HIỆU QUẢ của PHƯƠNG PHÁP lọc máu LIÊN tục TRONG điều TRỊ cơn cấp mất bù của một số BỆNH rối LOẠN CHUYỂN hóa bẩm SINH

BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO HỮU NAM HIỆU QUẢ CỦA PHƯƠNG PHÁP LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA BẨM SINH TIỂU LUẬN TỔNG QUAN HÀ NỢI – 2018 BỘ GIÁO DỤC ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI ĐÀO HỮU NAM HIỆU QUẢ CỦA PHƯƠNG PHÁP LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ CƠN CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS Nguyễn Phú Đạt Cho đề tài: Ứng dụng kỹ thuật lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em Chuyên ngành: Nhi khoa Mã số: 62720135 TIỂU LUẬN TỔNG QUAN HÀ NỘI – 2018 CÁC CHỮ VIẾT TẮT Chữ viết tắt AKI BCAA CRRT Tiếng Anh Acute Kidney Injury Branched chain amino acid Continuous renal replacement therapy CVVHD Continuous veno-venous CVVH Tiếng Việt Tổn thương thận cấp Acid amin chuỗi nhánh Liệu pháp lọc máu liên tục Lọc máu thẩm tách liên tục hemodialysis Continuous veno – venous tĩnh mạch tĩnh mạch Lọc máu liên tục tĩnh mạch- Hemofiltration tĩnh mạch MỤC LỤC Chữ viết tắt Tiếng Anh Tiếng Việt AKI Acute Kidney Injury Tổn thương thận cấp BCAA Branched chain amino acid .3 Acid amin chuỗi nhánh CRRT .3 Continuous renal replacement therapy Liệu pháp lọc máu liên tục CVVHD Continuous veno-venous hemodialysis Lọc máu thẩm tách liên tục tĩnh mạch tĩnh mạch CVVH Lọc máu liên tục tĩnh mạch-tĩnh mạch ĐẶT VẤN ĐỀ 1.Khái niệm 10 2.Phương pháp điều trị cấp bù RLCHBS .10 2.1 Nguyên tắc điều trị 10 2.2 Hạn chế cung cấp chất: .11 2.3 Tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận 11 2.4 Tăng thải chất chuyển hóa độc 12 2.5 Cung cấp chất chuyển hóa thiếu 12 2.6 Hiệu lọc máu 13 Nguyên lý phương pháp lọc máu liên tục .16 3.1 Định nghĩa 16 3.2 Nguyên lý 17 3.3 Màng lọc lọc 17 3.4 Cơ chế lọc 21 3.5 Dịch sử dụng lọc máu liên tục 25 3.6 Chống đông lọc máu liên tục 27 31 Mục???Những ưu điểm phương pháp lọc máu liên tục .31 4.1 Ưu điểm: 31 4.2 (mục) Chỉ định lọc máu liên tục .33 4.3 Những cân nhắc thực tế cho CRRT nhi khoa 35 Hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa 37 5.1 Chỉ định bệnh RLCHBS sau 37 5.2 Một số nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa 38 Kết luận 42 TÀI LIỆU THAM KHẢO .43 DANH MỤC HÌNH Hình Kích thước phân tử làm phương pháp LMLT 19 Hình Cơ chế khuếch tán lọc máu liên tục .21 Hình 3: Cơ chế siêu lọc lọc máu liên tục 22 Hình 4: Cơ chế đối lưu lọc máu liên tục 23 Bảng Điều chỉnh liều iiều c Liều Heparin theo ACT sheoụung larin su 28 Bảng Điều chỉnh lLiều heparin truyền theo APTT sau: : 29 B.ng Tg đông vùng bA g citrate sử dụng duBảng Tỉ lệ truyền canxi theo thang độ canxi .30 Bh.on1 (song huyết thaRT điều trị nhiễm khuẩn Cơ chhuyết thaRT điều trị nhiễm khuẩn phát sinh từ liêBảng Cơ chế lọc máu ngắt quãng liên tục , 32 Bảng Chỉ định lọc máu liên tục Bệnh viện Hoàng Gia Melbourne 35 DANH MỤC BẢNG Hình Kích thước phân tử làm phương pháp LMLT 19 Hình Cơ chế khuếch tán lọc máu liên tục .21 Hình 3: Cơ chế siêu lọc lọc máu liên tục 22 Hình 4: Cơ chế đối lưu lọc máu liên tục 23 Bảng Điều chỉnh liều iiều c Liều Heparin theo ACT sheoụung larin su 28 Bảng Điều chỉnh lLiều heparin truyền theo APTT sau: : 29 B.ng Tg đông vùng bA g citrate sử dụng duBảng Tỉ lệ truyền canxi theo thang độ canxi .30 Bh.on1 (song huyết thaRT điều trị nhiễm khuẩn Cơ chhuyết thaRT điều trị nhiễm khuẩn phát sinh từ liêBảng Cơ chế lọc máu ngắt quãng liên tục , 32 Bảng Chỉ định lọc máu liên tục Bệnh viện Hoàng Gia Melbourne 35 ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) bệnh gặp, nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể thiếu hụt