Phối hợp với các phương pháp phân tích, chẩn đoán hiện đại cùng với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên trong kết hôn, để [r]
(1)Trang | Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
QUI LUẬT DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 1 Những khó khăn nghiên cứu di truyền học người
Nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp riêng có khó khăn định, người sinh sản chậm, đẻ con, NST người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST lại bé, NST sai khác hình dạng, kích thước, số lượng gen lại lớn
- Do bất bình đẳng xã hội hạn chế việc phát huy tiềm di truyền loài người
- Các phương pháp nghiên cứu thông dụng thực vật, động vật phương pháp lai, phương pháp gây đột biến lại áp dụng áp dụng hạn chế nghiên cứu di truyền học người
2.Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người * Phương pháp phả hệ:
+ Cho phép phân tích xuất tính trạng hệ để theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ ta xác định xem tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay khơng
+ Phương pháp phả hệ xác định đặc điểm di truyền loạt tính trạng gen gây bệnh tạo nên (bệnh máu khó đơng, mù màu đỏ màu lục, suy liệt thần kinh thị giác )
* Phương pháp tế bào: sử dụng có hiệu để nghiên cứu di truyền học người, y học để chẩn
đốn bệnh di truyền sở phân tích tế bào học NST, kết hợp phân tích phả hệ để làm rõ hình ảnh tế bào liên quan có hiệu kiểu hình Phương pháp truyền thống nghiên cứu NST kiểu nhân tiêu bạch cầu ni cấy, kích thích phân chia ngun phân va` xử lý consixin để làm ngừng phân li NST Những năm gần đây, phương pháp nhuộm phân hóa NST cho phép so sánh phân tích chi tiết sai khác NST qua băng nhuộm đặc trưng NST Phương pháp góp phần nghiên cứu hình thái NST, kiểu nhân quần thể người, qua tìm hiểu biến đổi chủng loại phát sinh, đồng thời phát sai lệch NST, liên quan biểu lâm sàng, đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST, dẫn đến biểu kiểu hình khác thường
Để xây dựng đồ di truyền người, bên cạnh sử dụng phương pháp lai phân tử axit nuclêic, phương pháp dùng phân đoạn khuyết, người ta dùng phương pháp lai tế bào xoma khác loài Phối hợp phương pháp di truyền tế bào với phương pháp di truyền hoá sinh, di truyền miễn dịch, phân tích phả hệ phát nhiều qui luật di truyền đặc trưng người, trực tiếp góp phần bảo vệ di truyền lồi người, nâng cao hiệu chẩn đoán bệnh di truyền
* Phương pháp di truyền phân tử:
(2)Trang | Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
* Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:
+ Khi so sánh trẻ đồng sinh trứng, sống môi trường giống môi trường khác cho phép phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng
+ So sánh trẻ đồng sinh trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống, cho phép xác định vai trò di truyền phát triển tính trạng
3.Di truyền y học tư vấn
Phối hợp với phương pháp phân tích, chẩn đốn đại với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên kết hôn, để tránh trường hợp vợ chồng thể dị hợp gen gây bệnh Di truyền y học tư vấn cịn góp phần vào
phương hướng sinh đẻ để đề phòng hạn chế hậu xấu trường hợp định qua tư liệu, kết phân tích, xét nghiệm, chẩn đốn mặt di truyền
4.Các biện pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền loài người - Chống hội chứng AIDS thảm hoạ kỷ:
Đây hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm loại virut HIV, virut gây giảm miễn dịch người, nguy thảm hoạ cho toàn cầu Cho đến năm 1994 toàn giới có 17 triệu người nhiễm HIV châu Á chiếm 10 triệu Sau xâm nhập vào thể, loại virut sinh sản cực nhanh, tràn vào máu, vào dịch não tủy, xâm nhập lên não, vào tủy sống gây sốt cao, mụn nhọt ngồi da, đơi có triệu trứng thần kinh Sau vài tuần, triệu trứng giảm Số lượng virut giảm đột ngột, không mà tồn lây nhiễm vào bạch cầu R4, vào tế bào hệ miễn
dịch, vào hệ thần kinh, ruột, tủy xương Đây thời gian tạm ngừng hoạt động, thời kỳ hoãn binh virut HIV, kéo dài đến 10 năm Sau thời kỳ virut HIV hoạt động mạnh trở lại, kết thúc đời bệnh nhân nhiễm HIV Biện pháp chống có hiệu tuyên truyền cho người thấy thảm hoạ khủng khiếp HIV, xác định biện pháp phòng tránh, khơng để lây lan virut từ người có virut HIV dương tính sang người lành, qua đường tình dục khơng lành mạnh, qua tiêm trích, truyền máu khơng tn thủ qui định y tế
- Chống ô nhiễm môi trường, ô nhiễm phóng xạ, hóa chất độc.
