LUẬN văn THẠC sĩ y học FULL (nội KHOA) nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh nhân thalassemia trưởng thành tại bệnh viện

LỜI CAM ĐOAN Tôi xin cam đoan số liệu kết nghiên cứu luận văn thu thập trung thực chưa công bố cơng trình nghiên cứu khoa học Tôi xin cam đoan giúp đỡ việc thực khóa luận cảm ơn thơng tin trích dẫn khóa luận rõ nguồn gốc Thái Nguyên, tháng 12 năm LỜI CẢM ƠN Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám Hiệu, Khoa sau Đại học, thầy giáo, cô giáo Trường Đại học Y - Dược Thái Nguyên giúp đỡ, tạo điều kiện cho tơi q trình học tập, nghiên cứu hoàn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn Ban lãnh đạo, bạn đồng nghiệp Trường Cao Đẳng Y Tế Thái Nguyên tạo điều kiện thuận lợi cho tơi suốt q trình học tập Xin trân trọng cảm ơn Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên – Khoa nội Tiêu hóa – Tiết niệu – Huyết học lâm sàng Trung tâm Huyết học truyền máu Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên giúp đỡ tạo điều kiện thuận lợi cho tơi q trình thu thập số liệu Tơi xin bày tỏ lịng biết ơn sâu sắc tới PGS.TS Dương Hồng Thái, Người thầy tận tình, trực tiếp hướng dẫn, bảo tơi q trình học tập nghiên cứu để hồn thành luận văn Xin trân trọng cảm ơn gia đình, bạn bè đồng nghiệp ủng hộ, giúp đỡ động viên tơi q trình hồn thành khóa học Xin trân trọng cảm ơn! Thái Nguyên, tháng 12 năm Học viên CÁC CHỮ VIẾT TẮT TRONG LUẬN VĂN BN : Bệnh nhân BVĐKTƯTN : Bệnh viện Đa Khoa Trung Ương Thái Nguyên TIF : Liên đoàn Thalassemia quốc tế (Thalassemia International Federation) LIC : Liver iron content MCH : Lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin) MCV : Thể tích trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Volume) MCHC : Nồng độ Hb trung bình hồng cầu (Mean Corpuscular Hemoglobin Concentration) NST : Nhiễm sắc thể KT : Kháng thể KN : Kháng nguyên XN : Xét nghiệm WHO : Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization) α Thal : α Thalassemia β Thal : β Thalassemia β Thal/HbE : β Thalassemia huyết sắc tố E MỤC LỤC Trang Lời cam đoan Lời cảm ơn Danh mục chữ viết tắt Mục lục Danh mục bảng Danh mục biểu đồ ĐẶT VẤN ĐỀ Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết Hemoglobin 1.2 Thalassmia 1.3 Các nghiên cứu Thalassmia 24 1.4 Giới thiệu bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên 26 Chương ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 27 2.1 Đối tượng nghiên cứu 27 2.2 Thời gian địa điểm nghiên cứu 27 2.3 Phương pháp nghiên cứu 27 2.4 Chỉ tiêu nghiên cứu 29 2.5 Các kỹ thuật áp dụng tiêu chuẩn đánh giá 30 2.6 Xử lý số liệu 35 2.7 Đạo đức nghiên cứu 35 Chương KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 36 3.1 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đối tượng nghiên cứu 36 3.2 Những kết liên quan đến truyền máu bệnh nhân Thalssemia trưởng thành 42 Chương BÀN LUẬN 49 4.1 Đặc điểm chung đối tượng nghiên cứu 49 4.2 Đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng đối tượng nghiên cứu 4.3 Những kết liên quan đến truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành 50 55 KẾT LUẬN 61 Một