Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao nhất trên thế giới, nhưng có tính địa dư rõ rệt. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Bài viết trình bày xác định đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia và HST của ba dân tộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng.
KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA ĐẶC ĐIỂM MANG GEN BỆNH THALASSEMIA VÀ HUYẾT SẮC TỐ CỦA DÂN TỘC CHƠ RO, KHMER VÀ STIÊNG Ở MIỀN NAM VIỆT NAM Bạch Quốc Khánh, Vũ Hải Tồn, Nguyễn Thị Thu Hà, Dương Quốc Chính, Lê Xn Hải, Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Anh Trí(*) TĨM TẮT 11 Mục tiêu nghiên cứu: Xác định đặc điểm mang gen bệnh Thalassemia HST ba dân tộc Chơ Ro, Khmer; Stiêng Đối tượng nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang Kết quả: Tỷ lệ mang gen dân tộc cao, cụ thể dân tộc Stiêng 78%, Chơ Ro 73,6% Khơ Me 43,8% Tỷ lệ mang gen α-thal dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khmer 62,5%, 59,8% 20% Tỷ lệ kiểu đột biến α-globin dân tộc Chơ Ro 3.7 (82,1%), HbCs (14,2%), SEA (3,2%), 4.2 (0,5%) Tỷ lệ kiểu đột biến αglobin dân tộc Stiêng 3.7 (82,7%), SEA (13,5%), HbCs (3,8%) Tỷ lệ kiểu đột biến αglobin dân tộc Khmer 3.7 (57%), HbCs (22,8%), 4.2 (10,1%), SEA (8,9%), C2delT (1,3%) Tỷ lệ mang gen HbE dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khmer 38%, 54,9% 29,7% Cả dân tộc không phát đột biến β-Thal Kết luận: Cả dân tộc Nam có tỷ lệ mang gen bệnh Thal/HST cao (43,8% đến 78%) Chỉ mang gen α-thal (45,7%) HbE (36,7%) Không thấy trường hợp mang gen β-thal Từ khóa: thalassemia, bệnh huyết sắc tố, dân tộc Chơ Ro, Khmer, Stiêng (*)Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Chịu trách nhiệm chính: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Ngày nhận bài: 08/4/2021 Ngày phản biện khoa học: 08/4/2021 Ngày duyệt bài: 19/4/2021 88 SUMMARY STUDY ON CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA/HEMOGLOBINOPATHY IN ETHNIC MINORITIES: CHORO, KHMER, STIEENG IN SOUTH OF VIETNAM Objectives: Identifying the thalassemia/ hemoglobinopathies prevalence and genetics mutations of the ethnic minorities Cho Ro, Khmer, Stieng in Southern Vietnam Methods: Cross-sectional descriptive study Results: Prevalence of thalassemia/hemoglobinopathies of Cho Ro, Stieng and Khmer are 73.6%, 78% and 43.8%, respectively Prevalence of α-thal in Cho Ro, Stieng and Khmer ethnics are 62.5%, 59.8% and 20% Propotion of α-globin mutations in Cho Ro are 3.7 (82,1%), HbCs (14.2%), SEA (3.2%), 4.2 (0,5%) Propotion of α-globin mutations in Stieng are 3.7 (82.7%), SEA (13.5%), HbCs (3.8%) Propotion of α-globin mutations in Khmer are 3.7 (57%), HbCs (22.8%), 4.2 (10.1%), SEA (8.9%), C2delT (1.3%) Prevalence of HbE in Cho Ro, Stieng Khmer are 38%, 54.9% and 29,7% respectively The βthal mutation did not be detected in populations Conclusions: All ethnics group of Cho Ro, Stieng and Khmer in Southern Vietnam have a high rate of Thal/hemoglobinopathy carriers (from 43.8% to 78%) The majority are α-thal (45.7%) and HbE (36.7%) Didn’t find anyone carrying β-thal gene mutation in Cho Ro, Khmer, Stieng ethnic groups Keywords: Thalassemia, hemoglobinopathies, ethnic minorities, Southern Vietnam TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao giới, có tính địa dư rõ rệt Bệnh tập trung nhiều vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương có Việt Nam Trên tồn cầu, có 80 đến 90 triệu người mang gen bệnh thalassemia (chiếm gần 1,5% dân số toàn giới), riêng khu vực Đơng Nam Á chiếm khoảng 50% (tỷ lệ người mang gen thalassemia Đông Nam Á khoảng 7,6%) [1,2] Thalassemia bệnh chữa khỏi phòng Qua thực tiễn cho thấy, chi phí đầu tư cho phịng bệnh nhỏ nhiều so với chi phí điều trị hiệu lớn Nam Bộ nơi cư trú người Việt (Kinh) – chiếm số đông tộc người thiểu số cư dân địa: Stiêng, Chơ Ro di dân: Khmer, Hoa, Chăm, Tày, Nùng, Mường, Thổ Những năm gần xu hướng gia tăng dòng di dân người dân tộc Khmer, Chăm từ Tây Nam Bộ đến tỉnh, thành khu vực Đông Nam Bộ di dân quốc tế sang Campuchia Trong vịng năm lại đây, theo số liệu phân tích số đề tài khảo sát, ước tính số lao động người Khmer làm vùng Đông Nam Bộ chiếm tỷ trọng gần 30% dân số độ tuổi lao động (tương đương khoảng 20% dân số vùng) Xu hướng có nhiều yếu tố khách quan Sự giao thoa giao lưu kinh tế, văn hóa ngày diễn mạnh mẽ nên người dân tộc di cư đến người dân địa kết với tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia tăng lên dân tộc có tỷ lệ thấp làm đa dạng tương tác kiểu đột biến dân tộc Để triển khai tốt cơng tác phịng bệnh, việc hiểu biết tình hình dịch tễ phân bố đột biến gen bệnh cần thiết Vùng Nam Bộ vùng đất đa dân tộc, có nhiều dân tộc thiểu số mà đặc điểm gen bệnh thalassemia dân tộc chưa nghiên cứu nhiều Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu nhằm mục tiêu: “Mô tả đặc điểm mang gen bệnh huyết sắc tố ba dân tộc thiểu số sinh sống chủ yếu Nam bộ: Chơ Ro, Stiêng Khmer” II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu Gồm 970 học sinh THPT thuộc dân tộc (Chơ Ro, Stiêng, Khmer) tỉnh khu vực Nam tham gia nghiên cứu Tiêu chuẩn chọn mẫu Học sinh có cha mẹ dân tộc; Trong thời điểm nghiên cứu khơng có biểu sốt, nhiễm trùng bệnh lý khác Thời gian: Từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 Địa điểm nghiên cứu: Lấy mẫu trường THPT/ THCS tỉnh tham gia nghiên cứu Dân tộc Chơ Ro Đồng Nai, dân tộc Khơ me An Giang dân tộc Stiêng Bình Phước Xét nghiệm thực BVĐK tỉnh Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang có phân tích Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu Cỡ mẫu tính theo cơng thức ước lượng cho tỷ lệ p(1-p) n= Z21-α/2 (p xƐ)2 Với mức ý nghĩa thống kê α = 0,05 có Z1-α/2=1,96 Hệ số thiết kế: Do lựa chọn mẫu chum nên chọn hệ số thiết kế Cỡ mẫu cụ thể tính sau: 89 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA ▪ Hai dân tộc biết tỷ lệ mang gen: Đối với Stiêng, chọn p = 0,63 Khmer chọn p = 0,24 (Theo nghiên cứu Sean’Riordan – 2010), cỡ mẫu tối thiểu cần lấy 72 369 ▪ Chưa có nghiên cứu trước dân tộc Chơ Ro, nên chúng tơi ước tính tỷ lệ mang gen p = 0,20 (Ɛ = 0,25) Như cỡ mẫu tối thiểu cần lấy 492 ▪ Thực tế nghiên cứu lấy cỡ mẫu sau: Dân tộc Stiêng 82 người, dân tộc Khmer 370 người dân tộc Chơ Ro 518 người Phương pháp tiến hành Học sinh tập trung, tư vấn tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm Mẫu nghiên cứu làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu máy đếm tự động, sinh hóa máu (sắt huyết kỹ thuật so màu, ferritin kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang), xét nghiệm thành phần huyết sắc tố kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu cao (HPLC) Xác định đột biến gen kỹ thuật Multiplex PCR, GAP – PCR, giải trình tự gen xác định đột biến gen tổng hợp chuỗi α-globin, chuỗi β-globin Tiêu chuẩn chẩn đốn ▪ Có đột biến α-thalassemia: Có ≥ đột biến; mang gen αo -thal xác định có SEA, THAI; α+-thal xác định có đột biến 3.7, 4.2, HbCs, HbQs, c2delT ▪ Có đột biến β-thalassemia: Có ≥ đột biến; mang gen βo-thal: Cd17, Cd41/42, Cd 71/72, IVS1-1, IVS1-5, IVS2.654; mang gen β+-thal -28, -29, -88, -90 ▪ Mang gen bệnh huyết sắc tố (HbE): Cd26 (GAG →AAG) Phân tích xử lý số liệu phần mềm Excel 2010 SPSS 16.0 III KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Bảng 3.1 Tỷ lệ mang gen thalassemia/HST dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer β-globin Tỷ lệ mang α-globin α-globin Dân tộc gen β-globin Beta HbE (%) (%) (n, %) (%) (%) Chơ Ro 73,6 62,5 38,0 27,0 (n=518) Stiêng (n=82) 78,0 54,9 59,8 36,6 Khmer 43,8 20,0 29,7 5,7 (n=370) Chung 62,6 45,7 36,7 18,7 Cả dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh thal/HST cao (43,8% đến 78%) Chỉ mang gen α-thal (45,7%) HbE (36,7%), không thấy trường hợp mang gen β thal Bảng 3.2 Tỷ lệ kiểu gen α-globin đột biến Chơ Ro, Stiêng, Khmer Chơ Ro Stiêng Khmer Kiểu gen Tổng số ( n = 518) ( n =82) (n = 370 ) -α3.7/αα 167 (51,5%) 31 (68,9%) 38 (51,3%) 236 (53,3) 4.2 -α /αα (0,3%) ( 10,8% ) (2,0%) αCsα/αα 38 (11,7%) (2,2%) 15 (20,3% ) 54(12,2%) 90 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 -αC2delT/αα 0 (1,4%) (0,23%) -α3.7/-α3.7 82 (25,3%) (13,3%) (2,7%) 90 (20,3%) 3.7 4.2 -α /-α (0,3%) 0 (0,23%) 3.7 Cs -α /α α 21 (6,5%) ( 4,1% ) 24 (5,42%) SEA -/αα (1,9%) (13,3%) (9,5%) 19 (4,29%) SEA Cs -/α α (0,9%) 1(2,2%) (0,9%) - - SEA/ -α3.7 (1,5%) 0 (1,1%) Tổng 324 (100%) 45 (100%) 74 (100%) 443 (100%) 3.7 Có 10 kiểu gen α-globin, kiểu gen -α /αα chiếm tỷ lệ 53,3%, -α3.7/-α3.7 chiếm 20,3%, αCsα/αα chiếm 12,2% Có trường hợp SEA/ αCsα, trường hợp SEA/ -α3.7 Biểu đồ 3.1 Tỷ lệ alen đột biến gen alpha globin dân tộc Chơ Ro Người Chơ Ro có kiểu đột biến gen alpha globin loại thuộc α+-thal 3.7 (69,1%), HbCs (12%), 4.2 (0,5%) loại đột biến α0-thal SEA với tỷ lệ 3,2% Biểu đồ 3.2 Tỷ lệ alen đột biến gen alpha globin dân tộc Stiêng Dân tộc Stiêng có kiểu đột biến gen α –globin 3.7, HbCs SEA với tỷ lệ tương ứng 82,7%, 3,8% 13,5% 91 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA Biểu đồ 3.3 Tỷ lệ alen đột biến gen alpha globin dân tộc Khmer Dân tộc Khmer có kiểu kiểu đột biến 3.7 (57%), HbCs (22,8%), 4.2 (10,1%), C2DelT (1,3%) SEA (8,9%) Bảng 3.3 Tỷ lệ kiểu gen beta globin dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer Chơ Ro Stiêng Khmer Kiểu gen Tổng số (n, %) (n, %) (n, %) β/βCd26 183 (35,3%) 41 (50%) 98 (26,5%) 322 (33,2%) Cd26 Cd26 β /β 14 (2,7%) (9,8%) 12 (3,2%) 34 (3,5%) β/β 321 (62%) 33 (40,2%) 260 (70,3%) 614 (63,3%) Tổng số 518 (100%) 82 (100%) 370 (100%) 970 (100%) Tỷ lệ mang gen HbE dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer 38%, 59,8% 29,7% Đột biến phát gen β-globin dân tộc 100% đột biến Cd26 (HbE) với 90,4% kiểu gen dị hợp tử IV BÀN LUẬN Cả dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khmer có tỷ lệ mang gen thalassemia/HST cao, cao dân tộc Stiêng (78%), dân tộc Chơ Ro (73,6%) đến Khmer (43,8%) Tuy nhiên 970 trường hợp khảo sát khơng thấy trường hợp mang gen β thal mà thấy mang gen α-thal (45,7%) HbE (36,7%) (bảng 1) Dân tộc Chơ Ro cư trú tập trung tỉnh Đồng Nai Trong nghiên cứu này, chúng tơi thấy người dân tộc Chơ Ro có tỷ lệ mang gen α-thal 62,5% Hb E 38% (bảng 3.1) 92 Có kiểu gen đột biến α-globin, kiểu gen -α3.7/αα chiếm phần lớn với 51,5%, -α3.7/-α3.7 (25,3%), đến αCsα/αα (11,7%), đặc biệt phát người bị alpha thalassemia gồm trường hợp có kiểu gen SEA/ αCsα trường hợp có kiểu gen SEA/-α3.7 (bảng 3.2) Biểu đồ 3.1 cho thấy dân tộc Chơ Ro có kiểu đột biến gen α-globin 3.7, HbCs, 4.2 SEA với tỷ lệ tương ứng 82,1%, 14,2%, 0,5% 3,2% (biểu đồ 3.1) Trong số người mang gen bệnh huyết sắc tố E phần lớn kiểu gen dị hợp tử β/βCd26 (92,3%) (bảng 2.2) Chưa phát trường hợp có đột biến β-thal Đột TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 biến Cd26 (HbE) gặp 38% người dân Chơ Ro, kiểu gen dị hợp tử 35,3% đồng hợp tử 2,7% (bảng 3.3) Theo Tổng cục Thống kê, tỉnh Đồng Nai, Chơ Ro cịn có dân tộc khác chiếm số lượng khơng nhỏ, nhiều dân tộc có nguồn gốc từ phía Bắc di cư xuống Kinh, Hoa, Tày, Nùng, Dao [4] Các dân tộc có tỉ lệ mang gen α0-thal 9,7%, 6,7%, 9,1%, 9,1%, 10,2% [5] Vì vậy, với tỉ lệ mang gen α+-thal cao, người dân tộc Chơ ro có nguy cao sinh bị bệnh alpha thalassemia kết hôn với người dân tộc khác, cụ thể nghiên cứu phát người (1,5%) bị Alpha thalassemia Nhưng người bệnh Alpha thalassemia có thiếu máu mức độ từ nhẹ đến trung bình Dân tộc Stiêng có dân số khoảng 66.788 người (1999), cư trú tập trung số huyện thuộc tỉnh Bình Phước, Đồng Nai Tây Ninh Trong nghiên cứu chúng tơi, dân tộc Stiêng có tỷ lệ mang gen HbE α-thal cao, với tỷ lệ 59,8% 54,9% Đối với kiểu gen đột biến αglobin, dân tộc Stiêng có kiểu gen, kiểu gen α3.7/αα chiếm tỷ lệ cao 68,9%, tiếp đến -α3.7/-α3.7 (13,3%) -SEA /αα (13,3%) Chỉ có kiểu đột biến gen α-globin 3.7, HbCs SEA với tỷ lệ tương ứng 82,7%, 3,8% 13,5% Dân tộc Stiêng có tỷ lệ HbE cao 59,8%, kiểu gen dị hợp tử 50% đồng hợp tử 9,8% S O’Riodan cộng nghiên cứu quần thể người dân tộc Stiêng miền Nam Việt Nam năm 2010 cho thấy có 10 kiểu gen alpha globin tìm thấy, nhiều -α3.7/αα (25,6%), α3.7/-α3.7 (8%), SEA/αα (4,8%), αCsα/αα (3,3%); tần suất đột biến alen alpha globin đột biến kết tương tự nghiên cứu với tần suất gen -α3.7 cao (22%) sau đến gen –SEA (3%) gen αCsα (3%), ngồi cịn phát thêm gen αPAKα [3] S O’Ridan nhận thấy tỷ lệ mang gen β thalassemia thấp (3%), lại mang bệnh huyết sắc tố E (58% 77% kiểu gen dị hợp tử) [3] Như kết nghiên cứu tương đồng với kết S’Oridan Theo tổng điều tra dân số nhà năm 2019, dân tộc Khmer có 1.319.652, người (đơng thứ 54 dân tộc sinh sống Việt Nam), định cư tỉnh Đồng Bằng Sông Cửu Long Trong nghiên này, chúng tơi thấy dân tộc Khmer có tỷ lệ mang gen Thalassemia/HST 43,8%, tỷ lệ mang gen α-thal 20% HbE 29,7% Kiểu gen alpha globin cộng đồng Khmer đa dạng, gồm kiểu gen, hay gặp -α3.7/αα (51,3%), αCsα/αα (20,3%), -α4.2/αα (10,8%), SEA/αα (9,5%) Tần suất kiểu đột biến 3.7 cao (57%) sau đến HbCs (22,8%), 4.2 (10,1%), SEA 8,9% C2delT 1,3% (như kết bảng 3.2 biểu đồ 3.3) Nghiên cứu Lê Thị Hoàng Mỹ 1273 người dân tộc Khmer Đồng Bằng sông Cửu Long cho kết tương đồng với với tỷ lệ α-thal 15,7%, HbE 28,9%, tần suất đột biến 3.7 12,2%; 4.2 SEA chiếm tỷ lệ thấp [6] Dân tộc Chơ Ro với Stiêng Khmer dân tộc có nguồn gốc lâu đời Đông Nam Bộ, hệ ngôn ngữ MônKhmer Dân tộc Chơ Ro Đồng Nai có khoảng cách địa lý gần với Bình Dương, Bình Phước (nơi tập trung chủ yếu người Stiêng) Đồng Bằng Sông Cửu Long nơi cư trú chủ yếu người Khmer người Kinh Kết nghiên cứu cho thấy dân tộc Chơ Ro dân tộc Stiêng có tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố 93 KỶ YẾU CÁC CƠNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA cao, tương đồng Dân tộc Khmer tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố thấp Mặt khác, vùng sinh sống dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer vùng có tiếp giáp nhiều với Tây Nguyên (Đăk Lăk, Đăk Nông, Lâm Đồng), biên giới Campuchia Nghiên cứu Viện Huyết học Truyền máu TW cho thấy dân tộc thiểu số sống chủ yếu Tây Nguyên có tỷ lệ mang gen bệnh Thalassemia/huyết sắc tố cao với tỷ lệ chung 64,7% (thấp 38,7%, cao 83,9%), tỷ lệ người mang gen alpha thalassemia 55,7%, beta thalassemia 0,1% HbE 26,7% [5] Các nghiên cứu Munkongdee (Campuchia) Buakhao (Thái Lan) cho thấy tỷ lệ mang gen tần suất gen thalassemia người Campuchia (trong nước lao động Thái Lan) có tương đồng với số dân tộc Chơ ro, Khơ me Stiêng với đặc điểm tỷ lệ mang gen α+-thalassemia cao, HbE cao, tỷ lệ mang gen β-thalassemia thấp [7][8] Tác giả Sayphon Phamany cộng báo cáo tỉ lệ mang gen thalassemia Lào cao (43,5%) với tỷ lệ HbE 20%, tỉ lệ mang gen α thalassemia 12,8% tỉ lệ mang gen β thalassemia 2,82% [9] Vùng Nam Bộ trước vùng dịch tễ sốt rét Nhờ cố gắng ngành y tế tồn xã hội tình hình dịch sốt rét kiểm sốt xóa dần Tuy nhiên cịn địa phương tình hình sốt rét lưu hành có nguy quay lại đặc biệt vùng Đông Nam Bộ [12] Dịch tế sốt rét dịch tễ Thalassemia có liên quan tới nhau, vùng có dịch tỷ lệ α+-thal Hb E cao vùng khác Theo Wambua S, Mwangi TW cộng nghiên cứu thấy người mang gen α+-thal nhiễm ký 94 sinh trung sốt rét (Plasmodium falciparum) khơng có triệu chứng lâm sàng [13] Cũng theo Chotivanich K cộng cho thấy hồng cầu HbAE có bất thường màng khơng xác định khiến cho phần lớn tế bào hồng cầu có khả chống lại xâm nhập P falciparum Chính vùng có sốt rét lưu hành lưu hành có tỷ lệ α+-thal Hb E cao phù hợp với nghiên cứu vùng Nam Bộ, nơi có dịch sốt rét lưu hành Như vậy, ba dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khơ me có đặc điểm có tỷ lệ mang gen bệnh Thal/HST cao hầu hết đột biến nhẹ, nên có nguy sinh bị bệnh thalassemia mức độ nặng họ kết hôn gần dân tộc dân tộc vùng lân cận Tây Nguyên Tuy nhiên, Nam Bộ, vùng có đa dân tộc, nên có nguy người dân tộc di dân đến, dân tộc có tỷ lệ mang gen α0 thal cao, kết hôn với người dân tộc thiểu số vùng này, họ có nguy sinh bị bệnh thalassemia Bởi vậy, dân tộc cần tư vấn sàng lọc mang gen bệnh Thalassemia, tư vấn tiền nhân sàng lọc trước sinh để phịng tránh sinh trẻ mắc bệnh Thalassemia V KẾT LUẬN Cả dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khmer Nam Bộ có tỷ lệ mang gen bệnh Thalasemia/HST cao (43,8% đến 78%) Trung bình tỷ lệ mang gen α-thal 45,7% HbE 36,7%, không thấy trường hợp mang gen β-thal Tỷ lệ kiểu đột biến gen globin dân tộc có đặc trưng theo địa lý, dân tộc liên quan mật thiết tới dịch tễ vùng lưu hành sốt rét TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 TÀI LIỆU THAM KHẢO Matthew Darlisona Bernadette Modella, "Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators," Bulletin of the World Health Organization , no 8, pp 480-487, 2008 Thalassemia Internation Federation annual report 2013 S O'Riordan et al., "Large scale screening for haemoglobin disorders in southern Vietnam: implications for avoidance and management"," Br J Haematol, vol 150, no 3, pp 359-364, 2010 Tổng cục thống kê, "Tổng điều tra Dân số Nhà Việt Nam năm 2019," 2019 Nguyễn Thị Thu Hà, "Khảo sát tình hình mang gen Thalassemia bệnh huyết sắc tố số dân tộc người miền núi phía Bắc Việt Nam," Y học Việt Nam, vol 477, pp 241-250, 2019 Lê Thị Hoàng Mỹ, "Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia bệnh hemoglobin cộng đồng dân tộc người Khmer Đồng sông Cửu Long Luận án Tiến sĩ.," Luận án tiến sĩ, 2018 Munkongdee T et al, "Molecular Epidemiology of Hemoglobinpathies in Cambodia," Hemoglobin , vol 40, no 3, pp 163-167, 2016 Pornnapa Khumpun, Pranee Winichagoon, Suthat Fucharoen and Kittiphong Paiboonsukwong Jitsuda Buakhao, "Prevalence and characterization of thalassemia among migrant workers from cambodia, lao pdr and myanmar in thailand," SoutheaSt aSian J trop Med public health, vol 48, pp 864-874, 2017 Sayphonh Phanmany et al, "Molecular prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies among the Lao Loum Group in the Lao People’s Democratic Republic," Int J Lab Hematol, pp 1-7, 2019 10 Cornelis L., Harteveld Joanne, et al John Old, "Prevention of thalassemia and other haemoglobin disorders," Thalassemia International Ferderation, 2nd edition , 2012 11 GS, TS Nguyễn Đình Tấn, Học viện Chính trị quốc gia Hồ Chí Minh, “Biến đổi quy mô cấu di dân đồng bào dân tộc thiểu số từ Đổi đến nay”, Bài đăng Tạp chí Lý luận trị số 6-2020 12 PGS.TS.Hồ Văn Hoàng “Kết Phân vùng dịch tễ sốt rét Việt Nam năm 2019” Trang tin điện tử Viện Sốt rét - Ký Sinh trùng - Côn trùng Quy Nhơn 13 Wambua S, Mwangi TW, Kortok M, Uyoga SM, Macharia AW, Mwacharo JK, Weatherall DJ, Snow RW, Marsh K, Williams TN The effect of α+-thalassaemia on the incidence of malaria and other diseases in children living on the coast of Kenya PLoS Med 2006;3:158 95 ... lệ mang gen HbE dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer 38 %, 59,8% 29,7% Đột biến phát gen β-globin dân tộc 100% đột biến Cd26 (HbE) với 90,4% kiểu gen dị hợp tử IV BÀN LUẬN Cả dân tộc Chơ Ro, Stiêng Khmer. .. biến Chơ Ro, Stiêng, Khmer Chơ Ro Stiêng Khmer Kiểu gen Tổng số ( n = 518) ( n =82) (n = 37 0 ) -? ?3. 7/αα 167 (51,5%) 31 (68,9%) 38 (51 ,3% ) 236 ( 53, 3) 4.2 -α /αα (0 ,3% ) ( 10,8% ) (2,0%) αCsα/αα 38 ... Dân tộc Khmer có kiểu kiểu đột biến 3. 7 (57%), HbCs (22,8%), 4.2 (10,1%), C2DelT (1 ,3% ) SEA (8,9%) Bảng 3. 3 Tỷ lệ kiểu gen beta globin dân tộc Chơ Ro, Stiêng, Khmer Chơ Ro Stiêng Khmer Kiểu gen