Dạy online, dạy trực tuyến.I. Gen1. Khái niệm Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN. Vd: Gen Hba mã hoá chuỗi pôlipeptit a, gen t ARN mã hoá cho phân tử tARN. Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (không phân mảnh), còn ở sinh vật nhân thực là gen phân mảnh (bên cạnh các đoạn exon mã hoá axit amin còn được xen kẽ các đoạn intron không mã hoá axit amin). 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)Gen cấu trúc mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit. Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt giúp ARN pôlimeraza có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã. Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (itron). Vì vậy, các gen này gọi là gen phân mảnh. Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền:1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nuclêôtit trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.2. Đặc điểm:+ Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’=>5’, theo từng bộ ba, không gối lên nhau+ Mã di truyền có tính phổ biến. + Mã di truyền có tính đặc hiệu.+ Mã di truyền có tính thoái hoá. III. Quá trình nhân đôi ADN:1. Bước 1:(Tháo xoắn phân tử ADN)Nhờ các enzim tháo xoắn 2 mạch phân tử ADN tách nhau dần lộ ra 2 mạch khuôn và tạo ra chạc hình chữ Y ( chạc sao chép).2. Bước 2:(Tổng hợp các mạch ADN mới)2 mạch ADN tháo xoắn được dùng làm mạch khuôn tổng hợp nên mạch mới theo nguyên tắc bổ sung( A liên kết với T, G liên kết với X).Mạch khuôn có chiều 3’® 5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục còn mạch khuôn có chiều 5’® 3’ thì mạch mới được tổng hợp từng đoạn( Okazaki) rồi sau đó nối lại với nhau.3. Bước 3:( 2 phân tử ADN được tạo thành) Trong mỗi phân tử ADN mới có 1 mạch của phân tử ADN ban đầu( bán bảo toàn) và 1 mạch mới được tổng hợp
Bài 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN I Gen: sgk II Mã di truyền Mã di truyền gì? - Gồm nucleoti đứng liền kề mang thông tin di truyền (mã ba) - Trên mạch gốc gen gọi Triplet (3’5’) - Trên mARN gọi côđon (5’3’) Các ba a Bộ ba mở đầu - Sinh vật nhân sơ : 5’AUG3’ Foocmin metioni - Sinh vật nhân thực: 5’AUG3’ Metionin b Ba ba kết thúc: khơng mã hóa axit amin 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ c Bộ ba khác: bảng trang Đặc điểm mã di truyền: sgk III Q trình nhân đơi Enzim tham gia - AND-polimeraza: tạo mạch theo chiều 5’ 3’ - AND-ligaza: nối đoạn Okazaki lại với Nguyên tắc: bổ sung (A liên kết với T, G liên kết với X ngược lại) bán bảo toàn Diễn biến: Hình 1.2 sgk - Nhánh (I), (III): mạch tổng hợp gián đoạn theo chiều 5’3’(chiều mũi tên), tạo nên đoạn Okazaki - Nhánh (II), (IV): mạch tổng hợp liên tục theo chiều 5’3’(chiều mũi tên) Bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I Các loại ARN - mARN (ARN thông tin): mang thông tin di truyền lấy từ mạch gốc AND - rARN ( ARN riboxom): cấu tạo riboxom - tARN (ARN vận chuyển-có ba đối mã): vận chuyển axit amin dịch mã II Phiên mã, dịch mã sinh vật nhân sơ Enzim ARN – polimeraza: trượt dọc theo mạch gốc gen (có chiều 3’5’) để tạo mạch ARN theo chiều 5’3’ theo nguyên tắc bổ sung (A-U, T-A, G-X X-G) Cơ chế 5’ …TXA ATG XTA GXX XAT ATX TAA GGG…3’ 3’ …AGT TAX GAT XGG GTA TAG ATT XXX…5’ (mạch gốc) ADN Phiên mã 5’…UXA AUG XUA GXX XAU AUX UAA GGG…3’ mARN Dịch mã F Met-Leu-Ala-His-Ile chuỗi polipeptitprotein Lưu ý: Chiều gen: 3’5’ Chiều ARN: 5’3’ Bài 3: ĐIỀU HỊA HOẠT ĐỘNG GEN I Khái qt điều hịa hoạt động gen Khái niệm: sgk Các cấp độ điều hòa - Điều hòa phiên mã: điều hòa lượng mARN tạo - Điều hòa dịch mã: điều hòa lượng