... (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường. ... nhiễm của NST thường. Các hội chứng thường gặp liên quan đến bấtthườngnhiễmsắcthể 1. Hội chứng Down Nguyên nhân và tần số Đây là trường hợp bấtthường NST được gặp phổ biến nhất. Khoảng ... Giống như trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên...
... sốngTần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống- Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đđoạn nhiễmsắc oạn nhiễmsắc thể X )th thể X )thưường có những thể hiện ờng có những thể hiện bên ngoài ít nghiêm trọng ... TRIPLOIDYTRIPLOIDY-Chiếm 20% trChiếm 20% trưường hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất ththưường nhiễmsắc thể ờng nhiễmsắc thể -Xuất Xuất đđộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ ... class="bi x0 y0 w0 h0" alt="" M UM UãCỏc bt thCỏc bt thng s lng s lưượng nhiễm ợng nhiễm sắc thể th sắc thể thưường gặp:ờng gặp:–- D- Dưư một NST ( trisomy) một NST ( trisomy)–-...
... 3.2. ứng dụng kỹ thuật FISH trong chẩn đoán trớc sinh một số bất thờng nhiễmsắcthể 3.2.1. Kết quả chẩn đoán trớc sinh một số bất thờng NST Qua kết quả siêu âm và định lợng AFP, HCG, uE3 ... kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang và bớc đầu ứng dụng để phát hiện một số bất thờng nhiễmsắcthể (đà bảo vệ loại xuất sắc) . 14- Kỹ thuật FISH nhiều màu (mFISH: multicolor FISH). Hiện nay ... 46,XX/45,XX,-16 (1/73 = 1,37%)HC Patau (1/73 = 1,37%) Bình thường (31/73 = 42,47%)Hình 3.4. Kết quả chẩn đoán trước sinh một số bấtthường NST NhËn xÐt: - Tû lÖ thai bÊt th−êng NST: 42/73 (57,53%)....
... trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễmsắcthể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant ... cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc 6 Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễmsắcthểthường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác ... là đồng trội (codominant) và tình trạng dị hợp này có thể phân biệt với hai dạng đồng hợp tử MM và NN. Bất cứ một cá thể nào trong quần thể đều thuộc về một trong ba kiểu gen MM, NN hoặc MN....
... truyền các gene trội lặn trên nhiễmsắcthểthường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễmsắcthểthường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễmsắcthểthường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhiễmsắcthểthường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễmsắcthểthường ... mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễmsắcthểthường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các...
... trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: ... truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive ... phả hệ minh họa sự di truyền bệnh bạch tạng. Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so...
... các gene trên nhiễmsắcthểthường và nhiễm sắcthể giới tính 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễmsắcthểthường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễmsắcthểthường Bệnh ... trên nhiễmsắcthể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễmsắcthể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễmsắcthể X, ... bệnh do gene lặn trên nhiễmsắcthể thường: - Các gene liên kết với nhiễmsắcthể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai. - Gene liên kết với nhiễmsắcthể X có thể được truyền từ bố...
... múi gọi là múi vi thể chromatin bám xung quanh trục của nhiễm sắc thể. Cấu trúc trên đây của nhiễmsắcthể là của nhiễmsắc thể kỳ giữa và cũng là cấu trúc của nhiễmsắcthể khi phân bào ... sao. Cấu trúc siêu vi thể của nhiễmsắc thể. Nhờ thành tựu của J.R.Paulson và U.K.Laemmli, 1977, nhiễm sắc thể ở kích thước hiển vi cho thấy, ở kỳ giữa nhiễm sắc thể người bao gồm một lõi ... được gọi là ARN tiền thân, phải Trong gian kỳ khi nhiễmsắcthể bị giải thể, tuy phân tán trong nhân nhưng mỗi nhiễm sắcthể (dạng giải thể) có vị trí nhất định của mình trong nhân chứ không...
... là nhiễmsắcthể tâm gần giữa. . Khi p = 0 (p rất ngắn không đáng kể) thì gọi là nhiễm sắcthể tâm đầu. và một nhiễmsắcthể giới. Ở nam giới nhiễmsắcthể giới có hai loại, nhiễmsắcthể ... hai nhiễm sắc tử (dạng kép). Ở người nhiễmsắc thể ở kỳ giữa có các dạng sau đây: + Nhiễmsắcthể tâm giữa: gọi là tâm giữa vì nhiễmsắcthể nào cũng có một phần tâm chia nhiễmsắcthể (đơn) ... Nhiễmsắcthể Các nhiễmsắcthể của Eukaryota có cấu trúc phức tạp mang thông tin di truyền của tế bào và của cả cá thể sinh vật. * Cấu trúc vi thể: hình dạng vi thể của nhiễm sắc thể...
... một nhiễmsắcthể số 18 trong bộ gen còn gọi là tam thể 18 hoặc trisomy 18 (tri-xô-mi 18).Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễmsắc thể, trong đó có 23 nhiễmsắcthể ... thuần có nhiễmsắcthể 13 thừa có nguồn gốc từ mẹ. Hội chứng Patau do chuyển đoạn Robertson: Chủ yếu là do chuyển đoạn giữa nhiễm sắcthể 13 và nhiễmsắcthể 14. Những trẻ này có thể có bố/mẹ ... trisomy 13 thuần (có 3 nhiễmsắcthể 13), còn lại 25% trường hợp là chuyển đoạn Robertson giữa nhiễmsắc thể 13 và một nhiễmsắcthể tâm đầu. Những trường hợp khảm cũng có thể gặp với tỷ lệ thấp....