ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ của CỘNG HƯỞNG từ và SIÊU âm TRONG PHÁT HIỆN một số bất THƯỜNG bẩm SINH sọ não THAI NHI

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -*** - NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CỘNG HƯỞNG TỪ VÀ SIÊU ÂM TRONG PHÁT HIỆN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH SỌ NÃO THAI NHI ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC HÀ NỘI - 2019 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TÊ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI -*** - NGUYỄN THỊ HỒNG NHUNG ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CỘNG HƯỞNG TỪ VÀ SIÊU ÂM TRONG PHÁT HIỆN MỘT SỐ BẤT THƯỜNG BẨM SINH SỌ NÃO THAI NHI Chuyên ngành: Chẩn đoán hình ảnh Mã số: 60720166 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1.PGS TS Bùi Văn Lệnh 2.TS Lê Tuấn Linh HÀ NỘI - 2019 DANH MỤC VIÊT TẮT MRI : Cộng hưởng từ DDBS : Bất thường bẩm sinh BV PSTW : Bệnh viện phụ sản trung ương FIESTA : viết tắt fast imaging employing steady- state precession MỤC LỤC DANH MỤC CÁC BẢNG DANH MỤC CÁC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi bất thường bẩm sinh hay gặp [1] Theo liệu trung tâm kiểm sốt bệnh Mỹ tỷ lệ bất thường thần kinh chiếm 10 1000 ca sinh sống đứng đầu loại bất thường bẩm sinh hay gặp [2] Các bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi có nhiều mức độ hình thái khác đa số nặng, số chết tử cung, số chết sau sinh, số lại sống phát triển thể chất hay tinh thần Theo nghiên cứu Claudia Patricia Roncancio tỷ lệ tử vong trẻ sơ sinh Colombian từ năm 1999- 2008 đăng Pubmed năm 2018 tỷ lệ tử vong dị tật thần kinh thai nhi chiếm 15.8% (đứng thứ hai sau dị tật tim chiếm 32%) [2] Hiện giới có nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh khác nhằm phát thai có bất thường hình thái siêu âm, cộng hưởng từ, chọc dịch ối, xét nghiệm máu mẹ, xét nghiệm NIPT, douple test, triple test [3] Trong phương pháp chẩn đốn hình ảnh đóng vai trị quan trọng mà hàng đầu siêu âm [3] Siêu âm đóng vai trị quan trọng việc phát sàng lọc dị tật suốt trình mang thai Là phương pháp an tồn, thuận tiện, dễ sử dụng, chi phí thấp, với phát triển siêu âm 2D 3D hầu hết dị tật thai nhi phát siêu âm, đóng vai trị phương pháp chẩn đốn hình ảnh chủ yếu sàng lọc trước sinh [4] Tuy nhiên nguyên nhân khách quan hay chủ quan thai phụ béo phì, thiểu ối, đa thai hay tháng cuối thai kỳ mà hộp sọ gần khép kín việc đánh giá siêu âm thường hạn chế [5] Trong cộng hưởng từ thai nhi đưa vào sử dụng từ năm 1983 ngày ứng dụng nhiều nơi giới [6] Ngoài phát cộng hưởng từ tỏ hữu ích cho việc phát rối loạn mô bào, đánh giá tổn thương hầu hết quan thể, đặc biệt bất thường hệ thần kinh thai nhi dị tật vỏ não, vùng hố sau, dị tật cột sống hay dị tật khác mà siêu âm nghi ngờ [6] Do vấn đề tiên lượng phương pháp xử lý tư vấn cho bệnh nhân rõ ràng xác Tại Việt Nam sàng lọc bất thường sọ não thai nhi chủ yếu siêu âm, cộng hưởng từ sử dụng để sàng lọc bất thường thần kinh thai nhi số bệnh viện lớn nhiên chưa có nghiên cứu cụ thể