K ế t luận: Nghiên cứu cung cấp thêm bằng chứng vê vai trò của gen ELANE 2 gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính. Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật [r]
(1)có thể bệnh nhân nghiên cứu phẫu thuật trễ tĩnh trạng nặng Đây yếu íố ảnh hường đến ty lệ song kểt phẫu thuật [1l
So sánh liên quan bất thường mạch vành với tiên lượng tử vong biến chứng phau thuật, kếỉ tương đồng với nghiến cứu khác [3Ỉ' m ỊflJ Mặc dù đâ có nhiều phương pháp cải tiến Kỹ thuật nối mạch vành nhữ hồi sức sau mồ bất thường mạch vành đặc biệt mạch vành thành mạch vành yếu tố nguy tăng tỷ lệ rối ioạn nhịp tử vong phẫu thuật chuyển gốc động mạch Do việc khảo sát mạch vành trước phẫu thuật quan trọng cần siêu âm cẩn thận để giúp ỉiên lượng có kế hoạch can thiệp phẫu thuật phù hợp an toàn cho bệnh nhi
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1 ANDERSON BR et al (2014) Earlier arterial switch operation improves outcomes and reduces costs for neonates with transposition of the great arteries, J Am Coll Cardiol ;63: 481-7.
2 ANNA T v et (2014) Characteristics and Outcomes of Transposition of Great Arteries in the Neonatal Period, Rev Esp Cardiol., 67(2): 114-119
3 BROWN JW et al (2001) Arterial switch operation: factors impacting survival in the current era, Ann Thorac Surg ;71 (6): 1978-84.
4 GEORGE E.s (2006) The arterial switch operation in Europe for transposition of the great arteries: A multi-institutional study from the European Congenital Heart Surgeons Association, J Thorac Cardiovasc Surg-, 132:633-639
5 GiTTENBERGER AC., et al.(1983) Coronary arterial anatomy in transposition of the great arteries A morphologic study Pediatr Cardiol; 4:15-24
6 HRASKA V et al (2003) Is a learning curve for arterial switch operation in smaii countries still acceptable? Model for cooperation in Europe, European Journal o f Cardio-thoracic Surgery 24: 352“ 357
7 KiRÁLY L et al (2015) Primary, singie-stage arterial switch operations at a newly-established,
comprehensive congenital cardiac center performed in the neonatal age and beyond, On/ Hetil ;156(25):
1014-9
8 LALEZARI s et al (2011) Thirty-year experience with the arterial switch operation, Ann
Thorac Surg-92(3): 973-9
9 LUCIANO P et (1993) Diagnosis of intramural coronary artery in transposition of the great arteries using two-dimensional echocardiography,
Circulation ;88(3): 1136-41.
10 METTON o et (2010) Intramural coronary arteries and outcome of neonatal arterial switch operation, E u rJ Cardiothorac Surg.\Z7(6): 1246-53
11 PAUL A.H et al (2000) Infuence of coronary anatomy and reimplantation on the long-term outcome of the arterial switch, European Journal o f Cardio- thoracic Surgery 18: 207±213
12 QAMAR ZA et al (2007) Current risk factors and outcomes for the arterial switch operation, Ann Thorac S u rg; 84(3): 871-8.
13 RELLER MD et al (2008) Prevalence of congenital heart defects in metropolitan Atlanta, 1998- 2005 J Pediatr 153:807
14 SARA K.p et al (2002) Coronary Artery Pattern and Outcome of Arterial Switch Operation for Transposition of the Great Arteries : A Meta-Analysis,
Circulation-, 106: 2575-2580
15 SUK J.H et al (2012) Clinicai features and surgical outcomes of complete transposition of the great arteries, Korean J Pediatr ;55(10): 377-382
16 YACOUB MH et al (1978) Anatomy of coronary arteries in transposition of the great arteries and methods for their transfer in anatomical connection, Thorax, 33:468
17 WERNOVSKY G (2008) Transposition of the Great Arteries In: Alien HD, Shaddy RE, Driscoll DJ, Feites TF (Eds), Wolters Kluwer Health, Moss and Adams' Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Aduit, 7th ed, , pp.1039 Lipincott Williams & Wilkins, Philadelphia
ở TRẺ BỊ u NÃO ĐIÈÚ TRỊ TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG
Bs Trần Thị Nết (Bộ m ôn Nhi, Khoa Lâm sàng, T rường Cao đẳng Y tế Thái Bình) Ts Nguyễn Thị Thanh Mai (Bộ m ôn Nhi, T rường Đ ại họ c YH Nội) TÓM TẮT
Đ ặt vấn đề: u não bệnh khả thường gặp trẻ em Tỷ lệ sống, thời gian sống sau năm tăng lên, nhiên chất lượng song (CLS) nhóm trẻ Việt Nam chưa quan tâm.
