rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 26/02/2014, 22:20

Ngày tải lên: 12/03/2014, 06:20

Ngày tải lên: 03/07/2014, 22:20

Ngày tải lên: 03/07/2014, 22:20

... tính, các trẻ mắc khiếm khuyết của MCAD 5 Chương 7 Di truyền học hóa sinh: Các rối loạn chuyển hóa Mỗi quá trình chuyển hóa trong tế bào bao gồm một chuỗi các phản ứng nối tiếp nhau mà các ... hoặc hoàn hồi và gây ra các hậu quả bệnh lý. Rối loạn tồn trữ ở lysosome Các rối loạn tồn trữ ở lysosome là những khuyết tật chuyển hóa bẩm sinh điển hình. Bệnh xảy ra do kết quả của sự tích ... các quá trình chuyển hóa Các phân tử sinh học được phân thành 4 nhóm chính: các nucleic acid, các protein, các carbohydrat và các lipid. Các con đường chuyển hóa chính để chuyển hóa các phân...

Ngày tải lên: 13/12/2013, 14:15

... FFA Mobilization of FFA TG TG synthesis synthesis VLDL LDL 6 Phân loại rối loạn chuyển hoá Phân loại rối loạn chuyển hoá lipid (theo Friedrickson) lipid (theo Friedrickson) Chylomicron ... 2003;326:1-7. 0 -5 -10 -15 -20 -25 -30 -35 -40 -45 -50 -55 -60 8 1970s 1970s 1988 1988 Sự phát triển của khuyến cáo điều trị rối loạn lipid máu NCEP-ATP: Sự phát triển của khuyến cáo điều trị rối loạn lipid máu NCEP-ATP: 1993 1993 2001 2001 ATP I ATP I ATP ... risk 10%-20%)** New NCEP reportNCEP ATP IIIPatient risk category 44 Câu hỏi Câu hỏi  Điều trị rối loạn lipid máu nhằm đem lại lợi ích gì? 18 ATP III: Framingham Point Scores ATP III: Framingham...

Ngày tải lên: 22/10/2012, 15:26

... ĐẶT VẤN ĐỀ Đái tháo đường là một bệnh rối loạn chuyển hóa mạn tính mang tính chất xã hội, mà rối loạn chuyển hóa lipid máu rất thường gặp, các rối loạn này kéo dài sẽ dẫn đến các biến chứng ... cập đến điều trị rối loạn chuyển hóa lipid ở bệnh nhân đái tháo đường týp 2 bằng Mediator. Vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài "Đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn chuyển hóa lipid máu ở ... đường Số hóa bởi Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn 23 Những yếu tố tham gia vào cơ chế bệnh sinh vữa xơ động mạch ở bệnh nhân ĐTĐ: - Rối loạn chuyển hoá...

Ngày tải lên: 13/11/2012, 08:23

... HUYẾT ÁP VÀ RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ Ở NGUỜI TĂNG HUYẾT ÁP TẠI XÃ HOÁ THƯỢNG HUYỆN ĐỒNG HỶ - TỈNH THÁI NGUYÊN LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC THÁI NGUYÊN - 2008 Số hóa bởi Trung ... Tăng gánh thất trái cũng chiếm 3,2%. 3.3. Một số rối loạn chuyển hoá và yếu tố liên quan tới bệnh THA Bảng 3.10. Kết quả một số xét nghiệm sinh hoá ở người THA (tổng số người THA có xét nghiệm ... THA. Chúng tôi tiến hành đề tài "Nghiên cứu thực trạng bệnh THA và một số rối loạn chuyển hoá ở người THA tại xã Hóa Thượng, huyện Đồng Hỷ, tỉnh Thái Nguyên" nhằm đạt được các mục tiêu...

Ngày tải lên: 13/11/2012, 08:24

... là dưới 70 mg 2 /dL 2 có thể không phù hợp. Vì những rối loạn về canxi, phospho và PTH biểu hiện rõ trong nghiên cứu của RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA CANXI, PHOSPHO VÀ PTH Ở BỆNH NHÂN BỆNH THẬN MẠN ... cuối cùng là gây cường tuyến cận giáp thứ phát. Rối loạn chuyển hóa khoáng chất ở bệnh nhân BTM không chỉ gây loạn dưỡng xương, mà còn làm tăng vôi hóa thành mạch máu, liên quan đến sự gia tăng ... thì những rối loạn chuyển hóa canxi, phospho và cường tuyến cận giáp thứ phát càng rõ rệt. Canxi giảm, phospho và PTH huyết thanh tăng theo mức độ suy chức năng thận; khuynh hướng rối loạn này...

