Nghiên cứu một số đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và diễn biến bệnh mô bào langerhans tại bệnh viện nhi trung ương từ năm 2009 đến năm 2014

MỤC LỤC Chƣơng I: TÔNG QUAN TÀI LIỆU I I Đại cương hoành 1.1.1 Cẩu tạo giãi phẫu hoành 1.1.2 Phơi thai học cũa hồnh 1.2 Dại cương vị hồnh 1.2.1 Định nghía vị hoành 1.2.2 Giãi phẫu bệnh cua thoát vị hoảnh 1.2.3 Sinh lý bệnh 1.3 Chân đoán trước sinh vị hồnh 1.3.1 Chân đốn vị hồnh 1.3.2 Chấn đoán phân biệt 12 1.3.3 Tiên lượng đánh giá yếu tố ticn lượng 13 1.4 Chân đốn sau sinh vị hồnh 22 1.5 Xư trí vị hoảnh 22 1.5.1 Xư trí vị hồnh sau sinh 22 1.5.2 Xử trí vị hồnh trước sinh 23 1.6 Đính chi thai nghén 25 Chƣơng 2: ĐÓI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN cút 29 2.1 Địa điểm nghiên cứu 29 2.2 Đoi tượng nghiên cứu 29 2.2.1 Tiêu chuắn lira chợn 29 2.2.2 Tiêu chuẩn loụi trù 29 2.3 Phương pháp nghiên cứu 30 2.3.1 Thiết kế nghiên cứu 30 2.3.1 Mầu nghiên cứu 30 TM/ zfci V*: 4Ả 'V 2.3.2 Kỳ thuật thu thập thòng tin 30 2.4 Cãc biển số nghiên cứu 30 2.5 Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu 32 2.5.1 Thốt vị hồnh trái 32 2.5.2 Thốt vị hồnh phái 33 2.5.3 Chi số phối đầu 34 2.6 Xứ lý số liệu 34 2.7 Đạo đức nghiên cứu 34 Chinmg 3: KÉT QUẢ NGHIÊN cút' - 36 3.1 Đặc diêm cùa nhóm dối tưựng nghiên cứu 36 3.1.1 Số đối tượng nghiên cứu qua năm 36 3.1.2 Tuói cùa thai phụ 37 3.1.3 Tiền sử thai nghén 37 3.2 Đặc diêm siéu âm chẩn đoán trước sinh cua thoát vị hoảnh bằm sink.38 3.2.1 Tuồi thai chân doán 38 3.2.2 Phân loại vị hồnh 39 3.2.3 Thành phần cảc tụng lẽn ngực 40 3.2.4 Thốt vị hồnh có tâng khoang sáng sau gảy q 40 3.2.5 Chi số phôi đầu 41 3.2.6 Chẽn ẽp tim 41 3.2.7 Tinh trạng ối kẽm theo 42 3.2.8 Các bất thường hình thãi kèm theo 42 3.2.9 Cácbầt thưởng nhiềm sầc thê kèm tíieo 43 3.3 Thái dộ xư trí thai nghén dối với thai phụ dược chân đốn vi hồnh thai nhi 43 3.3.1.1 lường xử tri thai nghén sau hội chân liên bệnh viện 43 3.3.2 Liên quan thời diêm chân dốn với hướng xư trí cũa hội đồng HCLV 44 3.3.3 Quyết định xử tri Ihai nghén cuối cúa bệnh nhàn sau dược TM/ V*: chân đoán trước sinh 44 3.3.4 Thời điểm dính chi thai nghén .45 3.3.5 Liên quan giừa thời dicm phát với định ĐCTN 46 3.3.6 Liên quan chi số phôi đầu vã quyct định ĐCTN 46 3.3.7 Liên quan TVH có gan thoát lèn lồng ngục định ĐCTN 47 3.3.8 Liên quan giừa TVH có bất thường NST định ĐCTN 47 3.3.9 Liên quan giừa TVH đơn dộc hay phối họp định ĐCTN 48 3.3.10 Liên quan TVH có da ối vả định ĐCTN 48 3.3.11 Liên quan giừa TVH có bất thường