hội chứng tổn thương bẩm sinh

... trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau Vì giá trị marker sinh hóa máu mẹ hội chứng Down thay đổi khác so với thai mang hội chứng Edwards Patau nên với tập liệu, xây dựng mô hình riêng cho hội chứng ... 179-188 ỨNG DỤNG PHẦN MỀM HỌC MÁY TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH HAY GẶP TẠI VIỆT NAM (HỘI CHỨNG DOWN, HỘI CHỨNG EDWARDS VÀ HỘI CHỨNG PATAU) Đoàn Việt Hà1, Trần Danh Cường1,2, ... tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh Hội chứng Down, nhiên hệ thống xây dựng để sàng lọc hội chứng.4-6 Ở Việt Nam chưa có cơng bố phần mềm AI ứng dụng sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau

Ngày tải lên: 31/12/2022, 11:28

... hội chứng đoạn nhỏ nhiễm sắc thể CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Tầm quan trọng chẩn đoán trước sinh Bất thường bẩm sinh (Congenital anomaly) hay gọi dị tật bẩm sinh (Congenital malformation) rối loạn bẩm ... MỤC BẢNG DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh số nguyên nhân hàng đầu gây chết sơ sinh vấn đề quan tâm xã hội Vì vậy, đời phương pháp chẩn đoán trước sinh nhu cầu vô cấp thiết Trước kia, siêu ... thai hội chứng Down định lượng AFP, βHCG huyết mẹ”, Tạp chí nghiên cứu Y học, vol 47 Hoàng Thu Lan (2004), “Hoàn chỉnh kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang bước đầu ứng dụng chẩn đoán trước sinh hội chứng

Ngày tải lên: 24/07/2019, 19:58

... thường nhiễm sắc thể CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Tầm quan trọng chẩn đoán trước sinh Bất thường bẩm sinh (BTBS) hay gọi dị tật bẩm sinh rối loạn bẩm sinh khiếm khuyết lúc sinh, theo Tổ chức Y Tế Thế ... sàng lọc trước sinh huyết thai phụ 4.2 Hoàn chỉnh quy trình kỹ thuật BoBs 4.3 Đánh giá giá trị kỹ thuật BoBs chẩn đoán trước sinh số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể số hội chứng đoạn nhỏ DỰ ... MỤC LỤC DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật bẩm sinh số nguyên nhân hàng đầu gây chết sơ sinh vấn đề quan tâm xã hội Vì vậy, đời phương pháp chẩn đoán trước sinh nhu cầu vô cấp thiết Trước kia, siêu

Ngày tải lên: 24/07/2019, 20:34

... đột biến NST khác Kết giải thích hội chứng DiGeorge gây tổn thương nhiều quan phận bất thường hệ tim mạch chiếm 75% Trong hội chứng vi đoạn hội chứng DiGeorge hội chứng phổ biến(1/4000), gây hậu ... nữa, số hội chứng vi đoạn khó phát siêu âm trẻ sinh hội chứng Prader – Willi/Angelma Mặt khác, hội chứng lệch bội NST hội chứng chẩn đoán phương pháp di truyền tế bào, vào kết sàng lọc trước sinh ... liên quan đến hội chứng đoạn nhỏ NST: 28%  trường hợp mắc hội chứng DiGeorge: 20%  trường hợp mắc hội chứng Cri du chat: 8% Giá trị kỹ thuật Bobs chẩn đoán trước sinh số hội chứng lệch bội

Ngày tải lên: 05/06/2020, 20:59

... kết sàng lọc trước sinh điểm hướng tới hội chứng Down hội chứng bất thường NST hay gặp thực tế, chúng tơi cịn gặp số dạng đột biến cấu trúc NST khác Mặt khác, hội chứng Down hội chứng hồn tồn phát ... định chẩn đoán mẫu ối lấy từ thai nhi mắc hội chứng Wolf – Hirschhorn Hội chứng Wolf – Hirschhorn (Wolf – Hirschhorn syndrome WHS) hội chứng đa dị tật bẩm sinh với đặc điểm điển hình bao gồm bất ... phát hội chứng Down .7 Bảng 1.2 Bảng so sánh giá trị số phương pháp chẩn đoán trước sinh 24 Bảng 1.3 Các loại đầu dị chẩn đốn hội chứng lệch bội NST kỹ thuật BoBs 32 Bảng 1.4 Các hội chứng

