Bài viết xác định tỷ lệ và kiểu đột biến gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố ở 5 dân tộc sinh sống tại vùng Nam Trung Bộ. Tỷ lệ mang gen thalassemia và bệnh huyết sắc tố E là 48,9%, trong đó tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal và HbE lần lượt là 40%, 0,001% và 17,9%, phối hợp α-thal và HbE là 9%. Có 7 kiểu đột biến gen alpha thalassemia được phát hiện, trong đó kiểu gen -α3.7/αα và - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao nhất (40,7% và 36%).
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 KHẢO SÁT ĐẶC ĐIỂM MANG GEN THALASSEMIA VÀ BỆNH HUYẾT SẮC TỐ Ở DÂN TỘC THUỘC VÙNG NAM TRUNG BỘ Nguyễn Bá Chung*, Bạch Quốc Khánh*, Nguyễn Thị Thu Hà*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Ngô Huy Minh*, Hồng Kim Thành*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xn Hải*, Nguyễn Anh Trí* TĨM TẮT Mục tiêu: Xác định tỷ lệ kiểu đột biến gen thalassemia bệnh huyết sắc tố dân tộc sinh sống vùng Nam Trung Bộ Đối tượng - Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang 2.529 học sinh thuộc dân tộc (Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu) sinh sống tỉnh vùng Nam Trung Bộ Kết quả: tỷ lệ mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố E 48,9%, tỷ lệ người mang gen α-thal, β-thal HbE 40%, 0,001% 17,9%, phối hợp α-thal HbE 9% Có kiểu đột biến gen alpha thalassemia phát hiện, kiểu gen -α3.7/αα - αHbCs/αα chiếm tỷ lệ cao (40,7% 36%) Kết luận: tỷ lệ mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố dân tộc vùng Nam Trung Bộ cao, chủ yếu đột biến α+-thal HbE Nghiên cứu phát có tỷ lệ khơng nhỏ người bị bệnh thalasemia huyết sắc tố thể nhẹ cộng đồng Từ khóa: dân tộc thiểu số Nam Trung Bộ, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu ABSTRACT CHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AND HEMOGLOBINOPATHIES CARRIERS AMONG FIVE ETHNIC GROUPS IN THE SOUTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Ba Chung, Bach Quoc Khanh, Nguyen Thi Thu Ha, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Ngo Huy Minh, Hoang Kim Thanh, Duong Quoc Chinh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 280 - 285 Objectives: To determine the prevalence of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among ethnic groups living in the South Central Region Methods: Cross-sectional description 2.529 students from ethnic groups (Raglai, Cham, Co, H’Re, Co Tu) living in provinces of the South Central Coast Results: The prevelance of gene carrying of thalassemia and hemoglobinopathies was 48.9%, of which the percentage of α-thal, β-thal and HbE (CD26) genes was 40%, 0.001% and 17.9%, respectively α-thal and HbE combination was 9% There were genotypes of alpha thalassemia, of which -α3.7/αα and αHbCs/αα accounted for the highest proportion (40.7% and 36% respectively) Co and Cham ethnic groups had low rate αo-thal SEA mutation (2%) Conclusion: The percentage of thalassemia and hemoglobinopathies carriers among ethnic groups in the South Central Coast was very high, of which almost were α+-thal and HbE (CD26) mutations Keywords: minority in South Central Vietnam, Raglai, Chăm, Co, H’Re, Cơ Tu *Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương Tác giả liên lạc: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà 280 ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia bệnh huyết sắc tố bệnh lý di truyền phổ biến châu Á nước ta(2), việc di truyền gen đột biến tổng hợp chuỗi alpha và/hoặc beta globin Bệnh có nhiều mức độ khác nhau, từ thể nặng, trung bình, nhẹ đến tình trạng mang gen bệnh, tùy vào kiểu đột biến gen Vấn đề phòng bệnh cần đặt lên hàng đầu Theo liên đoàn Thalassemia giới, phòng bệnh hướng tới việc kiểm sốt nguồn gen bệnh khống chế, giảm tỷ lệ sinh trẻ bị bệnh thể nặng Bệnh liên quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt Việt Nam thuộc vùng có nguy cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao nhóm dân tộc thiểu số Ở vùng duyên hải Nam Trung Bộ nơi sinh sống nhiều dân tộc thiểu số, có dân tộc đặc trưng Chăm, Raglai, H’Re, Co, Cơ Tu Các dân tộc có xu hướng kết hôn dân tộc, kết hôn cận huyết cao(7) Trong đó, chưa có khảo sát đầy đủ tình hình mang gen bệnh Thalassemia, huyết sắc tố nhóm cộng đồng Chúng tơi thực nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tỷ lệ đặc điểm kiểu đột biến gen Thalassemia bệnh huyết sắc tố dân tộc sinh sống vùng Nam Trung Bộ” ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu 2.529 người, học sinh trường THPT/THCS dân tộc nội trú, thuộc dân tộc: Cơ Tu, Co, H’Re, Raglai, Chăm Tiêu chuẩn chọn mẫu Đối tượng nghiên cứu (ĐTNC) có cha mẹ dân tộc, thời điểm nghiên cứu khơng có biểu nhiễm trùng, sốt bị bệnh khác Thời gian địa điểm nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 (12 tháng) Địa điểm lấy mẫu: tỉnh Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận Nghiên cứu Y học Địa điểm thực xét nghiệm: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương Phương pháp nghiên cứu Thiết kế nghiên cứu Mơ tả cắt ngang có phân tích Cỡ mẫu Số mẫu cho dân tộc tính theo cơng thức ước lượng cho tỷ lệ: p(1-p) n= Z21-α/2 (p x Ɛ)2 Trong đó: p tỷ lệ mang gen Tất dân tộc chưa biết tỷ lệ mang gen, ước tính tỉ lệ mang gen p = 0,20; Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tối thiểu 492 người Riêng dân tộc Cơ Tu có tỉ lệ kết hôn cận huyết ≥10%, lấy p = 0,25, Ɛ = 0,25, cỡ mẫu tối thiểu 269 Tổng cỡ mẫu dự kiến 2.337 người Thực tế, số mẫu đạt tiêu chuẩn đưa vào nghiên cứu 2.529 người, cụ thể sau: Tại Quảng Ngãi, chọn 567 mẫu người dân tộc H’Re, 474 người dân tộc Co; Ninh Thuận, chọn 543 người dân tộc Chăm, 500 người dân tộc Raglai; Quảng Nam, chọn 445 người dân tộc Cơ Tu Phương pháp chọn mẫu Chọn mẫu nhiều giai đoạn, tiến hành qua bước: Chọn tỉnh: chọn tỉnh có chủ đích, nơi có nhiều người dân dân tộc danh sách sinh sống, tỉnh chọn là: Quảng Nam, Quảng Ngãi, Ninh Thuận Chọn trường, lớp: lựa chọn toàn trường dân tộc nội trú, trường chọn tất lớp có học sinh thuộc dân tộc nghiên cứu Chọn đối tượng nghiên cứu: lớp chọn toàn học sinh thuộc dân tộc danh sách Lãnh đạo nhà trường giáo viên chủ nhiệm tư vấn để cháu tự nguyện tham gia nghiên cứu đủ cỡ mẫu Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học 281 Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 Nghiên cứu Y học Phương pháp tiến hành Học sinh tập trung, tư vấn tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm, bảo quản gửi Viện Huyết học – Truyền máu Trung Ương để làm xét nghiệm Mẫu làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu máy đếm tế bào tự động, sinh hóa máu (sắt huyết thanh, ferritin), xét nghiệm thành phần huyết sắc tố kĩ thuật sắc ký lỏng hiệu cao (HPLC), xác định đột biến gen kĩ thuật Multiplex PCR, Gap- PCR (khi MCV