protein tạo - Điều hòa sau dịch mã: biến đổi protein sau tổng hợpphù hợp với chức II Điều hòa hoạt động gen sinh vật nhân sơ Operon gì? - Nhóm gen cấu trúc - Có liên quan chức - Có chung chế điều hịa Mơ hình Operon Lac Gen điều hịa Operon Lac P R P O Z Y A Chú thích: - P: vùng khởi động, khởi đầu phiên mã - R: gen điều hòa, tạo protein ức chế - O: vùng vận hành, liên kết với protein ức chế - Z, Y, A: gen cấu trúc, tạo enzim phân giải đường Lactơzơ Sự điều hịa hoạt động operon Lac a Khi mơi trường tế bào khơng có đường Lactơzơ Gen điều hịa P R Phiên P Operon Lac O Z Y A Không hoạt động Dịch mã Protein ức chế b Khi môi trường tế bào có đường Lactơzơ Gen điều hịa P R Phiên Dịch mã Protein ức chế P Operon Lac O Z Y Phiên A Dịch mã Enzim Lactozo Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN I Khái niệm dạng đột biến Một số khái niệm - Đột biến điểm: biến đổi cấu trúc gen liên quan đến cặp nucleotit - Tần số đột biến: 10-6 – 10-4 (1/1.000.000 – 1/10.000) Trong từ 10.000 gen đến 1.000.000 gen có gen bị đột biến - Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục - Cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình thể đột biến Ví dụ: alen A: bình thường trội hồn tồn so với alen a: đột biến, ta có kiểu gen AA: Kiểu hình theo A (trội) Aa: KH theo A (trội) aa: KH theo a (lặn_đột biến) thể đột biến Các dạng đột biến gen (sinh vật nhân thực) a Thay cặp nucleotit - Gen chưa bị đột biến 5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) 5’…AUG XUU XGA GUA UXX AUU UAA …3’ mARN Met – Leu – Arg – Val – Ser – Ile - Gen bị đột biến: + Ở nucleotit thứ 6, thay cặp A – T cặp G – X 5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) (6) (10)(11) Đột biến 5’… ATG XTX XGA GTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAG GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) (6) (10) (11) 5’…AUG XUX XGA GUA UXX AUU UAA …3’ mARN Met – Leu – Arg – Val – Ser – Ile chuỗi axit không thay đổi + Ở nucleotit thứ 10, thay cặp X – G cặp A – T 5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) (6) (10) (11) Đột biến 5’… ATG XTX XGA TTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAG GXT AAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) (10) (6) (11) 5’…AUG XUX XGA UUA UXX AUU UAA …3’ mARN Met – Leu – Arg – Leu – Ser – Ile đổi axit vị trí thứ (Val Leu) b Thêm cặp nucleotit Ở nucleotit thứ 5, thêm cặp A – T 5’… ATG XTT XGA GTA TXX ATT TAA…3’ 3’…TAX GAA GXT XAT AGG TAA ATT…3’ (m gốc) (10) (6) (11) Đột biến 5’… ATG XAT XXG ATT ATX XAT TTA A…3’ 3’… TAX GTA GGX TAA TAG GTA AAT T…3’ (m gốc) 5’…AUG XAU XXG AUU AUX XAU UUA A …3’ mARN Met – His – Pro – Ile – Ile – His – Leu … đổi axit vị trí thứ trở sau c Mất cặp nucleotit: cặp G – X nucleotit thứ Các em tự làm * Tóm lại: Có dạng đột biến gen - Thay cặp nu: chuỗi polipeptit không đổi đổi axit vị trí đột biến + Thay A-T G-X: tăng liên kết hidro + Thay G-X A-T: giảm1 liên kết hidro - Thêm cặp nu: chuỗi polipeptit thay đổi từ vị trí đột biến trở sau (cuối gen) + Thêm cặp A-T: tăng liên kết hidro + Thêm cặp G-X: tăng liên kết hidro - Mất cặp nu: chuỗi polipeptit thay đổi từ vị trí đột biến trở sau (cuối gen) + Mất cặp A-T: giảm liên kết hidro + Mất cặp G-X: giảm liên kết hidro II Nguyên nhân chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân - Do tác nhân + Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, …) + Hóa học (hóa chất, dioxin,… + Sinh học (virut,…) - Do rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào Cơ chế phát sinh đột biến gen.