Thalassemia và bệnh huyết sắc tố là bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến nhất trên thế giới. Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc. Việc xác định được chính xác tỷ lệ mang gen và đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia sẽ góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia tại cộng đồng. Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố của 6 dân tộc ở 5 tỉnh Bắc Trung Bộ.
Nghiên cứu Y học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số * 2019 TÌNH HÌNH DỊCH TỄ MANG GEN THALASSEMIA/HUYẾT SẮC TỐ MỘT SỐ DÂN TỘC TẠI BẮC TRUNG BỘ Nguyễn Thị Thu Hà*, Lê Thị Thanh Tâm*, Bạch Quốc Khánh*, Ngô Mạnh Quân*, Nguyễn Triệu Vân*, Hoàng Kim Thành*, Nguyễn Ngọc Dũng*, Lê Xn Hải*, Dương Quốc Chính*, Nguyễn Anh Trí* TĨM TẮT Thalassemia bệnh huyết sắc tố bệnh lý di truyền dòng hồng cầu phổ biến giới Bệnh có tính địa dư, đặc trưng theo dân tộc Việc xác định xác tỷ lệ mang gen đặc điểm đột biến gen bệnh thalassemia góp phần xây dựng chương trình phòng bệnh thalassemia cộng đồng Mục tiêu: Xác định tình hình dịch tễ mang gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố dân tộc tỉnh BắcTtrung Đối tượng phương pháp nghiên cứu: Điều tra cắt ngang dân tộc thiểu số huyết thống tỉnh Bắc Trung Bộ Xác định người mang gen bệnh dựa kết điện di huyết sắc tố xét nghiệm ADN Kết quả: Tỷ lệ mang gen thalassemia/huyết sắc tố dân tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường, Khơ Mú 79,3%, 74,7%, 58,8%, 46,9%, 41,4% 37,7% Dân tộc Mường có tỷ lệ α0thal cao (16,1%), β0-thal cao (5,7%) HbE (17,9%) Dân tộc Thổ có tỷ lệ mang gen α0-thal cao (14%), HbE cao (54%), β0-thal thấp (0,7%) Dân tộc Chứt không phát α0-thal, có tỷ lệ HbE thấp (7,2%) β0-thal cao (4,7%) Dân tộc Bru-Vân Kiều Tà Ơi có tỷ lệ mang gen Hb E cao 52,7% 39,7% tỷ lệ α+-thal cao 62% 63,3% Kết luận: Tỷ lệ mang gen thalassemia bệnh huyết sắc tố dân tộc tộc Bru–Vân Kiều, Tà Ôi, Thổ, Chứt, Mường sống tập trung Bắc Trung cao Có khác dân tộc tỷ lệ mang gen chung, kiểu đột biến gen dân tộc Từ khóa: huyết sắc tố, bắc trung ABSTRACT CURRENT STATUS OF THALASSEMIA IN ETHNIC MINORITY POPULATIONS IN NORTH CENTRAL VIETNAM Nguyen Thi Thu Ha, Le Thi Thanh Tam, Bach Quoc Khanh, Ngo Manh Quan, Nguyen Trieu Van, Hoang Kim Thanh, Nguyen Ngoc Dung, Le Xuan Hai, Duong Quoc Chinh, Nguyen Anh Tri * Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Supplement of Vol 23 – No - 2019: 286 - 291 Objectives: Determine the prevalence and genetics mutation of thalassemia and hemoglobinopathies in ethnic minorities in North Central Vietnam Methods: Cross sectional description Results: The overall rate of thalassemia gene of the Bru–Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu ethnic groups were 79.3%, 74.7%, 58.8%, 46.9%, 41.4% and 37.7%, respectively The Muong had high prevalences of α0-thal (16.1%), β0-thal (5.7%) and HbE (17.9%) The Tho had high prevalences of α0-thal cao (14%), HbE (54%) and low rate of β0-thal (0.7%) The Chut had high prevalences of β0-thal (4.7%) and HbE (7.2%) The Bru-Vân Kiều and Ta Oi had high rate of Hb E were 52.7% and 39.7%; rate of α+-thal were 62% and 63.3% respectively *Viện Huyết học - Truyền máu Trung Ương Tác giả liên lạc: TS.BS Nguyễn Thị Thu Hà 286 ĐT: 0985 826 986 Email: nguyenthuhanihbt@gmail.com Hội Nghị Khoa Học BV Truyền máu Huyết học Y Học TP Hồ Chí Minh * Phụ Bản Tập 23 * Số 6* 2019 Nghiên cứu Y học Conclusion: The prevalance of thalassemia and hemoglobinopathies in ethnic minority groups (Bru– Van Kieu, Ta Oi, Tho, Chut, Muong, Khomu) in North Central Vietnam were very high There were difference between rate and mutation of globin gene among ethnic groups Key words: hemoglobinopathie, north central Vietnam ĐẶT VẤN ĐỀ Phương pháp nghiên cứu Thalassemia (Thal) bệnh huyết sắc tố (HST) bệnh lý di truyền đơn gen phổ biến giới Bệnh Thalassemia liên quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp tồn cầu song có tính địa dư rõ rệt(7) Việt Nam thuộc vùng có nguy cao mắc bệnh Thalassemia, đặc biệt Thalassemia có tỷ lệ lưu hành cao nhóm dân tộc thiểu số Trong đó, khu vực Trung địa bàn tập trung sinh sống nhiều dân tộc có xu hướng kết hôn cận huyết dân tộc cao Đột biến gen globin đa dạng phức tạp, việc có đột biến khác hoặt kết hợp nhiều loại đột biến người tạo kiểu hình phong phú Vì vậy, chúng tơi tiến hành nghiên cứu với mục tiêu: “Xác định tình hình dịch tễ gen bệnh Thalassemia/bệnh huyết sắc tố dân tộc tỉnh Bắc Trung Bộ” Thiết kế nghiên cứu Mô tả cắt ngang có phân tích ĐỐITƯỢNG- PHƯƠNG PHÁPNGHIÊNCỨU Đối tượng nghiên cứu Học sinh trường PTTH/ PTCS dân tộc nội trú tỉnh thuộc khu vực Bắc Trung Bộ (Thanh Hố, Nghệ An, Quảng Bình, Quảng Trị, Thừa Thiên-Huế) tham gia nghiên cứu thuộc dân tộc: Mường, Bru -Vân Kiều, Chứt, Tà Ôi, Thổ, Khơ Mú Người dân xã/phường lân cận trường (đối với dân tộc không lấy đủ cỡ mẫu trường phổ thơng) Có cha mẹ dân tộc Thời gian địa điểm nghiên cứu Thời gian: từ tháng 1/2017 đến tháng 12/2017 (12 tháng) Địa điểm: Lấy mẫu trường phổ thông sở, phổ thông trung học, xã/phường tỉnh tham gia nghiên cứu Xét nghiệm thực Viện Huyết học – Truyền máu TW Cỡ mẫu phương pháp chọn mẫu Cỡ mẫu tính theo cơng thức ước lượng cho tỷ lệ p(1-p) n= Z21-α/2 (p x Ɛ)2 Với mức ý nghĩa thống kê α=0,05 Z21-α/2=1,96 Đối với dân tộc Mường, chọn p = 0,21 (theo nghiên cứu tỉnh Hòa Bình(10)) Các dân tộc có tỷ lệ kết cận huyết >10%, chọn p=0,25, có dân tộc Bru-Vân Kiều, Tà Ôi, Chứt, Khơ Mú Dân tộc Thổ ước tính tỷ lệ mang gen p=0,20 (Bảng 1) Bảng Bảng cỡ mẫu thực tế dân tộc TT Dân tộc Bru- Vân Kiều Thổ* Tà Ôi Chứt Mường * Khơ mú * Tổng Cỡ mẫu dự kiến 369 492 369 369 462 369 2.430 Cỡ mẫu thực tế 429 413 368 360 336 332 2.238 Địa bàn nghiên cứu Quảng Trị Nghệ An Quảng Trị Quảng Bình Thanh Hóa Nghệ An *Dân tộc Mường, Thổ, Khơ Mú có số mẫu thu thấp dự kiến, trình nghiên cứu (giai đoạn đầu) thấy tỷ lệ mang gen bệnh cao dự kiến nhiều nên điều chỉnh cỡ mẫu xuống đảm bảo có ý nghĩa thống kê Phương pháp tiến hành Học sinh tập trung, tư vấn tổ chức thu thập thông tin cá nhân, lấy mẫu xét nghiệm Mẫu máu làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu máy đếm tế bào tự động (chỉ số MCV