Bài viết Ứng dụng phần mềm học máy trong sàng lọc trước sinh một số bất thường bẩm sinh hay gặp tại Việt Nam (hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau) trình bày xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị của các dấu ấn huyết thanh trong sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ và cân nặng của thai phụ người Việt Nam; (2) Xây dựng và đánh giá hiệu quả phần mềm trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp ở Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards và Patau).
HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Hatırnaz Ş, & Pektaş MK Day embryo transfer versus day blastocyst transfers: A prospective randomized controlled trial Turkish journal of obstetrics and gynecology, (2017), 14,(2), pp 82 - 88 Yang L, Cai S, Zhang S, Kong X, Gu Y, Lu C et al Single embryo transfer by Day time-lapse selection versus Day conventional morphological selection: a randomized, open-label, non-inferiority trial Human Reproduction, (2018), 33,(5), pp 869876 Park DS, Kim JW, Chang EM, Lee WS, Yoon TK, & Lyu SW Strategies in the transfer of varying grades of vitrified‑warmed blastocysts in women aged over 35 years: A propensity‑matched analysis Journal of Obstetrics Gynaecology Research, (2019), 45,(4), pp 849-857 Reimundo Pilar, Romero Javier M Gutiérrez, Pérez Tamara Rodríguez, & Veiga Ernesto %J Advances in Laboratory Medicine/Avances en Medicina de Laboratorio Single-embryo transfer: a key strategy to reduce the risk for multiple pregnancy in assisted human reproduction (2021), 2,(2), pp 179-188 ỨNG DỤNG PHẦN MỀM HỌC MÁY TRONG SÀNG LỌC TRƯỚC SINH MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH HAY GẶP TẠI VIỆT NAM (HỘI CHỨNG DOWN, HỘI CHỨNG EDWARDS VÀ HỘI CHỨNG PATAU) Đoàn Việt Hà1, Trần Danh Cường1,2, Nguyễn Thị Trang1, Ngơ Tồn Anh2, Lương Thị Lan Anh1, Tơ Thị Thu Hà1, Nguyễn Thị Huệ1, Nguyễn Phương Ngọc1, Đỗ Đức Huy1, Nguyễn Thị Khánh2, Đặng Phương Thuý2, Nguyễn Thị Thu Hương2, Lê Phạm Sỹ Cường2, Lê Dương Minh Anh1, Phạm Hùng Sơn1, Hoàng Thị Ngọc Lan1, Đoàn Kim Phượng1, Vũ Thị Huyền1, Vũ Thị Hà1, Phạm Quang Anh, Nguyễn Hữu Đức Anh1 TÓM TẮT 21 Mục tiêu: (1) Xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị dấu ấn huyết Đại học Y Hà Nội Bệnh viện Phụ sản Trung ương Đại học Y Thái Bình Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Trang Email: trangnguyen@hmu.edu.vn Ngày nhận bài: 16/7/2022 Ngày phản biện khoa học: 02/08/2022 Ngày duyệt bài: 21/08/2022 154 sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ cân nặng thai phụ người Việt Nam; (2) Xây dựng đánh giá hiệu phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards Patau) Đối tượng, phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu tiến cứu 10.181 thai phụ đến khám bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng 01 năm 2012 đến tháng 03 năm 2022 Kết quả: Các phương trình hồi qui cho giá trị trung vị số free β-hCG, TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 PAPP-A, uE3, AFP, hCG theo tuổi thai (tính theo ngày) có dạng , phương trình hiệu chỉnh MoM theo cân