số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia 61 Nhận xét kết sau truyền máu 62 KHUYẾN NGHỊ 63 TÀI LIỆU THAM KHẢO 64 MẪU BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU MỤC LỤC CÁC BẢNG Trang Bảng 3.1 Tuổi trung bình theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 36 Bảng 3.2 Đặc điểm BMI theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.3 Đặc điểm xạm da theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 38 Bảng 3.4 Đặc điểm lách theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.5 Đặc điểm gan theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu 39 Bảng 3.6 Đặc điểm vàng da theo thể bệnh đối tượng nghiên cứu Bảng 3.7 Đặc điểm biến dạng xương đối tượng nghiên cứu 40 40 Bảng 3.8 Đặc điểm số hồng cầu theo thể bệnh 41 Bảng 3.9 Giá trị trung bình xét nghiệm đông máu 42 Bảng 3.10 Kết điện di Hemoglobin theo thể bệnh 42 Bảng 3.11 Thay đổi nồng độ Hemoglobin sau tuần truyền máu Bảng 3.12 Tỷ lệ bệnh nhân thay đổi Hemoglobin mức độ sau tuần truyền máu Bảng 3.13 Thay đổi số lượng hồng cầu sau tuần truyền máu Bảng 3.14 Sự thay đổi sắt huyết sau tuần truyền máu Bảng 3.15 Thay đổi kích thước lách sau tuần truyền máu Bảng 3.16 Thay đổi Ferritin sau tuần truyền máu Bảng 3.17 Tai biến tổng số lần truyền máu đối tượng nghiên cứu 44 45 45 46 46 47 48 MỤC LỤC BIỂU ĐỒ Trang Biểu đồ 3.1 Phân bố giới tính đối tượng nghiên cứu Biểu đồ 3.2 Phân bố dân tộc đối tượng nghiên cứu Biểu đồ 3.3 Phân bố thể bệnh Thalassemia đối tượng nghiên cứu Biểu đồ 3.4 Kết xét nghiệm Coombs trực tiếp Biểu đồ 3.5 Kết xét nghiệm Coombs gián tiếp 36 37 37 43 43 ĐẶT VẤN ĐỀ Thalassemia nhóm bệnh Hemoglobin di truyền thiếu hụt tổng hợp hay nhiều mạch polypeptid chuỗi globin Hemoglobin, cấu trúc mạch globin bình thường Tùy theo thiếu hụt tổng hợp mạch alpha, beta, hay vừa mạch delta beta mà gọi alpha - Thalassemia, beta - Thalassemia hay delta - beta - Thalassemia [1] Bệnh Thalassemia phổ biến giới khu vực châu Á Theo thống kê Tổ chức y tế giới, khoảng 7% dân số giới mang gen bệnh, hàng năm có từ 300,000 - 500,000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia, khoảng 80% trẻ nước phát triển [67] Tỉ lệ mắc bệnh Thalassemia trẻ sơ sinh nước Trung Đông, Đông Á, Nam Thái Bình Dương chiếm từ - 25% [66] Ở Việt Nam có khoảng 1,8% người mang gen beta- Thalassemia [14], dân tộc người, tỉ lệ lưu hành gen bệnh beta- Thalassemia chiếm khoảng 5% [6] Bệnh thường khởi phát từ năm đầu đời, phần lớn trường hợp mắc bệnh tử vong trước 15 tuổi Tuy nhiên, số đáng kể bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu tuổi trưởng thành Các đặc điểm bệnh nhân chẩn đoán biến chứng bệnh nhân Thalassemia chẩn đoán nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường đa dạng với đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng khác [1] Điều trị Thalassemia điều trị triệu chứng bao gồm cắt lách, thải sắt, truyền máu [38] Truyền máu đầy đủ hạn chế biến chứng bệnh truyền máu nhiều lần gây tai biến nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thời gian sống chất lượng sống bệnh nhân [66] Một tai biến hay gặp truyền máu tan máu miễn dịch