bất thường tim nhiễm sắc thể bình thường
Độ mờ da gáy dày ở nhiễm sắc thể bình thường
... thai SA tìm bất thường NST bình thường Không có dò tật Bất thường lớn 14-16 tuần SA tìm bất thường SA tim thai 20 tuần SA tìm bất thường Sa tim thai Không dò tật Da gáy dày T soát nhiễm trùng ... dày Bất thường lớn Phù thai FBS Dấu chứng HC di truyền Không có bất thường Kết luận Nếu ĐMDG vượt 3.5 mm …… Khoảng 1/3 có bất thường nhiễm sắc thể Số lại: 1/4 có kết bất lợi 1/16 có bất thường tim ... gáy bình thường … tin xấu độ mờ da gáy bình thường Yves Ville 2001 ĐỘ MỜ DA GÁY DÀY HẬU QUẢ TRƯỚC MẮT ĐỘ MỜ DA GÁY BẤT THƯỜNG NST
- 20
- 1,004
- 0
Báo cáo y học: "NGHIêN CứU ÁP DụNG Kỹ THUậT QF-PCR TRONG chẩn đoÁN MộT Số hội CHứNG BấT TH-ờNG NHiễM SắC THể" docx
... µl Phương pháp nghiên cứu H2O µl - Phương pháp chọc hút nước ối Tổng thể tích 7µl 10 mẫu chứng dịch ối phụ nữ mang thai bình thường - Tách chiết ADN lưu trữ ADN từ dịch ối - Thiết kế mồi đặc hiệu ... trước sinh kỹ thuật QF-PCR, thể qua việc giảm hoá chất sử dụng, tăng số lượng mồi phản ứng, giảm giá thành kỹ thuật - Xác định độ đặc hiệu locus STR chẩn đoán hội chứng bất thường NST, đồng thời đánh ... 36 Bước 4: phân tích phần mềm chuyên dụng Genermapper ID 3.2 Kết nghiên cứu mẫu bệnh * Phân bố bất thường NST: Trisomy 21: 28 (87,50%); trisomy 13, 18: 03 (09,34%); XXY, XO: 03 (09,34%) 2/32 mẫu...
- 5
- 562
- 1
tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở tuổi thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày
... để xếp nhiễm sắc thể người 14 1.1.2 Các quy ước quốc tế xếp nhiễm sắc thể người 15 1.2 Bất thường nhiễm sắc thể .17 1.2.1 Bất thường số lượng NST 17 1.2.2 Các bất thường ... nói tới nguyên nhân từ bất thường nhiễm sắc thể, bất thường số lượng cấu trúc có liên quan đến nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính Một số nhiễm sắc thể gây dị tật nặng hình thái nội ... hợp thai nhi mang số bất thường nhiễm sắc thể Từ năm 1990 nghiên cứu cho thấy có liên quan tăng khoảng sáng sau gáy thai bất thường nhiễm sắc thể Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể phạm vi từ 11 –...
- 121
- 853
- 2
tìm hiểu mối liên quan giữa những rối loạn nhiễm sắc thể và một số bất thường của thai phát hiện được bằng siêu âm
... bất thường NST dựa số lượng bất thường tăng dần từ bất thường, bất thường, bất thường đến bất thường trở lên Ngoài chúng tơi nghiên cứu theo đơn dị tật đa dị tật 34 >= bất thường 83.3% bất thường ... ảnh bất thường SA có giá trị cao chẩn đoán trước sinh, nhiều dị tật tỷ lệ bất thường NST cao: bất thường SA bất thường NST 18,5%, hai bất thường SA bất thường NST 38%, ba bất thường SA bất thường ... lệ bất thường NST cao: bất thường thai tỷ lệ bất thường NST 18,4%, bất thường thai tỷ lệ 38,8%, bất thường thai tỷ lệ 57,1% từ bất thường thai trở lên tỷ lệ bất thường NST 83,3% Bảng 3.5 Loại bất...
- 73
- 947
- 1
NGHIÊN CỨU ẢNH HƯỞNG CỦA NGUỒN NƯỚC Ô NHIỄM TẠI MỘT SỐ SÔNG KHU VỰC HÀ NỘI ĐẾN SỰ SINH TRƯỞNG VÀ NHỮNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ TRONG PHÂN BÀO CỦA CÂY HÀNH (ALLIUM) VÀ THÀI LÀI TÍM (TRADESCANTIA)
... vào bốn kiểu chủ yếu: Đứt thể nhiễm sắc chromatit; thể nhiễm sắc chromatit có hai tâm động; thể 15 nhiễm sắc chromatit có hai cánh bị biến đổi chiều dài; vòng thể nhiễm sắc vòng chromatit có khơng ... nghiên cứu gây số bất thường phân bào làm giảm số phân bào tế bào đỉnh rễ hành tây Cầu nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể di chuyển chậm, lệch cầu, thiếu phân chia tế bào chất số bất thường khác quan ... 2007 Số rễ trung bình Số rễ trung bình = Chiều dài rễ trung bình Chiều dài rễ trung bình = Chỉ số phân bào Chỉ số phân bào = Tần số bất thường NST Tần số dạng bất thường NST= 38 CHƯƠNG...
- 84
- 799
- 0
Tài liệu Các hội chứng thường gặp liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể doc
... Hội chứngEdward (thể tam nhiễm1 8) (47,XY, +18)(47,XX,+18) Nguyên nhân tần số Thể tam nhiễm 18 loại thể tam nhiễm gặp phổ biến vào hàng thứ hai số trường hợp thể tam nhiễm NST thường Hơn 95% trường ... Edwards thể tam nhiễm 18, dạng khảm chiếm tỷ lệ nhỏ Sự xuất thể tam nhiễm 18 liên quan tới gia tăng tuổi mẹ 90% trường hợp NST 18 thừa nhận từ mẹ Trên 95% trường hợp thai mang thể tam nhiễm 18 ... hội chứng 1/5000 số trẻ gái sinh sống tần số thể đơn nhiễm X thai kỳ chiếm tới 4% nghĩa có 99% thai mang thể đơn nhiễm X bị sẩy thai ngẫu nhiên Bất thường NST người mắc hội chứng Turner đa dạng...
- 11
- 1,078
- 6
SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI potx
... MỞ ĐẦU • Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp: – - Dư NST ( trisomy) – - Thiếu NST ( monosomy ) – - Dư NST ( triploidy ) Trisomy • Bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp kết ... chậu bình thường < 70° ± 15° Down > 100° ± 10° HỘI CHỨNG DOWN Những xét nghiệm kết hợp ♦Triple markers: ♦ MS AFP ♦ Unconjugated estriol ♦ HCG ♦ Thử nhiễm sắc thể đồ TRISOMY 13 Bất thường ... trẻ sanh sống - Thể khảm ( đoạn nhiễm sắc thể X )thường có thể bên ngồi nghiêm trọng XO HỘI CHỨNG TURNER ( 45XO ) - Chẩn đoán: ♦Bướu dịch vùng cổ gáy( cystic hygroma ♦ Dị tật tim ♦Phù thai TRIPLOIDY...
- 36
- 3,114
- 14
ứng dụng kỹ thuật lai tại chỗ huỳnh quang để phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh
... phần hoàn chỉnh kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang bớc đầu ứng dụng để phát số bất thờng nhiễm sắc thể (đã bảo vệ loại xuất sắc) tham gia báo cáo hội nghị khoa häc - Héi nghÞ Quèc tÕ “T− vÊn di truyền ... xã hội Có nhiều nguyên nhân gây bất thờng bẩm sinh, có nguyên nhân di truyền, hậu đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể (NST) Có nhiều kỹ thuật đợc áp dụng để phát bất thờng mức độ gen đến mức độ ... đoán, phát bất thờng NST với nhiều loại đầu dò [18], [26] Việt Nam bớc đầu ứng dụng kỹ thuật FISH, tiến hành đề tài ứng dụng kỹ thuật lai chỗ huỳnh quang để phát sớm số bất thờng nhiễm sắc thể chẩn...
- 87
- 810
- 1
Phát hiện các nhiễm sắc thể bất thường mới docx
... sinh mà Thử nghiệm cho thấy kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường dẫn tới gen định hình thành người phụ nữ Các nhà khoa học phát thấy kiểu nhân nhiễm sắc thể bất thường gây lượng tinh trùng thấp cặp ... cấu tạo bao gồm nhiễm sắc thể Các nhà khoa học Trung Quốc lần giới tiết lộ: Những phát việc phân tích 5.000 mẫu máu từ năm 1996, phát 1.838 trường hợp có kiểu nhiễm sắc thể bất thường Một trường ... trẻ bị khuyết tật Những phát có ích cho nhà khoa học lĩnh vực di truyền nhân Những kiểu nhiễm sắc thể bất thường ứng dụng lĩnh vực hóa chất, phóng xạ hay virút sinh học ...
- 5
- 194
- 0
Khảo sát bất thường nhiễm sắc thể trong vô sinh hiếm muộn
... 1.4.1.2 Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể thường 24 1.4.2 Bất thường nhiễm sắc thể vô sinh nữ 24 1.4.2.1 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính 24 1.4.2.2 Bất thường nhiễm sắc thể thường ... có nhiễm sắc thể đồ bất thường [30] Bảng 1.4 Kết bất thường Nhiễm sắc thể đồ cân không cân Nhiễm sắc thể đồ cân Tần Nhiễm sắc thể đồ không cân Tần Tỉ lệ số Tỉ lệ Nhiễm sắc thể đồ % Nhiễm sắc thể ... gãy nhiễm sắc thể [4, 24] 1.4.2.2 Bất thường nhiễm sắc thể thường Các bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể thường chuyển đoạn, đảo đoạn tái xếp lại gen gây ảnh hưởng đến cân nhiễm sắc...
- 112
- 2,931
- 16
đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh để phát hiện thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể
... NGUYỄN THỊ HOA ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CÁC TEST SÀNG LỌC TRƯỚC SINH ĐỂ PHÁT HIỆN THAI NHI CÓ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ CHUYÊN NGÀNH : HOÁ SINH MÃ SỐ : 60.72.04 LUẬN VĂN THẠC SỸ Y HỌC NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA ... quang) HC: Hội chứng hCG : Human chorionic gonandotropin MoM: Bội số giá trị trung vị NST : Nhiễm sắc thể PAPP-A: Pregnancy – Associated Plasma Protein A PCR: Polymerase chain reaction (Phương ... mIU/ml Nh ng thai Down n ng đ hCG huy t m cao so v i nh ng thai bình thư ng Còn thai trisomy 18 n ng ñ hCG huy t m gi m so v i nh ng thai bình thư ng 1.2.1.3 uE3 (unconjugated estriol - Estriol không...
- 106
- 1,068
- 14
Xác định tỉ lệ bất thường về nhiễm sắc thể qua chọc hút nước ối để nuôi cấy tế bào ối phân tích nhiễm sắc thể từ năm 2008 2009 tại BV phụ sản trung ương và BV phụ sản hà nội
... 46 nhiễm sắc thÓ, có 23 nhiễm sắc thĨ từ mẹ 23 nhiễm sắc thĨ từ cha HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thĨ thừa nhiễm sắc thĨ số 18 Tình trạng khảm cã thÓ xảy số tế bào thĨ bình thường với 46 nhiễm ... bất thường thể mức độ thể, mức độ tế bào phân tử 4 • Những bất thường thể sinh hay giai đoạn muộn [41], [42] 1.1.1.2 Bất thường bẩm sinh biểu hiện: • Bất thường hình thái bẩm sinh: bất thường quan ... trị đánh giá nguy dị dạng nhiễm sắc thể thai, nguy tăng gấp 10 lần, T21, T13 T18 Khoảng sáng sau gáy tăng nguy dị dạng nhiễm sắc thể thai nhi cao Nguy dị dạng nhiễm sắc thể tăng gấp lần khoảng...
- 111
- 851
- 7
mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy ở thai nhi tại bệnh viện phụ sản trung ương từ 2011 - 2013
... vị: Kết Phân mm) Bất thường Tỷ lệ phần trăm Nhị loại số lượng nhiễm sắc thể đồ phân nhiễm nhiễm sắc và/hoặc cấu bình thường sắc thể trúc thể đồ đồ nhiễm sắc qua thể nhiễm nghiên sắc dò ối Bệnh ... ối Bệnh án chọc Hồi cứu bệnh án bất thường đồ cứu Các Bất thường Định loại bất NST(HC Down, tính thường HC turner, HC danh nhiễm Patau, HC mục sắc thể Ewards, bất thường khác)/ kích thước tăng ... “Mối liên quan bất thường nhiễm sắc thể với tăng khoảng sáng sau gáy thai nhi bệnh viện Phụ Sản Trung Ương từ 2011 - 2013” với hai mục tiêu: Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trường hợp...
- 17
- 507
- 0
xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể từ tế bào ối nuôi cấy qua chọc hút nước ối tại bệnh viện phụ sản trung ương và bệnh viện phụ sản hà nội
... 46 nhiễm sắc thĨ, có 23 nhiễm sắc thÓ từ mẹ 23 nhiễm sắc thÓ từ cha HC Edwards thai có 47 nhiễm sắc thĨ thừa nhiễm sắc thĨ số 18 Tình trạng khảm cã thÓ xảy số tế bào thĨ bình thường với 46 nhiễm ... bất thường thể mức độ thể, mức độ tế bào phân tử 4 • Những bất thường thể sinh hay giai đoạn muộn [41], [42] 1.1.1.2 Bất thường bẩm sinh biểu hiện: • Bất thường hình thái bẩm sinh: bất thường quan ... trị đánh giá nguy dị dạng nhiễm sắc thể thai, nguy tăng gấp 10 lần, T21, T13 T18 Khoảng sáng sau gáy tăng nguy dị dạng nhiễm sắc thể thai nhi cao Nguy dị dạng nhiễm sắc thể tăng gấp lần khoảng...
- 101
- 1,348
- 1
Nghiên cứu những bất thường nhiễm sắc thể ở cặp vợ chồng sảy thai liên tiếp và sinh con bị dị tật
... nghiên cứu nhiễm sắc thể người 1.2 Tiêu chuẩn quy định quốc tế đặc điểm nhiễm sắc thể người 1.2.1 Tiêu chuẩn để xếp loại nhiễm sắc thể lập karyotyp 1.2.2 Phân loại nhiễm sắc thể ... rối loạn chế gây rối loạn nhiễm sắc thể người 1.3.1 Rối loạn số lượng nhiễm sắc thể 1.3.2 Rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể 1.3.3 Hậu đột biến nhiễm sắc thể lên chất liệu di truyền ... thay đổi vế nhiễm sắc thể, biến nhiễm sắc thể tâm cận mút (acrocentrric chromosome) thành nhiễm sắc thể cân tâm (metacentric chromosome) ngược lại [3] 1.3.3 Hậu đột biến nhiễm sắc thể lên chất...
- 96
- 940
- 1
Tài liệu Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể, ThS.BS Nguyễn Xuân Hiền, khoa chẩn đoán hình ảnh bệnh viện Bạch Mai
... Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thờng Phần lớn phân bào bất thờng phát siêu ©m • Héi chøng Down -Trisomy 21 • Héi chøng Patua -Trisomy-13 Hội chứng Edward -Trisomy-18 Hầu hết loại tam bội thể khác ... Dạ dày thai nhi bình thờng Dạ dày bình thờng TM rốn TM cửa Dạ dày bình thờng Tá tràng tịt Hai bóng Dạ dày Giãn dày đoạn gần tá tràng Nghĩ đến HC Down Tá tràng tịt Hai bóng Bình thờng dày không ... âm tim Thờng thấy thai bình thờng Rất hay thấy HC Down Thờng thấy thất trái Có thể hai bên, nhng không làm tăng nguy lệch bội lẻ Nốt tăng âm thất trái Chẩn đoán HC Down siêu âm Thai bình...
- 58
- 875
- 0
Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ
... 30% >90% TRISOMIE 13 Bất thường đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất nhât - Các bất thường khác gặp NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt thường kèm với não thất ... 18 bất thường/ SA NĐRMM bất thường vài ca Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất thường bụng ngực • - Thoát vò rốn, nhỏ nguy tăng • -Thoát vò hoành • - Loạn sản thận dạng nang, thận nước TRISOMIE 18 Bất ... ngón, khèo DT tim 80% Thai châm TT 59% 30% 80% TRISOMIE 18 Bất thường chi • - Bàn tay co chồng ngón đặc trưng • - Bất sản x quay • - Chân khèo • - Đa ngón dính ngón gặp TRISOMIE 18 Bất thường mặt...
- 40
- 657
- 2
Siêu âm sản, tầm soát bất thường nhiễm sắc thể ở TCN2, tài liệu dịch từ Dr.Robert Ogle
... trường hợp có nang ĐRMM đơn độc Bộ NST trường hợp có nang ĐRMM kết hợp bất thường khác Bình thường Bất thường Bình thường Bất thường Clarke2 1988 16-22 2820 3-14 mm (0.2%) - - - Camurri3 1989 16-20 ... 2001 Những bất thường xuất Trisomy 18 Nhửng bất thường chính: Markers: Đầu hình trái dâu Dòch hố sau Chẻ mặt Các dò tật tim Thoát vò hoành Thoát vò rốn Các bất thường thận Các bất thường xương ... Thiếu oxy thai Nhiễm tùng bào thai Nang sợicysticfibrosis Bất thường NST 10-15 mm Các HC di truyền Bất thường tim Khối choán chỗ/ ngực Nhiễm trùng bào thai Bất thường NST Các...
- 26
- 959
- 0
ỨNG DỤNG kỹ THUẬT SINH THIẾT và CHẨN đoán một số bất THƯỜNG số LƯỢNG NHIỄM sắc THỂ của PHÔI SAU rã ĐÔNG TRONG QUY TRÌNH THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM
... báo cáo tỉ lệ phôi có số lượng NST 13 bình thường dao động từ 76-79%, tỉ lệ phôi có số lượng NST 18 bình thường 70-81% tỉ lệ phôi có số lượng NST 21 bình thường 22-23% Hạn chế nghiên cứu lượng ... chuỗi DNA (Polymerase Chain Reaction, PCR) để phát bất thường đơn gen Phôi mang kết di truyền bình thường sau chuyển vào buồng tử cung bệnh nhân PGD thường áp dụng nhóm bệnh nhân lớn tuổi, điều trị ... sèng sau sinh thiÕt vµ tØ lƯ bÊt thêng sè lượng nhiễm sắc thể phôi sau rã đông tạo từ phương pháp bơm tinh trùng vào bào tương trứng, chủ yếu bất thường NST 13, 18, 21, X, Y đối tượng Phương pháp...
- 5
- 408
- 3
Tìm thêm: khảo sát các chuẩn giảng dạy tiếng nhật từ góc độ lí thuyết và thực tiễn khảo sát chương trình đào tạo gắn với các giáo trình cụ thể tiến hành xây dựng chương trình đào tạo dành cho đối tượng không chuyên ngữ tại việt nam điều tra đối với đối tượng giảng viên và đối tượng quản lí khảo sát thực tế giảng dạy tiếng nhật không chuyên ngữ tại việt nam nội dung cụ thể cho từng kĩ năng ở từng cấp độ xác định mức độ đáp ứng về văn hoá và chuyên môn trong ct phát huy những thành tựu công nghệ mới nhất được áp dụng vào công tác dạy và học ngoại ngữ mở máy động cơ rôto dây quấn các đặc tính của động cơ điện không đồng bộ hệ số công suất cosp fi p2 đặc tuyến hiệu suất h fi p2 đặc tuyến mômen quay m fi p2 đặc tuyến dòng điện stato i1 fi p2 sự cần thiết phải đầu tư xây dựng nhà máy thông tin liên lạc và các dịch vụ phần 3 giới thiệu nguyên liệu từ bảng 3 1 ta thấy ngoài hai thành phần chủ yếu và chiếm tỷ lệ cao nhất là tinh bột và cacbonhydrat trong hạt gạo tẻ còn chứa đường cellulose hemicellulose chỉ tiêu chất lượng theo chất lượng phẩm chất sản phẩm khô từ gạo của bộ y tế năm 2008 chỉ tiêu chất lượng 9 tr 25