giá trị cộng hưởng từ so với siêu âm việc phát bất thường hệ thần kinh thai nhi nên tiến hành nghiên cứu đề tài: “ Đánh giá giá trị cộng hưởng từ siêu âm phát số bất thường bẩm sinh sọ não thai’’, với mục tiêu: Đặc điểm hình ảnh siêu âm cộng hưởng từ số bất thường sọ não thai nhi So sánh khả phát bất thường sọ não siêu âm cộng hưởng từ 10 CHƯƠNG TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Đại cương bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi 1.1.2 Sự hình thành sọ não thai nhi - Ở phơi người, mầm nguyên thủy hệ thần kinh tạo từ thai ngồi giai đoạn phơi vị, vào khoảng ngày thứ 17 sau thụ tinh Ngoại bì thần kinh sau chun mơn hóa trở thành dây gọi thần kinh, cấu tạo hàng tế bào biểu mơ hình trụ gọi tế bào biểu mô thần kinh Tấm thần kinh nguồn gốc tế bào thần kinh Từ thần kinh, có mầm nguyên phát: ống thần kinh tạo thành hệ thần kinh trung ương mào thần kinh tạo thành hệ thần kinh thực vật - Ống thần kinh tiên phát có hai chỗ hở: hở phần đầu đóng lại vào ngày thứ 24 sau thụ tinh, hở phần đuôi đóng lại vào ngày thứ 26 sau thụ tinh Dọc theo trục đầu phơi, thần kinh có chỗ rộng hẹp không đều, phần đuôi phôi nhỏ hẹp hình thành ống tủy tạo tủy sống, phần đầu phôi tạo túi não Lúc đầu hai túi não trước sau, sau não trước tiếp tục phân chia thành não (nằm não trước não sau) Sau não trước lại tiếp tục phân đôi, não không phân đôi tạo thành não đỉnh não trung gian (não nằm não đỉnh não giữa) Não sau phân đôi tạo thành não não cuối, não cuối tiếp tục với tủy sống não tiếp tục với não - Như vậy, phía đầu phơi có túi não tạo thành não tồn bộ, từ đầu đến là: + Não đỉnh: phình hai bên tạo thành hai bán cầu não khoang não đỉnh tạo thành não thất bên + Não trung gian: phát triển mạnh tạo vùng đồi, đồi thị đồi Khoang não đỉnh trở thành não thất III, thông với não thất bên lỗ Monro + Não giữa: phát triển, khơng to Thành não dày lên, khoang 46 - Nhóm tiền sử thai nghén: + Tiền sử đẻ bất thường + Tiền sử sẩy thai, lưu thai + Mẹ có bệnh lý trước q trình mang thai hay khơng + Có sử dụng thuốc q trình mang thai hay khơng - Nhóm hình ảnh số bất thường sọ não thai nhi + Các dị tật như: giãn não thất, não thất nhất, bất sản thể trai… + Số lượng dị tật + Dị tật kèm theo - Tương quan kết siêu âm kết MRI 2.3.5 Phương pháp thu thập số liệu - Sử dụng liệu hình ảnh lưu hệ thống PACS bệnh viện - Thu thập dựa vào việc hoàn thành phiếu thu thập số liệu, ghi rõ mục cần dùng cho nghiên cứu, sau tổng hợp số liệu theo yêu cầu bảng biểu nghiên cứu 2.3.6 Sử lý số liệu - Số liệu thu thập làm trước đưa vào sử lý phần mềm SPSS 16.0 - Dùng phần mềm SPSS 16.0 nhập số liệu, quản lý phân tích dựa việc tính tốn tỷ lệ % thơng thường, tính giá trị trung bình 2.3.7 Đạo đức nghiên cứu - Đây nghiên cứu mô tả cắt ngang dựa liệu lưu trữ hệ thống PACS bệnh viện khơng có xâm hại đến người bệnh, mặt khác nghiên cứu nhằm mục tiêu mô tả đưa giả thuyết khoa học phục vụ lợi ích cho cộng đồng nên đảm bảo nguyên tắc đạo đức nghiên cứu - Mọi thông tin liên quan tới bệnh nhân giữ kín, tên bệnh nhân viết tắt đảm bảo bí