Ngày tải lên: 03/07/2020, 21:18

... động mạch hóa tĩnh mạch, suy tim Giải phẫu bệnh q Chấn thương-vết thương mạch máu: tổn thương ba lớp áo thành mạch + VT bên hay VT xuyên: tổn thương ba lớp áo động mạch, đứt phần chu vi + Đứt đôi ... mạch (tạo cơ, tổ chức liên kết xung quanh) Gặp vết thương, nhiễm trùng + Hẹp -Tắc mạch: vữa xơ, ĐTĐ, chuyển hóa, tự miễn bẩm sinh + Thơng đ-tm:bẩm sinh hay mắc phải Nếu lỗ thông lớn hay gần tim tình ... triệu chứng Tổn thơng mạch máu ngoại biên bs phạm hữu l Bộ môn ngoại trờng đại học y hà néi Mục tiêu Nêu số vấn đề GP-SL mạch máu q Mô tả thương tổn GPB bệnh mạch máu q Trình bày triệu chứng

Ngày tải lên: 14/07/2014, 11:46

... CÁO NGHIỆM THU (Đã chỉnh sửa theo góp ý Hội đồng nghiệm thu) XÁC ĐỊNH TÌNH TRẠNG BỘI NHIỄM STREPTOCOCCUS SUIS TRÊN HEO NHIỄM VI-RÚT GÂY HỘI CHỨNG HÔ HẤP VÀ SINH SẢN CHỦ NHIỆM ĐỀ TÀI TS NGÔ THỊ HOA ... khuẩn Kể từ năm 2007, Việt Nam trở thành nƣớc vùng dịch bệnh tai xanh vi-rút gây hội chứng rối loạn rối loạn sinh sản hô hấp (PRRS) Đồng nhiễm vi-rút S suis nguyên nhân gây bệnh nặng cho heo ... không đông mẫu mơ đƣợc tiến hành ni cấy tìm tác nhân vi khuẩn Các mẫu vi sinh phân lập đƣợc tiến hành định danh thực kháng sinh đồ Phản ứng real time PCR khuếch đại gen cps2J PCR khuếch đại 16SrDNA

Ngày tải lên: 07/02/2015, 15:03

... sinh cho 624 thai ph cú nguy c cao sinh b bnh TSTTBS Bt u t nm 1986, phỏc iu tr trc sinh cho bnh TSTTBS mi c ỏp dng cho mt s thai ph, ú 532 thai ph c chn oỏn trc sinh bng phng phỏp chc i v sinh ... rng 2) T tin hụn nhõn nhm gim tr sinh b mc bnh 3) Chn oỏn v iu tr trc sinh cho thai nhi gỏi mc bnh phũng v lm gim bt thng b phn sinh dc gõy m h gii tớnh sau sinh Xut phỏt t ý ngha thc tin trờn ... Vụ sinh Sinh ụi khỏc trng i tng nghiờn cu Cht Sinh ụi cựng trng PH LC KINH PH THC HIN TI ti c thc hin trờn c s ca mt ti cp B: Nghiờn cu quy trỡnh phỏt hin ngi mang gen bnh v chn oỏn trc sinh

Ngày tải lên: 09/04/2016, 22:37

... sinh cho 624 thai ph cú nguy c cao sinh b bnh TSTTBS Bt u t nm 1986, phỏc iu tr trc sinh cho bnh TSTTBS mi c ỏp dng cho mt s thai ph, ú 532 thai ph c chn oỏn trc sinh bng phng phỏp chc i v sinh ... rng 2) T tin hụn nhõn nhm gim tr sinh b mc bnh 3) Chn oỏn v iu tr trc sinh cho thai nhi gỏi mc bnh phũng v lm gim bt thng b phn sinh dc gõy m h gii tớnh sau sinh Xut phỏt t ý ngha thc tin trờn ... Vụ sinh Sinh ụi khỏc trng i tng nghiờn cu Cht Sinh ụi cựng trng PH LC KINH PH THC HIN TI ti c thc hin trờn c s ca mt ti cp B: Nghiờn cu quy trỡnh phỏt hin ngi mang gen bnh v chn oỏn trc sinh

Ngày tải lên: 05/06/2016, 05:04

... HỘI NGHỊ CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH TP HCM MỞ RỘNG 2017 BS NGUYỄN ANH TUẤN TỔNG QUAN Bất thường trình phát triển phôi thai hệ hô hấp Ba dạng Chẩn đoán  Bất thường PQ– phổi  Trước sinh  Bất thương ... Bất thường PQ– phổi  Trước sinh  Bất thương mạch máu  Sau sinh  Phối hợp CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH  Trước sinh:  Siêu âm  MRI  Sau sinh:  X quang phổi thẳng  CT scan có CM (+++)  Siêu âm MRI ... TRONG PHỔI  Bất sản khí quản  Bất sản phế quản  Hẹp khí quản  ứ khí thùy bẩm sinh  Phế quản khí quản  CPAM  Nang sinh phế quản  Phổi biệt trí  Bất sản phổi  Thiểu sản phổi Bất sản khí

Ngày tải lên: 13/04/2017, 19:46

... ĐIỀU TRỊ SỐC KÉO DÀI SỐT XUẤT HUYẾT - BIẾN CHỨNG TỔN THƯƠNG CÁC CƠ QUAN BSCK2 NGUYỄN MINH TIẾN BV NHI ĐỒNG I 14/20364 # 0.000687 < 0.01% MỤC TIÊU ... dài (SKD) Kể nguyên nhân & hậu SKD Nêu cách tiếp cận đánh giá BN SKD Xử trí biến chứng SHH, XHTH Xử trí SXH tổn thương gan, dạng não NỘI DUNG ĐẠI CƯƠNG TIẾP CẬN & ĐÁNH GIÁ XỬ TRÍ ĐẠI CƯƠNG Đònh ... Trước đặt NKQ *TMMP nhiều: PEI > 50% *TDMB nhiều: ALBQ: ≥ 27cmH20  Sử dụng: kim luồn 16, 18  Biến chứng: chảy máu TRÀN DỊCH MP-MB NHIỀU Chọc hút màng phổi / màng bụng SHH không ĐƯ oxy Cannula /

Ngày tải lên: 07/05/2017, 18:13

... ĐIỀU TRỊ SỐC KÉO DÀI SỐT XUẤT HUYẾT - BIẾN CHỨNG TỔN THƯƠNG CÁC CƠ QUAN BSCK2 NGUYỄN MINH TIẾN BV NHI ĐỒNG I ĐO ÁP LỰC BÀNG QUANG TRONG CHẨN ĐỐN ... Bảo đảm tuần hoàn: sốc  chống sốc, - Chống co giật - Chống phù não - Hạ nhiệt - Hỗ trợ gan có tổn thương - Điều chỉnh RL nước điện giải - Đảm bảo chăm sóc & dinh dưỡng ? KẾT LUẬN HAĐMX L ï Catheter ... nghiệm CLS    XN Huyết học: Hct, TC, ĐMTB, KSTSR XN SH: ĐH, ion đồ, CN gan, thận, khí máu Vi sinh: • IgM (máu, DNT), IgG • PCR (máu, DNT) • PLSV (máu, DNT)  ∆ Hình ảnh: • • • SÂ não (trẻ thóp)

Ngày tải lên: 07/05/2017, 18:13

... đoán trước sinh : xem fần trang 27 Xử trí : Lúc nhập viện : 1.Đánh giá xử trí thương tổn : a/ Đo đạc kích thước khối thương tổn b/ Đánh giá xem thương tổn nguyên hay “ -Nếu : dùng kháng sinh (nafcilin ... sinh tư Ở trẻ em : HCN nguyên nhân hay gặp nảo úng thủy (NUT) bẩm sinh (khoảng 70 % trường hợp),nhưng hậu nảo úng thủy.Bn có HCN bẩm sinh thường có NUT xuất lúc đẻ hay sau 2-3 tháng HCN bẩm sinh ... gặp)  Dậy sớm  Hội chứng liên kết (disconnection syndrome):Có lẻ khiếm khuyết thể trai mắc fải bẩm sinh Có thể fát tình cờ,và tự thân biểu lâm sàng đáng kể.Tuy có khả xảy fần hội chứng fức hợp

Ngày tải lên: 08/05/2017, 09:03

... HỘI CHỨNG VÀNG DA SƠ SINH Mục tiêu Mô tả triệu chứng lâm sàng xét nghiệm cận lâm sàng vàng da sơ sinh Phân biệt vàng da sinh lý vàng da bệnh lý trẻ sơ sinh; chẩn đoán nguyên ... ruột gan: - Hội chứng mật đặc - Hẹp môn vị - Teo đường mật: - Teo ruột + Trong gan (bẩm sinh, u) - Bệnh Hirschprung Do tắc mật: + Ngoài gan - Tắc phân su, chậm đào (ống mật chủ hẹp bẩm sinh hay ... mẹ - Ký sinh trùng: Toxoplasma, sốt rét Triệu chứng lâm sàng vàng da sơ sinh 3.1 Vàng da - Thời gian xuất kể từ sau sinh: trước hay sau 36 tuổi, ngày thứ - Thời gian kéo dài: kể từ sau sinh ngày

Ngày tải lên: 08/02/2018, 12:35

... chức Đảng CSVN Đoàn niên Hội phụ nữ Hội nông dân Hội cựu chiến binh Nhóm sở thích Hợp tác xã Hội chữ thập đỏ Hội người cao tuổi 10 Khác Mã MÃ THÀNH VIÊN II.TÀI SẢN – SINH HOẠT Nhà Gia đình có ... Bảng 4.23: so sánh tính dễ bị tổn thương hoạt động sản xuất trước tác động thủy tai 75 iv DANH MỤC CÁC HÌNH Hình 2.1 Chỉ số đánh giá tính dễ bị tổn thương (Africa, S., 2008) 14 ... ĐẠI HỌC THÁI NGUYÊN TRƯỜNG ĐẠI HỌC NÔNG LÂM LƯƠNG VĂN TOẢN TÊN ĐỀ TÀI ĐÁNH GIÁ TÍNH DỄ BỊ TỔN THƯƠNG VỀ SINH KẾ NÔNG HỘ TRỒNG CHÈ DO BIẾN ĐỔI KHÍ HẬU TRÊN ĐỊA BÀN THỊ TRẤN HÙNG SƠN – HUYỆN ĐẠI

Ngày tải lên: 09/10/2018, 09:39

... bẩm sinh Spondyloepiphyseal dysplasia congenita Jeune asphyxiating thoracic dystrophy SRPS II (Majewski) SRPS III (Hội chứng Verma-Naumoff ) SRPS IV (Beemer Langer) Loạn sản dạng Blomstrand Hội ... KSSG 35% TH dị tật tim bẩm sinh thường gặp Syngelaki et al Pren Diagnosis 2011 Phát sớm dị tật thai Dị tật tim thường gặp Dị tật vách liên thất/nhĩ Thiểu sản thất trái Tứ chứng Fallot Phát sớm ... Coarctation (CoA) Tứ chứng Fallot (TOF) 10 Thiểu sản thất trái 10 Dị tật vách liên nhĩ/thất đường ra(DORV) Bệnh Ebstein ` Đảo gốc ĐM (TGV) Hẹp động mạch phổi Hẹp van động mạch phổi(PA) Khác Tổng NT>P95

