bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

... bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.1 Định nghĩa rới loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.2 Phân loại bệnh rới loạn chuyển hóa bẩm sinh .4 1.1.3 Cơ chế bệnh sinh đợt cấp bù rới loạn chuyển ... số bệnh rối loạn chuyển hóa 38 1.4 Một số nghiên cứu hiệu lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù số bênh rối loạn chuyển hóa 40 1.5 Một số yếu tố liên quan đến tử vong bệnh nhân rối loạn chuyển hóa ... loạn chuyển hóa bẩm sinh 10 1.1.4 Biểu lâm sàng đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 14 1.1.5 Các biểu cận lâm sàng hay gặp đợt cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 21/07/2019, 13:21

... bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhận xét số yếu tố ảnh hưởng đến kết điều trị đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Khái niệm  Rới loạn chuyển hóa bẩm sinh ... trị đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương" với mục tiêu sau: MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng đợt cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh yếu tố thúc ... liên tục tĩnh mạch – tĩnh mạch (CVVH) định điều trị cấp mất bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để loại bỏ chất độc chuyển hóa amoniac, lactate…[8],[9], [10], [11],[12],[66],[72] Phương pháp

Ngày tải lên: 24/08/2019, 08:49

... toàn hiệu điều chỉnh rối loạn chuyển hóa bệnh nhân MSUD Lọc máu liên tục thể tích cao biện pháp hiệu điều trị cấp 39 cứu rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em Nghiên cứu Đài Loan bệnh nhân biểu suy ... ammoniac máu (> 400 µmol/l) rối loạn chuyển hóa chu trình ure toan chuyển hóa nặng (pH < 7,1) khó điều trị rối loạn chuyển hóa acid hữu acid amin Từ dến có nhiều bệnh nhi cứu sống nhờ kỹ thuật ... tĩnh mạch biện pháp điều trị cấp cứu cấp bù bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để loại bỏ chất độc chuyển hóa ammoniac nhằm cân lại q trình chuyển hóa thể , Phương pháp lọc máu liên tục tĩnh

Ngày tải lên: 26/08/2019, 14:36

... bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ... Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình trạng diễn biến cấp tính bệnh ... đường chuyển hóa bản: RLCH protein (RLCH acid amin, acid hữu chu trình urê), RLCH carbohydrat, RLCH acid béo, RLCH khác: RLCHBS gặp 1.2 Cơ chế bệnh sinh đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 27/02/2020, 07:10

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 27/02/2020, 07:10

... bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nhận xét số yếu tố liên quan đến kết lọc máu liên tục điều trị đợt cấp bù Chương TỔNG QUAN 1.1 Đại cương bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1.1 Định nghĩa rối ... rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) thuật ngữ Achibald Garod đưa để mơ tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác trình chuyển ... SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ DANH MỤC HÌNH DANH MỤC SƠ ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 27/02/2020, 14:02

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 28/02/2020, 06:49

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 04/03/2020, 07:52

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 07/03/2020, 10:48

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 17/03/2020, 05:26

... Propionic máu PRISMIII Pediatric Risk of Mortality score III khoa III Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rới loạn chuyển hóa Tĩnh mạch Orinithinetranscarbamylase Enzym RLCHBS RLCH TM OTC Thang điểm ... bệnh RLCHBS: Chẩn đốn: 10 Tiền sử bệnh: có  bệnh gì: + Đẻ non không  thú:  + Bất thường bẩm sinh  + Tiền sử bệnh khác  + Tiền sử khỏe mạnh  + Tiền sử gia đình: có bi sớm  chết lưu  bệnh: ... NAM ỨNG DỤNG KỸ THUẬT LỌC MÁU LIÊN TỤC TRONG ĐIỀU TRỊ ĐỢT CẤP MẤT BÙ CỦA MỘT SỐ BỆNH RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA BẨM SINH Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI –- 2020 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO

Ngày tải lên: 15/04/2020, 04:15

... bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ... Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác q trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình trạng diễn biến cấp tính bệnh ... đường chuyển hóa bản: RLCH protein (RLCH acid amin, acid hữu chu trình urê), RLCH carbohydrat, RLCH acid béo, RLCH khác: RLCHBS gặp 1.2 Cơ chế bệnh sinh đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 14/05/2020, 07:53

... bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh trẻ em" tiến hành với mục tiêu sau: Ứng dụng phương pháp lọc máu liên tục tĩnh mạch - tĩnh mạch điều trị đợt cấp bù số bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ... ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) nhóm bệnh lý di truyền phân tử rối loạn cấu trúc gen dẫn tới khiếm khuyết khác trình chuyển hóa vật chất thể Đợt cấp bù tình trạng diễn biến cấp tính bệnh ... đường chuyển hóa bản: RLCH protein (RLCH acid amin, acid hữu chu trình urê), RLCH carbohydrat, RLCH acid béo, RLCH khác: RLCHBS gặp 1.2 Cơ chế bệnh sinh đợt cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Ngày tải lên: 28/10/2020, 00:37

... rói loạn chuyển hóa bẩm sinh Tìm hiểu chế chung cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Tìm hiểu chế bệnh sinh số bệnh gây cấp bù rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 1 Khái niệm, dịch tễ phân loại rối loạn ... loạn chuyển hóa bẩm sinh 1.1 Khái niệm Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nhóm lớn bệnh di truyền gặp thường xuất phát từ khiếm khuyết enzyme protein vận chuyển dẫn đến tắc nghẽn đường chuyển hóa ... deficiency RLCHBS IEMs Bệnh maple syrup urine Thiếu enzyme ornithine transcarbamylase Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Inborn errors of metabolism Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh MỤC LỤC DANH MỤC

Ngày tải lên: 03/08/2019, 16:47

... phát lên đến 55 bệnh rối loạn chuyển hóa khác nhằm phục vụ cho sàng lọc, chẩn đốn bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Để áp dụng thiết bị MSMS vào sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa, cần phải xác ... loạn chuyển hóa acid béo, acid amin acid hữu [3] Khoa Sinh hóa Bệnh viện Nhi trung ương trang bị hệ thống sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh MSMS với danh mục bệnh lý phát lên đến 55 bệnh ... gần tất trẻ sơ sinh Mỹ sàng lọc 30 bệnh Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (RLCHBS) xét riêng bệnh gặp, nhiên xét nhóm tỷ lệ mắc ước tính 1/4000 trẻ sinh [13],[14] Danh sách rối loạn cho SLSS không

Ngày tải lên: 21/05/2020, 20:45

... bước thực quy trình sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh máy phân tích LCMS – 8040 Shimadzu 24 Bảng 2.2 Một số thông số kỹ thuật sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh máy phân tích LCMS – 8040 ... khoảng 1/5000 trẻ sinh ra, tỷ lệ tử vong lên đến 48% [1] Có 1000 bệnh lý rối loạn chuyển hóa khác nhau, tỷ lệ mắc 1/500 [2] Bệnh rối loạn chuyển hóa gánh nặng với thân người bệnh, gia đình xã ... phương pháp sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phương pháp khối phổ kép việc làm quan trọng Nghiên cứu tiến hành xác nhận phương pháp sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mẫu máu thấm khô,

Ngày tải lên: 28/10/2020, 08:07

... sàng lọc bệnh chuyển hóa Khoa sinh hóa Bệnh viện Nhi trung ương 46 3.3.1 Rối loạn chuyển hóa acid amin 46 3.3.2 Rối loạn chuyển hóa acid béo .53 3.3.3 Rối loạn chuyển hóa acid ... lý kỹ thuật MSMS sàng lọc rối loạn chuyển hoá bẩm sinh 14 1.3.2 Bệnh phẩm dùng phân tích 16 1.3.3 Ứng dụng MSMS sàng lọc sơ sinh chẩn đoán rối loạn chuyển hóa acid béo, acid amin ... C16-OH 42 Proline Pro PHỤ LỤC Danh sách 55 Bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo acid hữu sàng lọc Bệnh viện Nhi Trung Ương Bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin (Amino Acid Disorders) Argininemia

Ngày tải lên: 08/11/2019, 21:05

... nghiên cứu 3000 trẻ em nghi ngờ bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Trung Quốc cho thấy tỷ lệ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 6,9%, số 43% bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu [4] Con số nghiên ... đoán bệnh RLCH axit hữu 27 ĐẶT VẤN ĐỀ Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit hữu nhóm lớn bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền, rối loạn đường chuyển hóa trung gian carbohydrat, amino axit oxy hóa ... điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Bệnh viện Nhi Trung ương Tạp chí Y học thực hành, 29 Phạm Văn Dương, Trần Văn Nam, Vũ Thị Thủy (2009) Nhân trường hợp mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit

Ngày tải lên: 24/07/2019, 11:39

... màng tế bào • Vậy: Chuyển hóa Glucid đóng vai trị quan trọng hoạt động sinh lý thể • Rối loạn chuyển hóa Glucid  Rối loạn chức sinh lý: trình bệnh lý CHUYỂN HĨA GLUCID 2.1 Chuyển hóa Glucid bình ... đến chuyển hóa • Kiểm sốt tế bào mở, dự trữ mở độ nhạy cảm Insulin 19 CHUYỂN HĨA GLUCID • Nhờ hoạt động đối lập hai hệ vai trò gan  đường huyết định • Vậy rối loạn chuyển hóa Glucid do: – Rối loạn ... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID ĐẠI CƯƠNG Thức ăn • P, G, L  chuyển hóa thành lượng nhờ q trình oxy hóa tế bào để cung cấp lượng cho hoạt động sinh lý như: co cơ, tiết tuyến

Ngày tải lên: 08/03/2021, 19:33

... Thalasse1mie 31 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 32 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 33 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 34 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 35 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 36 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 3.2.2 Bệnh lý rối loạn ... (u, phì đại, teo, thối hóa) → Thiếu protid → Rối loạn hầu hết protein / thể RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA PROTID 2.1 Chuyển hóa Protid / thể 2.1.1 Chuyển hóa Protid  Thức ăn → tiêu hóa → aa/máu → tổ chức ... kết hợp bẳng tương tác khơng đồng hóa trị 27 RỐI LOẠN TỔNG HỢP PROTID 3.2.1 Bệnh lý rối loạn gen cấu trúc Ngun nhân:  Bên ngồi: tia xạ, hóa chất  Bên trong: rối loạn gen di truyền → biến dị làm

Ngày tải lên: 08/03/2021, 19:33