mật - Trung thực nghiên cứu 47 48 CHƯƠNG DỰ KIÊN KÊT QUẢ NGHIÊN CỨU 3.1 Một số đặc trưng người mẹ Bảng 3.1 Phân bố tuổi thai phụ Lứa tuổi Số lượng Tỷ lệ % 40 Tổng Biểu đồ 3.1 Phân bố nghề nghiệp thai phụ Biểu đồ 3.2 Phân bố tuổi thai phát dị tật Bảng 3.2 Các yếu tố nguy trình mang thai thai phụ có DDBS hệ thần kinh trung ương Các yếu tố nguy Số lượng thai phụ Có tiền sử thai lưu, thai bất thường Dùng thuốc, nhiễm virut, cảm cúm trình mang thai Mẹ mắc bệnh lý trước trình mang thai Bảng 3.3 Test sàng lọc double test số lượng thai có bất thường hệ thần kinh trung ương Nguy double test Thấp Số lượng thai có dị tật thần kinh trung ương 49 Trung bình Cao Bảng 3.4 Tripple test số lượng thai có bất thường hệ thần kinh trung ương Nguy tripple test Số lượng thai có dị tật hệ thần kinh trung ương Thấp Trung bình Cao 3.2 Một số hình ảnh bất thường sọ não MRI Bảng 3.5 số lượng DDBS hệ thần kinh trung ương Tên bất thường Giãn não thất Hội chứng Dandy- walker Bất sản thể trai Dị tật vỏ não Thoát vị não Nang đám rối mạch mạc Khơng phân chia não trước Thốt vị não Các tổn thương khác Tổng Số lượng Tỷ lệ % Bảng 3.6 Số lượng DDBS thai Số DDBS Số lượng dị tật dị tật dị tật Tổng Bảng 3.7 Mức độ giãn não thất Tỷ lệ % 50 Mức độ (kích thước sừng chẩm não thất) (mm) Nhẹ (10-12) Trung bình (13-15) Nặng (>15) Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.8 Các bất thường hệ thần kinh trung ương khác kết hợp giãn não thất não úng thủy Các bất thường khác Bất thường thể trai Bất thường vỏ não U não Khơng có vách suốt Hội chứng Dandy- walker Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.9 Bất sản thể trai Bất thường thể trai Bất sản phần Bất sản toàn Tổng Tỷ lệ Bảng 3.10 Hội chứng Dandy- walker biến thể Các tổn thương Hội chứng Dandy- walker Biến thể hội chứng Dandy- walker Số lượng Bảng 3.11 Các biến thể hội chứng Dandy- walker Các tổn thương Nang lớn hố sau Tiểu não tách đôi Bất sản thùy nhộng Số lượng Tỷ lệ Bảng 3.12 Số lượng tổn thương MRI siêu âm Các loại tổn thương MRI MRI làm MRI phát Tổng 51 siêu âm có kết thay đổi thêm tổn chẩn thương mà đoán siêu âm siêu âm không thấy Tổn thương vỏ não Tổn thương ống thần kinh Tổn thương hệ thống não thất Tổn thương đường Tổn thương hố sau Tổn thương mạch máu Tổn thương phá hủy khác Tổng Bảng 3.13 So sánh kết siêu âm MRI Kết MRI siêu âm có kết MRI làm thay đổi chẩn đoán siêu âm MRI phát thêm tổn thương mà siêu âm không thấy CHƯƠNG Số lượng Phần trăm DỰ KIÊN BÀN LUẦN Theo mục tiêu nghiên cứu Kế hoạch thực tháng năm 2019 đến tháng năm 2020 Kinh phí cho đề tài: 52 DỰ KIÊN KÊT LUẬN DỰ KIÊN KIÊN NGHỊ TÀI LIỆU THAM KHẢO Ceausescu A., Docea A., Dinu M., et al (2018) Fetal Central Nervous System Abnormalities Congenit Anom - Embryo Neonate Roncancio C.P., Misnaza S.P., Peña I.C., et al (2018) Trends and characteristics of fetal and neonatal mortality due to congenital anomalies, Colombia 1999–2008 J Matern-Fetal Neonatal Med Off J Eur Assoc Perinat Med Fed Asia Ocean Perinat Soc Int Soc Perinat Obstet, 31(13), 1748–1755 Todros T., Capuzzo E., and