enzyme, receptor, protein vận chuyển, yếu tố đồng vận (cofactor) Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hậu vắng mặt bất thường enzym hay yếu tố đồng vận (cofactor) nó, gây tích lũy thiếu hụt chất chuyển hóa đặc biệt Có cấp bù tình trạng diễn biến cấp tính bệnh RLCHBS, biểu lâm sàng cấp bù đa dạng với triệu chứng khơng đặc hiệu: li bì, bú kém, nơn, co giật mê tình trạng sốc nặng, toan chuyển hóa nặng khơng chẩn đốn điều trị kịp thời trẻ bị tử vong để lại di chứng nặng nề , Trẻ bị bệnh RLCHBS thường tử vong cấp bù không chẩn đốn xử trí kịp thời, cấp bù thường sảy trình sống trẻ bị RLCHBS, triệu chứng lâm sàng cận lâm sàng đa dạng, thường sảy trẻ bị nhiễm trùng, bị stress, ni dưỡng khơng hợp lý Với tính chất đợt cấp tính bù từ thời kỳ sơ sinh vài tháng sau đẻ nên chẩn đoán điều trị bệnh cần tiến hành sớm tốt nhằm mục đích lập lại cân chuyển hóa thể , Trong đợt cấp bù, tình cấp cứu khác,việc cần thiết phải đảm bảo theo thứ tự kiểm sốt đường thở, đảm bảo thơng khí, đảm bảo tuần hoàn theo nguyên tắc hạn chế cung cấp chất nền, tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận enzym, tăng khả thải chất chuyển hóa độ, cung cấp chất chuyển hóa Nhưng hầu hết bệnh nhân rối loạn chuyển hóa xảy cấp bù tử vong để lại di chứng nặng nề Trong biện pháp điều trị nội khoa không đạt kết mong muốn, phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch biện pháp điều trị cấp cứu cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để loại bỏ chất độc chuyển hóa ammoniac nhằm cân lại q trình chuyển hóa thể , Phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch phương pháp loại bỏ chất tan trình khuyếch tán, siêu lọc trình chuyển động đối lưu với lượng dịch ngang qua màng bán thấm áp lực lọc chất tan loại bỏ từ máu , Trên giới từ năm 90, có báo cáo thành công việc sử dụng phương pháp điều trị cấp bù liên quan đến RLCHBS chứng minh kỹ thuật tối ưu để làm chất độc chuyển hóa cách cấp tính có số nghiên cứu báo cáo ca bệnh với số lượng bệnh nhân Tại Bệnh viện Nhi Trung ương, sử dụng kỹ thuật lọc máu liên tục từ tháng năm 2008 bệnh nhân suy đa tạng Ngày kỹ thuật ứng dụng bệnh nhân sốc tim, suy đa tạng, suy thận cấp, sốc nhiễm khuẩn, sốc phản vệ, tải dịch … , Đặc biệt từ năm 2013, ký thuật lọc máu liên tục ứng dụng bệnh nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có cấp bù, tăng ammoniac máu (> 400 µmol/l) rối loạn chuyển hóa chu trình ure toan chuyển hóa nặng (pH < 7,1) khó điều trị rối loạn chuyển hóa acid hữu acid amin Từ dến có nhiều bệnh nhi cứu sống nhờ kỹ thuật lọc máu liên tục Trong khn khổ tìm hiểu hiệu phương pháp lọc máu liên tục điều trị cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chuyên đề có nội dung sau đây: Nguyên lý kỹ thuật lọc máu liên tục tĩnh mạch tĩnh mạch Hiệu phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 10 Khái niệm Cơn cấp bù tình trạng diễn biến cấp tính bệnh RLCHBS, biểu lâm sàng cấp bù đa dạng với triệu chứng không đặc hiệu: li bì, bú kém, nơn, co giật mê tình trạng sốc nặng, toan chuyển hóa nặng , Chẩn đốn cấp bù dựa vào triệu chứng lâm sàng có hội chứng não cấp xét nghiệm, trẻ chân đoán xác định loại bệnh RLCHBS chẩn đốn cấp bù dễ ràng nhiều so với trẻ lần đầu chẩn đoán, Điều trị cấp bù, cần phải đảm bảo theo trình tự là: kiểm sốt đường thở, đảm bảo thơng khí, đảm bảo tuần hồn theo ngun tắc: hạn chế chất, truyền glucose nồng độ cao, nhịn ăn, tăng cường hoạt động enzym yếu tố đồng vận thải trừ chất độc chuyển hóa ngồi Nhưng biện pháp thường không hiệu quả, bệnh nhân tử vong để lại di chứng nặng nề Do biện pháp lọc máu liên tục biện pháp có hiệu điều trị cấp bù để cứu sống bệnh nhân., , Phương pháp điều trị cấp bù RLCHBS 2.1 Nguyên