lặp đoạn nhiễm sắc thể

... phụ thuộc số lượng gen khiếm khuyết đột biến (hội chứng vi đoạn nhiễm sắc thể) yếu tố biến đổi tác động Hội chứng vi đoạn nhiễm sắc thể bao gồm tất đột biến di truyền mà kỹ thuật di truyền tế ... vi đột biến nhiễm sắc thể thường gặp : hội chứng vi mất/nhân đoạn 15q11.2, vi mất/nhân đoạn1 6p11.2, Charcot-Marie-Tooth, Di Georges/vi nhân đoạn 22q11.2, hội chứng Sotos/vi nhân đoạn 5q35 Kết ... triển tâm thần thường gặp trisomie 21 hay hội chứng Down, bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (chuyển đoạn, nhân đoạn, đảo đoạn, ) bệnh lý di truyền đơn gen Đa phần gen liên quan đến trình hình thành,

Ngày tải lên: 15/01/2020, 09:47

... điểm nhiễm sắc thể và phát hiện mất đoạn AZFc ở bệnh nhân vô sinh nam giới . Với mục tiêu: 1. Phân tích nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô sinh nam giới. 2. Phát hiện mất đoạn AZFc trên nhiễm ... nhân vô sinh ở nam giới do mất đoạn nhỏ trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y đang phổ biến trên thế giới. ở mức độ phân tử, chủ yếu là phát 2 hiện những mất đoạn nhỏ ở những vùng AZF (Azoospermia ... hiện mất đoạn AZFc trên NST Y bằng kỹ thuật phân tích ADN 4.3.1. Phân bố tỷ lệ mất đoạn AZFc 4.3.2. Phân bố vị trí mất đoạn quan sát đợc 4.4. Mối liên quan giữa bất thờng NST, mất đoạn AZFc

Ngày tải lên: 10/02/2015, 20:25

... Siêu âm chẩn đoán bất thờng nhiễm sắc thể ã Ths.Bs Nguyễn Xuân Hiền ã Khoa CĐHA-BV Bạch mai Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng Phần lớn phân bào bất thờng phát siêu ... phát vài bất thờng siêu âm giai đoạn mang tahi thứ ã Một số trờng hợp thấy bình thờng ã Cũng chẩn đoán đợc giai đoạn mang thai thứ Chẩn đoán hội chứng Down giai đoạn mang thai thứ ã Mờ dới da ... sản thể trai (ACC) ã ã ã ã ã ã Khó chẩn đoán sớm Dấu hiệu siêu âm thay đổi Mất vách suốt Giọt nớc mắt hình dạng n·o thÊt bªn Gi·n sõng chÈm n·o thÊt bªn N·o thất III giÃn bị đẩy lên Thiểu sản thể

Ngày tải lên: 05/04/2015, 23:54

... gi i vô tinh thiểu tinh nặng” Mục tiêu đề tài là: Xác định tỷ lệ, h n n ất thườn nhiễm sắc thể đo n nhỏ nhiễm sắc thể Y vùn AZFa c nam i i vô tinh thiểu tinh nặn Xác định m i liên quan iữa đặc ... Hầu hết thể đơn nhiễm thể ba NST không sống được, chúng thường bị chết giai đoạn thai gây sẩy thai tự nhiên chết giai đoạn đầu sau sinh [41] Những trường hợp bất thường NST thường sống là: thể ba ... thiểu tinh nặng nghiên cứu bất thường NST đoạn nhỏ vùng AZFabcd NST Y Xuất phát từ lý trên, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể phát đoạn AZFabcd nam gi i vô tinh thiểu tinh

Ngày tải lên: 11/11/2015, 09:09

... tất thể T có t lệ cao ( 0%) Bất thường cấu trúc NST gặp: chuyển đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn đoạn huyển đoạn NST chủ yếu NST s (9,23%) có nam T TTN Mất đoạn nhánh dài NST Y chiếm t lệ 7,7% huyển đoạn ... AZFa+b đoạn không hoàn toàn AZFb nam giới T Kết cho thấy đoạn AZFd có liên quan đến đoạn tất vùng AZFabc Trong đó: Mất đoạn AZFd k m theo đoạn AZFa+b+c 6,12%; kèm đoạn AZFb+c ,33%; k m đoạn AZFc ... yếu chuyển đoạn, đảo đoạn đoạn Đảo đoạn NST s chiếm t lệ cao với 9,23% Mất đoạn nhánh dài NST Y 7,7% - Mất đoạ ỏ NST Y: + Đ phát 10,4% nam giới T TTN có đoạn nhỏ vùng AZFabcd 24 + Mất đoạn AZFabcd