Ngày tải lên: 15/11/2012, 10:43

... về chuyển hóa glucid 1. Khái quát chung 2. Điều hòa đường huyết II. Rối loạn chuyển hóa glucid 1. Rối loạn tiêu hóa và hấp thu glucid 2. Rối loạn tổng hợp và thoái biến glycogen 3. Rối loạn chuyển ... www.themegallery.com II. Rối loạn chuyển hóa glucid 4. Tăng đường huyết b) Hậu quả:  Gây glucoza niệu, gây bệnh đái đường, thường gặp ở chó. Song song với rối loạn glucid có rối loạn chuyển hóa protid và ... niệu Galactoza niệu Pentoza niệu 6. Các rối loạn khác www.themegallery.com www.themegallery.com II. Rối loạn chuyển hóa glucid 3. Rối loạn chuyển hóa trung gian glucid  Thiếu oxy, gặp trong...

Ngày tải lên: 15/03/2013, 16:10

... LỤC A. Rối loạn chuyển hóa nước, chất điện giải I. Nước II. Chất điện giải III. Chuyển hóa của nước, chất điện giải IV. Rối loạn chuyển hóa nước V. Rối loạn chuyển hóa các chất điện giải B. Rối loạn ... www.themegallery.com V. Rối loạn chuyển hóa chất điện giải 3. Rối loạn Canxi: a. Rối loạn toàn thân: - Cường hóa tuyến giáp: Tiêu xương kiểu nang do cường năng của hủy cốt bào, Canxi hóa phủ tạng: ... www.themegallery.com V. Rối loạn chuyển hóa chất điện giải 3. Rối loạn Canxi Vôi hóa dạ dày Vôi hóa phổi www.themegallery.com III. Chuyển hóa của nước, chất điện giải 1. Vận chuyển qua màng tế bào ...

Ngày tải lên: 15/03/2013, 16:10

... đột biến ở gen mã cho các thụ thể β-adrenergic tại tế bào mỡ. 43 Chương 6 Rối loạn chuyển hóa Lipid I. Nhắc lại sinh lý và hóa sinh 1. Vai trò của lipid trong cơ thể Lipid là nguồn năng lượng trực ... apo-E tại gan II. Rối loạn chuyển hóa lipid Có hai vấn đề lớn: (1) tình trạng béo phì, rất phổ biến tại các nước phương tây, có xu hướng ngày càng tăng ở nước ta, (2) rối loạn lipoprotein máu, ... kết hợp với (2) giảm giáng hóa lipid do cuộc sống nhàn nhã ít tiêu thụ năng lượng. Một số trường hợp phát hiện có rối loạn di truyền gây giảm các yếu tố tham gia chuyển hóa lipoprotein máu: (1)...

Ngày tải lên: 19/10/2013, 22:15

... Rối loạn chuyển hóa vitamin Vitamin tan trong dầu gồm có nhóm A, nhóm D, nhóm E và nhóm K. Khác với vitamin ... tính sinh học kém so với loại chiết xuất tự nhiên (d-alphatocopherol). Là một chất chống ôxy hóa và làm mất triệu chứng thiếu vitamin E; ngăn cản ôxy hóa và tạo thành các sản phẩm ôxy hóa độc ... phù gai thị, gan to, xơ gan, đau đầu, giảm nhận thức. Sử dụng quá liều vitamin dễ gây rối loạn chuyển hóa vitamin. Vitamin D Là một nhóm chất sterol, có hoạt tính phòng ngừa và điều trị còi...

Ngày tải lên: 23/10/2013, 19:15

... cung cấp hoặc tăng dị hóa. II. Rối loạn chuyển hóa protid 1. Rối loạn chuyển hóa axid amin Hiếm gặp, phần này chỉ nêu một vài nét minh họa. 1.1. Tăng acid amin niệu do rối loạn tái hấp thu tại ... tủa Wunderley CdSO 4 Kết tủa 3. Rối loạn sinh tổng hợp protid Nội dung của rối loạn tổng hợp protid rất rộng, phần này chỉ nêu một vài rối loạn ở gen cấu trúc hoặc gen điều hòa. Trong rối loạn về gen cấu ... phosphat niệu, bicarbonat niệu, acid uric niệu. 1.2. Rối loạn chuyển hóa acid amin do thiếu enzym Có một vài bệnh lý di truyền gây rối loạn chuyển hoá acid amin do thiếu enzym như thiếu phenylalanin...