Mục tiêu: Đánh già CLS liên quán đến sức khoẻ trẻ bị u não từ -18 tuổi điều tậ Bệnh viện Nhi Trung Ương, yếu tố Hỗn quan đến (CLS) trẻ b ị u não.
^ Đ ối tư ợ n g nghiên u : Nhóm bệnh: 66 bệnh nhi chần đoắn điều trị u não khoa Thần kinh, Bệnh viện Nhi Trung Ương, Nhóm chứng: 201 trẻ khỏe mạnh tương ứng với trẻ nhóm bệnh tuổi, giới, đia dư, trình độ học vấn Thái Bình.
P hư ong pháp nghiên u: Nghiên cứu bệnh - chứng.
(2)gặp nhiều Tại thời điểm đánh giá CLS, tồn nhiều triệu chứng, đặc biệt nhóm điều trị: 73,5% có hội chứng tiểu não, 61,25% liệt vận động, 24,5% liệt thần kinh sọ 16,3% rối loạn giấc ngủ Khơng có khác biệt trẻ yẩ cha mẹ báo cào điểm trung bỉnh CLS ỉĩnh vực riêng thang CLS chung thang dành cho u não Điểm trung bình CLS nhóm trè b ị u não thấp rũ rệt so với trẻ khỏe mạnh Nhóm u bán cầu có điểm CLS thẩp Có tương quan chặt chẽ điềm CLS đânh già thang u não thang CLS chung cho thấy anh hưởng bệnh u não đến CLS chung.
ịC Á t /ffân* Aỉh Á m l ĩ r>Sn c íHốrv Mrvn OA \f/tiỉ oMẨm i'/iA o m p n íi Aử r*ỏ f>Ar> t/titr* KíPv
MVÌ iuạii rVìíútỉỉ i IV ú Mữư ÚU V/LO ÌMO/ý i ỉ i / í ỉ Ỉ U i Ọt òư V \ J i t i i t s J i t i i/ữ A/ i U Ơ ỉ i i Ợ i ỉ i i W ÍQÍ ịcí w c i U i ì i i i i VƯU uul/ú uo/i//
g/á, thấp lĩnh vực học tập ỉỉnh vực thể Ịực Có thống chặt chẽ CLS trẻ tự đánh giá và cha mẹ đánh giá Yếu tố liên quan đến CLS thấp: u bán cầu.
SUMMARY
Background: Brain tumors are the second most common form o f childhood cancer, after leukemia Recently due to development o f diagnostic imaging, surgical navigation and rapid progress o f the treatments, the prognosis o f children with brain tumors had great progress, the survival rate is raised However, the treatment results achieved are not merely patient survival and quality o f life related health issues are prominent attention in recent decades, as a fundamental focus in care comprehensive.
M aterials and m ethod: Research subjects: Group treatment: As the patients were diagnosed and treated at the Department of Neurology brain tumor, Paediatrics Hospital Compared group: In correspondence between healthy children and patients fo r age, gender, geography, education in Thai Birth Method o f study: study diseases - proofs.
Result: Age diagnosis is 5.94 ± 3.83 in average There is no difference between children and parents reported a GPA o f quality o f life (QOL) Hemisphere tumor group has QOL lowest point when evaluated with brain tumors scale (51.61 ± 31.69) and shared an elevator QOL (47.16 ± 26.28) Group midline tumor has the highest point There is a strong correlation between QOL points assessed by brain tumor scale and QOL common brain tumors scale This suggests that the burden o f disease o f brain tumors common to QOL.