tắc điều trị Với tính chất đợt cấp tính bù từ thời kỳ sơ sinh vài tháng sau đẻ nên điều trị bệnh cần tiến hành sớm tốt nhằm mục đích lập lại cân chuyển hóa thể Trong đợt cấp bù, tình cấp cứu khác, việc cần thiết phải đảm bảo theo thứ tự là: thiết lập đường thở thơng thống, đảm bảo thơng khí, đảm bảo tuần hồn , 35 sinh q trình trao đổi chất, Khơng đáp ứng ới thuốc lợi tiểu hôn mê thuốc hôn mê gan Thuốc độc lọc máu vancomycin, methanol, procainamide, carbamazepine , Theo thống kê khoa Điều Trị Tích cực Bệnh viện Hồng Gia Melbourne Royal childrens Hospital Melbourne cho thấy định lọc máu nhưưu sau Bảng Chỉ định lọc máu liên tục Bệnh viện Hoàng Gia Melbourne Bệnh Nhiễm khuẩn huyết Suy thận cấp Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống Dịch điện giải Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Suy gan Ung thư (nhiễm khuẩn huyết, ghép tủy) Khác Bệnh nhân (277) 120(43%) 46(16,6%) 35(12,6%) 32(11,5%) 19(6,8%) 12(4,3%) 9(3%) 4(1,4%) Trích dẫn từ bệnh viện Hồng Gia Melbourne, liệu không publish Nhiễm khuẩn nặng sốc nhiễm khuẩn nguyên nhân tiên phát gây suy đa quan bao gồm AKI Có nhiều yếu tố tiền viêm viêm tan nước như: INF, IL-6, IL-8 IL-10 đóng vai trò chế bệnh sinh sốc nhiễm khuẩn, dẫn đến hoạt hóa dòng thác đường đơng máu play Can tThiệp sớm CVVH/CVVHD với tốc độ siêu lọc máu 35 mL/kg/h kết hợp với màng lọc hấp phụ phân tử có kích thước trung bình có tác dụng loại bỏ yếu tố trung gian gây viêm tan nước Ngồi ra, Lọc máu liên tục kết hợp với liệu pháp khác ECMO, bệnh nhân sử dụng thiết bị hỗ trợ thất trái, chiến lược điều trị hỗ trợ gan cho thấy hữu hiệu 4.3 Những cân nhắc thực tế cho CRRT nhi khoa 36 Thẩm phân phúc mạc lọc máu liên tục không phù hợp với bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết bới khơng thể loại bỏ yếu tố trung gian gây viêm (phân tử có kích thước lớn) , Hơn nữa, trẻ em trẻ sơ sinh phẫu thuật bụng suy hơ hấp tuần hồn khơng thể dùng phương pháp thẩm phân phúc mạc Tương tự vậy, trẻ em khơng ổn định huyết động học không dung nạp với siêu lọc nhanh liệu pháp thẩm tách máu thông thường (Lọc máu ngắt quãng) Lọc máu liên tục điều trị tốn thương thận cấp loại bỏ dịch cách nhẹ nhàng chậm rãi thận (tốc độ lọc thận 120 mL/h) Hơn nữa, kiểm sốt cân axit base thể tích dịch đạt cách dễ dàng liên tục trì với CRRT CRRT cung cấp liệu pháp điều trị chậm nhẹ nhàng điều trị AKI loại bỏ chất dịch giống thận nguyên dung nạp tốt bệnh nhân nặng, huyết động khơng ổn định Thêm vào đó, CRRT loại bỏ chất trung gian gây viêm TNF-alpha, interleukin bổ thể CRRT sử dụng phép biện pháp hỗ trợ khác, chẳng hạn hỗ trợ dinh dưỡng Việc nuôi dưỡng bệnh nhân cần chăm sóc đặc biệt cần lượng dịch lớn CRRT cung cấp chế cân dịch, siêu lọc, để hỗ trợ cân dịch loại bỏ chất thải chuyển hóa , - Thời gian bắt đầu CRRT Khơng có thời điểm xác bắt đầu điều trị thay thận tổn thương thận cấp, số phân tích quan sát hồi cứu cho thấy sống sót cải thiện hỗ trợ thận sớm Kết cải thiện lọc máu sớm giữ BUN 80–100 mg/dL (29–36 mmol/L) Tuy nhiên bới BUN bị ảnh hưởng bới nhiều yếu tố khơng hoàn toàn dựa vào giá trị BUN 37 creatinine để bắt đầu lọc máu Một n Chỉ có nghiên cứu ngẫu nhiên có đối chứng xem xét tác động thời gian bắt đầu điều trị thay thận kết [56] Bouman cộng thử nghiệm ngẫu nhiên 106 bệnh nhân nặng bị suy thận cấp đến sớm so với bắt đầu chạy thận muộn Khởi đầu bắt đầu sớm 12 bệnh nhân đáp ứng tiêu chí sau: lượng nước tiểu thấp ( 20 mg/dl (> 1500 µmol/l) toan chuyển hóa nặng (pH < 7,1) mà điều trị nội khoa không đáp ứng 5.2 Một số nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa Demet Demirkol nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị cấp bù nặng bệnh Maple