Gaglioti P (2001) Prenatal diagnosis of congenital anomalies Images Paediatr Cardiol, 3(2), 3–18 Levi S (2002) Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations Prenat Diagn, 22(4), 285–295 Reddy U.M., Filly R.A., and Copel J.A (2008) Prenatal Imaging: Ultrasonography and Magnetic Resonance Imaging Obstet Gynecol, 112(1), 145–157 (2005) MRI of the Fetal Brain: Normal Development and Cerebral Pathologies Radiology, 235(2), 568–568 Padmanabhan R (2006) Etiology, pathogenesis and prevention of neural tube defects Congenit Anom, 46(2), 55–67 Zlotogora J (1995) Major gene is responsible for anencephaly among Iranian Jews Am J Med Genet, 56(1), 87–89 Ahdab-Barmada M and Claassen D (1990) A distinctive triad of malformations of the central nervous system in the Meckel-Gruber syndrome J Neuropathol Exp Neurol, 49(6), 610–620 10 Socioeconomic factors and the risk of anencephaly in a Mexican population: a case-control study - PubMed - NCBI , accessed: 06/26/2019 11 The Chiari II malformation: cause and impact - PubMed - NCBI , accessed: 06/18/2019 12 Rădulescu M., Ulmeanu E.C., Nedelea M., et al (2012) Prenatal ultrasound diagnosis of neural tube defects Pictorial essay Med Ultrason, 14(2), 147–153 13 Toàn Đ.D., Trinh N.H., Thủy T.T.T., et al (2010) Siêu âm đánh giá bất thường hệ thần kinh Siêu âm sản khoa thực hành Nhà Xuất Bản Y học, Thành phố Hồ Chí Minh, 91–125 14 Holoprosencephaly Overview - GeneReviews® - NCBI Bookshelf , accessed: 06/18/2019 15 Orioli I.M., Amar E., Bakker M.K., et al (2011) Cyclopia: An Epidemiologic Study in a Large Dataset From the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research Am J Med Genet C Semin Med Genet, 0(4), 344–357 16 Senapati G and Levine D (2012) Prenatal-postnatal correlations of brain abnormalities: how lesions and diagnoses change over time J Pediatr Neuroradiol, 1(3), 171–184 17 The Fetal Medicine Foundation , accessed: 06/21/2019 18 Fogliarini C., Chaumoitre K., Chapon F., et al (2005) Assessment of cortical maturation with prenatal MRI Part I: Normal cortical maturation Eur Radiol, 15(8), 1671–1685 19 Howe D.T., Rankin J., and Draper E.S (2012) Schizencephaly prevalence, prenatal diagnosis and clues to etiology: a register-based study Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol, 39(1), 75–82 20 Leventer R.J., Jansen A., Pilz D.T., et al (2010) Clinical and imaging heterogeneity of polymicrogyria: a study of 328 patients Brain J Neurol, 133(Pt 5), 1415–1427 21 Alam A., Chander B., and Bhatia M (2004) Dandy-Walker Variant : Prenatal Diagnosis by Ultrasonography Med J Armed Forces India, 60(3), 287–289 22 Patel S and Barkovich A.J (2002) Analysis and classification of cerebellar malformations AJNR Am J Neuroradiol, 23(7), 1074–1087 23 Cotes C., Bonfante E., Lazor J., et al (2015) Congenital basis of posterior fossa anomalies Neuroradiol J, 28(3), 238–253 24 Davis G.H (2003) Fetal hydrocephalus Clin Perinatol, 30(3), 531–539 25 Cardoza J.D., Goldstein R.B., and Filly R.A (1988) Exclusion of fetal ventriculomegaly with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium Radiology, 169(3), 711–714 26 McKechnie L., Vasudevan C., and Levene M (2012) Neonatal outcome of congenital ventriculomegaly Semin Fetal Neonatal Med, 17(5), 301– 307 27 Garel C., Luton D., Oury J.