C onclusion: Group o f children with brain tumors markedly lower QOL compared with healthy children in all areas o f assessment There is a strict uniform QOL between children and parents self-assessment evaluation A number o f factors related to low QOL such as tumor location is hemisphere, inpatient status.
BÁO CÁO TỌÀN VAN Đ ặt vấn đề
u não bệnh khả thường gặp, đứng thứ bệnh iý ung thư trẻ em, sau bạch cầu cấp Ĩ1-31 Tỷ lệ mắc trẻ dươi 15 tuổi năm 1990 - 1999 Đức 276/100.000 [4].Thời gian gần phát triển chần đốn hình ảnh, phẫu thuật định vị tiến nhanh chóng phương pháp điều trị, tiên lượng u não trè em có bước tiến vượt bậc Tuy nhiên, kết điếu trị đạt khơng chì đơn cứu sổng bệnh nhân, CLS ỉíên quan đến si>c khỏe vấn đề bật cần quan tâm, trọng tâm trịng chăm sóc tồn diện [§] Chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Đánh giá CLS liên quan đến sức k h o ẻ tr ẻ b ị u não điều trị tạ i Bệnh viện N h i Trung Ư o n ự nhằm bước đầu tìm hiểu CLS lien quan đến sức khỏe trẻ em bị u nấo,' từ ổó cung cấp phương diện đầy đủ đánh giá kết qua đ ề u trị bệnh u não cho trẻ em Việt nam
Mục tiêu nghiên cứu: Đánh giá CLS liên quan đến sức khoẻ trẻ bị u não từ -1 tuổi điểu trị Bệnh viện Nhi Trung ương, tìm hiểu số yếụ tố liên qụan đén CLS trẻ bị u não.
ĐÓI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIẾN u
1 Đối tượng nghiên cửu 1.1 Nhóm bệnh
Tiêu chuấn chọn lựa Tiêu chuần loại trừ
- Bệnh nhân chần đoán đièu trị bệnh u não khoa Thần kinh, BV Nhi 7W
- Thời gian từ chẫn đoán điều trị bệnh tháng -Tuổi: Từ2 -1 tuồi
- Giới: Không phân biệt nam nữ - Trẻ cha mẹ đồng ỷ tham gia nghiên cứu
-Thời qian nghiên cứu từ thánq 01/8/2014 đến thảng 31/8/2015
- Bệnh nhân bị rối !oạn cảm xúc hành vi xác định chấn đoán bàc sỹ chuyên khoa trước điều trị u
não
- Bị bệnh iý ảnh hường chức nhận thức ỉrước (chậm phát triển trí tuệ, tâm thần phân liệt, tự kỷ, bại não )
- Có rối ioạn chức vận động mắc bệnh thực thể mạn tính có từ trước mắc u não 1.2, Nhóm chứng
Tiêu chuân chọn lựa Tiêu chuấn loại trừ
- Là trẻ khỏe mạnh thời điêm nghiên cứu từ 05/9/2015 đến 05/10/2015
- Tuổi: độ íuồi từ 2-18 tuồi - Giới: Không phân biệt nam nữ - Trẻ cha mẹ đồng V tham gia nqhiên cứu
- Trong vịng tháng qua có mằc bệnh cáp tính nặng phải điếu írị nội trú bẹnh viện mắc bệnh mạn tính
(3)2 Phương pháp nghiên cứu
2.1 Thiết kề nghiên u : Nghiên cứu bệnh - chứng. 2.2 Phương phập chọn mau
- Nhóm bệnh: Mẩu thuận tiện.
- Nhóm chứng: Cỡ mẫu: gấp lầh nhóm bệnh (tỉ !ệ bệnh : chứng) Chọn trẻ khỏe mạnh tương đương với nhóm bẹnh tuổi, giới, trinh độ học vấn phù hợp với tiêu chuẩn chọn lựa loại trừ nhóm chứng
3 Phương pháp x iý sổ liệu: Sử dụng phần mềm SPSS 16.0 KẾT QUÀ
1 Đặc điềm đối tư ợ ng nghiên cứu
- Khơng có khác biệt tuồi, giới, trình độ học vấn nhóm u não nhóm chứng
- Nhóm trẻ bị u não có tuổi thấp 2, cao ià 17, TB: 6,67 ± 3,88, phần lớn có trình độ tiểu học tiểu học 2/3 số trẻ u não bỏ học sau chẩn đoán bệnh
Đặc điểm xã hội học
Nhóm u não (N1= 66)
Nhóm chứng
(N2=201) p
N %) n (%)
2-4 tuồi 23 34,8 69 34,3
Tuổi (năm) 5-7 ỉuốỉ 17 25,8 51 25,4
8-12 tuối 18 27,3 58 28,9 >0,05
13-17 tuối 12,1 23 11,4
Giới Nam
Nữ
45 21
68,2 31,8
138 63
68,7
31,3 >0,05 Trinh độ học
vấn
Nhà trẻ - mẫu giáo
Tiểu học THCS THPT
38 19
57.6
28,8 13.6
95 68 38
47,3 33.8
18.9
>0,05
Tình trạng học Bỏ học sau chấn đoán 44 66,7
tập Đang tiếp tục ỔI học " 22 33,3 201 100
2 Đặc điểm bênh lý nhóm u não Bảng 2, Đặc điềm bẹnh jý nhóm u não
Đặc điểm bệnh lý n=66 %
Tuỗi chẩn đoán bệnh (năm) < tuối 6,1
2-4 íuối 27 40,9
5-10 tuổi 26 39,4
>10 tuối 13,6
TB ±S D = 5,94 ±3,83
Phân loại u não u bán cầu 10,6
u !ều 37 56,1
u đường 22 33,3
- Tuối TB thời điếm chán đoán bệnh 5,94 ± 3,83 u lều gặp nhiều nhất, chiếm nửa số bệnh nhân bị u não (56,1 %).ít gặp nhát ià u bán cầu (10,6%)
- Tại thời điểm đánh giá CLS, triệu chứng than kinh tồn phổ biến hội chứng tiểu não (62,1%), đặc biệt cao nhóm điều trị (gặp 73,5%) 11,8% số trẻ u não kết thúc điều trị ton biểu liệt than kinh sọ rối loạn giấc ngủ
3 ÒLS
Bảng CLS tré cha/mẹ đánh giá thang dành cho u não thang CLS chung
Chất ỉượng sống PedsQL dành cho u não
Trẻ tự báo cáo (n= 35) TB ± SD
Cha/mẹ báo cáo (n = 35) TB ±SD
Chát lượng sống chung
Trẻ íự báo cáo (n= 35) TB±SD
Cha/mẹ báo cáo {n = 35) TB ± SD
Nhận thức 58,44 ± 29,90 52,67 ± 30,06 Thế lực 52,67 ± 33,31 49,01 ± 30,47
Đau tổn thương 66,42 ± 28,69 66,19±29,70 Cảm xúc 66,14±20,11 63,31 ±22,65
VĐ thãnq bâng 62,38 ± 35,89 57,14 ±37,66 Quan hệ xâ hội 68,26 ±23,35 61,43 ±23,28
Sợ hãi can thiêp 55,71 ±33,44 53,57 ±31,39 Học íâp 45,86 ±30,15 37,14 ±31,34
Nơn 72,71 ±26,66 67,86 ±26,71
Lo lẳnq 76,66 ± 25,54 73,57 ±28,26
Tống điếm (Total score) 64,84 ±21,57 60,94 ±21,43 tổng điếm 57,51 ±21,28 52,24 ±20,56
r — 0,90, p = 0,00 r = 0,80, p = 0,00
p > 0,05
- Khơng có khác biệí trẻ cha mẹ báo cáo điểm trung bỉnh CLS tất lĩnh vực riêng (p > 0,05) Có tương quan chặt chẽ tổng điểm CLS trẻ cha mẹ báo cáo thang dành cho u nao thang CLS chung
(4)-T h l ự c CArr> X.IO Q u a n h ộ > » h<il T r ir d r n o h ( jc T ố n o < llá m
Biểu đồ CLS chung cha mẹ đánh giá trẻ bị u não ỉrẻ khỏe mạnh từ -17 tuổi
Nhận xét: Điểm TB CLS 66 trẻ u não thấp rõ rệt so với nhóm chứng 201 trẻ khỏe mạnh lĩnh vực íhể lực, cảm xúc, quan hệ xã hội, học tập tổng điểm
Bảng Mối liên quan giừa yéu tố với CLS _ _
Các yếu tố iiên quan
n Điêm TB đánh giá thang u não Điêm TB đánh giá bẳnq íhanc CLS chunq
TB ±S D p TB ±S D p
Tuổi (năm
2 - 51 59,69 ±20,09 0,77 48,73 ±18,43 0,72
1 -1 15 61,39 ±18,43 51,08 ±15,21
Giới
Nữ 21 62,32 ±17,59 0,53 53,95 ±17,59 0,24
Nam 45 59,02 ±20,57 47,07 ± 20,57
Tình trạng học tập
Bỏ học 44 60,03 ±19,78 0,98 49,53 ± 23,64 0,89
Tiểp tục học 22 60,15 ±19,69 48,71 ± 18^37
Thời gian bị bệnh (tháng)
< 12 tháng 46 59,42 ±19,82 0,69 46,99 ±22,14 0,203
£ 12 tháng 20 61,56 ±19,51 54,49 ± 20,88
Vi trí u
u bán cầu 51,61 ±31,69 0,03 47,16 ±26,28 0,23
u lều 37 56,39 ±17,45 45,75 ±19,82
u đườnq 22 68,94 ±15,81 55,83 ± 23,3D
Chưa tìm thấy mối liên quan yếu tố: tuổi, giới, tình trạng học tập với CLS CLS thấp trẻ có phân loại u bán cầu (51,61 ± 31,69) so với vị trí khác
- Tương quan điểm CLS đánh giá thang dành cho u não CLS chung
Phương trinh : Peds QL 4.0 = 0,8 X PedsQL 1.0 + 1,187
BÀN LUẬN
1 Đặc điểm đối tượng nghiên cứu
Nhóm nghiên cứu nhóm chứng có lứa tuồi, giới, trình độ học vấn hồn tồn tương đồng nhau, nhóm chứng chọn phân bố theo nhóm bệnh
1.1 Tuổi:Trong nghiên cứu cùa chúng tơi có 66 bệnh nhân bị u não với độ tuồi từ - tuổi, tuổi trung bình 6,67 ± 3,88, phù hợp với nhận định Pollack cs (1999) tỷ lệ gặp u não trẻ em tuổi ià 30%; - 10 tuổi !à 25% [6].Tuổi TB nghiên cứu thấp số tác An K.J (2011) 9,65 ± 2,80, Bhat S.R (2005) 11,82 ± 5,39, Meeske K (2004) 9,7 ± 4,4 dò tuổỉ nghiên cứu cua lựa chọn thấp (thấp 2, cao 17)
trong tuổi nghiên cứu An K.J tác giả khác thấp ỉà cao 18 Í7-91
1.2 Giới: Nhóm bị u não có số trẻ nam nhiều nữ với tỷ iệ nam/nữ = 2,1/1, tương đồng với nghiên cứu tác giả nước íhế giới Sun T vả c s (2015110], Bhat S.R (2005) [8]7 An K.J (2011) tỉ lệ nam/nữ = 2,1 [7], Trần Văn Học (2009) tỷ iệ nam/nữ 1,33/1 [11]
1.3 Trình độ học vấn tình trạng học tập
* Trình độ học vấn: Trẻ u não nghiên cứu có trinh độ học tiểu học mầm non chiếm đa số (86,4%), nhóm nhà trẻ mẫu giáo chiếm nửa (57,6%), tương ứng với lứa tuổi chủ yếu < 10 tuổi (« 80%) Nghiên cứu chúng tơi đưa nhận xét tương íự Bhat S.R (2005) trẻ u não có trình độ tiểu học tiểu học chiếm đa số [8j
* Tình trạng học tập:
(5)khối u nâo có khó khăn tái hịa nhập vào sống bình thường, tri mối quan hệ, khó đạt cộỉ mốc học tập thơng thường, khỏ khăn nhận thức tinh thần so với trẻ điều trị ung thư khác [2]-Với trẻ em, môi trường nhà trường, bạn bè yếu tố tích cực, quan trọng ảnh hường lớn đến CLS trẻ Kết nghiên cứu chúng tơi có 2/3 số trẻ u não bỏ học sau chẩn đốn bệnh, tình trạng học tập yếu tổ làm CLS trẻ u não thấp trẻ binh thường
2 Đặc điểm bệnh lý nhóm u não 2.1 Tuổi chần đoán bệnh (năm):
Tuổi chẩn đoán bệnh phan lởn -10 tuổi chiếm gần 80%, có trường hợp chẩn đốn trước tuổi (6,1%) Tuổi chẩn đoán bệnh TB 5,94 ± 3,83, tương tự Piscione P.J (2014) tuổi TB chẩn đoán bệnh 30 BN bị u hố sau 6,1 [12] Những nghiên cứu trước đây, tuồi chẩn ổốn có xu hướng muộn hơn: Bhat S.R (2005) nghiên cứu 134 BN u não có tuổi TB chẩn đốn 7,56 ± 5,03[8]
2.2 Phân loại u năo:
ở người lớn thường gặp vùng lều tiểu não, ngược lại 70% u nội sọ trẻ em vùng lều tiểu não Kết nghiên cứu cho thấy u lều gạp nhiều nhất, chiếm nửa số bệnh nhân u nao (56,1%) gặp ià u bán cầu (10,6%) Nghiên cửu chứng tơi hồn tồn phù hợp với cac tác giả giới
3 CLS nhóm u não nhóm chứng
3.1 Đặc điểm CLS liên quan sức khỏe đánh già bằng thang u năo:
Trong 66 trẻ bị u não, có 35 trẻ tự trà lời ổưực, 23 trẻ nhỏ tuổi trẻ suy giảm thẻ chất, nhận thức tiến hành thang đo Kết thu thể bảng cho thấy khơng có khác biệt trẻ cha mẹ báo cáo điểm trung bình CLS lĩnh vực: nhận íhức; đau tổn thương; vận động thăng bằng; sợ hãi; lo lắng; nôn trung binh tong điểm (p > 0,05) Đặc biệt xét tổng điểm chung toàn íhang đo, chúng tơi tim tương quan tuyến tính chặt chẽ cha mẹ với r - 0,9, p < 0,01 Vì chúng tơi cho rằng: trẻ khơng có khả trả íời vấn đề nhận thức tình trạng sức khỏe yếu, hồn tồn sừ dụng báo cáo cha mẹ đại diện cho trẻ
3.1 ~ Đặc điểm CLS liên quẩn sức khỏe đânh giá bằng thang CLS chung
Bảng cho thấy: khơng có khác biệt trẻ cha mẹ báo cáo điểm trung bĩnh CLS lĩnh vực; thể lực; cảm xúc; quan hệ xã hội; trường học (p > 0,05) Nghiến cứu tương đồng kết An K.J, điều ủng hộ ý tường sử dụng báo cáo cha mẹ trả lời thay cho báo cáo cua trẻ u não trẻ em khơng thể hồn thành tự báo cáo [7] Chúng tơi xác ổịrìh có tương quan tuyến tính chặt chẽ điểm CLS chung trẻ báo cáo cha mẹ bảo cáo (r = 0,8, p< 0,01) Kết cho phép sử dụng báo cáo cha mẹ đại diện thay cho trẻ nhỏ suy giảm chức thể nhận thức mà trả
lời
3 Mối liên quan yếu tố với CLS trẻ bị u não
3.1 M ố i liên quan cùa m ộ t số yế u tố xã h ộ i học v ó i CLS trè b ị u não
3.1.1 Tuổi tại: Kết nghiên cứu chúng tôl cho thấy, khơng có khác biệt CLS nhóm trẻ - tuổi nhóm trẻ 10 - tuổi (vị thành niên) với p > 0,05, tương đồng với Bhat S.R (2005): tuổi không liên quan đến điểm trung binh CLS [8],
3.1.2 Giới: Điểm trung bình CLS ờ trẻ nữ bị u não khơng khác biệt so với trẻ nam ở thang dành cho u não (p = 0,53) thang CLS chung (p =0,24) Nhận định tương tự Bhat S.R (2005), giới không iĩên quan đến đem CLS trẻ u não [8].
3.1.3 Tình trạng học tập:
Kết nghiên cứu Bhat S.R (2005) CLS suy giảm lĩnh vực thể chất, cảm xúc chức xã hội Đặc biệt trẻ khó khăn học tập cần đến dịch vụ giáo dục đặc biệt Đa số trẻ sống sót tự chăm sóc bấn thẩn, nhiều trẻ khơng thể trở thành hồn tồn độc íập người lớn [13j Kết nghiên cứu chúng tơi có 44 trẻ bỏ học hồn tồn sau điều trị, nhiên nhóm tuổi bỏ học chúng tơi phần lớn íẩ iứa tuổi nhà trẻ mẫu giáo bé (23 trẻ 2-4 tuổi, 12 trẻ tuổi), nên chúng tơi chưa tìm thấy khác biệt CLS trẻ u não nhóm bỏ học hồn tồn nhóm írẻ tiếp tục học sau chẩn đoán với p > 0,05
3.2 Mối liên quan giữ a đặc điểm bệnh vớ i CLS ở trẻ u não
3.2.1 Thời gian bị bệnh:
Khơng có khác biệt CLS nhóm bị bệnh < tháng ằ 12 ỉháng, nghiên cứu phù hợp với tác giả Meeske K (2004) Bhaí S.R [8, 9]'
3.2.2 Vị trí U:
Bhat nghiên cứu CLS 134 trẻ u não kết luận vị trí khối u không liên quan đáng kể đến CLS [8] Khi chúng tơi phân loại u theo vị trí tác giả khônq tim thấy khác biệt CLS nhóm trẻ bị U !eu u lều Tuỵ nhiên, chúng tơi phát nhóm u bán cầu có điếm CLS thấp đánh giá thang u não (51,61 ± 31,69) thang CLS chung (47,16 ± 26,28) Nhóm u đường cỏ điểm CLS cao nhất, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p = 0,03 (đánh giá thang CLS chung)
KẾT LUẠN
Nhóm trề u não có CLS thấp rõ rệt so với nhóm trẻ khỏe mạnh tất lĩnh vực đánh giá CLS thấp nhẩt lĩnh vực học tập lĩnh vực thể lực Có thống chặt chể CLS trẻ tự đánh giá cha mẹ đánh giá Yếu tố liên quan đến CLS thấp phân loại là: u bán cầu Các yếu tố chưa tìm thấy liên quan đến CLS: Tuổi, giới, địa dư, kinh tế gia đình, thời gian bị bệnh, sổ lần nằm viện, phương pháp điếu trị
KIẾN NGHỊ
Cần nghiên cứu theo đõi dọc CLS trona thời gian dài sau điều trị để đánh giá ket
(6)-điều trị gánh nặng bệnh tật cùa bệnh nhi u não Nên áp dụng thang đo CLS dành cho u não việc đánh giá CLS sống trẻ bị u não Có thể sử dụng đánh giá cua cha mẹ íhay trường hợp tre trả lời (quá nhỏ bệnh nặng)
TAI LIỆU THAM KHẢO _
1 Pollack I.F (1994) Brain Tumors in Children The New England Journal of Medicine, 331(22), 1500- 1507
2 Cohen M E and Duffner p K (2006) Tumors of the brain and spinal cord, including leukemic involvement Pediatric Neurology principles and practice, 2, 687 -1757
3 Nguyễn Văn Thắng (2013) Khổi u năo trè em, giảng sau đại học, Thần kinh học Nhi khoa, Bộ môn Nhi, Đại học Y Hà Nội
4 Kaatsch p, Rickert C.H, Kũhl J et al (2001) Population-based epidemiologic data on brain tumors in German children American Cancer Society, 92(12), 3155-64
5.Varni J.w , Burwinkle T.M, and Lane M.M (2005) Health-related quality o f life measurement in pediatric clinical practice: an appraisal and precept for future research and application Health Qua! Life Outcomes, 3, 34
6 Pollack I.F (1999) Pediatric brain tumors Semin Surg Oncol, 16(2), 73-9.
7 An K.J, Song M s, Sung K w and Joung Y.s
(2011) Health-related quality o f life, activities o f daily living and parenting stress in children with brain tumors Psychiatry Investig, 8(3), 250-5.
8 Bhat S.R, Goodwin T L, Burwinkle T M et al (2005) Profile of daily life in children with brain tumors: an assessment of health-related quality of life J Clin Oncol, 23(24), -5 a _
9 Meeske K, Katz E.R, Paimer S.N et (2004) Parent Proxy-Reported Health-Related Quality of Life and Fatigue in Pediatric Patients Diagnosed with Brain Tumors and Acute Lymphoblastic Leukemia American Cancer Society, 1,2116-25.
10 Sun T, Plutynski A, Ward s et al (2015) An integrative view on sex differences in brain tumors Cell Mol Life Sci, 72(17), 3323-42.
11 Trần Văn Học, Nguyễn Thị Blch Vân, Ninh Thị ứng cộng (2009) Đặc điềm lâm sàng phân loại u não trẻ em năm (2003- 2008) bệnh viện Nhi Trung ương Y học Việt Nam, 356 (2), 46-52
12 Piscione P.J, Bouffet E, Mabbott D.J et al (2014) Physical functioning in pediatric survivors of childhood posterior fossa brain tumors Neuro Oncol, 16(1), 147-55
13 Zhou ES, Manley PE, Marcus KJ, et al (2015) Medical and Psychosocial Correlates of Insomnia Symptoms in Adult Survivors of Pediatric Brain Tumors J Pediatr Psychol, pit: jsv071
NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP GIẢM NẶNG BẠCH CẦU HẠT TRUNG TÍNH DỌ ĐỘT BIẾN GEN EĨ.ANE 2
TẠI BỆNH VIỆN TRẺ EM HẢI PHỊNG
Nhóm nghiên cứu: Trần Thị Thắm (Thạc sĩ, Bộ môn Nhi trường Đại học YDược Hải Phịng),
Ngơ Ngọc Đức (Bác s ĩ n ộ i trú, Khoa N h i bệnh viện Quốc tế Green) N g i h n g dẫn: TS Vũ Văn Quang (Bộ m ôn N h i trư n g Đ ại họ c Y D ợ c Hải Phịng) TĨM TẤT
Đặt vấn đề: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính (BCHTT) đột biển di truyền dạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh đặc trưng giảm số lượng tuyệt đối bạch cầu hạt trung tính mầu ngoại vi, thường xuyên nhiễm trùng nặng có nguy mắc bệnh bạch cầu cắp Gen ELANE mã hóa neutrophil elasíase Đột biến dị hợp tử gen ELANE gây giàm nặng BCHTT M ục tiêu: Mô tả trường hợp giảm nặng BCHTT do đột biển gen ELANE Đ ố i tư ợ n g p h n g pháp: Mô tấ trẻ nam, tuổi, có giấm nặng bạch cầu hạt trung tính mạn tính kèm theo nhiễm trùng tái diễn từ tháng tuồi K ế t quả: Phát đột biển điểm exon của gen ELANE 2, vị trí R81P, G thay thể c dẫn tới thay đồi Arginin thành Proìin K ế t luận: Nghiên cứu cung cấp thêm chứng vê vai trò gen ELANE gây giảm nặng bạch cầu hạt trung tính.
Từ khóa: Giảm nặng bạch cầu hạt trung tính, ELANE 2, giảm bạch cầu hật tự miễn.
SEVERE CONGENITAL NEUTROPENIA CAUSED BY ELANE 2 MUTATION IN HAIPHONG CHILDREN HOSPITAL: A CASE REPORT
Tran Thi Tham, Ngo Ngoc Due, Vu Van Quang SUMMARY
B ackground: Severe congenital neutropenia (SCN) is an immunodeficiency disease characterized low blood neutrophil counts, early bacterial infections, and risk o f leukaemia development Heterozygous mutations in the ELANE gene coding neutrophil elastase are associated with SCN O bjectives: describe a SCN case caused by ELANE mutation Materials a n d m ethods: A six- year• old boy with severe neutropenia and recurrent bacterial infections, a case report R esults: In direct DNA sequencing analysis, we found an ELANE gene mutation (R81P), which had been confirmed to cause SCN Conclusion: Our results indicate further evidence for the role o f ELANE in S C N