Syrup Urine Disease Mục đích nghiên cứu xác định hiệu phương pháp lọc máu liên tục điều trị cáp bù rối loạn chuyển hóa MSUD, nghiên cứu tiến hành tai khoa Điều trị Tích cực Thổ Nhĩ Kỳ, thời gian từ tháng 10/2011 đến tháng /2013 Đây nghiên cứu hồi cứu trẻ bị cấp bù rối loạn chuyển hóa Những trẻ hỗ trợ hơ hấp tuần hồn, nơi dưỡng hồn tồn với lượng cao (110–130 kcal/kg/day) truyền thiamin tĩnh mạch, Lipid 2-3 g/kg/ngày Kiểm tra acid amin máu 12-24 Trước sau lọc máu, nồng độ leucine bình thường 80–200 μmol/l Kết có 14 bệnh nhân/15 trường hợp lọc máu thẩm tách CVVHDF (tuổi từ 15 ngày đễn 87 tháng, trung bình 40.8 ± 31.4 tháng) Một bệnh nhân chạy CVVHDF tuần sau dó dừng CVVHDF 27% (n = 4) bệnh nhân đặt ống thở máy.12 bệnh nhân đáp ứng với điều trị cải thiện triệu chứng thần kinh nhanh chóng vòng 24 2/14 bệnh nhân cải thiện triệu chứng thần kinh vòng 36 lọc máu Thời gian lọc máu trung bình 20.2 ± 8.6 (9-36 giờ) Nồng độ leucine 1,648 ± 623.8 (714-2,768) μmol/l µmol/l trước lọc máu 256.5 ± 150.6 (117-646) µmol/l thời điểm kết thúc điều trị Khơng có trẻ bị tử vong Kết luận lọc máu liên tục phương pháp an toàn hiệu điều chỉnh rối loạn chuyển hóa bệnh nhân MSUD Lọc máu liên tục thể tích cao biện pháp hiệu điều trị cấp 39 cứu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em Nghiên cứu Đài Loan bệnh nhân biểu suy giảm ý thức cấp tính tích tụ ammoniac acid hữu máu, phương thức lọc máu liên tục tiến hành: CVVH (n= 7), CAVH, n = 2, CVVHD ( n= 1), HD (n= 1), thẩm phân phúc mạc (n=2) Kết cho thấy: ammoniac giảm 50% thời gian lọc máu ngắt quãng 1,7h, lọc máu CVVH 2-14,5h Kết luận: CVVH có hiệu làm acid hữu ammonia điề trị cấp bù RLCHBS dùng thể tích lọc máu cao (> 35 ml/kg/h) Năm 1994 Falk MC, Knight JF, Roy LP, Wilcken B cộng nghiên cứu phương pháp lọc máu tĩnh mạch tĩnh mạch điều trị cấp tính bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: Tác giả mô tả việc sử dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch (CVVH) (CVVHD) bệnh nhân bị bệnh maple syrup urine disease (MSUD) trẻ bị thiếu carbamyl phosphate synthetase (CPS) Tất trẻ bi MSUD giảm acid amin chuỗi ngắn vòng 24 lọc máu đấu hiệu thần kinh bình thường, trẻ bị thiếu CPS có nồng độ amoniac < 100 mumol/l 24 điều trị bị tử vong ngày sau biến chứng tim mạch Họ báo cáo thành công việc sử dụng lọc máu liên tục CVVH CVVHD điều trị cấp bệnh RLCHBS chứng minh kỹ thuật làm cấp tính chất độc chuyển hóa Năm 1999, Đức, Franz Schaefer cộng sự, Báo cáo kinh nghiệm lọc máu liên tục trẻ sơ sinh, tăng amoniac máu, hôn mê rối loạn chu trình urê nhiễm acid propionic máu, trẻ MSUD So sánh với trẻ lọc màng bụng đưa kết luận lọc máu liên tục phương pháp điều trị hiệu cấp bù RLCHBS trẻ sơ sinh Năm 2006, Kevin D cộng sự: Phân tích tỷ lệ tử vong yếu tố nguy 40 tử vong việc sử dụng phương pháp thay thận điều trị bệnh RLCHBS nghi ngờ RLCHBS Nghiên cứu theo dõi dọc 18 bệnh nhân lọc máu liên tục để điều trị RLCH, gây nên rối loạn chu trình ure (n=14), acid hữu máu (n =5), Tăng amoniac không rõ nguyên nhân (n =1), hội chứng Reye (n =1) Ban đầu cho thấy tỷ lệ tử vong 57.2% (12 /21), với 11/18 bệnh nhân (61.1%) tử vong trước xuất viện Hai năm theo dõi bệnh nhân có bệnh nhân sống, 10 bệnh nhân (47.6%) yêu càu chuyển dạng thay thận liên tục.