+ Di truyền học phóng xạ với thực nghiệm mô nuôi cấy người xác định tất loại phóng xạ ion hóa có khả gây đột biến
+ Nguồn phóng xạ sinh từ vụ thử hạt nhân, cơng nghiệp ngun tử, tự nhiên có khả gây đột biến có hại thể người, phá hủy tiềm di truyền lồi người Vì cần phải có hiểu biết, biện pháp để phòng ngừa ngăn chặn kịp thời Các thí nghiệm theo dõi phụ nữ có thai, bị nhiễm phóng xạ liều lượng thấp (4 - rơnghen) cho thấy trẻ sinh tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thư tăng lên gấp lần Phóng xạ gây nhiều hậu cho đời sau, biến loạn NST tế bào soma, tế bào sinh dục gây dị hình, sẩy thai, quái thai, chết thai
(3)Trang | Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Cần phải giáo dục người hiểu biết nguyên nhân, chế gây ô nhiễm môi trường, gây đột biến để tìm biện pháp bảo vệ mơi trường tức la` để bảo vệ tương lai di truyền loài người, cho thân cho hệ sau
5.Các phương pháp chẩn đoán bệnh tật di truyền
Trước đây, để chẩn đoán bệnh tật di truyền chủ yếu dựa vào xét nghiệm, chẩn đốn y học lâm sàng, với phân tích chung phả hệ, nhiều bệnh di truyền khơng chẩn đốn Ngày nay, di truyền y học sử dụng phương pháp kỹ thuật đại, đặc biệt kỹ thuật di truyền, có nhiều phương pháp chẩn đốn xác tật, bệnh di truyền Sử dụng đánh dấu di truyền, enzim chẩn đoán bệnh, kĩ thuật chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết hợp với phân tích hóa sinh nước ối mà phát sớm nguy sinh quái thai, dị hình, dị tật bẩm sinh
6.Các bệnh tật di truyền, chế di truyền dị tật bẩm sinh Phenilketonuria
- Theo Kusich đến năm 1990 phát 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính
- Từ đầu kỷ 20 phát chất di truyền số dị tật bẩm sinh có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa
phenilalanin thức ăn thành tirozin Phenilalanin ứ đọng lại máu, đồng thời phân giải thành phenilpyruvat Cả chất tích tụ nhiều máu, lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến trí, điên Người ta có phương pháp chẩn đốn để phát sớm trẻ nhà hộ sinh giấy thị màu đặt tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu trẻ bị bệnh, phát bệnh hạn chế hậu bệnh chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin
- Bệnh di truyền hêmơglơbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm 30 đoạn chuỗi bêta phân tử hêmơglơbin có biến đổi axit amin, axit glutamic vị trí thứ thay valin kéo theo biến đổi sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử gen trội thường chết tuổi sơ sinh
(4)Trang | Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Website HOC247 cung cấp môi trường học trực tuyến sinh động, nhiều tiện ích thơng minh, nội dung giảng biên soạn công phu giảng dạy giáo viên nhiều năm kinh nghiệm, giỏi về kiến thức chuyên môn lẫn kỹ sư phạm đến từ trường Đại học trường chuyên danh tiếng
I. Luyện Thi Online
- Luyên thi ĐH, THPT QG: Đội ngũ GV Giỏi, Kinh nghiệm từ Trường ĐH THPT danh tiếng xây dựng khóa luyện thi THPTQG các mơn: Tốn, Ngữ Văn, Tiếng Anh, Vật Lý, Hóa Học Sinh Học
- Luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán: Ôn thi HSG lớp 9 luyện thi vào lớp 10 chuyên Toán trường PTNK, Chuyên HCM (LHP-TĐN-NTH-GĐ), Chuyên Phan Bội Châu Nghệ An trường Chuyên khác TS.Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Trịnh Thanh Đèo Thày Nguyễn Đức
Tấn.
II Khoá Học Nâng Cao HSG
- Tốn Nâng Cao THCS: Cung cấp chương trình Tốn Nâng Cao, Toán Chuyên dành cho em HS THCS lớp 6, 7, 8, u thích mơn Tốn phát triển tư duy, nâng cao thành tích học tập trường đạt điểm tốt kỳ thi HSG
- Bồi dưỡng HSG Toán: Bồi dưỡng phân mơn Đại Số, Số Học, Giải Tích, Hình Học và Tổ Hợp
dành cho học sinh khối lớp 10, 11, 12 Đội ngũ Giảng Viên giàu kinh nghiệm: TS Lê Bá Khánh Trình, TS Tràn Nam Dũng, TS Pham Sỹ Nam, TS Lưu Bá Thắng, Thày Lê Phúc Lữ, Thày Võ Quốc
Bá Cẩn đơi HLV đạt thành tích cao HSG Quốc Gia
III. Kênh học tập miễn phí
- HOC247 NET: Website hoc miễn phí học theo chương trình SGK từ lớp đến lớp 12 tất môn học với nội dung giảng chi tiết, sửa tập SGK, luyện tập trắc nghiệm mễn phí, kho tư liệu tham khảo phong phú cộng đồng hỏi đáp sôi động
- HOC247 TV: Kênh Youtube cung cấp Video giảng, chuyên đề, ôn tập, sửa tập, sửa đề thi miễn phí từ lớp đến lớp 12 tất môn Toán- Lý - Hoá, Sinh- Sử - Địa, Ngữ Văn, Tin Học Tiếng Anh
Vững vàng tảng, Khai sáng tương lai
Học lúc, nơi, thiết bi – Tiết kiệm 90%
Học Toán Online Chuyên Gia