hình Tliái vả định ĐCTN 49 3.3.12 Liên quan giừa TVH có dẩy lệch trục tim hay không định ĐCTN .50 3.3.13 trường Theo dôi phong vấn xác định cảc kết cục thai nghén cua họp TVHBS chân đoán trung tâm chan đoán tnrởc sinh 51 Chƣơng 4: BÀN LUẬN - - - 52 4.1 Đặc diem cùa dối lượng nghiên cứu 52 4.1.1 Tỏng số đối tượng nghiên cứu .52 4.1.2 Tuổi cua đối tượng nghiên cứu 52 4.2 Đặc diêm siêu âm chân đốn trước sinh cua vị hồnh bấm sinh 53 4.2.1 Ti thai chân đốn .53 4.2.2 Phân loại vị hồnh 55 4.2.3 Thành phần cảc tạng lẽn ngực .57 4.2.4 Tàng khoang sáng sau gáy quý .58 4.2.5 Chi số phổi dầu 58 4.2.6 Mức dụ chẽn ẽp tim .60 4.2.7 Tinh trạng ối 60 4.2.8 Các bắt thưởng hình thái kèm theo 61 4.2.9 Các bất (hưởng nhiễm sắc the kẽm theo 61 TM/ V*: 4.3 Thái độ xư trí thai nghén nil ừng thai phụ chân đoản thoát vị hoành thai nhi 62 4.3.1.1 lường xử trí thai nghén 62 4.3.2 Liên quan thời điếm pliát với hướng xử tri 63 4.3.3 Quyết định xư tri thai nghén cuối cũa bệnh nhân sau chân đoán trước sinh 63 4.3.4 Liên quan cùa yểu tổ siêu âm den định ĐCTN 65 KÉT LUẬN - 71 KI ẺN NGHị 72 TÀI LIỆU THAM KHÁO PHỤ LỤC TM/ V*: DANH MỤC BẢNG Bang 3.1 Tỳ lộ tliai phụ chẩn đoán TVIIBS qua năm 36 Bang 32 Sổ lẩn đe cua thai phụ 37 Bang 33.Thời điếm chân doãn vã nơi sinh sổng cua bệnh nliản 38 Bang 3.4 Phản loại TVHBS theo vị tri 39 Bang 33 Phản loại TVHBS theo thảnh phần 39 Bang 3.6 Thành phần cảc tạng thoát lẽn ngực 40 Bang 3.7 Thốt vị hồnh cỏ tảng KSSG q 40 Bang 3.8 Phân loại theo chi số phối-dầu 41 Bang 3.9 Tỷ lộ thai TVHBS có chèn ép tim 41 Bang 3.10 Tinh nạng ổi kẽm theo TVHBS 42 Bang 3.11 Phán loại bất thưởng hình thãi phổi họpTVH 42 Bang 3.12 Ty lệ chọc hút nước ối lãm NSĐ thai nhi 43 Bang 3.13.1 lường xử tri sau hội chẩn liên bệnh viện 43 Bang 3.14 Liên quan thời diêm chẩn doân hướng xư tri cùa hội dồng HCLV 44 Bang 3.15 Quyết định xử tri thai nghén cuối cùa bệnh nhản sau chan đoán trước sinh 44 Bàng 3.16 Phản loại diêm dính chi thai nghén 45 Bang 3.17 Liên quan giừa thời điếm phát định ĐCTN 46 Băng 3.1 s Liên quan chi sỗ phổi dầu định ĐCTN 46 Bang 3.19 Liên quan giũa TVH có gan lên lồt^ ngực xã định DCTN 47 Bàng 3.20 Liên quan giũa TVH đon độc hay phỗi họp xâ định ĐCTN 48 Bang 321 Liên quan giừa TVH cỏ da ổi xả định ĐCTN 48 Báng 3.22 Lièn quan giũa TVH có bắt thưởng hĩnh thãi xã qụyết định ĐCTN 49 Bang 323 Liên quan giừa TVH có dấy lệch ưục tim hay khơng định ĐCTN 50 Bang 324 So sánh vcu tổ liên quan giừa hai nhóm trê TVH theo dổi TM/ V*: sau sinh 51 Bang 4.1 Thời diêm chân đoán theo tác