Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam

10 13 0

Đang tải... (xem toàn văn)

/ 10 trang

Thông tin tài liệu

Mục tiêu của nghiên cứu này là sàng lọc và xác định đột biến liên quan đến rối loạn chuyển hóa acid béo trên bệnh nhân Việt Nam thông qua phương pháp giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa. Kết quả đã phát hiện một đột biến gây bệnh đã biết c.199-10T>G dạng đồng hợp tử ở vùng intron 2 của gen SLC25A20. Đột biến trên gen SLC25A20 thường dẫn đến thiếu hụt enzyme điều hòa vận chuyển acylcarnitine và carnitine (CACTD) – một dạng hiếm gặp của FAODs.

Ngày đăng: 27/11/2021, 10:56

Xem thêm:

Từ khóa liên quan

Tài liệu cùng người dùng

Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson Phát hiện đột biến gen ATP7B trên gia đình bệnh nhân Wilson
5 68 0
Xây dựng quy trình kỹ thuật phát hiện đột biến gen KCNJ5 trên bệnh nhân cường aldosteron nguyên phát do adenoma tuyến thượng thận Xây dựng quy trình kỹ thuật phát hiện đột biến gen KCNJ5 trên bệnh nhân cường aldosteron nguyên phát do adenoma tuyến thượng thận
6 91 0
Phát hiện đột biến kháng thuốc trên bệnh nhân viêm gan siêu vi B mạn điều trị với thuốc Nucleoside/Nucleotide Phát hiện đột biến kháng thuốc trên bệnh nhân viêm gan siêu vi B mạn điều trị với thuốc Nucleoside/Nucleotide
8 57 0
Phát hiện đột biến kháng thuốc của HBV trên bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính chưa điều trị bằng kỹ thuật giải trình tự Phát hiện đột biến kháng thuốc của HBV trên bệnh nhân nhiễm HBV mạn tính chưa điều trị bằng kỹ thuật giải trình tự
4 74 0
Phát hiện đột biến gen RB ở mức rna trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc Phát hiện đột biến gen RB ở mức rna trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc
4 132 0
Áp dụng kỹ thuật SSCP (single strand conformation polymorphism) để phát hiện đột biến trên gen pbp2b ở các chủng streptococcus pneumoniae kháng penicillin Áp dụng kỹ thuật SSCP (single strand conformation polymorphism) để phát hiện đột biến trên gen pbp2b ở các chủng streptococcus pneumoniae kháng penicillin
4 138 0

Tài liệu liên quan

Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam
10 13 0
Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh Tối ưu hoá phương pháp Tetra-ARMS (tetra primer amplification refractory mutation) nhằm phát hiện đột biến Canton trong các trẻ sơ sinh mắc bệnh thiếu men G6PD tại thành phố Hồ Chí Minh
9 201 1
báo cáo y học: "Nghiên cứu chế tạo bộ xét nghiệm elisa phát hiện nọc của bốn loài rắn độc thường gặp ở việt nam và ứng dụng chẩn đoán rắn độc cắn trên mô hình thực nghiệm" pptx báo cáo y học: "Nghiên cứu chế tạo bộ xét nghiệm elisa phát hiện nọc của bốn loài rắn độc thường gặp ở việt nam và ứng dụng chẩn đoán rắn độc cắn trên mô hình thực nghiệm" pptx
29 487 0
Phát hiện virus arbo mới gây hội chứng não cấp ở việt nam định hướng xây dựng kỹ thuật chuẩn đoán huyết thanh học Phát hiện virus arbo mới gây hội chứng não cấp ở việt nam định hướng xây dựng kỹ thuật chuẩn đoán huyết thanh học
61 295 0
SLIDE PHÁT HIỆN SỚM VÀ CAN THIỆP SỚM TRẺ TỰ KỶ Ở ViỆT NAM SLIDE PHÁT HIỆN SỚM VÀ CAN THIỆP SỚM TRẺ TỰ KỶ Ở ViỆT NAM
72 44 0
Đánh giá ảnh hưởng của thuốc an thần kinh đối với cân nặng trên bệnh nhân bị rối loạn tâm thần được điều trị tại bệnh viện tâm thần đà nẵng Đánh giá ảnh hưởng của thuốc an thần kinh đối với cân nặng trên bệnh nhân bị rối loạn tâm thần được điều trị tại bệnh viện tâm thần đà nẵng
17 88 0
Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh Bước đầu phát hiện đột biến gen EDA ở bệnh nhân trên 7 tuổi thiếu răng bẩm sinh
101 291 0
Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson Nghiên cứu phát hiện đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân wilson
133 47 0

Phát hiện đột biến c.199-10T&gt;G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam

Phát hiện đột biến c.199-10T>G trên gen SLC25A20 ở bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa acid béo ở Việt Nam