ phấn sẽ cho 4
3 / 4 số cây có kiểu hình trội về 4 tính trạng. Tương tự, chúng ta có thể tính tỉ lệ kiểu gen ở các đời sau bằng cách áp dụng quy tắc xác suất. [7, tr.49]
Cuối bài, SGKSH 12 trình bày bảng tóm tắt công thức tổng quát cho phép lai nhiều tính trạng với những con số toán học như sau:
38
Bảng 2.3: Công thức tổng quát cho các phép lai nhiều tính trạng
Số cặp gen dị hợp tử F1 Số loại giao tử của F1 Số loại kiểu gen ở F2 Số loại kiểu hình ở F2 Tỉ lệ kiểu hình ở F2 1 2 3 2 3:1 2 4 9 4 9 : 3: 3:1 3 8 27 8 27 : 9 : 9 : 9 : 3: 3: 3:1 ... ... ... ... ... n ? ? ? ?
Trong hai bài Quy luật phân li của Menđen thì xác suất được ngầm hiểu thông qua tỉ lệ của kiểu gen và tỉ lệ kiểu hình ở mỗi cặp gen. Không những thế, xác suất còn xuất hiện với nhiều nghĩa khác nhau. Sau đây chúng tôi sẽ giới thiệu tiếp một nội dung mà xác suất được tìm thấy trong chương trình Sinh học 12 mà cụ thể là Di truyền học.
Liên kết gen và hoán vị gen
Cũng như Menđen, Moocgan đã thí nghiệm trên ruồi giấm và đưa ra thuyết di truyền NST giải thích cơ sở của hiện tượng liên kết gen và hoán vị gen. SGKSH 12 tóm tắt kết quả thí nghiệm như sau:
t/c
P : ♀ thân xám, cánh dài ♂ thân đen, cánh cụt 1 (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});
F : 100% thân xám, cánh dài
♀ F1thân xám, cánh dài ♂ thân đen, cánh cụt 2
F : 965 thân xám, cánh dài 944 thân đen, cánh cụt 206 thân xám, cánh cụt 185 thân đen, cánh dài
Trong nội dung bài này, xác suất được tìm thấy thông qua “tần số hoán vị gen”- là thước đo khoảng cách tương đối giữa các gen trên NST. Tần số hoán vị gen được tính bằng tỉ lệ phần trăm số cá thể có tái tổ hợp gen. Những cá thể có kiểu hình tái tổ hợp có số lượng thường nhỏ hơn số lượng cá thể có kiểu hình bình thường. Tuy nhiên,
39
tần số hoán vị gen dao động từ 0% 50% , còn xác suất thì nằm trong đoạn 0%,100%.
Di truyền liên kết với giới tính và di truyền ngoài nhân
Chúng tôi chỉ bắt gặp tiềm ẩn của xác suất thông qua phép lai thuận, nghịch của Moocgan [8, tr.51].
Phép lai thuận Phép lai nghịch
t/c P : ♀ mắt đỏ ♂ mắt trắng 1 F : 100% ♀, ♂ mắt đỏ 2 F : 100% ♀ mắt đỏ : 50% ♂ mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng t/c P : ♀ mắt trắng ♂ mắt đỏ 1 F : 100% ♀ mắt đỏ : 100% ♂ mắt trắng 2 F : 50% ♀ mắt đỏ : 50% ♀ mắt trắng : 50% ♂ mắt đỏ : 50% ♂ mắt trắng Điểm nổi bật của xác suất trong bài này là tỉ lệ đực và cái là như nhau ở đa số loài, tức là xác suất xuất hiện cá thể đực và cái trong quá trình thụ tinh là 1 2 hay