Ngày tải lên: 23/10/2013, 21:15

... ngược chiều, nhưng cân bằng nhau: nhóm gây tăng và nhóm gây hạ đường huyết. những biến chứng do rối loạn này gây ra, người cao tuổi cần có những hiểu biết cần thiết. Cân bằng giữa dung nạp và ... dự trữ glucid cho toàn cơ thể. Khi gan đã đầy ắp glucid (khoảng 100-120g), số thừa sẽ được máu chuyển tới cất giữ ở cơ bắp. Khối cơ bắp rất lớn nên có khả năng chứa tới 300g glucid. Nếu lượng...

Ngày tải lên: 24/10/2013, 02:15

... Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá và các bệnh nhiễm sắc thể 1. Các bệnh di truyền do rối loạn chuyển hoá 1.1. Phenylketonuria (PKU) PKU là một dị tật bẩm sinh, được di truyền ... của nhóm D hoặc nhóm G. Biểu hiện bệnh lý là ngu đần bẩm sinh, giảm trí lực, nhiều dị tật ở các cơ quan nội tạng, không có khả năng sinh dục, vóc dáng bé, lùn, cổ rụt, đầu bé, chẩm dẹt, ... hợp chất có màu đen. Khi còn bé tật bẩm sinh này chưa gây hậu quả nghiêm trọng một trứng X với tinh trùng XY. Bệnh nhân là nam không bình thường về tuyến sinh dục, có một số nét giống nữ ,...

Ngày tải lên: 28/10/2013, 18:15

... gan, mật, tiếu hóa) , suy thận, tiếp xúc với ánh sáng không đủ, loạn dưỡng xương do thận gây nhuyễn xương, viêm xương xơ hóa. Thiếu vitamin D gây hạ calci và Rối loạn chuyển hóa vitamin Vitamin ... sẽ gây rối loạn chuyển hóa trong cơ thể và gây một số bệnh, có thể rất nghiêm trọng. Vitamin tan trong nước Vitamin B1: Còn gọi là thiamin, là một coenzym cần cho một số phản ứng sinh học, ... bị viêm gan tối cấp. Những điều cần biết về rối lọan chuyển hóa vitamin V itamin là những hợp chất hữu cơ mà cơ thể cần một lượng nhỏ trong chuyển hoá. Cơ thể người không tổng hợp được,...

Ngày tải lên: 23/12/2013, 18:15

... và tiết sinh đường niệu . II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ GLUXIT . Có thể xếp thành 7 loại : -Rối loại tiêu hoá và hấp thụ gluxit . -Rối loạn tổng hợp và thoái biến glycôgen . -Rối loạn chuyển hoá ... bào thần kinh thấy phát sinh những tổn thương không hồi phục, , bắt đàu là rối loạn chức năng vỏ não, sau đó là não giữa . RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ GLUXIT NGUYỄN HỮU MÔ I. CHUYỂN HOÁ GLUXIT A - ĐẠI ... ), rối loạn hệ thần kinh trung ương (mệt mỏi, dễ bị kích thích,vv ). Khi đường máu giảm dưới 50 mg%, vỏ não phát sinh ức chế, đồng thời dưới vỏ phát sinh hưng phấn, gây ra nhiều rối loạn : rối...

Ngày tải lên: 24/01/2014, 21:20

... cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển lipit trong máu – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong ... Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU L Thiếu mật và lipaza tụy gây rối loạn tiêu hoá và hấp thu ... xetonic. d) Rối loạn tổng hợp axit béo từ axetyl CoA khi cơ thể thiếu biotin hoặc đái tháo đường. Tăng axetyl CoA từ axit pyruvic, rối loạn vào vòng Krebs của axetyl CoA và rối loạn tổng hợp...

Ngày tải lên: 24/01/2014, 21:20

Ngày tải lên: 24/01/2014, 21:20