Ngày tải lên: 28/11/2015, 17:17

... gi i vô tinh thiểu tinh nặng” Mục tiêu đề tài là: Xác định tỷ lệ, h n n ất thườn nhiễm sắc thể đo n nhỏ nhiễm sắc thể Y vùn AZFa c nam i i vô tinh thiểu tinh nặn Xác định m i liên quan iữa đặc ... Hầu hết thể đơn nhiễm thể ba NST không sống được, chúng thường bị chết giai đoạn thai gây sẩy thai tự nhiên chết giai đoạn đầu sau sinh [41] Những trường hợp bất thường NST thường sống là: thể ba ... thiểu tinh nặng nghiên cứu bất thường NST đoạn nhỏ vùng AZFabcd NST Y Xuất phát từ lý trên, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể phát đoạn AZFabcd nam gi i vô tinh thiểu tinh

Ngày tải lên: 07/03/2017, 07:43

... ♀Aabb Trong trình giảm phân thể đực, số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Bb không phân li giảm phân II; thể giảm phân bình thường ... trình giảm phân thể đực, số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân li giảm phân I, kiện khác diễn bình thường; trình giảm phân thể cái, số tế bào, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen ... phân thể cái, 20% tế bào xảy tượng cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen Aa không phân giảm phân II, cặp nhiễm sắc thể mang cặp gen bb giảm phân bình thường; kiện khác giảm phân diễn bình thường Cơ thể

Ngày tải lên: 14/11/2018, 15:47

... dạng lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21 nhiễm sắc thể giới tính Một số hội chứng đột biến đoạn lặp đoạn với kích thước nhỏ mức quan sát kính hiển vi quang học bị bỏ sót Hậu đột biến vi đoạn vô nặng ... thường nhiễm sắc thể? ?? với hai mục tiêu: Hoàn chỉnh kỹ thuật BoBs để chẩn đoán số bất thường nhiễm sắc thể Bước đầu đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm sắc thể ... thuyết, tượng khơng phân ly xảy cặp nhiễm sắc thể toàn bộ nhiễm sắc thể, nhiên, thực tế người ta hay gặp trường hợp thai trisomy 13, 18, 21 cặp nhiễm sắc thể giới tính Một số nghiên cứu gần tuổi

Ngày tải lên: 24/07/2019, 19:58

... dạng lệch bội nhiễm sắc thể 13, 18, 21 nhiễm sắc thể giới tính Một số hội chứng đột biến đoạn lặp đoạn với kích thước nhỏ mức quan sát kính hiển vi quang học bị bỏ sót Hậu đột biến vi đoạn vô nặng ... bất thường nhiễm sắc thể? ?? với hai mục tiêu: Hồn chỉnh quy trình BoBs để chẩn đoán số bất thường nhiễm sắc thể Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs chẩn đoán trước sinh số bất thường nhiễm sắc thể CHƯƠNG ... thuyết, tượng khơng phân ly xảy cặp nhiễm sắc thể toàn bộ nhiễm sắc thể, nhiên, thực tế người ta hay gặp trường hợp thai trisomy 13, 18, 21 cặp nhiễm sắc thể giới tính (2) Mẹ có tiền sử sảy thai,

Ngày tải lên: 24/07/2019, 20:34

... NGUYỄN MẠNH KIÊN PHÂN TÍCH GIÁ TRỊ MỘT SỐ STR MARKER TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH MỘT SỐ LỆCH BỘI NHIỄM SẮC THỂ Chuyên ngành Mã số : Y Sinh học Di truyền : 60720106 LUẬN VĂN THẠC SĨ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG ... Situ Hybridization FSH : Follicle-stimulating hormone MSI : Microsatelitte instability NST : Nhiễm sắc thể PCR : Polymerase Chain Reaction QF-PCR : Quantiative Fluorescence-Polymerase Chain Reaction ... Buffer lạnh .36 Nhuộm Giemsa 10 phút rửa sạch, để khô .36 2.7.4 Phân tích tiêu nhiễm sắc thể 36 Chụp hình cụm NST kính hiển vi hệ thống camera có kết nối máy tính 36 Lập karyotyp

Ngày tải lên: 23/08/2019, 16:37

... thường nhiễm sắc thể nguyên nhân quan trọng gây dị tật bẩm sinh Một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hay gặp như: hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau số hội chứng bất thường nhiễm ... đại đoạn STR, nhiễm sắc thể khảo sát nhiều locus STR khác nhau, nhờ tính xác kỹ thuật nâng lên cao Nhiều kit phản ứng thương mại hóa, kit sử dụng marker STR khác đặc trưng cho nhiễm sắc thể khảo ... nam/nữ khoảng 1/3 Về di truyền tế bào, 80% trường hợp thể ba nhiễm (47,XX,+18 47,XY,+18) Khoảng 10% thể khảm 10% thể chuyển đoạn thể ba nhiễm kép Trẻ sinh nhẹ cân, thường đẻ non, có trán hẹp,

Ngày tải lên: 09/11/2019, 10:24

... nhiễm sắc thể 13, 18, 21và nhiễm sắc thể giới tính nhóm thai phụ kết NIPS có nguy Đánh giá giá trị kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPS sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể ... QUAN 1.1 Bất thường nhiễm sắc thể thai thường gặp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 1.1.1 Tần suất, dạng bất thường nhiễm sắc thể thai 1.1.1.1 Tần suất Bất thường nhiễm sắc thể (NST) nguyên nhân ... thường nhiễm sắc thể Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2016 – 2017” với mục tiêu: Xác định tỉ lệ thai có nguy bất thường nhiễm sắc thể kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPS Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm

Ngày tải lên: 25/11/2019, 20:55

... người n = 23 Thể tam nhiễm (trisomy, thể tam nhiễm) : Tăng thêm NST cặp NST đó, thay có NST tương đồng có tới NST tương đồng Ví dụ trường hợp thể tam nhiễm 21 gây hội chứng Down - Thể đơn nhiễm (monosomy, ... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ HOÀNG HẢI YẾN MỘT SỐ LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS ... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ HOÀNG HẢI YẾN MỘT SỐ LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI – 2017

Ngày tải lên: 25/11/2019, 21:13

... nhiễm sắc thể 13, 18, 21và nhiễm sắc thể giới tính nhóm thai phụ kết NIPS có nguy Đánh giá giá trị kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPS sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, nhiễm sắc thể ... QUAN 1.1 Bất thường nhiễm sắc thể thai thường gặp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh 1.1.1 Tần suất, dạng bất thường nhiễm sắc thể thai 1.1.1.1 Tần suất Bất thường nhiễm sắc thể (NST) nguyên nhân ... thường nhiễm sắc thể Bệnh viện Phụ sản Hà Nội năm 2016 – 2017” với mục tiêu: Xác định tỉ lệ thai có nguy bất thường nhiễm sắc thể kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn NIPS Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm

Ngày tải lên: 05/01/2020, 15:18

... người n = 23 Thể tam nhiễm (trisomy, thể tam nhiễm) : Tăng thêm NST cặp NST đó, thay có NST tương đồng có tới NST tương đồng Ví dụ trường hợp thể tam nhiễm 21 gây hội chứng Down - Thể đơn nhiễm (monosomy, ... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ HOÀNG HẢI YẾN MỘT SỐ LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH Người hướng dẫn khoa học: PGS.TS ... GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ HOÀNG HẢI YẾN MỘT SỐ LỆCH BỘI VÀ MẤT ĐOẠN NHỎ NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP TRONG SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CHUYÊN ĐỀ TIẾN SĨ HÀ NỘI – 2017