nặng mẹ (kg) có giá trị R2 cao 0,5 Chúng xây dựng thành công phần mềm học máy, sử dụng liệu kết hợp kết siêu âm thai sàng lọc sinh hóa máu mẹ để huấn luyện mơ hình học máy, mơ hình XGBoost cho độ xác cao (98,1% hội chứng Down; 97,5% hội chứng Edwards hội chứng Patau) Kết luận: Phần mềm học máy dựa mơ hình XGBoost ứng dụng sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards, Patau Việt Nam Từ khóa: Trí tuệ nhân tạo, Học máy, Sàng lọc trước sinh, Giá trị trung vị, Các số sinh hóa máu mẹ SUMMARY APPLYING A MACHINE LEARNING SOFTWARE IN PRENATAL SCREENING FOR COMMON CONGENITAL ABNORMALITIES (DOWN, EDWARDS, AND PATAU SYNDROME) IN VIETNAM Objectives: (1) Calculating regression equations for Vietnamese-specific median value of maternal serum markers in prenatal screening adjusted for gestational age and maternal weight, (2) Building and assessing the efficiency of a machine learning software in prenatal screening for Down, Edwards, and Patau syndrome in Vietnam Subjects and methods: A metaanalytic study, prospective and retrospective data collection on 10,181 pregnant women at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from January 2012 to March 2022 Results: Regression equations for median values of free β-hCG, PAPP-A, uE3, AFP, and hCG by gestational age (in days) are in the form: , and MoM correction equations for maternal weight have high R2 values (all greater than 0.5) We successfully built a machine learning software When using a dataset combining markers and ultrasound results, the XGBoost model has the highest accuracy (98.1% for Down syndrome and 97.5% for Edwards and Patau syndrome) Conclusion: The XGBoost-based AI software could be applied in prenatal screening for Down, Edwards, and Patau syndrome Keywords: Artificial Intelligence, Machine learning, Prenatal Screening, Median value, Maternal serum markers I ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Down, Edwards Patau bất thường lệch bội nhiễm sắc thể hay gặp, với tỷ lệ gặp khoảng 1/700, 1/3000 1/6000 trẻ sinh ra, dẫn đến sảy thai, thai lưu, tăng tỉ lệ tử vong sơ sinh, gây cho trẻ bất thường hình thái, chậm phát triển trí tuệ giảm tuổi thọ.1 Chính vậy, sàng lọc chẩn đoán sớm trước sinh biện pháp quản lý thích hợp cho thai nhi Ở Việt Nam, phương pháp sàng lọc sử dụng phổ biến siêu âm thai định lượng marker huyết mẹ, bao gồm double test (PAPPA β hCG) quý thai kỳ xét nghiệm triple test (uE3, AFP hCG) quý thai kỳ Tuy nhiên, việc đánh giá xét nghiệm thực thủ công, phụ thuộc vào trình độ nhân viên y tế địi hỏi kết hợp nhiều chuyên khoa khác Để đạt thống sở y tế, giảm tình trạng tải bệnh viện 155 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 tuyến trung ương giảm gánh nặng cho phụ nữ mang thai khu vực nông thôn, cần phát triển phần mềm hỗ trợ sàng lọc sàng lọc trước sinh áp dụng tất sở chăm sóc sức khỏe khác Ngày nay, trí tuệ nhân tạo (AI) áp dụng rộng rãi lĩnh vực y tế.2, Một số quốc gia phát triển thành cơng ứng dụng trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh Hội chứng Down, nhiên hệ thống xây dựng để sàng lọc hội