rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

... sinh Tìm hiểu chế bệnh sinh số bệnh gây cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1 Khái niệm, dịch tễ phân loại rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1 Khái niệm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhóm lớn bệnh ... transcarbamylase Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Inborn errors of metabolism Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC SƠ ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) thuật ... hiểu chế bệnh sinh gây cấp bù trẻ bị RLCHBS, chuyên đề có nội dung sau đây: Khái niệm, dịch tễ phân loại rói loạn chuyển hóa bẩm sinh Tìm hiểu chế chung cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Tìm hiểu

Ngày tải lên: 03/08/2019, 16:47

... bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.1 Định nghĩa rới loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.2 Phân loại bệnh rới loạn chuyển hóa bẩm sinh .4 1.1.3 Cơ chế bệnh sinh đợt cấp bù rới loạn chuyển hóa ... bệnh rối loạn chuyển hóa 38 1.4 Một số nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa 40 1.5 Một số yếu tố liên quan đến tử vong bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm ... loạn chuyển hóa bẩm sinh 10 1.1.4 Biểu lâm sàng đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 14 1.1.5 Các biểu cận lâm sàng hay gặp đợt cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 21/07/2019, 13:21

... bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhận xét số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm  Rới loạn chuyển hóa bẩm sinh là ... đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương" với mục tiêu sau: MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh yếu tố thúc ... protein vận chuyển, yếu tố đồng vận (cofactor) Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là hậu vắng mặt bất thường enzym hay yếu tố đồng vận (cofactor) nó, gây tích lũy thiếu hụt chất chuyển hóa đặc

Ngày tải lên: 24/08/2019, 08:49

... dụng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cấp bù, tăng ammoniac máu (> 400 µmol/l) rối loạn chuyển hóa chu trình ure toan chuyển hóa nặng (pH < 7,1) khó điều trị rối loạn chuyển hóa acid hữu ... phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể thiếu hụt enzyme, receptor, protein vận chuyển, yếu tố đồng vận (cofactor) Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hậu ... tĩnh mạch biện pháp điều trị cấp cứu cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để loại bỏ chất độc chuyển hóa ammoniac nhằm cân lại q trình chuyển hóa thể , Phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch

Ngày tải lên: 26/08/2019, 14:36

... số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Đánh ... Trường Đại học Y Hà Nội ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình ... glucose máu rối loạn huyết học 1.4 Nguyên tắc điều trị đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: - Hạn chế cung cấp chất - Tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận - Tăng khả thải chất chuyển hóa độc

Ngày tải lên: 27/02/2020, 07:10

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 27/02/2020, 07:10

... bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhận xét số yếu tố liên quan đến kết lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù Chương TỔNG QUAN 1.1 Đại cương bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.1 Định nghĩa rối loạn ... loạn chuyển hóa bẩm sinh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) thuật ngữ Achibald Garod đưa để mơ tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác trình chuyển hóa ... số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Đánh

Ngày tải lên: 27/02/2020, 14:02

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 28/02/2020, 06:49

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 04/03/2020, 07:52

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 07/03/2020, 10:48

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 17/03/2020, 05:26

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ ... ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỢT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người

Ngày tải lên: 15/04/2020, 04:15

... số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Đánh ... ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình ... glucose máu rối loạn huyết học 1.4 Nguyên tắc điều trị đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: - Hạn chế cung cấp chất - Tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận - Tăng khả thải chất chuyển hóa độc

Ngày tải lên: 14/05/2020, 07:53

... phát lên đến 55 bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhằm phục vụ cho sàng lọc, chẩn đốn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Để áp dụng thiết bị MSMS vào sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa, cần phải xác ... sàng lọc sơ sinh là: PKU, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp bẩm sinh, bệnh hồng cầu hình liềm xơ nang [4] Tại Việt Nam tình hình sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chưa có ... hiệu giúp sàng lọc rối loạn chuyển hóa acid béo, acid amin acid hữu [3] Khoa Sinh hóa Bệnh viện Nhi trung ương trang bị hệ thống sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh MSMS với danh mục bệnh

Ngày tải lên: 21/05/2020, 20:45

... số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Đánh ... Trường Đại học Y Hà Nội ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình ... glucose máu rối loạn huyết học 1.4 Nguyên tắc điều trị đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: - Hạn chế cung cấp chất - Tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận - Tăng khả thải chất chuyển hóa độc