Ngày tải lên: 05/01/2020, 15:24

... tật bẩm sinh tim , sứt môi chẻ vòm PHẢ HỆ MỘT TRƯỜNG HP ĐỘT BIẾN CHUYỂN ĐOẠN t(13;14) Kết luận    Bất thường nhiễm sắc thể 13, 18, 21, X, Y chiếm 30% trẻ sinh sống đến xét nghiệm DTBS nghiên ... CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ TRƯỚC SINH PHÁT HIỆN TRISOMY 18, 21 VÀ KHUYẾT TẬT ỐNG THẦN KINH ThS BS PHÙNG NHƯ TỒN SÀNG ... DTBS Các thai phụ  40 tuổi: nên chọc ối Kết luận Các biện pháp sàng lọc chẩn đoán rối loạn nhiễm sắc thể trước sinh mang lợi ích cho thai phụ, gia đình cộng đồng: • Cơ hội sinh khỏe mạnh nhiều

Ngày tải lên: 21/01/2020, 19:34

... gi i vô tinh thiểu tinh nặng” Mục tiêu đề tài là: Xác định tỷ lệ, h n n ất thườn nhiễm sắc thể đo n nhỏ nhiễm sắc thể Y vùn AZFa c nam i i vô tinh thiểu tinh nặn Xác định m i liên quan iữa đặc ... Hầu hết thể đơn nhiễm thể ba NST không sống được, chúng thường bị chết giai đoạn thai gây sẩy thai tự nhiên chết giai đoạn đầu sau sinh [41] Những trường hợp bất thường NST thường sống là: thể ba ... thiểu tinh nặng nghiên cứu bất thường NST đoạn nhỏ vùng AZFabcd NST Y Xuất phát từ lý trên, tiến hành đề tài: “Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể phát đoạn AZFabcd nam gi i vô tinh thiểu tinh

Ngày tải lên: 11/05/2020, 20:30

... THỊ THU GIANG øng dụng kỹ thuật Bobs chẩn đoán trớc sinh số hội chứng bất thờng nhiễm sắc thể số hội chứng vi đoạn LUN VN TT NGHIP BÁC SĨ NỘI TRÚ HÀ NỘI – 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ... THỊ THU GIANG øng dông kü thuật Bobs chẩn đoán trớc sinh số hội chứng bất thờng nhiễm sắc thể số hội chứng vi đoạn Chuyờn ngnh : Y sinh hc di truyền Mã số : 62720301 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ... Hybridization Mix cho bước lai ủ Thể tích thừa tính tốn: Hóa chât Thể tích/phản ứng (uL) Hybridization Buffer 11 BACs-on-Beads Mix 1.0 Tổng thể tích Hybridization Mix (uL) Số phản ứng Thể tích cần (uL) 3.6

Ngày tải lên: 05/06/2020, 20:59

... đánh giá tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng. Hoàn thiện quy trình phát hiện mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y bằng kỹ thuật Multiplex ... PCR và phân bố mất đoạn vùng AZF trên nhiễm sắc thể Y ở người bệnh vô sinh do không costinh trùng hoặc ít tinh trùng. Keywords. Di truyền học; Bệnh vô sinh; Nhiễm sắc thể y; Bệnh tật; Tinh ... nhân này được xét nghiệm NST, lập nhiễm sắc thể đồ. Bệnh nhân nào có kết luận nhiễm sắc thể đồ bình thường 46,XY sẽ được xét nghiệm ADN để phát hiện những mất đoạn nhỏ trên vùng AZF của NST Y....

Ngày tải lên: 20/03/2013, 14:08

... sống Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống - Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đ đ oạn nhiễm sắc oạn nhiễm sắc thể X )th thể X )th ư ư ờng có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng ... h0" alt="" MỞ ĐẦU MỞ ĐẦU • Các bất th Các bất th ư ư ờng số l ờng số l ư ư ợng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể th ư ư ờng gặp: ờng gặp: – - D - D ư ư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy) – - ... tr Chiếm 20% tr ư ư ờng hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất th th ư ư ờng nhiễm sắc thể ờng nhiễm sắc thể - Xuất Xuất đ đ ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau...

Ngày tải lên: 10/03/2014, 21:20