chứng.4-6 Ở Việt Nam chưa có cơng bố phần mềm AI ứng dụng sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau Ngoài ra, Việt Nam, việc tính tốn nguy bất thường trước sinh dựa thuật toán dành cho người da trắng, giá trị dấu hiệu sinh hóa khác tùy thuộc vào ví trí địa lý chủng tộc.7 Bên cạnh đó, phẩn mềm học máy huấn luyện trực tiếp từ liệu đầu vào, cần có liệu chuẩn xác để xây dựng phần mềm đạt độ xác cao Đặc biệt phải hiệu chỉnh giá trị dấu ấn sinh hóa phù hợp với người Việt Nam trước đưa liệu vào phần mềm để đảm bảo việc sàng lọc có hiệu Vì vậy, tiến hành nghiên cứu với hai mục tiêu: Xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị dấu ấn huyết sàng lọc trước sinh theo tuổi mẹ cân nặng thai phụ người Việt Nam Xây dựng đánh giá hiệu phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước 156 sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards Patau) II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 2.1 Đối tượng nghiên cứu Hồ sơ bệnh án tất phụ nữ mang thai đến khám làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương từ tháng năm 2012 đến tháng năm 2022 Để xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị số chất huyết thai phụ Việt Nam, chúng rôi chọn thai phụ có kết xét nghiệm double test triple test nguy thấp, kết nhiễm sắc thể thai nhi bình thường, thai đơn, thai tự nhiên, thai sống bệnh án thai phụ phải đầy đủ thông tin Chúng loại trừ trường hợp đa thai, thụ tinh ống nghiệm, mẹ mắc đái tháo đường hút thuốc Có 5446 trường hợp xét nghiệm double test 3247 trường hợp triple test đáp ứng đủ tiêu chuẩn lựa chọn tiêu chuẩn loại trừ Để xây dựng phần mềm AI, lựa chọn trường hợp bình thường trường hợp thai nhi chẩn đoán trisomy 21, trisomy 18 trisomy 13 Tất trường hợp phải có đầy đủ thơng tin hồ sơ bệnh án Sau loại bỏ trường hợp không đáp ứng tiêu chí lựa chọn, tập liệu thu được chia thành nhóm: liệu huấn luyện liệu thử nghiệm Kích thước tỷ lệ hai nhóm liệu hiển thị Bảng 1: TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Bảng Kích thước tỷ lệ liệu training liệu testing sử dụng phần mềm Tỷ lệ Số trường Số trường liệu huấn Phần mềm Kích thước hợp bình hợp luyện thường trisomy liệu thử nghiệm (1) Sàng lọc hội chứng Down với liệu kết marker 929 810 119 8:2 huyết (2) Sàng lọc hội chứng Edwards Patau với liệu 929 903 26 8:2 kết marker huyết (3) Sàng lọc hội chứng Down 1299 1182 117 8:2 với liệu kết siêu âm (4) Sàng lọc hội chứng Edwards Patau với liệu 1297 1247 50 8:2 kết siêu âm (5) Sàng lọc hội chứng Down kết hợp liệu kết 265 229 36 8:2 marker huyết kết siêu âm (6) Sàng lọc hội chứng Edwards Patau kết hợp 534 513 21 7:3 liệu kết marker huyết kết siêu âm 2.2 Phương pháp nghiên cứu Nghiên cứu phân tích tổng hợp, mơ tả hồi cứu tiến cứu liệu Thời gian nghiên cứu: 11/2020 – 5/2022 Để xây dựng phương trình hồi quy giá trị trung vị cho marker sinh hóa thai phụ Việt Nam, loại bỏ giá trị ngoại lai Dữ liệu thu chia thành nhóm dựa tuổi thai cân nặng mẹ Sử dụng phần mềm Stata 13.0 SPSS 20.0 để khảo sát mối tương quan giá trị trung vị marker sinh hóa tuổi thai (tính theo ngày) Sau đó, chúng