để dauy trì tình trạng chuyển hóa với thời giant rung bình 6.1 - 9.8 ngày, thời gian lọc máu 24 liên quan đến tăng tỷ lệ tử vong, huyết áp bách phân vị theo tuổi thời điểm điều trị việc sử dụng thuốc chống đông làm giảm nguy tử vong Kết luận liệu pháp thay thận điều chỉnh RLCH bệnh nhan nghi ngờ chẩn đoán xác định bệnh RLCHBS 60% tử vong liên quan đến điều trị liệu pháp thay thận 70% số bệnh nhân sống năm Tại Đức, năm 2010, Arbeiter cộng áp dụng phương pháp lọc máu liên tục thẩm phân phúc mạc liên tục điều trị cấp cứu 21 trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Kết cho thấy nồng độ amoniac huyết từ 464 – 7267 µmol/l trước lọc máu, giảm xuống 50% sau 4,7 ± 2,3 với CVVHD, so với thẩm phân phúc mạc 13,5 ± 6,2 (p< 0.0001 amoniac < 200 µmol/l 22,4 ± 18,1 so với thẩm phân phúc mạc 4,7 ± 2,3 Tác giả kết luận: CVVHD làm giảm amoniac máu nhanh, hiệu cần tiến hành sớm Một nghiên cứu tai Anh lọc máu liên tục điều trị tăng ammoniac so sinh vòng 10 năm, có 14 bệnh nhân tăng ammoniac rối loạn chu trình ure acid hữu cơ, tỷ lệ sống 64%, nồng độ ammoniac tốc độ làm 41 ammoniac khơng có khác biệt nhóm sống nhóm khơng sống (p=0,16 P=0.93), tương tự thời gian lọc máu liên tục khơng có khơng co khác biệt hai nhóm (p=0,16) Chỉ định trước điều trị liên quan đến nhóm khơng sống số tiên lượng tử vong, p=0,06), thuốc trợ tim p=0,003) tương quan với lactate máu Biến chứng liên quan đến kỹ thuật lọc máu liên tục gặp Hạ huyết áp gặp bệnh nhân, bệnh nhân cần tang thuốc vận mạch Kết luận mức độ tăng nặng ammoniac tốc độ đào thải ammoniac ảnh hưởng đến kết điều trị Chỉ số PRISM sủ dụng thuốc trợ tim trước điều trị dấu hiệu tiên lượng xấu trẻ tử vong bị bệnh cấp tính Điều kiện sinh lý trẻ sơ sinh nhân tố ảnh hưởng đến kết điều trị Năm 2013, Mỹ Joann M Spinale cộng khoa thận bệnh viện Trẻ em Philadelphia, bang Pennsylvania, Mỹ, nghiên cứu nghiệm pháp thay thận liên tục liều cao điều trị tăng amoniac máu sơ sinh Tác giả mô tả trẻ sơ sinh tăng amoniac máu sau chẩn đốn thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC) điều trị liệu pháp thay thận liều cao Tác giả kết luận amoniac giảm nhanh sử dụng liệu pháp Theo nghiên cứu Fatih Aygun cộng Thổ Nhĩ Kỳ tác dụng phương pháp lọc máu liên tục bệnh RLCHBS trẻ em cho kết sau: thời gain từ tháng 11 năm 2014 đến tháng 12 năm 2015, có 14 bệnh nhân dược lọc máu liên tục có 10 bệnh nhân tăng ammoniac máu bệnh nhân tăng nồng độ leucine nam nữ tuối từ ngày đến 18 tháng Trung binh 5,5 ± 7,4 tháng Cân nặng tù 2.5 ± 18 kg, trung bình 7.3 ± 5.6 kg 11 bệnh nhân lọc máu thẩm tách siêu lọc: continuous venovenous hemodiafiltration (CVVHDF) bệnh nhân MSUD lọc mau continuous veno-venous hemodialysis (CVVHD) Tất bệnh nhân 42 lọc máu liều cao Tốc độ dịch thẩm tách từ 4042 ml/h/1.73 m đến 12,900 ml/h/1.73 m2 Tốc độ dịch thay 40- 76 ml/kg/giờ Thời gian lọc máu 16.6 ± 15.6 KẾT LUẬN - Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bệnh biểu đa dạng nhiều quan, cần chẩn đốn sớm điều trị kịp thời khơng trẻ tử vong để lại di chứng thần kinh nặng nề - Chẩn đoán sớm cấp bù RLCHBS để điều trị sớm kịp thời - Lọc máu liên tục phương pháp để cứu sống bệnh nhân RLCHBS thoát khỏi cấp bù, giúp cân lại trình chuyển hóa thể TÀI LIỆU THAM KHẢO Jouvet., G Touati, F Lesage et al (2007) Impact of inborn errors of metabolism on admission and mortality in a pediatric intensive care unit Eur J Pediatr, 166 (5), 461-465 Burton (1998) Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis Pediatrics, 102 (6), E69 Leonard., A.A Morris (2006) Diagnosis and early management of inborn errors of metabolism presenting around the time of birth Acta Paediatr, 95 (1), 6-14 Lindor., P.S Karnes (1995) Initial assessment of infants and children with suspected inborn errors of metabolism Mayo Clin Proc, 70 (10), 987-988 Zschocke., Hoffmann (2004) Vademecum Metabolicum Manual of Metabolic Paediatrics, 64 Weiner (2006) Metabolic emergencies In: Textbook of pediatric emergency medicine, Sutherland., S.R Alexander (2012) Continuous renal replacement therapy in children Pediatr Nephrol, 27 (11), 2007-2016 Westrope., K