Ngày tải lên: 28/10/2020, 00:37

... bước thực quy trình sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh máy phân tích LCMS – 8040 Shimadzu 24 Bảng 2.2 Một số thông số kỹ thuật sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh máy phân tích LCMS – 8040 ... phương pháp sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phương pháp khối phổ kép việc làm quan trọng Nghiên cứu tiến hành xác nhận phương pháp sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mẫu máu thấm khô, ... suất mắc bệnh khoảng 1/5000 trẻ sinh ra, tỷ lệ tử vong lên đến 48% [1] Có 1000 bệnh lý rối loạn chuyển hóa khác nhau, tỷ lệ mắc 1/500 [2] Bệnh rối loạn chuyển hóa gánh nặng với thân người bệnh,

Ngày tải lên: 28/10/2020, 08:07

... LIÊN TỤC ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Đào Hữu Nam, Tạ Anh Tuấn, Nguyễn Phú Đạt Bệnh viện Nhi Trung ương ĐẶT VẤN ĐỀ • Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di ... máu 2/19 10,5 Tổng số 5/19 26,3 KẾT LUẬN ⚫Phương thức CVVH sử dụng điều trị cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bước đầu có hiệu với tỷ lệ sống cao, biến chứng Xin chân thành cảm ơn ! ... cân chuyển hóa chất, • Nếu khơng chẩn đoán điều trị kịp thời trẻ bị tử vong để lại di chứng nặng nề • Lọc máu liên tục (LMLT) phương pháp có tác dụng đào thải amoniac máu, điều chỉnh rối loạn

Ngày tải lên: 17/03/2022, 05:09

... màng tế bào • Vậy: Chuyển hóa Glucid đóng vai trị quan trọng hoạt động sinh lý thể • Rối loạn chuyển hóa Glucid  Rối loạn chức sinh lý: trình bệnh lý CHUYỂN HĨA GLUCID 2.1 Chuyển hóa Glucid bình ... đến chuyển hóa • Kiểm sốt tế bào mở, dự trữ mở độ nhạy cảm Insulin 19 CHUYỂN HĨA GLUCID • Nhờ hoạt động đối lập hai hệ vai trò gan  đường huyết định • Vậy rối loạn chuyển hóa Glucid do: – Rối loạn ... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID ĐẠI CƯƠNG Thức ăn • P, G, L  chuyển hóa thành lượng nhờ q trình oxy hóa tế bào để cung cấp lượng cho hoạt động sinh lý như: co cơ, tiết tuyến

Ngày tải lên: 08/03/2021, 19:33

... Thalasse1mie 31 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 32 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 33 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 34 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 35 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 36 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 3.2.2 Bệnh lý rối loạn ... (u, phì đại, teo, thối hóa) → Thiếu protid → Rối loạn hầu hết protein / thể RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA PROTID 2.1 Chuyển hóa Protid / thể 2.1.1 Chuyển hóa Protid  Thức ăn → tiêu hóa → aa/máu → tổ chức ... kết hợp bẳng tương tác khơng đồng hóa trị 27 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 3.2.1 Bệnh lý rối loạn gen cấu trúc Ngun nhân:  Bên ngồi: tia xạ, hóa chất  Bên trong: rối loạn gen di truyền → biến dị làm

Ngày tải lên: 08/03/2021, 19:33

... từ G, ↓ thối hóa lipid Ngồi cịn có prostaglandin E tác động tương tự Insulin www.themegallery.com RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPID TĂNG LIPID MÁU  RỐI LOẠN LIPOPROTEIN RỐI LỌAN CHUYỂN HÓA CHOLESTEROL ... LOGO RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA LIPID GV: Hồng Thị Thanh Thảo MỤC TIÊU Trình bày rối loạn tích trữ lipid Nguyên nhân, hậu loại rối loạn cholesterol máu www.themegallery.com ... thương tế bào gan, kèm theo rối loạn men (đặc biệt CoA, cytocromoxydaza, succinoxydaza), nhiễm mỡ gan chuyển thành thối hố mỡ gan Hơ hấp tổ chức gan giảm yếu tố bệnh sinh trình gây thoái hoá mỡ

Ngày tải lên: 16/04/2021, 16:23