... 20% trưường hợpsẩy thai do bất ờng hợpsẩy thai do bất ththưường nhiễmsắc thể ờng nhiễmsắc thể -Xuất Xuất đđộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ộ 1/ 2500, thai sống sau sanh rất ... )-Đa số gây sẩy thai Đa số gây sẩy thai -Tần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sốngTần xuất 1/ 5000 trẻ sanh sống- Thể khảm ( mất Thể khảm ( mất đđoạn nhiễmsắc oạn nhiễmsắc thể X )th thể X )thưường ... kèm
... (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân và tần số Thể tam nhiễm 18 là loại thể tam nhiễm được gặp phổ biến vào hàng thứ hai trong số các trường hợp thể tam nhiễm của NST thường. ... số trẻ gái sinh sống nhưng tần số thể đơn nhiễm X trong thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa là có trên 99% thai mang thể đơn nhiễm X đã bị sẩythai ngẫu nhiên. Bất thường NST ở những người mắc hội chứng ... trường hợp thể ba nhiễm 21 và 18, sự xuất hiện thể ba nhiễm 13 cũng có sự liên quan chặt chẻ với sự gia tăng tuổi mẹ. Trên 95% trường hợp thai mang thể ba nhiễm 13 bị sẩy ngẫu nhiên trong thai kỳ....
... Bộ nhiễmsắcthể ở những cặp vợ chồng sảythai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh: Lược sử nghiên cứu về nhiễmsắcthể người; Tiêu chuẩn và qui định quốc tế về đặc điểm bộ nhiễmsắcthể ... độ NST hay không, mà những bấtthường này có thể là nguyên nhân gây sảythai sớm và sinh con bị dị tật. Biểu hiện rối loạn nhiễmsắcthể ở các cặp vợ chồng sảythai liên tiếp và sinh con bị ... tiền sử sảythai liên tiếp và sinh con bị dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân như nhiễm trùng, hocmon, các bệnh mãn tính, bất thường tử cung, bấtthường NST… Đặc biệt đối với thaisảy sớm...
... nhận dạng hình tháinhiễmsắcthể ở các kì .- Vẽ lại hình quan sát đợc .- Chia nhóm, phát dụng cụ thực hành . - Có ý thức kỉ luật không nói to.Hoạt động 1Quan sát nhiễmsắcthể ở các kìHoạt ... dung-GV yêu cầu HS quan sáttranh câm : nhiễmsắc thể hành tây ở các thời kì. Quansát tiêu bản qua kính hiểnvi.-Yêu cầu HS nhận dạnghình tháinhiễmsắcthể ởcác kì .-GV treo tranh các kì củanguyên ... thái nhiễm sắcthể ở các kì -Vẽ hình đà quan sát đợcvào vở -HS quan sát tranh, đốichiếu với hình vẽ của nhóm -Một vài đại diện nhómtrình bày lại quá trình biếnđổi hình tháinhiễmsắc thể trong...
... (a) Bộ nhiễmsắcthể được xử lý bằng thuốc nhuộm phổ biến Giemsa; và (b) xác định các đặc điểm của một nhiễmsắc thể. Để mô tả bộ nhiễmsắcthể của một loài và xác định các nhiễmsắcthể của ... thước nhiễmsắcthể Kích thước các nhiễmsắcthể sai khác nhau rất lớn. Giữa các loài khác nhau sự sai khác này có thể lên tới hơn 100 lần, trong khi một số nhiễmsắcthể trong một chia nhiễm ... về màu sắc (mà mắt thường chúng ta không thể phát hiện) bằng chương trình máy tính rồi sau đó phân loại từng cặp nhiễmsắc thể theo các màu sắc khác nhau. Việc sắp xếp các nhiễmsắcthể theo...
... trong khi đó bệnh di truyền lặn luôn luôn bình thường trên lâm sàng ở cơ thể dị hợp. II. Sự di truyền của gene đột biến nằm trên nhiễmsắcthể thường 1. Di truyền gene trội (autosomal dominant ... cùng một loại bệnh di truyền trội NST thường trong khi tiền sử của gia đinh chưa hề có ai mắc 6 Chương 5 Đột biến đơn gene trên nhiễmsắcthểthường I. Các khái niệm cơ bản 1. Xác ... là đồng trội (codominant) và tình trạng dị hợp này có thể phân biệt với hai dạng đồng hợp tử MM và NN. Bất cứ một cá thể nào trong quần thể đều thuộc về một trong ba kiểu gen MM, NN hoặc MN....
... và sau Những dị tật có thể được phát hiện sớm Bất thường về nhiễmsắc thể: Đây là những bấtthường về di truyền (bệnh Down, hội chứng Turner ), những bấtthường này thường để lại những hậu ... Bấtthường về xương: Thường hay gặp chiếm khoảng 1% trẻ đẻ ra, nếu không phối hợp với các bấtthường khác thì có thể điều trị được sau khi sinh. Ngoài ra còn có thể phát hiện ... có thai khoảng 1-2 tháng sẽ làm giảm một số bấtthường về ống thần kinh. Bất thường về hệ tim mạch: Chiếm tỷ lệ 0,4 - 0,8% trẻ đẻ ra, thường được phát hiện vào 3 tháng giữa thời kỳ mang thai. ...
... hình ảnh siêu âm thai. Nh vậy những bất thờng NST của thai có thể có đồng thời những bất thờng trong kết quả sàng lọc và bất thờng trong hình ảnh siêu âm thai, hoặc chỉ có bất thờng trong ... MoM, thai phụ này bị cúm 7 ngày, ngay ở tháng mang thai đầu tiên. Có lẽ những bà mẹ bị nhiễm virut ngay ở những tháng đầu thai nghén cũng có thể dẫn đến những bất thờng di truyền cho thai ... = 0,52 MoM, hCG =1,64 MoM, thai này có thoát vị cơ hoành. Nh vậy có lẽ những bất thờng thai dẫn đến bất thờng trong test sàng lọc cũng mà nguyên nhân có thể do bất thờng di truyền tạo ra....
... truyền các gene trội lặn trên nhiễmsắcthểthường 1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễmsắcthểthường Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễmsắcthểthường đựơc bắt gặp với tần số ... trên nhiễmsắcthểthường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễmsắcthểthường ... mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễmsắcthểthường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các...
... trên NST thường, với gene A quy định tật thừa ngón, a quy định ngón bình thường được minh họa dưới đây cho thấy nhiều đặc điểm quan trọng của các bệnh di truyền do gene trội trên NST thường: ... truyền gene trội trên NST thường ở trạng thái dị hợp, người kia hoàn toàn bình thường. Nguy cơ xảy ra và nguy cơ tái phát đều là 1/2. 2. Di truyền gene lặn trên NST thường (autosomal recessive ... phả hệ minh họa sự di truyền bệnh bạch tạng. Các bệnh di truyền gene lặn trên NST thường khá hiếm trong quần thể. Những người mang gene bệnh ở trạng thái dị hợp tử (Aa) phổ biến hơn nhiều so...
... các gene trên nhiễmsắcthểthường và nhiễm sắcthể giới tính 1. Sự di truyền các gene trội lặn trên nhiễmsắcthểthường 1.1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễmsắcthểthường Bệnh ... trên nhiễmsắcthể thường. Một cá thể chỉ cần thừa hưởng một bản sao đơn của gene trội liên kết với nhiễmsắcthể X là có thể biểu hiện tính trạng hoặc bệnh. Bởi vì nữ có hai nhiễmsắcthể X, ... bệnh do gene lặn trên nhiễmsắcthể thường: - Các gene liên kết với nhiễmsắcthể X không được truyền trực tiếp từ bố cho con trai. - Gene liên kết với nhiễmsắcthể X có thể được truyền từ bố...