tơi khảo sát mơ hình hồi quy khác chọn mơ hình phù hợp với giá trị R2 lớn Giá trị MoM (Multiples of median) xác định công thức: Sau đó, giá trị MoM hiệu chỉnh theo cân nặng mẹ Để xây dựng phần mềm trí tuệ nhân tạo, trước tiên, khảo sát mơ hình: Random Forest, the K-Nearest Neighbors (KNN), Support Vector Machine (SVM), and XGBoost (Extreme Gradient Boosting) tập liệu training Các đặc 157 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 điểm sử dụng để huấn luyện mơ hình bao gồm: tuổi mẹ, tuổi thai, tiền sử sinh mắc hội chứng Down, số sinh hóa (MoM free-β hCG, MoM PAPP-A, MoM uE3, MoM AFP, MoM hCG) kết siêu âm thai gồm 12 số siêu âm (độ mờ da gáy, đường kính lưỡng đỉnh, chu vi đầu, đường kính tiểu não, chiều dài xương mũi, đường kính ngang bụng, chu vi bụng, hai thận, dấu hiệu bàn tay mở, chiều dài xương đùi, thai nước ối) Bởi số lượng thai bất thường nhiều so với số lượng thai bình thường, nên chúng tơi sử dụng thuật toán SMOTE để tăng cường liệu cách tạo điểm liệu tổng hợp dựa điểm liệu thơ Sau bốn mơ hình thử nghiệm tập liệu thử nghiệm để đánh giá hiệu chọn mơ hình có độ xác cao Thuật tốn tăng liệu khơng sử dụng tập liệu thử nghiệm để đảm bảo phân bố liệu 2.3 Đạo đức nghiên cứu - Nghiên cứu thông qua Hội đồng Đạo đức Bệnh viện Phụ sản Trung Ương theo văn số 1776/QĐ-PSTW ngày 29/12/2020 - Mọi thông tin cá nhân, bệnh án thai phụ bảo mật Tất thông tin sử dụng cho mục đích nghiên cứu III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 2.4 Phương trình hồi quy giá trị trung vị marker huyết thai phụ Việt Nam sàng lọc trước sinh 2.4.1 Phương trình hồi quy giá trị trung vị marker huyết với tuổi thai Giá trị trung vị marker sinh hóa phân chia theo ngày thai, trung vị nhóm điều chỉnh theo cân nặng Các giá trị trung vị marker sinh 158 hóa mơ tả mơ hình Linear, Quadratic, Logarithmic-quadratic Cubic Việc lựa chọn mơ hình phù hợp dựa giá trị R2 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑓𝑟𝑒𝑒 − 𝛽h( 𝑛𝑔/𝑚𝐿) = −0.1077𝑥2 − 20.853𝑥 + 1059.417; R2 = 0.801 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑃𝐴𝑃𝑃 − (𝑛𝑔/𝑚𝐿) = 4.476𝑥2 − 715.888𝑥 + 31621.34; R2 = 0.769 log 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 𝑢𝐸3(𝑛𝑚𝑜𝑙/𝐿) = −0.0009424 𝑥 + 0.2328735𝑥 − 13.93196; R2 = 0.852 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 (𝑈/𝑚𝐿) = −0.0278465𝑥2 + 7.215828𝑥 − 423.2132; R2 = 0.534 𝑀𝑒𝑑𝑖𝑎𝑛 h(𝑈/𝐿) = 56.59625𝑥2 − 14377.2𝑥 + 943074.1; R2 = 0.782 Với 𝑥: Tuổi thai (theo ngày) Các phương trình hồi quy tuyến tính thu có R2 lớn 0.5, cho thấy mơ hình phù hợp 2.4.2 Phương trình hiệu chỉnh MoM theo cân nặng mẹ Sau có mơ hình hồi quy tuyến tính giá trị trung vị dấu ấn sinh hóa tuổi thai, chúng tơi điều chỉnh phương trình hiệu chỉnh MoM cho cân nặng mẹ Các phương trình có dạng: Free β-hCG: ; R = 0.92 PAPP-A: ; R = 0.975 uE3: ; R = 0.647 AFP: ; R = 0.817 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 hCG: ; R = 0.546 Với W: cân nặng mẹ (kg) Các phương trình hồi quy thu có R lớn 0.5, cho thấy mơ hình phù hợp Trong đó, phương trình hồi quy CorrMoM PAPP-A cân nặng mẹ phương trình có R2 cao (R2 = 0,975) 2.5 Mơ hình học máy sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau 2.5.1 Tính xác mơ hình học máy sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau Kết mô hình học máy thể bảng sau: Bảng Độ xác mơ hình học máy với liệu kết sàng lọc sinh hóa mẹ Hội chứng Down Hội chứng Edwards Patau Mô hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 87.6 84.9 98.4 98.9 KNN 87.1 61.3 97.3 77.5 SVM 87.1 69.4 97.3 XGBoost 88.7 86.0 98.9 98.9 Khi sử dụng liệu kết huyết mẹ để huấn luyện, mơ hình XGBoost cho độ xác cao ba hội chứng phương pháp tăng liệu không cải thiện hiệu mơ hình Bảng Độ xác mơ hình học máy với liệu kết siêu âm thai Hội chứng Down Hội chứng Edwards Patau Mơ hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 91.9 88.8 96.2 95.4 KNN 91.1 75.8 96.2 0.85 SVM 91.1 68.1 94.6 81.9 XGBoost 91.5 90.0 96.2 95.4 Với liệu kết siêu âm thai, mơ hình Random Forest mang lại hiệu cao cho việc sàng lọc hội chứng Down Đối với hội chứng Edwards Patau, mơ hình Random Forest XGBoost cho kết tương tự Bảng Độ xác mơ hình học máy kết hợp liệu kết sàng lọc sinh hóa mẹ kết siêu âm thai Hội chứng Down Hội chứng Edwards Patau Mơ hình Dữ liệu gốc SMOTE Dữ liệu gốc SMOTE Random Forest 88.7 94.3 96.3 95.0 KNN 86.8 79.2 96.3 75.8 SVM 86.8 75.5 95.7 92.5 XGBoost 92.4 98.1 97.5 97.5 159 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 Khi huấn luyện mơ hình học máy cách kết hợp kết sàng lọc sinh hóa máu mẹ kết siêu âm thai, mơ hình XGBoost có độ xác cao đế sàng lọc hội chứng Thuật toán SMOTE cải thiện độ xác mơ hình sàng lọc hội chứng Down 2.5.2 Phẩn mềm trí tuệ nhân tạo online dựa mơ hình XGBoost Hình Một vài sở liệu để xây dựng phần mềm học máy Chúng xây dựng phần mềm tảng trực tuyến để nhập liệu hồ sơ bệnh án Hình Cơ sở liệu cập nhật liên tục để nâng cao hiệu mơ hình Hình Giao diện dự báo nguy phần mềm 160 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Chúng xây dựng phần mềm dự báo nguy tảng trực tuyến Hình Phần mềm dự báo thai nguy cao hay thấp mắc bất thường, góp phần hỗ trợ bác sỹ lâm sàng việc định Hình Tỷ lệ đóng góp đặc điểm xác định nguy cao hay thấp mang bất thường phần mềm Sau trình học máy, phần mềm AI tổng hợp tỷ lệ đóng góp đặc điểm tính nguy thai kỳ Theo Hình 3, giá trị MoM nồng độ PAPP-A quan trọng Tỷ lệ đóng góp thay đổi theo thời gian học máy Đây sở để AI đưa nguy xác sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau IV BÀN LUẬN 4.1 Các phương trình hồi qui cho giá trị trung vị marker sinh hóa máu mẹ sàng lọc trước sinh hiệu chỉnh theo tuổi thai cân nặng mẹ dành riêng cho người Việt Nam Việc tính tốn giá trị trung vị số số hóa sinh bước việc tính tốn nguy thai mang bất thường bẩm sinh Giá trị thay đổi có tính đặc trưng riêng cho khu vực, chủng tộc, dân tộc Trong nghiên cứu này, phương trình biểu diễn free β-hCG PAPP-A phương trình bậc tương tự nghiên cứu Thái Lan tiến hành Chiang Mai 2339 thai phụ có thai kì bình thường,8 nghiên cứu tiến hành 943 thai phụ thuộc dân tộc thiểu số người Trung Quốc phương trình bậc PAPP-A phương trình hàm mũ free betahCG9 Theo nghiên cứu này, khơng có điều chỉnh trung