tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh congenital adrenal hyperplasia cah
TĂNG SẢN TUYẾN THƯỢNG THẬN BẨM SINH doc
... hydroxylase(17OH), 20-21 desmolase bị thiếu hụt gặp Cơ chế bênh sinh bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh Sơ đồ rối loạn tổng hợp hocmôn vỏ thượng thận thiếu hụt enzym Khi thiếu enzym, hay nhiều đường ... Điện giải đồ : Na máu giảm, Kali tăng cao -Các chất chuyển hoá nước tiểu : 17 cetosteroid (17CS) tăng, Pregnanetriol tăng Chẩn đoán tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21OH 5.1 ... đoán điều trị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu enzym 21 Hydroxylase trẻ em.Luận án tiến sỹ y học Đại học Y khoa Hà nội Z Huma, C.Crowford, M.I New(1996) Congenital adrenal hyperplasia Clinical...
- 12
- 882
- 8
Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
... hóa Prader Nam hóa trẻ gái CAH Nam hóa trẻ gái CAH Nam hóa bệnh nhân nữ CAH Nam hóa nữ CAH Chụp cản quang niệu- sinh dục CAH trẻ trai Cơn suy thượng thận trẻ sơ sinh 2- tuần Dậy sớm giả đồng ... (virilisation) 75% có biểu muối → suy thượng thận giai đoạn sơ sinh Bình thường Thiếu enzyme 21 hydroxylase CAH thể muối 3/4 TSTTBS thể MM có suy thượng thận cấp ngày thứ -14 sau đẻ Các triệu ... ngột tăng Kali CAH trẻ gái Trẻ sơ sinh lưỡng giới Lông mu phát triển sớm & phì đại âm vật Trẻ vị thành niên rậm lông nhiều trứng cá ( Thể không cổ điển) Biệt hóa sinh dục Biệt hóa sinh...
- 31
- 370
- 0
Xác định một số đột biến gen CYP21 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu Enzym 21-Hydroxylase và phát hiện người lành mang gen bệnh
... gây bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase, Nhi khoa, tập 14(số đặc biệt), tr 184-8 1 đặt vấn đề Tăng sản thợng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh thuộc hội chứng sinh dục thợng thận, đặc ... Một số đột biến gen CYP21 liên quan kiểu genkiểu hình bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh, Hội nghị khoa học toàn quốc 2005, Công nghệ sinh học nghiên cứu bản, hớng 8.2, Bộ Khoa học Công nghệ, tr ... Nguyễn Thị Phợng, Vũ Chí Dũng, Bùi Phơng Thảo (2005), Đặc điểm lâm sàng xét nghiệm bệnh tăng sản thợng thận bẩm sinh trẻ gái, Tạp chÝ nghiªn cøu Y häc, tËp 35(2), tr 99-104 Trần Kiêm Hảo, Nguyễn Thị...
- 27
- 750
- 1
TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH (CAH) pot
... hiệu chuyển giới nhẹ phì đại âm vật, phận sinh dục ngồi sẫm màu Với trẻ trai khơng có khác thường, dễ nhầm với hẹp môn vị, tắc ruột sơ sinh, tim bẩm sinh, dị ứng sữa bò, ỉa chảy nước cấp Nếu ... Kali tăng cao mEq/l - Tuổi xương phát triển nhanh tuổi đời - Nhiễm sắc thể XX với trẻ gái, XY với trai thận Testosteron máu tăng cao Siêu âm có tử cung, buồng trứng với gái, khơng có khối u vỏ thượng ... - Dậy sinh dục sớm thể - Nơn, ỉa chảy nước, sút cân trẻ sơ sinh - Cao huyết áp thất thường tuổi thiếu niên - Ngừng phát triển dấu hiệu dậy sau 10 – 12 tuổi - Vô kinh, không phát triển tuyến...
- 8
- 496
- 3
Nghiên cứu sự phát triển thể chất và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ Tăng sản thượng thận bẩm sinh đang điều trị tại bệnh viện nhi trung ương
... Sinh tổng hợp hormon vỏ thượng thận 1.1.3.1 Cấu tạo tuyến thượng thận Tuyến thượng thận gồm hai tuyến nhỏ hình tam giác nằm cực hai thận Ở trẻ em, cân nặng trung bình tuyến 4gr Tuyến thượng thận ... Chương TỔNG QUAN 1.1 Bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 1.1.1 Lịch sử nghiên cứu bệnh TSTTBS 1.1.1.1 Lịch sử nghiên cứu lâm sàng Theo y văn, trường hợp tăng sản thượng thận giới mô tả nhà giải ... hòa ngược âm tính, kích thích tuyến yên sản xuất tiết nhiều ACTH hậu là: - Tăng sản tuyến thượng thận 14 - Tăng sản xuất tiền chất cortisol 17-OHP progesteron từ sản xuất nhiều hormon nam DHEA,...
- 96
- 972
- 3
Nghiên cứu ảnh hưởng của đột biến trên gen CYP11B1 ở người bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... 1.4.3 Tăng sản thượng thận bẩm sinh nguyên nhân khác 16 1.5 C 18 1.5.1 Chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh 18 1.5.2 Điều trị bệnh tăng sản thượng thận ... 12 1.4 Bệnh tăng sản thƣợng thận bẩm sinh (TSTTBS) 14 1.4.1 Khái niệm 14 1.4.2 Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu hụt 11β-hydroxylase ... CYP11B1 Ở NGƢỜI BỆNH TĂNG SẢN THƢỢNG THẬN BẨM SINH tiến hành với nội dung: - Xác định đột biến gen CYP11B1 bệnh nhân gia đình bệnh nhân có tượng tăng sản thượng thận bẩm sinh - Xác định mức độ...
- 78
- 729
- 0
phát hiện người lành mang gen đột biến cyp21a2 gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thẻ thiểu enzym 21-hydroxylase để tư vấn di truyền đọc thêm phát hiện
... Tăng sản thượng thận bẩm sinh Val Valine 3β- HDS 3β- hydroxysteroid dehydrogennase 17-OHP 17 – hydroxyprogesteron 21-OH 21- hydroxylase ∆8bp Mất 8bp exon ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh ... thiệu bệnh TSTTBS thể thiếu enzym - 21 hydroxylase 2.1.1 Khái niệm bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền gen lặn nằm NST thường, gây giảm hoàn toàn năm enzym ... 2010 “ Nghiên cứu quy trình phát người mang gen bệnh chẩn đốn trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) kỹ thuật sinh học phân tử.”” Đồng thời với giúp đỡ hỗ trợ Bộ Giáo dục Đào tạo,...
- 42
- 548
- 2
Nghiên cứu phát triển dậy thì và một số yếu tố ảnh hưởng ở trẻ vị thành niên bị tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
... thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh điều trị bệnh viện Nhi Trung Ương Nghiên cứu số yếu tố ảnh hưởng đến dậy trẻ vị thành niên bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 3 CHƯƠNG TỔNG ... tố chế độ dinh dưỡng cải thiện, tăng tỉ lệ béo phì, sử dụng hocmon, môi trường sống, tương tác xã hội xem tác động mang tính thúc đẩy Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết nhi phổ biến ... Pubic hair: Lông mu SMR Sexual maturity ratings: Mức độ trưởng thành sinh dục T Testosteron TSTTBS Tăng sản thượng thận bẩm sinh ∆4A ∆4 Androstenedion DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1 Phân bố theo...
- 106
- 952
- 3
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS, Congenital Adrenal Hyperplasia - CAH) bệnh nội tiết di truyền Bệnh đột biến gen nằm cánh ngắn ... intron kích thước exon intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 gen mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH hormon tuyến thượng thận Các gen hệ thống HLA nằm ... gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân gia đình cải thiện chức sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH bệnh lý di truyền đơn gen lặn,...
- 120
- 427
- 1
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21 hydroxylase (tt)
... trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase Tạp chí nghiên cứu Y học tập 82(2), trang 194-200 Introduction Congenital adrenal hyperplasia (Congenital Adrenal hyperplasia ... THỊ THU HƯƠNG PH¸T HIƯN NGƯờI LàNH MANG GEN ĐộT BIếN CYP21A2 Và CHẩN ĐOáN TRƯớC SINH BệNH TĂNG SảN THƯợNG THậN BẩM SINH THể THIÕU ENZYM 21- HYDROXYLASE Chuyên ngành : Nhi khoa Mã số : 62720135 ... S125X /xóa đoạn Hình 3.5 Phả hệ gia đình mã số 25 Gia đình có con, gái III3 bị bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, thể muối với kiểu gen p.S125X xóa đoạn Anh trai bị bệnh kiểu gen sau phân tích...
- 44
- 321
- 0
Nhận xét về kiến thức và thái độ của cha mẹ trong chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh" , với hai mục tiêu sau đây: Nhận xét kiến thức thái độ cha mẹ chăm sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương ... sóc trẻ bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 4 4 Chương TỔNG QUAN 1.1 LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU BỆNH TSTTBS 1.1.1.Lịch sử nghiên cứu lâm sàng Theo y văn, trường hợp tăng sản thượng thận giới mô tả ... bệnh [20] 1.2.2 .Sinh lý bệnh TSTTBS Tuyến thượng thận gồm tuyến nằm cực thận, cấu tạo phần: phần vỏ phần tủy Phần vỏ gồm lớp: lớp cầu, lớp bó lớp lưới [18], [21] Hormon tuyến thượng thận hợp chất...
- 88
- 853
- 3
Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-hydroxylase
... Footer Page of 161 Header Page of 161 Chương TỔNG QUAN 1.1 BỆNH TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH 1.1.1 Định nghĩa Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh nội tiết di truyền đột biến gen lặn NST thường, gây ... intron kích thước exon intron Tăng sản thượng thận bẩm sinh bệnh di truyền đơn gen lặn NST thường Gen CYP21A2 gen mã hóa để tổng hợp enzym 21-OH hormon tuyến thượng thận Các gen hệ thống HLA nằm ... gánh nặng tâm lý cho bệnh nhân gia đình cải thiện chức sinh dục sinh sản cho bệnh nhân sau [53],[54] 1.1.7 Phòng bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu 21-OH bệnh lý di truyền đơn gen lặn,...
- 119
- 394
- 0
Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21 hydroxylase
... sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS enzym tham gia tổng hợp cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (congenital adrenal hyperplasia ... TỔNG QUAN 1.1 Lịch sử mô tả bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh 1.2 Định nghĩa, sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa ... POR/ 7q11.2 Suy thượng thận, Giảm tất thượng thận phì đại, steroid thượng thận bị thâm nhiễm lipid, hai giới có phận sinh dục ngồi giống nữ Suy thượng thận, khơng có tuyến thượng thận Giảm tất...
- 184
- 428
- 1
Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase
... sở hóa sinh, sinh lý bệnh học tăng sản thƣợng thận bẩm sinh thiếu 21-OH 1.2.1 Định nghĩa TSTTBS enzym tham gia tổng hợp cortisol Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (congenital adrenal hyperplasia ... POR/ 7q11.2 Suy thượng thận, Giảm tất thượng thận phì đại, steroid thượng thận bị thâm nhiễm lipid, hai giới có phận sinh dục ngồi giống nữ Suy thượng thận, khơng có tuyến thượng thận Giảm tất ... nguyên nhân khác giảm sản thượng thận bẩm sinh, suy thượng thận bẩm sinh suy yên - Loại trừ bệnh nhân nam dậy sớm giả bệnh nhân nữ nam hóa nguyên nhân khác u vỏ thượng thận nam hóa 42 - Các...
- 170
- 588
- 0
Nghiên cứu các dạng đột biến gen gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase (TT)
... LUẬN ÁN Registry of congenital adrenal hyperplasia in Vietnam Hormone research in pediatrics 2011; 76(suppl 2): 300 Tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase u vỏ thượng thận Tạp chí y học ... 1 ĐẶT VẤN ĐỀ Tính cấp thiết đề tài Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) (Congenital adrenal hyperplasia - CAH) nhóm bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, thiếu enzym ... - kiểu hình bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21hydroxylase Tạp chí nghiên cứu y học 2012; 80(3): 1-8 Adrenocortical tumor in patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase...
- 53
- 520
- 0
Áp dụng các kỹ thuật sinh học phân tử trong chẩn đoán trước sinh và sau sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh
... phần sản xuất hormone riêng: − Phần vỏ gọi vỏ thượng thận gồm tế bào tuyến Vỏ thượng thận chứa lipid sản xuất hormone steroid − Phần gọi phần tuỷ gồm tế bào thần kinh Tuỷ thượng thận sản xuất adrenalin ... chứng sinh dục thượng thận đời để mô tả chi tiết bệnh nhân có tuyến thượng thận lớn có tượng nam hố phận sinh dục ngồi Vào đầu năm 50 kỷ XX, bệnh TSTTBS phần Hội chứng sinh dục thượng thận Hội ... chẩn đốn trước sinh bệnh TSTTBS 53 MỞ ĐẦU Bệnh Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) bệnh di truyền lặn NST thường (26) Cơ chế bệnh sinh rối loạn tổng hợp hormone vỏ thượng thận thiếu hụt...
- 74
- 425
- 1
Tìm thêm: xác định các mục tiêu của chương trình xác định các nguyên tắc biên soạn khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo của các đơn vị đào tạo tại nhật bản khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể xác định thời lượng học về mặt lí thuyết và thực tế điều tra với đối tượng sinh viên học tiếng nhật không chuyên ngữ1 khảo sát các chương trình đào tạo theo những bộ giáo trình tiêu biểu nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ mở máy động cơ lồng sóc mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến tốc độ rôto n fi p2 sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy phần 3 giới thiệu nguyên liệu chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25