Ngày tải lên: 21/01/2020, 17:46

... âm Các loại tổn thương MRI MRI làm MRI phát siêu âm thay đổi thêm tổn có kết chẩn thương mà đoán siêu âm siêu âm không thấy Tổng 46 Tổn thương vỏ não Tổn thương ống thần kinh Tổn thương hệ thống ... Tổn thương đường Tổn thương hố sau Tổn thương mạch máu Tổn thương phá hủy khác Tổng Bảng 3.13 So sánh kết siêu âm MRI Kết MRI siêu âm có kết MRI làm thay đổi chẩn đoán siêu âm MRI phát thêm tổn ... suốt Hội chứng Dandy- walker Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.9 Bất sản thể trai Bất thường thể trai Bất sản phần Bất sản toàn Tổng Tỷ lệ Bảng 3.10 Hội chứng Dandy- walker biến thể Các tổn thương Hội chứng

Ngày tải lên: 05/06/2020, 20:03

... giá tính tổn thương xác định qua tổng quan tài liệu, tham vấn lãnh đạo địa phương trình bày Bảng Chỉ số tổn thương tổng hợp SVI xác định theo công thức (1) số phản ảnh mức độ tổn thương sinh kế ... khoảng (0 – 1) tương ứng với mức tổn thương thấp tổn thương cao SVI= ∑ ((Wi *wj )*CVIj ) (1) Trong đó: SVI: Chỉ số tổn thương tổng hợp; Wi: Trọng số hợp phần sinh kế (i=15); wj: Trọng số yếu tố ... với bảng đánh giá mức độ tổn thương Krishnamurthy cs (2014), tổn thương sinh kế hai địa điểm nghiên cứu mức trung bình thấp truớc thay đổi lũ thượng nguồn; đó, tính tổn thương huyện An Phú cao

Ngày tải lên: 19/09/2020, 20:05

... âm Các loại tổn thương MRI MRI làm MRI phát Tổng 51 siêu âm có kết thay đổi thêm tổn chẩn thương mà đoán siêu âm siêu âm không thấy Tổn thương vỏ não Tổn thương ống thần kinh Tổn thương hệ thống ... Tổn thương đường Tổn thương hố sau Tổn thương mạch máu Tổn thương phá hủy khác Tổng Bảng 3.13 So sánh kết siêu âm MRI Kết MRI siêu âm có kết MRI làm thay đổi chẩn đoán siêu âm MRI phát thêm tổn ... suốt Hội chứng Dandy- walker Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.9 Bất sản thể trai Bất thường thể trai Bất sản phần Bất sản toàn Tổng Tỷ lệ Bảng 3.10 Hội chứng Dandy- walker biến thể Các tổn thương Hội chứng

Ngày tải lên: 14/12/2020, 11:09

... quang nhóm: • Túi thừa nguyên phát – bẩm sinh • Túi thừa thứ phát tắc nghẽn:   van niệu đạo sau, bàng quang thần kinh  Túi thừa sau phẫu thuật  Túi thừa hội chứng đặc biệt Chụp bàng quang cản ... quang: hiếm, sảy  thai, chết sau sinh Bàng quang đơi:    Khơng hồn tồn: cổ bàng quang – niệu đạo Hoàn toàn: • Mỗi bàng quang có niệu quản, niệu đạo riệng • quan sinh dục ngồi  Túi thừa bàng ... BẤT THƢỜNG BẨM SINH HỆ NIỆU BS.ĐÀO THỊ THÙY TRANG BVCR PHÔI THAI BẤT THƢỜNG VỀ THẬN  Bất thƣờng nhu mô thận:

Ngày tải lên: 29/12/2020, 18:48