mắc phải, xuất kháng thể bất thường huyết tương màng hồng cầu bệnh nhân làm giảm hiệu trình điều trị, lựa chọn đơn vị máu phù hợp để thực an toàn truyền máu mặt miễn dịch việc làm quan trọng cần thiết cho bệnh nhân Thalassemia [47], [66] Khi truyền máu nhiều lần, bệnh nhân Thalassemia xuất biến chứng ứ sắt, dị ứng… [2], [11], [47], biến chứng liên quan trực tiếp đến việc điều trị cho bệnh nhân Thalassmia tương lai sau Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên điều trị bệnh nhân Thalassemia Phương pháp điều trị áp dụng bệnh viện truyền máu phương pháp điều trị Việc xẩy biến chứng truyền máu nhiều lần khó tránh khỏi Do chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên” với mục tiêu sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Nhận xét kết sau truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Chương TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.1 Một số hiểu biết Hemoglobin 1.1.1 Cấu trúc hemoglobin Hb đại phân tử protein hình cầu đường kính 5,5 nm, gồm có bán đơn vị giống đôi một, bán đơn vị có phần HEM globin [3], [7], [13] Cấu trúc Hemoglobin ++ - HEM: sắc tố chứa Fe chiếm 4% trọng lượng Hb HEM có cấu ++ trúc vịng porphyrin có bốn nhân pyrol liên kết với ion Fe Cấu trúc HEM KẾT LUẬN Qua nghiên cứu 32 bệnh nhân Thalassemia trưởng thành vào điều trị BVĐKTƯTN, rút số kết luận sau: Một số đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia - Tuổi trung bình bệnh nhân Thal điều trị Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên 26,8 8,3 - Tỷ lệ bệnh nhân nữ nghiên cứu 53,1%, nam 46,9% - Tỉ lệ bệnh nhân người dân tộc Kinh 46,9% Dân tộc Tày 31,2%, - Thể bệnh β Thal hay gặp 53,1%; thể bệnh α Thal 31,3% thể bệnh β Thal/HbE 15,6% - Tỉ lệ bệnh nhân có BMI 1000ng/ml có định dùng thuốc thải sắt Vì tất bệnh nhân Thalassemia có truyền máu cần kiểm tra Ferritin sau đợt truyền điều trị thải sắt cần TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Nguyễn Thị Minh An (2006), Thiếu máu tan máu: Lâm sàng phân loại, Bài giảng huyết học truyền máu, Nhà xuất Y học Hà Nội, tr.182–189 Trần Văn Bé cs (1993), “Bệnh beta thalassemia điều trị trung tâm Truyền máu Huyết học Thành phố Hồ Chí Minh”, Hội Nghị khoa học lần thứ XV, tr 34 Trần Văn Bé, Trần Minh Hiếu (2003), “Phát đột biến gây bệnh beta thalassemia Đơng Nam Á phương pháp ASO”, Tạp chí Y học Việt Nam, (1), tr - Bộ Y tế (2010), Đề án tổng thể nâng cao chất lượng dân số Việt Nam giai đoạn 2011 – 2020, Hà Nội Bộ môn Nội (2004), Nội khoa sở (Tập II), Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 70-76 Nguyễn Văn Dũng, Võ Thị Lệ, Mai Văn Khanh, Lê Thị Hảo cs (2002), “Bước đầu tìm hiểu lưu hành bệnh hemoglobin người dân tộc Gia Jai tỉnh Gia Jai”, Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, (3), tr 126–128 Lê Thị Hảo (2001), “Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật di truyền phân tử phát đột biến gen beta thalassemia Việt Nam”, Báo cáo khoa học, Trường Đại học Y- Dược TP Hồ Chí Minh, TPHCM Mã Phương Hạnh, Lâm Thị Mỹ (2009), “Đặc điểm bệnh nhân Thalassemia thể nặng có ứ sắt bệnh viện Nhi đồng 