Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, bệnh gây các biểu hiện trên dòng hồng cầu. Tại Việt Nam, bệnh đã và đang là vấn đề đối với sức khoẻ nhân dân, đặc biệt ở một số dân tộc thiểu số. Tuy nhiên, số liệu về tình hình mang gen trong các nhóm dân tộc thiểu số còn chưa đầy đủ. Nghiên cứu này được thực hiện ở một số dân tộc thiểu số sinh sống tại các tỉnh Tây Nguyên.
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 KHẢO SÁT TÌNH HÌNH MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ CỦA MỘT SỐ DÂN TỘC Ở TÂY NGUYÊN Bạch Quốc Khánh*, Vũ Hải Toàn*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngơ Huy Minh*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xn Hải*, Nguyễn Thị Hương*, Nguyễn Anh Trí* TĨM TẮT Đặt vấn đề: Thalassemia bệnh huyết sắc tố bệnh lý di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, bệnh gây biểu dòng hồng cầu Tại Việt Nam, bệnh vấn đề sức khoẻ nhân dân, đặt biệt số dân tộc thiểu số Tuy nhiên, số liệu tình hình mang gen nhóm dân tộc thiểu số chưa đầy đủ Nghiên cứu thực số dân tộc thiểu số sinh sống tỉnh Tây Nguyên Mục tiêu: Xác định tần xuất lưu hành kiểu đột biến gen thalassemia bệnh huyết sắc tố số dân tộc sinh sống Tây Nguyên Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang đối tượng 3753 người dân tộc thiểu số số tỉnh Tây Nguyên Chỉ số nghiên cứu gồm dân tộc, tỷ lệ người mang gen, tỷ lệ kiểu đột biến gen Kết nghiên cứu: Tỷ lệ mang gen thalassemia bệnh HST chung 64,7% Tỷ lệ người mang gen αthal, HbE β-thal 55,7%, 26,7% 0,1%, phối hợp α-thal β-thal 17,7% Có kiểu đột biến gen α-globin, đột biến 3.7 chiếm tỷ lệ cao 72,73%, đột biến HbCS chiếm tỷ lệ 25,55%, đột biến SEA chiếm 1,48% Có kiểu đột biến gen β-globin, chủ yếu đột biến Cd 26 chiếm tỷ lệ 99,73%, có thêm đột biến IVS1-1 chiếm tỷ lệ 0,27% Có dân tộc có tỷ lệ mang gen α+-thal cao 60% là: Mnông, Chu Ru, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Ba Na Các dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh huyết sắc tố E cao 30%: M nông, Chu Ru, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Gia Rai Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố cộng đồng dân tộc thiểu số Tây Nguyên cao, chủ yếu gặp đột biến α+-thalassemia gen bệnh huyết sắc tố E Từ khóa: dân tộc thiểu số ABSTRACT STUDY ON PREVALENCE OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINPATHIES OF SOME ETHNIC GROUPS IN TAY NGUYEN Bach Quoc Khanh, Vu Hai Toan, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Huy Minh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Thi Huong, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 230 - 236 Introduction: Thalassemia and hemoglobin disease are hereditary pathologies on normal chromosomes, which cause manifestations on red blood cells In Vietnam, the disease has been a problem for people's health, especially in some ethnic minorities However, data on the situation of carrying genes in ethnic minority groups are incomplete This study was carried out in a number of ethnic minorities living in the Tay Nguyen Objectives: Determination of circulating frequency and mutation of thalassemia gene and hemoglobin disease of some ethnic groups living in the Tay Nguyen Methods: Research describing cross-sectional objects 3753 ethnic minority people in the Tay Nguyen The Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Tác giả liên lạc: ThS.BS Vũ Hải Toàn ĐT: 0984 952 286 * 230 Email: vuhaitoan@gmail.com Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học research index includes ethnicity, the percentage of people carrying genes, and the rate of genetic mutations Results: The rate of carrying thalassemia gene and common parasite disease is 64.7% The proportion of people with α-thal, HbE and β-thal genes is 55.7%, 26.7% and 0.1% respectively, the combination of α-thal and β-thal is 17.7% There are types of mutations in the α-globin gene, mutation 3.7 has the highest rate of 72.73%, HbCS mutation accounts for 25.55%, SEA mutation accounts for only 1.48% There are mutations in the βglobin gene, mainly Cd 26 mutations, accounting for 99.73%, with more mutation, IVS1-1, accounting for only 0.27% There are ethnic groups with a high prevalence of α + -thal genes above 60%: Mnong, Chu Ru, Ma, E De, Co Ho and Ba Na The ethnic groups have a high rate of carrying the E-gene E of 30%: M Nong, Chu Ru, Ma, E De, Co Ho, Gia Rai Conclusion: The rate of carrying thalassemia and hemoglobin in the community of ethnic minorities in the Tay Nguyen is very high, mainly with the α + -thalassemia mutation and the gene hemoglobin E Key words: ethnic minorities ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến giới, bệnh gây giảm hẳn tổng hợp loại chuỗi globin dẫn đến thiếu máu, tan máu(10) Theo số liệu thống kê Tổ chức Y tế giới (WHO)(1,3,4), ước tính có khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh Hemoglobin di truyền, ảnh hưởng tới 71% số nước giới, năm có khoảng 330.000 trẻ em sinh bị bệnh(1,3) Việt Nam thuộc vùng có nguy cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao nhóm dân tộc thiểu số Trong đó, Tây Nguyên vùng tập trung sinh sống dân tộc thiểu số có xu hướng kết hôn dân tộc cao Trong đó, tình hình mang gen nhóm dân tộc chưa đầy đủ Vì vậy, chúng tơi thực nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tần xuất lưu hành kiểu đột biến gen Thalassemia bệnh huyết sắc tố số dân tộc sinh sống Tây Nguyên” ĐỐITƯỢNG-PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu Học sinh trường phổ thông trung học/trung học sở (PTTH/PTCS) dân tộc nội trú, thuộc dân tộc: Mnông, Chu Ru, Mạ, Ê Đê, Cờ Ho, Ba Na, Xơ Đăng, Giẻ Triêng, Gia Rai Người dân xã/phường lân cận trường (nếu không đủ cỡ mẫu từ trường) Có bố mẹ dân tộc Thời gian địa điểm nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 - 12/2017 Địa điểm thực lấy mẫu: Lâm Đồng, Gia Lai, Kon Tum, Đắk Lắk Xét nghiệm thực Viện Huyết học – Truyền máu TW Thiết kế nghiên cứu Mơ tả cắt ngang có phân tích, tiến cứu Xác định tần xuất lưu hành kiểu đột biến gen bệnh HST thal Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu Cỡ mẫu tính theo công thức ước lượng cho tỷ lệ: n= Z2 1-α/2 x p(1-p) (p x Ɛ)2 Đối với dân tộc có dân số (cỡ mẫu vượt q 5% dân số quần thể nghiên cứu) áp dụng công thức điều chỉnh cho quần thể hữu hạn nf = n*N n+N Với mức ý nghĩa thống kê α = 0,05 có Z21α/2=1,96 Với dân tộc biết tỷ lệ mang gen bệnh: p = giá trị nghiên cứu trước Với dân tộc chưa biết tỷ lệ mang gen bệnh: Nhóm dân tộc có tỷ lệ kết hôn cận huyết ≥10%: p= 0,25, Ɛ = 0,25 Nhóm dân tộc có dân số