Bài viết trình bày khảo sát tỷ lệ mang các gen đột biến và ước tính nguy cơ di truyền gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia ở 6 dân tộc sinh sống tại các tỉnh phía Bắc. Đây là những con số báo động, giúp chúng ta có thêm giải pháp tích cực trong phòng tránh bệnh thalassemia được hiệu quả hơn.
TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 KHẢO SÁT NGUY CƠ DI TRUYỀN GEN BỆNH HUYẾT SẮC TỐ VÀ THALASSEMIA Ở DÂN TỘC SỐNG TẠI MỘT SỐ TỈNH MIỀN BẮC Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Mạnh Quân, Bạch Quốc Khánh, Ngơ Huy Minh, Dương Quốc Chính, Nguyễn Ngọc Dũng, Lê Xuân Hải, Nguyễn Anh Trí(*) Bài đăng tạp chí YHVN số đặc biệt tháng năm 2019, tập 447 TÓM TẮT 13 Mục tiêu: khảo sát tỷ lệ mang gen đột biến ước tính nguy di truyền gen bệnh huyết sắc tố thalassemia dân tộc sinh sống tỉnh phía Bắc Phương pháp nghiên cứu: mô tả cắt ngang Đối tượng: 2.923 học sinh dân tộc (Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao) sinh sống tỉnh miền Bắc Kết nghiên cứu: Tỷ mang gen bệnh huyết sắc tố thalassemia 26,7%; đột biến nặng SEA, THAI gặp 10,1%, đột biến Cd17; Cd41/42, Cd71/72, Cd95, IVS1-1 gặp 6,8% đối tượng nghiên cứu Ước tính năm, có khoảng 45 trẻ sinh bị alpha thalassemia thể trung bình, 165 trẻ bị beta thalassemia thể nặng beta thalassemia/HbE; đặc biệt, có tới 251 trường hợp bị phù thai alpha thalassemia thể nặng (Hb Bart’s) Kết luận: Đây số báo động, giúp có thêm giải pháp tích cực phịng tránh bệnh thalassemia hiệu Từ khóa: tan máu bẩm sinh, dân tộc, thalassemia (*)Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Chịu trách nhiệm: Nguyễn Thị Thu Hà Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Ngày nhận bài: 20.3.2021 Ngày phản biện khoa học: 8.4.2021 Ngày duyệt bài: 19.4.2021 SUMMARY ESTIMATING THE RISK OF INHERITING THALASSEMIAS AND HEMOGLOBINOPATHIES GEN AMONG ETHNIC MINORITY GROUPS IN THE NORTHERN REGION, VIETNAM IN 2018 Objectives: to determine the prevalence of thalassemias and hemoglobinopathies carriers and estimating the risk of inheriting hemoglobin pathy among ethnic minority groups in some northern areas in Vietnam Method: cross sectional description Subject: students of ethnics: Tay, Nung, Dao, Thai, Muong and H’Mong Results: The overall frequency of hemoglobinopathies was 26.7% Mutations of α+-thal and β-Thal as follows: SEA, THAI (10,1%); Cd17, Cd41/42, Cd71/72, Cd95, IVS11 (6,8%) It is estimated that, there are 45 newborns miglit be at HbH, 165 are major beta thalassemia and beta thalassemia/HbE and 251 cases of Hb Bart’s Conclusion: These are alarming figures, giving us reasonable access to a better control and prevention program of thalassemia, not only among ethnic minority groups but also Vietnamese people Keywords: thalassemia, alpha thalasesmia, beta thalassemia, HbH I ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh lý di truyền phổ biến giới nước ta, bệnh di truyền gen đột biến tổng hợp chuỗi alpha 103 KỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC VỀ BỆNH THALASSEMIA và/hoặc beta globin Tùy kiểu đột biến số lượng gen đột biến khác nhau, mà kiểu hình thể nặng, trung bình, nhẹ, ẩn tình trạng mang gen Mặc dù chế di truyền rõ ràng, số đột biến xác định ngày tăng lên nhờ kỹ thuật sinh học phân tử, việc phịng bệnh cịn gặp nhiều khó khăn Theo Liên đồn thalassemia giới, phịng bệnh thalassemia hướng tới việc kiểm soát nguồn gen bệnh khống chế, giảm tỷ lệ sinh trẻ em bị bệnh thể nặng Theo Attawut Chaibunruang, khu vực Đông Bắc Thái Lan thành cơng sau 20 năm thực phịng bệnh với chiến lược ưu tiên nhằm vào việc khống chế khả sinh trẻ thể bệnh nặng, đồng hợp tử α0-thalassemia, đồng hợp tử dị hợp tử kép tử β -thalassemia HbE/β-thalassemia [1] Ở tỉnh miền Bắc, dân tộc Kinh chiếm đa số, có dân tộc có số lượng người tương đối lớn, Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao với khoảng 5,3 triệu người (tổng số toàn quốc 7,2 triệu người) Theo nghiên cứu gần đây, dân tộc này, tỷ lệ mang gen bị bệnh thalassemia cao so với nhiều vùng khác [2, 3] Việc xác định tỷ lệ mang gen bệnh, tỷ lệ kiểu gen đột biến dự đoán khả di truyền dạng đột biến nặng, góp phần tích cực vào cơng tác tư vấn phịng bệnh Chúng tơi thực nghiên cứu nhằm mục tiêu: (1) khảo sát tỷ lệ mang gen đột biến (2) ước tính nguy di truyền gen bệnh huyết sắc tố thalassemia dân tộc Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao II ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU Đối tượng nghiên cứu 104 2.923 người, học sinh trung học sở, người dân tộc Tày, Thái, Mường, H’Mông, Nùng, Dao [3] Đối tượng nghiên cứu có bố mẹ dân tộc, nhà trường tư vấn phụ huynh đồng ý cho tham gia nghiên cứu Thời gian địa điểm nghiên cứu Từ tháng 1-12/2017 bốn tỉnh, thành phố bao gồm: Hà Giang (H’Mông), Lạng Sơn (Tày, Nùng), Tuyên Quang (Dao), Thanh Hóa (Mường, Thái) Các xét nghiệm thực Viện Huyết học - Truyền máu TW bệnh viện đa khoa tỉnh Phương pháp nghiên cứu ❖ Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang ❖ Phương pháp chọn mẫu: chọn mẫu nhiều giai đoạn, tiến hành qua bước: (1) Chọn tỉnh: Chọn tỉnh có chủ đích, nơi có nhiều bà dân tộc danh sách sinh sống, tỉnh chọn là: Hà Giang, Lạng Sơn, Tuyên Quang, Thanh Hóa; (2) Chọn trường, lớp: Lựa chọn ngẫu nhiên đơn trường Dân tộc nội trú, trường chọn ngẫu nhiên lớp có học sinh thuộc dân tộc dự kiến chọn mẫu (3) Chọn đối tượng nghiên cứu: Trong lớp chọn toàn học sinh thuộc dân tộc danh sách; Lãnh đạo nhà trường giáo viên chủ nhiệm tư vấn để cháu tự nguyện tham gia nghiên cứu đủ cỡ mẫu ❖ Cỡ mẫu: áp dụng công thức tính cỡ mẫu cho tỷ lệ: p(1-p) n= Z21-α/2 (p x Ɛ)2 Tỷ lệ mang gen (p) dựa vào nghiên cứu trước: Dân tộc Mường 0,27 [2], cỡ mẫu tối TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 502 - THÁNG - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2021 thiểu 332; dân tộc Tày, p dựa vào nghiên cứu trước 0,27 [4], cỡ mẫu tối thiểu 332; dân tộc Nùng, Dao, Thái, H’mơng, ước tính tỷ lệ mang gen p= 0,20 (Ɛ = 0,25), có n 492, 492, 492, 369 ❖ Phương pháp tiến hành Học sinh tập trung, tư vấn tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm Mẫu làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu máy đếm tế bào tự động, sinh hóa máu (sắt huyết kỹ thuật so màu ferritin huyết kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang), Xét nghiệm thành phần huyết sắc tố kỹ thuật sắc ký lỏng hiệu cao (HPLC); Xác định đột biến gen kỹ thuật Multiplex PCR, GapPCR: xác định đột biến gen tổng hợp chuỗi alpha globin, chuỗi beta globin Các đối tượng nghi ngờ mang gen (MCV