(sgk) III Hậu ý nghĩa đột biến gen Hậu quả: Có thể có hại, có lợi, trung tính Tùy thuộc vào tổ hợp gen điều kiện môi trường Ví dụ alen A: bình thường trội hồn tồn so với alen a: đột biến (có hại) Nếu alen a nằm tổ hợp gen Aa chưa biểu kiểu hình trung tính Nếu alen a nằm tổ hợp gen aa biểu kiểu hình lặn gây hại Ví dụ Màu sâu ăn màu xanh, có lợi sống màu xanh Giả sử có đột biến làm sâu chuyển sang màu tím, bất lợi sống màu xanh, có lợi sống màu tím Ý nghĩa: cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa trình tạo giống Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ I Hình thái cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) Hình thái Vùng đầu mút - Mỗi NST = AND + Protein (chủ yếu histôn) - Tâm động: liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển - Vùng đầu mút: bảo vệ NST, làm cho NST không dính vào - Mỗi lồi có NST đặc trưng: số lượng, hình thái cấu trúc - Gồm NST thường NST giới tính Cấu trúc siêu hiển vi (H 5.2-khơng cần vẽ hình) - phân tử protein histon quấn quanh 1(3/4) vòng đoạn ADNnuclêôxôm - Nhiều nuclêôxôm chuỗi nuclêôxôm /sợi bản(đường kính 11nm) sợi chất nhiễm sắc(30nm) ống siêu xoắn (300nm) cromatit (700nm) II Đột biến cấu trúc NST Mất đoạn - Số lượng gen giảm - Thường gây chết ( đoạn NST 21/22 ung thư máu) - Loại khỏi NST gen không mong muốn Lặp đoạn - Số lượng gen tăng - Có thể gây hại có lợi (tăng hoạt tính amilaza sản xuất bia) - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa Đảo đoạn - Số lượng gen khơng thay đổi - Gen thay đổi vị trí nên hoạt động gen thay đổi - Có thể gây hại (giảm khả sinh sản) - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa Chuyển đoạn - Giảm khả sinh sản - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa Bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ I Đột biến lệch bội Khái niệm Ta có NST ruồi giấm 2n = (chưa bị đột biến), có cặp NST - Đột biến NST cặp 2n – thể nhiễm ( có … trường hợp) - Đột biến thêm NST cặp 2n + thể ba nhiễm ( có … trường hợp) Cơ chế Một số lưu ý - Đột biến lệch bội xảy cặp NST thường NST giới tính + NST thường: Hội chứng Đao, có NST số 21 (2n+1) + NST giới tính: * Hội chứng Tơc nơ, có NST giới tính X (2n-1) XO * Hội chứng Claiphentơ, có NST giới tính (2n+1) XXY - Đột biến lệch bội xảy giảm phân nguyên phân (thể khảm) Ý nghĩa: - Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa - Xác định vị trí gen NST II Đột biến đa bội Tự đa bội a Khái niệm Với 2n = 8, chưa bị đột biến Ta có: - Đột biến thể tam bội: 3n = 12 Tất NST có - Đột biến thể tứ bội: 4n = 16 Tất NST có b Cơ chế Dị đa bội P: Loài A (2n=6) x Loài B (2n=4) G: F1: Bất thụ(khơng sinh sản hữu tính) Đa bội hóa (gấp đơi NST) Flai Thể song nhị bội (2n=10) Hữu thụ Song nhị bội dạng Dị đa bội Hậu vai trò đột biến gen - Cơ thể đa bội có quan sinh dưỡng to, phát triển khỏe, chống chịu tốt - Thể tự đa bội lẻ (3n, 5n,…) khơng có khả sinh giao tử bình thường - Hiện tượng đa bội thường gặp thực vật ( tương đối động vật) - Có vai trị quan trọng tiến hóa ... hoạt động Dịch mã Protein ức chế b Khi mơi trường tế bào có đường Lactơzơ Gen điều hòa P R Phiên Dịch mã Protein ức chế P Operon Lac O Z Y Phiên A Dịch mã Enzim Lactozo Bài 4: ĐỘT BIẾN GEN I... gen bị đột biến - Đột biến gen xảy tế bào sinh dưỡng tế bào sinh dục - Cá thể mang gen đột biến biểu kiểu hình thể đột biến Ví dụ: alen A: bình thường trội hồn tồn so với alen a: đột biến, ta... nhân chế phát sinh đột biến gen Nguyên nhân - Do tác nhân + Vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại, …) + Hóa học (hóa chất, dioxin,… + Sinh học (virut,…) - Do rối loạn sinh lí, hóa sinh tế bào Cơ chế