gia 53 Bang 42 Tý lệ vị hồnh đơn dộc theo tác gia 56 DANH MỤC BIÊU DÕ Biêu dồ 3.1 Nhõm tuổi san phụ 37 Bicu dồ 3.2 Thời diêm chân doán xác dịnh 3S TM/ V*: DANH MỤC HÌNH Hình 1.1 Giải phẫu mật bụng hoảnh Hình 1.2 Cơ hoành bỉnh thường Hình 1.3 Thốt vị hồnh trải tuổi thai 24 tuần 10 Hỉnh 1.4 Thốt vị hồnh trái 10 Hình 1.5 Thốt vị hồnh phai tuồi thai 32 tuần 12 lính 1.6 Cách đo vả tính chi số phổi đầu sicu âm 17 TM/ V*: ĐẠT VÁN ĐÈ Thốt vị hồnh hay vị hoành bấm sinh (TVHBS) lả cấp cứu ngoại nhi thường gặp ià tốn thương lảm cấu trúc liên tục cua hoành, kết qua số tạng bụng di lẽn lồng ngực qua lỗ khuyết cua hoành trinh thai nghẽn Bệnh lý gây tính trọng thicu san phơi ca hai bên thiêu san hệ thông mạch máu phôi làm tàng áp lực dộng mạch phơi, dó tre có thê tư vong nhanh chỏng sau dè ví suy hơ hấp khơng dược chấn đốn vả xư trí cấp cửu kịp thời [1] Tằn suất mầc bệnh, khoang 1/2000-1/5000 tre SƯ sinh sống [1] Thốt vị hồnh bẩm sinh thường gập Ư bên trãi, chiếm khoang 85%-90% dó hay gặp ca vị hồnh sau bên hay thoát vị qua lở Bochdalek Thoát vị hoảnh bấm sinh cá hai bên phía trước gM4[3].[4],[5] Thốt vị hồnh thưởng xuất dơn dộc khơng kèm theo bất thưởng hình thái bất thường nhiễm sắc thề khác kẽm theo[6].IIiộn chưa xác dịnh dược nguyên nhân cùa bẩt thường il gặp vị hồnh có the kèm theo dị dạng khác vã năm nhóm đa dị tật dó có the liên quan den bất thưởng gen[5) Thốt vị hồnh bấm sinh có thê chân đoán trước sinh bang siêu âm hinh thái thai nhi Tuỏi thai chân đốn dược bất thường có thê lừ sớm siêu âm quý dầu từ khoáng 12-14 tuần vã thường kẽm theo tảng khoáng sáng sau gáy cuồi cua quý I đầu quý II vào thời diêm 18 tuần mà thai nhi có cư động nuốt nước ối.cịn lại đa số trường hợp vị hồnh dược chân đốn thời diêm siêu âm hình thái học quý II (thời diêm 22-24 tuần) Một sổ trường hợp dược phát muộn vào quý III sau sinh [7].[8].[9].[10J Mặc dù có nhiều tiến phẫu thuật nhi gày mê hồi sức săn sóc tăng cường ti lệ lư vong sơ sinh thường cao (khoảng 50%) thiêu sân phôi TM/ V*: tảng áp lực động mạch phơi [11], Việc chân dốn theo dõi phát trién cua thai dành giá yểu tồ tiên lượng bệnh có vai trị dặc biệt quan trọng định thái độ xư trí thai dổi với người thầy thuốc có nhùng ý kiến tư vấn thích hợp cho gia đính bệnh nhân Hơn việc chân đoán vả tiên lượng trước sinh giúp cho bác SI* sơ sinh ngoại nhi có thê chu động phương tiện kỳ thuật, trang thicl bị nhãn lực hổi sức vã can thiệp sau sinh Ví nhiều trường hợp vị hồnh bẩm sinh (TVHBS) mồ thành còng Siêu âm chân doãn tnrớc sinh đà thực cách hệ thống đê phát bất thường hình thãi cua thai nhi đỏ cỏ trường hợp vị hồnh Các nghicn cứu VC chẩn đoản xứ trí vị hồnh sau de dà dược thực chấn dốn xư trí trước sinh thỉ cịn chưa dược làm nhiều Ví em lien hành thực đe lài: “Sỉèu ảm chẩn dốn trước sinh xir tri‟thai có vị hoành Bệnh viện Phụ sán Trung ương từ 2008-2014" vởi mục tiêu sau: Mô ta đặc diêm siêu âm chân đoán trước sinh thoát vị cư hoành cùa thai Nhận xét thái dộ xữ tri thai nghẻn cũa trường hợp reV*: 63 bời cỏ nhiều yếu tố tiên lượng bệnh nặng nặng vi từ thòi diem em bẽ cỏ thê tự sống đưực từ cung Diều nảy it nhiêu gảy khó khàn trinh lư vấn xư tri thai nghẽn với trường hợp chân doán muộn Việc ngừng thai nghẽn chi có chi định trường hợp càn nhắc đến yếu tổ ưu ticn mọ vả thai sỗ trường hợp bệnh lý dặc biệt 4.3.2 Liên quan thời diêm phát vừi hướng xữ tri Từ báng 3.14 cho thấy, tý lộ DCTN ỡ nhóm chân đốn vị hồnh trước 22 tuần (76%) cao nhóm sau 22 tuần (27.8%) Ngược lụi tý lộ theo dồi thai nhõm chân dốn vị hồnh sau 22 tuần (69.4%) cao nhỏm trước 22 tuần (8%) Tương tự việc dề nghị chọc ối thoát vị hồnh trước 22 tuần 16% ưong nhóm sau 22 tuần chi 2.8% Sự khác biệt cỏ ỷ nghía thống kẽ với p < 0.01 Theo y vãn thơng thường, vị hoảnh bẩm sinh phát thai kỳ II cua thai nghén Việc chân đoản vị hồnh bẩm sinh thời điềm thai kỳ III lã yếu tố tiên lượng tốt [5] Tuy nhiên, hoãn canh nước ta lại dật vắn dề khác Đó lã thực vị hoảnh xuẩt quý III cua thai kỳ hay lã xuầt trước mã người thầy thuốc bo qua? Trong số 75 trường họp (69.4%) tiếp tực theo dỗi thai nhỏm > 22 tuần, có rẩt nhiều trường hợp thồt vị hồnh có tiên lượng nặng nặng vỉ tuồi thai kin khơng có cht định dính chi thai nghén, nên mặc đủ vợ chồng bệnh nhàn gia dính có nguyện vọng dính chi thai nghén vần khơng chắp nhận Đỗi vói 16% trường hợp vị hoảnh chân doán sởm tuồi thai trước 22 tuần (đây yểu tồ ticn lượng nặng bệnh) vần tư vắn chọc hút nước ối làm NSD thai nhi ví vần cịn thời gian theo dõi khảng định chẩc chấn tinh trạng bệnh lý yếu tố tư vấn cho nhùng lần mars‟ thai sau 4.3.3 Quyết định xừtrí thai nghén cuối cua bệnh nhàn Theo bâng 3.15 cỏ tới 45.1% trưởng hợp chấn đốn vị hồnh TCV*: 64 định đính chi thai nghẽn tuổi thai phát trung binh 22.8 i 3.9 tuần Trong có 54.9% bệnh nhản tiếp tục theo dồi thai với tuồi thai thòi điếm phát trung binh 32.2 ± 3.8 tuần, khác biệt có ý nghía thồng kè vói p < 0.001 Nguyên nhân BV Phụ sán Trung ương dến diêm nảy chi chấp nhận đình chi thai nghén tuổi thai < 28 tuần Tý lộ dính chi thai nghén cuối cùa bệnh nhàn táng cao (45.1%) so với tý lệ đính chi thai nghén chung sau Hội chân liên bệnh viện (36.8%) lả sau nghe tư vắn vè trình theo dỏi tiếp theo, tình trạng sư sinh núng can thiệp sau sinh vói điều kiện hỗn canh gia dính mà nhiều cộp vợ chồng có nguyện vọng xin dược dính chi thai nghén Hội đồng chân đốn trước sinh SC cán nhắc yếu tổ tiên lượng, ti thai, nguyện vọng gia đình mà định có đồng ý cho bệnh nhân nhập viộn ngừng thai nghén hay không? Theo nghiên cứu cua B Doray tỷ lệ đỉnh chi tliai nghẽn bệnh nhân chắn doãn vị hồnh 20%, cùa T Gaillot 21.7% cua nước Pháp nôi chung nghiên cửu cua A Benachi 15-20% thắp hon nhiều so vởi nghiên củu cùa chúng tòi [9].[ 21].[ 37) Đây cấp cứu ngoại khoa, tinh trụng hô hấp vả huyết dộng diễn biền nhanh trình dụ vật chất trang thiết bị y tế cua việt Nam côn nhiều hạn chề kha nâng thành công sau mõ can thiệp thấp, chi phi cho can thiệp cao theo dõi kéo dãi lã nguyên nhân khiến cho vợ chồng bệnh nhản định dính chi thai nghén Thời điếm dính chi thai nghẽn trung binh 23.2 X 3.9 (tuần), sớm lã tuỏi thai 16 tuần, muộn tuổi thai 31 tuần Theo bang 3.16 thời điểm dính chi thai nghén dược tư vấn chu yếu nằm ưong nhóm tuồi thai < 28 tuần (86.6%) Khơng có trưởng hợp vị hồnh não dược tư vấn dính chi thai nghẽn sau tuồi thai 32 tuần Tỷ lệ đỉnh chi thai nghẽn tuồi thai 28-32 tuằn lã 13.4% Cãc trường họp dính chi thai nghén tuổi thai trường hợp cỏ bát thường hinli thái nặng (bât thường tim hệ thân kinh trung ương ), liên lượng em bé sè chết sau sinh, đồng ý nhập viện theo quy định cua Bộ y tể TM/ V*: 65 4.3.4 Liên quan cùa yến tổ siêu âm Jen định DCTN 4.3.4.1 Thời điểm phút Nghiên cứu cua N.s Adzick cho rang 100% vị hồnh bam sinh trước 25 tuần đểu chết [6] cùa AP Metkus tỳ lệ sống sót lả 100% thời điềm phát sau 25 mần[7) Như thời diêm phát trước 25 tuần yểu tố liên lượng nặng, anh hướng đến định dính chi thai nghén Theo lý thuyết, xuắt bệnh lý care* sớm kích thước lồ vị câng lớn (vi lớn theo với kích thước cùa thai), tạng thoát lèn lồng ngực nhiều có gan tỉnh trạng thiểu sàn phổi gia tâng đồng thời câng chẽn ẽp tim gày suy tim sớm gây bẩt thường cấu trúc tim Đó nhùng yểu tố liên lượng nặng khác bệnh lý vị hồnh bám sinh đề cập tiếp sau dày Trong nghiên cứu lựa chọn mốc 22 tuần làm ngưởng xác định mồi liên quan tiên lượng bệnh Từ bang 3.17 ta thấy 76% câc trường hợp vị hồnh phát trước 22 tuần định dính chi thai nghẽn có 72.2% trường hợp vị hồnh phát sau 22 tn khơng dính chi thai nghén Sự khác biệt cỏ ý nghía thống kẽ với p < 0.01 Đa số trướng hợp định dính chi thai nghén sau nghe tư vấn cua hội dồng chắn đoán trước sinh, cản nhắc mức dộ nặng cùa bệnh núng can thiệp theo dõi sau sinh Ngược lại da số trường họp thoát vị hồnh tiếp tục theo dỏi thai khơng phai bệnh nhân mong muốn tiếp tục giừ thai mà thực chất lã khơng cõ chi định dính chi thai nghén thời diêm chằn đoản bệnh muộn sau 32 tuần Như thời diêm xác định bệnh lý thoát vị hoảnh bấm sinh trước 22 tuần có liên quan đền định đính chi thai nghén, yếu tố liên lượng nặng cua bệnh 4.3.4.2 Chi sổ phổi dầu Có nhiều diêm mổc chia nhỏm cùa chi số phôi đẩu dã dược nghiên cứu với mục ticu khác như: A.p Metkus lả 0.6 1.3 cua A Benachi lã 1.3 cua JA Laud}‟ vã 1.4 cũa J Deprest lả vã 1.6[7].[ 9].[ 30] [ 47], Trong dó TM/ V*: 4Ả 'V 66 điếm chia nhóm chi sỗ phơi đầu cua tác giá Metkus Benachi Laudy thường sư dụng tiên lượng sống SỎI sau sinh, Deprest lại tiên lượng thành công sau mổ can thiệp sau Trong nghiên cứu tỏi sứ dụng điểm mốc chia nhỏm chi sỗ phôi dầu 1.3 Nghiên cứu cua AP Metkus người dặt nen tàng dầu tiẻn cua chi sổ phối đầu cho 100% tre chết có chi số phối dầu < 0.6 tý lệ sổng 57% chi sổ phơi dằu 0.6-1.3 > 1.3 có tý lệ sồng 100%[7] Theo A Benachi tý lộ sống nhỏm cỏ chi số phôi dầu < lã 15% chi số phổi đẩu 1-1.3 65% > 1.3 80% Tuy nhiên theo khuyến cảo cua tãc giã chi nên đo chi sỗ phối đẩu tuổi thai 2228 tuằn[9].với diem mốc clũa nhóm chi số phối đầu vã 1.4 cua JA Laudy nghiên cứu trường hợp có vị hồnh dơn độc khơng cỏ bất thường nhiễm sắc the tỷ lộ sống 100% chi số phối dầu > 1.4 vả 100% chết cỏ chi sỗ phối dầu < [47], Từ bang 3.18 ta thấy, tý lệ định đính chi thai nghén 55.6% nhóm có chi sổ phối dầu < I hai nhỏm côn lại tỳ lộ náy chi 15- 30% Sự khác biệt có ý nghía thống kê với p < 0.05 Trong nghiên ciru cua cỏ thê xác nhận chi số phôi dầu < 13 liên quan đến dịnh dính chi thai nghén, dày yếu tố ticn lượng nặng cua bệnh 4.3-4.3 (Ìan th out lên lồng ngực Thoát vị gan lèn lỗng ngực yếu to liên lượng nặng cùa bệnh nhiên vần khó khản dê đánh giã xác chi sổ phôi dầu.về hậu qua gan cỏ thê di lên lồng ngực mức dộ khác nhau, dơn gián lả chi phần cùa thủy gan trái hay toàn gan ỡ lồng ngực Từ bang 3.19 cho thầy, nghiên cứu cua chúng tòi vị gan lẽn lồng ngực hình ành hiểm gập siéu ảm chân đoán tnrớc sinh thoát vị hồnh, chiếm 1.5% Trong hai trường hựp vị gan trường hợp định dính chi thai nghen, trường liọp cịn lại tiêp tục theo dõi thai ti thai lớn (33 tuần) Tuy nhiên, tre sau sinh 30 phút Nghiên CÍIU cua tác TM/ V*: 67 gia AP Metkus cho thấy rằng, thoát vị gan làm giam hội sống cùa tre < 56% khơng cõ gan vị ty lệ sổng 100%[7] Theo A Benachi khơng có gan vị ty lộ sồng chung 75%[9] Như gan thoát lèn lồng ngực cõ liên quan dịnh dính chi thai nghẽn ttong vị hồnh, lả yếu tổ tiên lượng nặng Vã rẩt nhiêu trường hợp qua siêu âm khơng thè chân đốn vị gan lên lổng ngực Chinh vi Cannie cộng dã công bổ phương pháp dành giá thoát vị gan bang chụp cộng hương từ lã phương pháp dang dược ứng dụng phơ bicn[24] 4.3.4.4 Bẩt íliưừng nhiễm sắc thề Thốt vi hồnh bấm sinh dấu hiệu siêu ảm hinh thải nghi ngờ có bất thường nhiễm sắc thề [19] Như đứng trước trường hợp dà cỏ chân đốn xác định vị hồnh, việc de nghị bệnh nhãn lâm nỉiiẻin sẳc dồ thai nhi từ dịch ối với điều kiện trang tlũết bị kỹ thuật nhiều hạn chế hiộn việc xác định bất thưởng nhiễm sắc the vị hồnh vần cần phái làm thường quy mặc dủ tỹ lộ gập không cao Trong nghiên cứu cỏ 14.2% (1/7) vị hồnh dồng ý làm TM/ V*: 4Ả 'V 68 nhicm sắc thê đồ có bất thường nhiễm sắc the (Trisomie 13-Hội chứng Patau) Tỳ lệ nảy cao so với cãc nghiên cửu khác giới: 6% nghiên cúu cùa T Gaillot 7.6% nghiên cửu cua c Boda nguyên nhân cỏ the cờ mẫu ưong nghiên cứu cua chúng tối bé (7 trưởng hợp chọc ối)[20].[ 35] Càc bất thường nhiễm sẳc thê hay gặp nghiên cứu lả hội chứng Patau Turner Pallister Killian (Tẽtrasomie 12p) Edwards Di George Nhừng trường hợp có bất thường nhiẻm sắc thê Hội đồng chân đoản trước sinh dể nghị dính chi thai nghén Việc chọc ối làm nhiễm sấc đồ thai nhi cần thiết, nhiên vần chi lã dề nghị vã tư vấn thu thuật muốn thực dưực bảt buộc phai có dồng ý thực cua vợ chồng bệnh nhân Hiện tồn chi phí quy trinh thâm khâm, sàng lọc vã chân đoán trước sinh bệnh nhãn tự nguyện tham gia chi tra báo hiểm y tề chưa chi tra Chi phí cho việc chọc hút dịch ối làm nhiễm sắc đồ thai nhi làm tảng gánh nặng kinh tể cho cặp vợ chồng bệnh nhân, củng với kha nâng can thiệp sau sinh không cao nên rắt nhiều cập vợ chồng không muỗn tiếp tục theo dồi thai vã không muốn xảc dinh thêm càc bất thường khác nửa 4.3.4.5 Kẽt họp với bât thường khác Kct qua bang 3.20 cho thầy vị hồnh phối hợp với cảc bắt thưởng khác sè có liên quan đến định dính chi thai nghẽn cua bệnh nhản Có 62.5% trường hợp vị hồnh dơn dộc định giừ thai, có tới 65% vị hồnh phồi hợp định dính chi thai nghẽn, khác biệt cỏ ý nghía thống kè với p < 0.01 Thoát vị hoảnh phối help yếu tố định hưởng dính chi thai nghèn Trong nghiên cửu cua T Gaillot 50% bệnh nhân thoát vj hoảnh phối hợp đề nghị đính chi thai nghén 50% tre sinh số tiếp tục theo dôi thai chết sau sinh (37], Theo B Kassab cảc trường hợp vị hoảnh phối hợp có tỳ lệ chết 80%[33] Bang 3.22 kháng định lại bất thường hinh thái kèm theo có ánh Inning lớn đến định đỉnh chi tliai nghén bệnh nhãn Tý lệ đỉnh chi thai nghén gập TM/ zfci V*: 4Ả 'V 69 nhiều bất thưởng cua hệ thần kinh trung ưong (87.5%) bất thường vũng mặt - cỗ vả bất thường ngực 4.3.4.6 Du ổi lệch trục tim Da ối vị hồnh thường xuất muộn, từ 28-32 tuần Như với thai nghén xác định thoát vị hoành tiềp tục theo dỏi thai, cần phai siéu ám theo dồi tình trụng ổi sau Theo báng 3.21 nghiên cứu cho thấy không cỏ liên quan giừa tình trạng da ổi với định dính chi thai nghẽn tinh trạng da ối hay gập chiếm khoang 40% trường họp Nghiên cứu cua MC Aubry (1998) cho thấy, đa ối yếu tổ tiên lượng nặng cua bệnh có 80% vị hồnh có da ổi chct so với 49% vị hồnh khơng có đa ổi chết [5] Chính ví nguyên nhân da ói thường xuất muộn, vào tuói thai quâ lớn so với thời diêm dính chi thai nghén thịng thường ( 1.3 83.3% Tỳ lệ chết sau sinh nhóm cỏ chi số phồi đầu < 1.3 cao, lẽn đến 81.3% Kct đồi chiều sau sinh hoàn toàn phù hợp với tiên lượng trước sinh dổi với yếu tố tiên lượng nặng liên quan đến định dính chi thai nghẽn Kct qua tương lự kết nghiên cứu cua AP Metkus tý lộ sống chung 65% cua A Benachi 75%[7] [9] Trong nghiên cứu cùa Nguyền Thi Kim Nhi ty lộ chết thoát vị hoành sơ sinh 53.6% thấp nghiên cứu cua chúng tịi sổ trưởng hợp trè tư vong sau sinh, chưa dược chuyên tới càc Bệnh viện chuyên khoa Nhi [41], Ty lệ sống sau mồ cao tạo ni cm tin lớn cho bệnh nhản gia dính thầy thuốc chần đoán trước sinh việc phát sớm tiên lượng yếu tổ nguy cua thoát vị hoảnh bẩm sinh TM/ V*: 71 KÉT LUẬN Đặc điểm siêu âm chấn dốn vị hồnh cua thai: - Tý lệ vị hồnh bẩm sinh tơng sỗ đỏ Bệnh viện Phụ sán Trung ương từ 01/ 2008 08/2014 lả 0.98%o - Thời diêm chân đoán vị hồnh 28 ± 6,1 (tuần) - Hĩnh anh siêu âm: • Thốt vị hồnh trái yếu, 85.7% • Đa sổ vị hồnh đơn độc 72,2% • Hình ánh siêu ám hay gặp hình ãnh dãy lèn lồng ngực (92%) it gập nhắt lũnh anh đại tràng vã gan (1.5%) • 36.8% trường hựp vị hồnh dược chi sổ phổi đầu • 88% trường hợp vị hoảnh có dây lệch trục tim • 37.6% trường hợp vị hồnh có da ối • Bất thường tim hay gập cãc bắt thường hình thái phối họp • Tý lộ bất thưởng nhiêm sắc the 14.2% số trường hợp chọc ối Thái độ xứ trí trường họp vị hồnh bấm sinh • Tý lộ dính chi thai nghẽn chung 54.9% • Thời diem dính chi thai nghẽn nung bình 23,2 ±3.9 (tuần) • Quyết định dính chi thai nghén liên quan đến yếu tố: thời diem phát < 22 tuần, chi số phối đầu