-F., et al (2003) Ventricular dilatations Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 517– 523 28 Prayer D and Baert A.L., eds (2011), Fetal MRI, Springer, Berlin 29 Özduman K., Pober B.R., Barnes P., et al (2004) Fetal stroke Pediatr Neurol, 30(3), 151–162 30 Cavalheiro S., Moron A.F., Hisaba W., et al (2003) Fetal brain tumors Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 529–536 31 PRIME PubMed | Intrauterine infections: a literature revie , accessed: 06/19/2019 32 Barkovich A.J and Girard N (2003) Fetal brain infections Childs Nerv Syst ChNS Off J Int Soc Pediatr Neurosurg, 19(7–8), 501–507 33 Rutherford M.A (2009) Magnetic resonance imaging of the fetal brain: Curr Opin Obstet Gynecol, 21(2), 180–186 34 Reynolds T (2010) The triple test as a screening technique for Down syndrome: reliability and relevance Int J Womens Health, 2, 83–88 35 Carlson L.M and Vora N.L (2017) Prenatal Diagnosis Obstet Gynecol Clin North Am, 44(2), 245–256 36 Allyse M., Minear M.A., Berson E., et al (2015) Non-invasive prenatal testing: a review of international implementation and challenges Int J Womens Health, 7, 113–126 37 Yamashita Y., Namimoto T., Abe Y., et al (1997) MR imaging of the fetus by a HASTE sequence AJR Am J Roentgenol, 168(2), 513–519 38 Garel C (2004) The role of MRI in the evaluation of the fetal brain with an emphasis on biometry, gyration and parenchyma Pediatr Radiol, 34(9), 694–699 39 Effects of heat on embryos and foetuses: International Journal of Hyperthermia: Vol 19, No , accessed: 06/21/2019 40 Hepper P.G and Shahidullah B.S (1994) Development of fetal hearing Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed, 71(2), F81–F87 41 Gerhardt K.J., Pierson L.L., Huang X., et al (1999) Effects of intense noise exposure on fetal sheep auditory brain stem response and inner ear histology Ear Hear, 20(1), 21–32 42 MRI Evaluation and Safety in the Developing Brain , accessed: 06/21/2019 43 Reeves M.J., Brandreth M., Whitby E.H., et al (2010) Neonatal Cochlear Function: Measurement after Exposure to Acoustic Noise during in Utero MR Imaging Radiology, 257(3), 802–809 44 Church C.C and Miller M.W (2007) Quantification of risk from fetal exposure to diagnostic ultrasound Prog Biophys Mol Biol, 93(1–3), 331– 353 45 Chambers C.D., Johnson K.A., Dick L.M., et al (1998) Maternal fever and birth outcome: a prospective study Teratology, 58(6), 251–257 46 Graham J.M., Edwards M.J., and Edwards M.J (1998) Teratogen update: gestational effects of maternal hyperthermia due to febrile illnesses and resultant patterns of defects in humans Teratology, 58(5), 209–221 47 Magnetic resonance imaging equipment in clinical use: safety guidelines GOV.UK, , accessed: 06/22/2019 48 Glenn O.A and Barkovich A.J (2006) Magnetic resonance imaging of the fetal brain and spine: an increasingly important tool in prenatal diagnosis, part AJNR Am J Neuroradiol, 27(8), 1604–1611 49 Garel C (2004) The role of MRI in the evaluation of the fetal brain with an emphasis on biometry, gyration and parenchyma Pediatr Radiol, 34(9), 694–699 50 Brisse H., Fallet C., Sebag G., et al (1997) Supratentorial parenchyma in the developing fetal brain: in vitro MR study with histologic comparison AJNR Am J Neuroradiol, 18(8), 1491–1497 51 Jarvis D.A Magnetic Resonance Imaging to Enhance the Diagnosis of Fetal Brain Abnormalities in utero 314 52 Di Donato N., Chiari S., Mirzaa G.M., et al (2017) Lissencephaly: expanded imaging and clinical classification Am J Med Genet A, 173(6), 1473–1488 53 Williams F and Griffiths P.D In utero MR imaging in fetuses at high risk of lissencephaly Br J Radiol, 90(1072) 54 Harada T., Uegaki T., Arata K., et al (2018) Schizencephaly and Porencephaly Due to Fetal Intracranial Hemorrhage: A Report of Two Cases Yonago Acta Med, 60(4), 241–245 55 Smith F (1983) NMR IMAGING IN PREGNANCY The Lancet, 321(8314–8315), 61–62 56 Santos X.M., Papanna R., Johnson A., et al (2010) The use of combined ultrasound and magnetic resonance imaging in the detection of fetal anomalies Prenat Diagn, 30(5), 402–407 57 Griffiths P.D., Bradburn M., Campbell M.J., et al (2017) Use of MRI in the diagnosis of fetal brain abnormalities in utero (MERIDIAN): a multicentre, prospective cohort study The Lancet, 389(10068), 538–546 BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I II HÀNH CHÍNH Họ tên: Mã ID: Tuổi Dân tộc: Địa chỉ: Nghề nghiệp: Siêu âm lần gần cách bao lâu: Chẩn đoán siêu âm trước chụp: Kết siêu âm liên quan: TIỀN SỬ Tiền sử gia đình Các lần mang thai trước có bất thường □Có □Khơng Nếu có gì: Mẹ có mắc bệnh hay khơng: Trong q trình mang thai Có mắc cúm hay nhiễm virut hay khơng □ Có □Khơng Có dùng thuốc khơng □Có □Khơng Dùng loại gì: … Vào thời gian thai kỳ: Kết double test Kết tripple test Tuổi thai tại: III KỸ THUẬT CHỤP xung Số lần chụp T1 T2coronal mẹ T2 axial mẹ T2 sagital mẹ TR TE FOV Thời gian chụp T2 axial T2 coronal T2 sagital DWI axial não IV V KẾT QUẢ MRI Đường kính lưỡng đỉnh: Chu vi đầu: Chu vi vòng bụng: Chiều dài xương đùi: Kích thước hố sau Não thất bên Thể trai Vách suốt Kích thước tiểu não 10.Các rãnh cuộn não 11.Cột sống 12.Trọng lượng thai 13.Các hình ảnh bất thường khác KẾT LUẬN: ... “ Đánh giá giá trị cộng hưởng từ siêu âm phát số bất thường bẩm sinh sọ não thai? ??’, với mục tiêu: Đặc điểm hình ảnh siêu âm cộng hưởng từ số bất thường sọ não thai nhi So sánh khả phát bất thường. .. tuần: đánh giá phát triển thai, phát số bất thường muộn bất thường tim, bất thường thể trai [4] Ngày với phát triển siêu âm 3D 4D bất thường thai nhi ngày phát tốt Tuy nhi? ?n có số bất thường. .. ĐỀ Bất thường bẩm sinh sọ não thai nhi bất thường bẩm sinh hay gặp [1] Theo liệu trung tâm kiểm soát bệnh Mỹ tỷ lệ bất thường thần kinh chiếm 10 1000 ca sinh sống đứng đầu loại bất thường bẩm sinh