vị mặt chủng tộc, nguy đối tượng bị đánh giá thấp từ 5.9% xuống 5.3% nghiên cứu Trung Quốc từ 5.1% xuống 4.9% nghiên cứu Thái Lan, dẫn đến làm giảm độ nhạy khả phát hội chứng Down Đối với xét nghiệm triple test, số quốc gia tiến hành nghiên cứu đưa mơ hình dự báo cho riêng họ, nghiên 161 HỘI NGHỊ KHOA HỌC HÌNH THÁI HỌC TỒN QUỐC LẦN THỨ XVIII NĂM 2022 cứu Đài Loan năm 2020 với số lượng liệu lớn đưa mơ hình hồi qui tuyến tính giá trị trung vị uE3, AFP, hCG phương trình hiệu chỉnh MoM số sinh hóa theo cân nặng mẹ dạng 10 Nghiên cứu cho kết giá trị trung vị số hóa sinh uE3, AFP, hCG theo ngày tuổi thai biến thiên theo xu hướng tương tự Chỉ số R2 mơ hình hồi quy tuyến tính phản ánh mức độ giải thích biến độc lập biến phụ thuộc, cụ thể tuổi thai theo ngày marker sinh hóa, biến thiên khoảng từ đến R2 gần mơ hình phù hợp có ý nghĩa Ở nghiên cứu này, xét nghiệm double test, giá trị R2 phương trình dự đốn trung vị free-beta hCG 0,801 PAPP-A 0,769; xét nghiệm triple test, R2 phương trình dự đốn trung vị uE3, AFP hCG 0,852; 0,534 0,782 cho thấy phù hợp mơ hình tương đối cao 4.2 Các mơ hình học máy hỗ trợ sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards, Patau Trên giới, trí tuệ nhân tạo, đặc biệt mơ hình học máy nhiều tác giả nghiên cứu ứng dụng việc sàng lọc trước sinh thu hiệu cao Nghiên cứu năm 2015 Andreas C Neocleous cộng tiến hành huấn luyện mơ hình mạng nơ-ron nhân tạo, K-NN SVM sở liệu gồm 51,208 trường hợp thai đơn làm sàng lọc trước sinh q I thai kỳ.11 Trong đó, tác giả sử dụng 162 đặc trưng bao gồm: tuổi mẹ, tiền sử sinh mắc hội chứng Down, CRL, MoM free β-hCG, MoM PAPP-A, NT, Nasal bone, tricuspid flow ductus venosus flow Kết đạt mạng neuron nhân tạo cho hiệu cao với tỉ lệ phát hội chứng Down 100% với tỉ lệ âm tính giả 0% thể lệch bội nhiễm sắc thể khác (T13,T18,Turner, tam bội) tỉ lệ phát lên đến 96.1%, tỉ lệ dương tính giả 3.9%.11 Năm 2017, Li cộng đề xuất framework học máy xếp tầng thiết kế để dự đoán hội chứng Down dựa ba giai đoạn bổ sung: 1) phán đoán trước với kỹ thuật rừng cách ly, 2) kết hợp nhiều mơ hình theo chiến lược bỏ phiếu 3) phán đoán cuối phương pháp hồi quy logistic.12 Mơ hình huấn luyện sở liệu gồm 100,244 thai bình thường 108 thai bất thường Kết thử nghiệm cho thấy kết hợp đặc trưng đầu vào để sàng lọc Down đề xuất tốt nhóm alpha-fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol (uE3), tuổi mẹ với tỉ lệ dương tính thật 95% tỉ lệ dương tính giả 4%.12 Trong nghiên cứu này, chúng tơi xây dựng mơ hình học máy sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau Vì giá trị marker sinh hóa máu mẹ hội chứng Down thay đổi khác so với thai mang hội chứng Edwards Patau nên với tập liệu, xây dựng mô hình riêng cho hội chứng Down mơ hình khác cho hội chứng Edwards Patau Trên thực tế, liệu sử dụng nhỏ so với nghiên cứu khác TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 518 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Khi sử dụng thuật toán SMOTE để tăng liệu, độ chinh xác mơ hình có xu hướng tăng lên Tuy nhiên, liệu làm thay đổi phân bố liệu so với liệu ban đầu Khi huấn luyện với liệu kết hợp kết siêu âm thai sinh hóa máu mẹ, mơ hình học máy cho kết có độ xác cao Điều cho thấy sử dụng nhiều yếu tố để huấn luyện độ xác thu cao Đây điểm mạnh nghiên cứu Tất mơ hình đạt độ xác cao Chúng tơi lựa chọn mơ hình XGBoost với độ xác cao để phát triển phần mềm AI online hỗ trợ sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards Patau Việt Nam Phần mềm có giao diện thân thiện với người dùng, dễ dàng áp dụng tất sở y tế nước Hơn nữa, sau đưa vào sử dụng, độ xác mơ hình ngày tăng nhờ việc tiếp tục bổ sung liệu cho huấn luyện V KẾT LUẬN Nghiên cứu chúng tơi đưa phương trình hồi qui tuyến tính cho giá trị trung vị marker sinh hóa máu mẹ sàng lọc trước sinh hiệu chỉnh theo tuổi thai cân nặng mẹ Giá trị R2 mơ hình cao cho thấy chúng phù hợp với thai phụ người Việt Nam Đây bước việc tính tốn nguy sàng lọc trước sinh cho người Việt Nam Chúng xây dựng thử nghiệm thành công mơ hình học máy dạng phần mềm online hỗ trợ sàng lọc trươc sinh cho hội chứng Down, Edwards Patau Việt Nam Mơ hình XGBoost có độ xác cao Lời cảm ơn: Nhóm tác giả xin chân thành cảm ơn Ban Giám đốc đồng nghiệp Bệnh viện Phụ sản TW Nghiên cứu thuộc đề tài cấp Nhà nước : “Ứng dụng trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước sinh số bất thường hay gặp Việt Nam” thuộc phương trình KC 4.0-19/25 TÀI LIỆU THAM KHẢO Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities: ACOG Practice Bulletin Summary, Number 226 2020;(1873-233X (Electronic)) Amisha, Malik P, Pathania M, Rathaur VK Overview of artificial intelligence in medicine 2019;(2249-4863 (Print)) Davenport T, Kalakota R The potential for artificial intelligence in healthcare 2019;(2514-6645 (Print)) Sun YA-O, Zhang L, Dong D, et al Application of an individualized nomogram in first-trimester screening for trisomy 21 2021;(1469-0705 (Electronic)) Zhang HG, Jiang YT, Dai SD, Li L, Hu XN, Liu RZ Application of intelligent algorithms in Down syndrome screening during second trimester pregnancy 2021;(2307-8960 (Print)) Neocleous AA-O, Syngelaki AA-O, Nicolaides KH, Schizas CN Two-stage approach for risk estimation of fetal trisomy 21 and other aneuploidies using computational intelligence systems 2018;(1469-0705 (Electronic)) Vranken G, Reynolds T Fau - Van Nueten J, Van Nueten J Medians for secondtrimester maternal serum markers: geographical differences and variation caused by median multiples-of-median equations 2006; (0021-9746 (Print)) 163 ... ứng dụng trí tuệ nhân tạo hỗ trợ sàng lọc trước sinh Hội chứng Down, nhiên hệ thống xây dựng để sàng lọc hội chứng. 4-6 Ở Việt Nam chưa có cơng bố phần mềm AI ứng dụng sàng lọc trước sinh hội chứng. .. Edwards hội chứng Patau) Kết luận: Phần mềm học máy dựa mơ hình XGBoost ứng dụng sàng lọc trước sinh hội chứng Down, Edwards, Patau Việt Nam Từ khóa: Trí tuệ nhân tạo, Học máy, Sàng lọc trước sinh, ... thai phụ người Việt Nam Xây dựng đánh giá hiệu phần mềm trí tuệ nhân tạo sàng lọc trước 156 sinh ba bất thường bẩm sinh hay gặp Việt Nam (Hội chứng Down, Edwards Patau) II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP