... hội chứng Klinefelter) và 8 trường hợp rối loạn nhi m sắcthể thường. Như vậy rối loạn nhi m sắcthể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhi m sắcthể thường. KIẾN NGHỊ Kiến nghị 1. Việc xét nghiệm ... trường hợp ở người vợ. Như vậy rối loạn nhi m sắcthể giới tính hay gặp hơn rối loạn nhi m sắcthể thường. 3.5.1. Các biểu hiện rối loạn nhi m sắcthểở người vợ trong các cặp vợ chồng vô sinh ... trong các rối loạn nhi m sắcthể giới tính ở người chồng thì hay gặp nhất là hội chứng Klinefelter thể thuần và thể khảm. 1.5.2.2. Các biểu hiện rối loạn nhi m sắcthểthườngở người chồng Chúng...
... 20% trưường hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất ththưường nhi m sắc thể ờng nhi m sắc thể -Xuất Xuất đđộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... kèmi kèm
... Bộ nhi m sắcthểở những cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu về nhi m sắcthể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhi m sắcthể ... cứu bộ nhi m sắcthểở những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh trên thế giới; Tình hình nghiên cứu bộ nhi m sắcthểở những cặp vợ chồng sảy thai liên ... kiểu chuyển đoạn nhi m sắcthểở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh; Sự phân bố các kiểu rối loạn về số lượng nhi m sắcthểở các cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp...
... (thể tam nhi m1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhi m 18 là loại thể tam nhi m được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhi m của NST thường. ... trường hợp thể ba nhi m 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhi m 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhi m 13 bị sẩy ngẫu nhi n trong thai kỳ. ... sống nhưng tần số thể đơn nhi m X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai mang thể đơn nhi m X đã bị sẩy thai ngẫu nhi n. Bất thường NST ở những người mắc hội chứng Turner khá đa...
... các kiểu nhi m sắcthể đồ bấtthườngở bệnh nhân vô sinh nam giới: Kiểu bất thường Nhi m sắcthể đồ Số lượng Bất thường số lượng NST NST giới tính 47,XXY 9 46,XX 1 NST thường 45,XY, ... phân tích và lập nhi m sắcthể đồ. Kết quả được biểu diễn qua biểu đồ sau: Hình 1 Phân bố tỷ lệ nhi m sắcthể đồ ở bệnh nhân vô sinh nam giới 2.2. Phân bố bấtthường NST thường và NST giới ... thuộc nhóm tắc nghẽn nhằm phát hiện ra những bấtthườngnhi m sắcthể đồ. Cần nghiên cứu sâu hơn để đánh giá mức độ ảnh hưởng của những bấtthườngở NST thường đến vô sinh nam giới. -Tiếp tục quy...
... dạng hình tháinhi m sắcthểở các kì .- Vẽ lại hình quan sát đợc .- Chia nhóm, phát dụng cụ thực hành . - Có ý thức kỉ luật không nói to.Hoạt động 1Quan sát nhi m sắcthểở các kìHoạt động ... dung-GV yêu cầu HS quan sáttranh câm : nhi m sắc thể hành tây ở các thời kì. Quansát tiêu bản qua kính hiểnvi.-Yêu cầu HS nhận dạnghình tháinhi m sắcthể ở các kì .-GV treo tranh các kì củanguyên ... thái nhi m sắcthểở các kì -Vẽ hình đà quan sát đợcvào vở -HS quan sát tranh, đốichiếu với hình vẽ của nhóm -Một vài đại diện nhómtrình bày lại quá trình biếnđổi hình tháinhi m sắc thể trong...
... (a) Bộ nhi m sắcthể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhi m sắc thể. Để mô tả bộ nhi m sắcthể của một loài và xác định các nhi m sắcthể của ... thước nhi m sắcthể Kích thước các nhi m sắcthể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhi m sắcthể trong một chia nhi m ... Riêng một mình nhi m sắcthể X (tức nhi m sắc thể số 1) có 20 vùng được đánh số từ 1 đến 20, với hơn 1.000 băng. Ở hình 3.7b cho thấy nó là nhi m sắcthể tâm mút, có tâm động ở vùng 20 nằm...
... 4/20/20102Bộ nhi m sắcthểở người (n= 22 nhi m sắcthểthường + 1 NST giới tính X hoặc Y). Tb sinh dưỡng (somatic cell) chứa 2n NST (22 cặpNST tương đồng + 1 cặp NST giới tính XX hoặc XY) Nhi m sắcthể ... tử và thể cựcAaNoãn bào cấp INoãn bào cấp IITinh nguyên bào4/20/20101CHƯƠNG 11: NHI M SẮCTHỂ VÀ SỰ PHÂN BÀO Ở EUKARYOTEPHẦN II: CƠ SỞ DI TRUYỀN HỌC Nhi m sắcthể Nhi m sắc tử ... (centromere). Ở người, centromere chứa 1 triệu bp DNA lặp lại nhi u lần trình tự CEN Kinetochore: Protein tại tâm động là nơi bám của sợi vô sắc (spindle fiber).XI. 1. Nhi m sắc thể Vai dài...
... biến nằm trên nhi m sắcthể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant inheritance) 1.1. Đặc điểm Hình 2: Khung Punnett minh họa hôn nhân giữa người bình thường (aa) ... hưởng bởi một bệnh di truyền gene trội trên NST thườngở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường ... gene trên nhi m sắcthểthường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác suất Đánh giá nguy cơ là một phần hết sức quan trọng trong di truyền y học. Thầy thuốc hoặc nhà tư vấn di truyền thường phải...
... (5) (6)III. TƯỜNG TRÌNH Nhi m sắcthể khổng lồ của ruồi giấm MỘT SỐ HÌNH ẢNH THAM KHẢO (1) (2) (3) (4) Bài 4 NHI M SẮCTHỂ KHỔNG LỒ Ở RUỒI GIẤMI. MỤC ĐÍCH YÊU CẦU • ... • Mổ ấu trùng và tách được tuyến nước bọt.• Làm tiêu bản tạm thời để quan sát được nhi m sắcthể khổng lồ ở tuyến nước bọt của ấu trùng.II. CÁC BƯỚC TIẾN HÀNHA. Mổ ấu trùng và tách tuyến ... tích. Kim ở tay trái giữ chặt phần miệng (phần có kitin màu đen). Kim ở tay phải đặt lên than ấu trùng , ấn và kéo dài xuống phần dưới. khi tách đôi than có thể thấy tuyến nước bọt gồm nhi u tế...
... DNA ty thể 1.3. Đặc điểm đa hình của nhi m sắcthể Y 1.3.1. Cấu trúc nhi m sắcthể Y 1.3.2. Các loại chỉ thị trên nhi m sắcthể Y 1.3.3. Đa hình nhi m sắcthể Y và ứng dụng trong nghiên cứu ... đơn ở cả DNA ty thể và nhi m sắcthể Y. Theo hướng nghiên cứu này, đề tài luận văn thạc sĩ: “Nghiên cứu đặc điểm đa hình nucleotide đơn (SNPs) của một số vùng DNA ty thể và nhi m sắcthể Y ở ... 1.5. Tình hình nghiên cứu quan hệ di truyền tiến hóa ở người Việt Nam trên DNA ty thể và nhi m sắcthể Y 1.5.1. DNA ty thể 1.5.2. Nhi m sắcthể Y 8 chúng tôi đã nhân được các đoạn trình tự...
... MoM, thai phụ này bị cúm 7 ngày, ngay ở tháng mang thai đầu tiên. Có lẽ những bà mẹ bị nhi m virut ngay ở những tháng đầu thai nghén cũng có thể dẫn đến những bất thờng di truyền cho thai nhi. ... hình ảnh siêu âm thai. Nh vậy những bất thờng NST của thai có thể có đồng thời những bất thờng trong kết quả sàng lọc và bất thờng trong hình ảnh siêu âm thai, hoặc chỉ có bất thờng trong ... nang nớc ở gáy, thoát vị rốn, dị tật tim hớng cho chúng ta nghĩ đến những bất thờng thai liên quan với bất thờng di truyền tế bào đặc biệt là những rối loạn về số lợng nhi m sắcthể nh trong...
... truyền các gene trội lặn trên nhi m sắcthểthường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhi m sắcthểthường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhi m sắcthểthường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhi m sắcthểthường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhi n, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhi m sắcthểthường ... bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhi m sắcthểthườngnhi u hơn so với các phả hệ liên quan đến các kiểu...