Morris, D Burford et al (2010) Continuous hemofiltration in the control of neonatal hyperammonemia: a 10-year experience Pediatr Nephrol, 25 (9), 1725-3170 Schaefer., E Straube, J Oh et al (1999) Dialysis in neonates with inborn errors of metabolism Nephrol Dial Transplant, 14 (4), 910-918 10 Nguyễn Minh Tiến, Nguyễn Bạch Huệ (2013) Lọc máu liên tục điều trị tay chân miệng nặng có biến chứng Tạp chí Nhi Khoa, 6, 11 Tạ Anh Tuấn (2013) Hiệu lọc máu liên tục tĩnh mạch -tĩnh mạch (CVVH) điều trị bệnh tay chân miệng có biến chứng suy tuần hồn suy hô hấp khoa Hồi sức cấp cứu Y Học Việt Nam tháng 8-số 1, 409, 37-42 12 Phan Hữu Phúc (2012) Continuous Veno-Venous Hemofiltration for Treatment of Enterovirus 71-Induced Fulminant Cardiopulmonary Failure: A Case Report Journal of Medical Case Reports, 13 Nguyễn Khánh Ngọc E Abdelkreem (2017) Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years' experience of a medical center in northern Vietnam 40 (3), 395-401 14 Saudubray., Van den Berghe Walter (2012) Clinical approach to inborn errors of metabolism Inborn Metabilic Diseases: Diagnosis and treatment 15 Zschocke Hoffmann (2011:) Diagnosis and management of metabolic disorders; Special emergency medication In: Vademecum metabolicum: Diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, 61-65; 94-95; 159 16 Picca., A Bartuli C Dionisi-Vici (2008) Medical management and dialysis therapy for the infant with an inborn error of metabolism Semin Nephrol, 28 (5), 477-480 17 Alfadhel., K AlThihli, Moubayed et al (2013) Drug treatment of inborn errors of metabolism: a systematic review Arch Dis Child, 98 (6), 454461 18 Bunchman., G Barletta, J Winters et al (2007) Phenylacetate and benzoate clearance in a hyperammonemic infant on sequential hemodialysis and hemofiltration Pediatr Nephrol, 22 (7), 1062-1065 19 Spinale., B L Laskin, N Sondheimer et al (2013) High-dose continuous renal replacement therapy for neonatal hyperammonemia Pediatr Nephrol, 28 (6), 983-986 20 Askenazi., Goldstein, Blowey D (2013) Continuous renal replacement therapy for children under 10 kg: a report from the prospective pediatric continuous renal replacement therapy registry J Pediatr, 162 (3), 587592 21 Kim., S Park, K I Park et al (2011) Acute treatment of hyperammonemia by continuous renal replacement therapy in a newborn patient with ornithine transcarbamylase deficiency Korean J Pediatr, 54 (10), 425-428 22 Tsai, W L Hwu, S C Huang et al (2014) Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism Pediatr Nephrol, 29 (1), 111-116 23 Assadi (1988) Treatment of acute renal failure in an infant by continuous arteriovenous hemodialysis Pediatr Nephrol, (3), 320-322 24 Chakrapani., M Cleary J Wraith (2001) Detection of inborn errors of metabolism in the newborn Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 84 (3), F205-1210 25 Goldstein (2011) Continuous renal replacement therapy: mechanism of clearance, fluid removal, indications and outcomes Curr Opin Pediatr, 23 (2), 181-185 26 Kornecki., R Tauman, R Lubetzky et al (2002) Continuous renal replacement therapy for non-renal indications: experience in children Isr Med Assoc J, (5), 345-348 27 Hothi., St George-Hyslop, D Geary et al (2006) Continuous renal replacement therapy (CRRT) in children using the AQUARIUS Nephrol Dial Transplant, 21 (8), 2296-2300 28 Bellomo., R , Z., C & Ronco (2001) Continuous renal replacement therapy in critically ill patients Nephrology, Dialysis, Transplantation, 16, 67-72 29 Sutherland, S.R Alexander (2012) Continuous renal replacement therapy in children Pediatr Nephrol, 27 (11), 2007-2016 30 Farahnak Assadi, F.G Sharba (2016) Pediatric continous renal replacement therapy chapter Water and solute movements: Basic physiology, 35-40 31 Gafencu., Gabriela Doros (2005) Continuos renal replacement therapies in pediatric patients Jurnalul pediatrului- year VIII, VIII, 31-35 32 Brophy., M J Somers, M A Baum et al (2005) Multi-centre evaluation of anticoagulation in patients receiving continuous renal replacement therapy (CRRT) Nephrol Dial Transplant, 20 (7), 1416-1421 33 Farahnak Assadi., Fatemeh ghane sharba (2016) Pediatric continuos renal replacement therapy: principles and practice 41-65 34 Geary, M Gajaria, S Fryer-Keene et al (1991) Low-dose and heparinfree hemodialysis in children Pediatr Nephrol, (2), 220-224 35 Swartz., F.K Port (1979) Preventing hemorrhage in high-risk hemodialysis: regional versus low-dose heparin Kidney Int, 16 (4), 513518 36 Tolwani, K.M Wille (2012) Advances in continuous renal replacement therapy: citrate anticoagulation update Blood Purif, 34 (2), 88-93 37 Fernandez., M.J Santiago, J Lopez-Herce et al (2014) Citrate anticoagulation for CRRT in children: comparison with heparin Biomed Res Int, 2014, 1-7 38 Bunchman., N J Maxvold, P.D Brophy (2003) Pediatric convective hemofiltration: Normocarb replacement fluid and citrate anticoagulation Am J Kidney Dis, 42 (6), 1248-1252 39 Elhanan, P Skippen, G Nuthall et al (2004) Citrate anticoagulation in pediatric continuous venovenous hemofiltration Pediatr Nephrol, 19 (2), 208-212 40 Soltysiak., A Warzywoda, B Kocinski et al (2014) Citrate anticoagulation for continuous renal replacement therapy in small children Pediatr Nephrol, 29 (3), 469-475 41 Opatrny., P Richtrova, K Polanska et al (2007) Citrate anticoagulation control by ionized calcium levels does not prevent hemostasis and complement activation during hemodialysis Artif Organs, 31 (3), 200207 42 Liu., Z Mao, H Kang et al (2016) Regional citrate versus heparin anticoagulation for continuous renal replacement therapy in critically ill patients: a meta-analysis with trial sequential analysis of randomized controlled trials Crit Care, 20 (1), 144 43 Goldstein., M J Somers, P D Brophy et al (2004) The Prospective Pediatric Continuous Renal Replacement Therapy (ppCRRT) Registry: design, development and data assessed Int J Artif Organs, 27 (1), 9-14 44 Kellum, D.C Angus, J P Johnson et al (2002) Continuous versus intermittent renal replacement therapy: a meta-analysis Intensive Care Med, 28 (1), 29-37 45 Bunchman., P.D Brophy, S.L Goldstein (2008) Technical considerations for renal replacement therapy in children Semin Nephrol, 28 (5), 488492 46 Foland, J D Fortenberry, B L Warshaw et al (2004) Fluid overload before continuous hemofiltration and survival in critically ill children: a retrospective analysis Crit Care Med, 32 (8), 1771-1776 47 Goldstein., M J Somers, M A Baum et al (2005) Pediatric patients with multi-organ dysfunction syndrome receiving continuous renal replacement therapy Kidney Int, 67 (2), 653-658 48 Flynn (2002) Choice of dialysis modality for management of pediatric acute renal failure Pediatr Nephrol, 17 (1), 61-69 49 Feng, P Chang, S H Tao et al (2006) Continuous blood purification in the treatment of pediatric septic shock Zhonghua Er Ke Za Zhi, 44 (8), 579-582 50 Fleming., S Walters, S L Goldstein et al (2012) Nonrenal indications for continuous renal replacement therapy: A report from the Prospective Pediatric Continuous Renal Replacement Therapy Registry Group Pediatr Crit Care Med, 13 (5), 299-304 51 Pirojsakul., K Tangnararatchakit, J Vaewpanich et al (2013) Successful continuous venovenous hemofiltration in a neonate with hyperammonemia from ornithine transcabamylase deficiency J Med Assoc Thai, 96 (11), 1512-1517 52 Von Schnakenburg., M Hufnagel, A Superti-Furga et al (2009) [Successful continuous renal replacement therapy in a neonate with earlyonset group B streptococcal sepsis and multi-organ dysfunction syndrome] Klin Padiatr, 221 (4), 251-253 53 Hmiel., R A Martin, M Landt et al (2004) Amino acid clearance during acute metabolic decompensation in maple syrup urine disease treated with continuous venovenous hemodialysis with filtration Pediatr Crit Care Med, (3), 278-281 54 Kornecki, R Tauman, R Lubetzky et al (2002) Continuous renal replacement therapy for non-renal indications: experience in children Isr Med Assoc J, (5), 345-348 55 Upnendra Singh (2012) Non renal indications of renal replacement therapy 25 (2), 117-121 56 McBryde, T L Kudelka, D B Kershaw et al (2004) Clearance of amino acids by hemodialysis in argininosuccinate synthetase deficiency J Pediatr, 144 (4), 536-540 57 Ricci., S L Goldstein (2016) Pediatric Continuous Renal Replacement Therapy Contrib Nephrol, 187, 121-130 58 Warwick W.Butt., Peter W Skippen (2008) Renal replacement therapy ROGERS '' TEXTBOOK OF PEDIATRIC INTENSIVE CARE (chapter 37), 564-582 59 Boschee, D A Cave, D Garros et al (2014) Indications and outcomes in children receiving renal replacement therapy in pediatric intensive care J Crit Care, 29 (1), 37-42 60 Arbeiter., B Kranz, A M Wingen et al (2010) Continuous venovenous haemodialysis (CVVHD) and continuous peritoneal dialysis (CPD) in the acute management of 21 children with inborn errors of metabolism Nephrol Dial Transplant, 25 (4), 1257-1265 61 Ali, J C Lane (2012) Hemofiltration circuit use beyond 72 hours in pediatric continuous renal replacement therapy Int J Artif Organs, 35 (2), 139-143 62 Saudubray (2012) Clinical approach to inborn errors of metabolism in paediatrics INBORN METABOLIC DISEASES-DIAGNOSIS AND TREATMENT, 4-52 63 Demirkol., G Sik, N Topal et al (2016) Continuous Venovenous Hemodiafiltration in the Treatment of Maple Syrup Urine Disease Blood Purif, 42 (1), 27-32 64 Lai., H P Huang, I J Tsai et al (2007) High-volume continuous venovenous hemofiltration as an effective therapy for acute management of inborn errors of metabolism in young children Blood Purif, 25 (4), 303-308 65 Falk., J F Knight, L P Roy et al (1994) Continuous venovenous haemofiltration in the acute treatment of inborn errors of metabolism Pediatr Nephrol, (3), 330-333 66 Kevin D., M Kershaw, Timothy E et al (2006) Renal replacement therapy in the treatment of confirmed or suspected inborn errors of metabolism The Journey of Pediatrics, 148 (6), 770–778 67 Anja., Arbeiter, B Kranz et al (2010) Continuous venovenous haemodialysis (CVVHD) and continuous peritoneal dialysis (CPD) in the acute management of 21 children with inborn errors of metabolism Nephrol Dial Transplant, 25 (4), 1257-1265 68 Aygun., D Aygun, F Erbek Alp et al (2018) The impact of continuous renal replacement therapy for metabolic disorders in infants Pediatr Neonatol, 59 (1), 85-90 ... loạn chuyển hóa acid hữu acid amin Từ dến có nhiều bệnh nhi cứu sống nhờ kỹ thuật lọc máu liên tục Trong khn khổ tìm hiểu hiệu phương pháp lọc máu liên tục điều trị cấp bù số bệnh rối loạn chuyển. .. trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa 37 5.1 Chỉ định bệnh RLCHBS sau 37 5.2 Một số nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa ... tĩnh mạch biện pháp điều trị cấp cứu cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để loại bỏ chất độc chuyển hóa ammoniac nhằm cân lại q trình chuyển hóa thể , Phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch