Bất thường nhiễm sắc thể, ThS.BS. Hà Tố Nguyên, bệnh viện phụ sản từ dũ

BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Th.S BS Hà Tố Nguyên BV PHỤ SẢN TỪ DŨ MỞ ĐẦU – Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối thấp nhưng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao. – Ước tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71% Tri 13 chết ở tuổi thai 16-40 tuần. – Càng nhiều DT, nguy cơ bệnh NST càng cao. – Tuy nhiên, một số DT dù đơn độc cũng rất có ý nghóa như: da gáy gày, TVR, hẹp tá tràng, . . . MỞ ĐẦU – Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và Doppler ĐMR thường bình thường. – Đa ối nếu đơn thuần thì nguy cơ thấp nhưng kèm TCTT thì nguy cơ cao. – Đo ĐMDG thai 11-14 tuần rất có giá trò – Cần quan sát chi, tim và mặt để phát hiện bệnh NST. – Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối khảo sát NST. TRISOMIE 13 – Tần suất: 1/5.000 và tiên lượng rất xấu. – 50% chết trong tháng đầu tiên, 75% chết trong vòng 6 tháng, <5% sống đến 3 tuổi – Các bất được phát hiện trên SA thường ở đầu, mặt, chi và tim. TRISOMIE 13 – Não thất duy nhất 75% – Chẻ mặt 75% – Đa ngón 65% – Dò tật tim 80% – Loạn sản, trướng nước thận 30% – Thoát vò rốn 30% – Thai chậm TT >90% TRISOMIE 13 Bất thường ở đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất duy nhât - Các bất thường khác có thể gặp như NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống. . TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt rất thường đi kèm với não thất duy nhất như một mắt, chồi mặt, hai mắt gần nhau, sức môi. . . TRISOMIE 13 Bất thường ở chi • - Đa ngón tay và chân • - Bàn tay co có hoặc không chồng ngón. • - Chân khèo TRISOMIE 13 Bất thường ở tim • Khiếm khuyết vách liên thất, kênh nhó thất, thiểu sản tim trái, ổ echo dày trong thất trái. . . TRISOMIE 13 Bất thường ở bụng • TVR hay gặp nhất và chỉ chứa ruột. [...]... co chồng ngón, khèo DT tim 80% Thai châm TT 59% 30% 80% TRISOMIE 18 Bất thường ở chi • - Bàn tay co chồng ngón rất đặc trưng • - Bất sản x quay • - Chân khèo • - Đa ngón và dính ngón ít gặp hơn TRISOMIE 18 Bất thường ở mặt • - Cằm nhỏ hay gặp nhất • - Chẻ mặt ít so với Tri 13 • - Tai đóng thấp thường chỉ rõ sau sanh TRISOMIE 18 Bất thường ở tim • - Khuyết vách liên thất gặp nhiều nhất nhưng dễ bỏ sót... mạng mạch • - Hầu hết T18 có NĐRMM đều kèm DT khác, tuy nhiên • 17% Tri 18 không có bất thường/ SA  NĐRMM là bất thường duy nhất trong một vài ca  Chọc ối? TRISOMIE 18 Bất thường ở bụng và ngực • - Thoát vò rốn, càng nhỏ nguy cơ càng tăng • -Thoát vò hoành • - Loạn sản thận dạng nang, thận ư nước TRISOMIE 18 Bất thường khác • • • • - Thai CTT: >50% - Đa ối: 21% -Nang nước ở cồ - Nang dây rốn TRISOMIE... • - Ở Anh: chọc ối thường qui cho SP>35 tuổi chỉ có gần 15% thai kỳ được phát hiện vì 80% T21 ở SP 80% TRISOMIE 21 • Tuy chẩn đoán T21 bằng SA bò hạn chế như vậy nhưng có một số bất thường rất đặc trưng: – hẹp tá tràng, – khiếm khuyết vách liên thất, – da gáy dày – NUT, thiểu sản tiểu não – TVR, phù thai, bất thường chi TRISOMIE... ĐKLĐ chếch về hố sau để thấy TN cắt ngang và vẫn thấy vách trong suốt • - Đo từ bờ ngoài xchẩm đến bờ ngoài da TRISOMIE 21 Da gáy dày • - Thai 16-20w: ≥6mm là bất thường • - Có thể tồn tại kéo dài hoặc tự biến mất • - DGD còn gặp trong loạn sản xương, phù thai gđ sớm và 28.5% thai bình thường TRISOMIE 21 Xương đùi ngắn • - T21 thường kèm xđùi ngắn • -Xđùi đo được 4mm thai 20w >5mm thai 20-30w >7mm thai >30w - Corterville: DBT gặp trong 17.4% T21 so với 2% trong thai bình thường • - GTTĐ(+) T 21 của DBT: 1/90 • • • • TRISOMIE 21 Ổ echo dày trong tim • -Gặp trong 16% T21 nều so với 2-5% thai bình thường • - 95% biến mất ở TCN 3 ∀ ⇒không chọc ối nếu đơn thuần và không có yếu tố nguy cơ... có nguy cơ cao hơn TT TRISOMIE 21 Thiểu sản đốt giữa ngón 5 • - TS: 60% T21 và 3% thai bình thường • - Benaceraff: đốt giữa ngón 5/4 . BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Th.S BS Hà Tố Nguyên BV PHỤ SẢN TỪ DŨ MỞ ĐẦU – Tỷ lệ bất thường NST lúc sanh tương đối thấp nhưng giữa TCN 1. TRISOMIE 13 Bất thường ở đầu • - Đầu nhỏ • - Não thất duy nhât - Các bất thường khác có thể gặp như NUT, HC Dandy Walker, chẻ đốt sống. . TRISOMIE 13 Bất thường mặt • Bất thường mặt rất thường. TT 59% TRISOMIE 18 Bất thường ở chi • - Bàn tay co chồng ngón rất đặc trưng • - Bất sản x. quay • - Chân khèo • - Đa ngón và dính ngón ít gặp hơn TRISOMIE 18 Bất thường ở mặt • - Cằm nhỏ