1”, Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 13 (1), tr 167–171 Đỗ Hàm, Nguyễn Thành Trung, Nguyễn Văn Sơn (2007), Phương pháp luận nghiên cứu khoa học y học, Nhà xuất Y học, Hà Nội 10 Phan Thị Minh Hồng (2009), “Nghiên cứu tình hình nhiễm HIV, HBV, HCV BN truyền máu nhiều lần Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương năm 2009”, Luận văn thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội, tr 71-75 11 Ngô Quang Huy, Phạm Quang Vinh cs (2001), “Một số đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh anpha thalassemia”, Kỷ yếu cơng trình NC khoa học viện Huyết học – Truyền máu TW, tr 149–154 12 Nguyễn Cơng Khanh (2004), Phân loại chẩn đốn thiếu máu, Thalassemia, Huyết học lâm sàng Nhi khoa, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 33-35, 132-146 13 Nguyễn Công Khanh (2009), “Hemoglobin”, Huyết học lâm sàng Nhi khoa, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 124 -147 14 Nguyễn Công Khanh (1985), Một số đặc điểm lâm sàng, huyết học bệnh beta Thalassemia người Việt Nam, Luận văn tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội 15 Nguyễn Công Khanh (1993), “Tần số bệnh Hemoglobin Việt Nam”, Tạp chí Y học Việt Nam, 174 (8), tr 11-16 16 Nguyễn Công Khanh (2002), “Beta Thalassemia”, Tạp chí thơng tin Y Dược, (2), tr 10-16 17 Nguyễn Cơng Khanh, Tạ Thu Hồ, Lê Thị Thư, Nguyễn Xuân Thụ (1993), “Kết cắt lách điều trị thalassemia số thay đổi máu ngoại vi sau cắt lách”, Tạp chí Y học Việt Nam, 174(8), tr 71-78 18 Nguyễn Công Khanh, Phan Thị Phi Phi, Trần Hồng Hà, Võ Thanh Hương, Chu Thị Tuyết, Tạ Thu Hoà (1993), “Nghiên cứu động học đáp ứng miễn dịch trẻ bị thalassemia điều trị cắt lách”, Tạp chí Nhi khoa, (1), tr 3–8 19 Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực (1993), “Beta – Thalassemia huyết sắc tố E gặp viện Bảo vệ sức khoẻ trẻ em”, Tạp chí Y học Việt Nam, 174 (8), tr 23-30 20 Nguyễn Công Khanh, Dương Bá Trực (1994), “Một số đặc điểm hồng cầu máu ngoại vi beta thalassemia”, Tóm tắt kỷ yếu cơng trình Nhi khoa, tr 173 21 Bùi Ngọc Lan (1995), Bước đầu nghiên cứu phát triển thể chất bệnh nhân beta Thalassemia thể nặng thể kết hợp beta Thalassemia /HbE, Luận văn thạc sỹ Y học, Đại học Y Hà Nội 22 Nguyễn Nghiêm Luật (2006), “Chuyển hoá sắt rối loạn chuyển hoá sắt” Bài giảng hoá sinh sau đại học, Nhà xuất Y học, Hà Nội 23 Trần Thị Thúy Minh, Nguyễn Thị Tiến (2010), “Khảo sát bệnh Thalassemia nhập cấp cứu nhi bệnh viện tỉnh Đak lak năm 2009”, Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, tập 14 (4) 24 Lâm Thị Mỹ, Đỗ Hoàng Cúc (2010), “Khảo sát thiếu máu tán huyết miễn dịch bệnh nhân Thalassemia truyền máu nhiều lần bệnh viện Nhi đồng 1”, Tạp chí Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 14 (1), tr 82–89 25 Hoàng Văn Ngọc (2007), Nghiên cứu thực trạng bệnh β Thalassemia số yếu tố liên quan trẻ em dân tộc Tày Dao huyện Định Hóa tỉnh Thái Nguyên, Luận văn thạc sỹ y khoa, Đại học Y Dược Thái Nguyên 26 Đỗ Trung Phấn (2004), Một số số huyết học người Việt Nam bình thường từ 1995 – 2000, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 332–338 27 Thái Quý, Nguyễn Hà Thanh (2006), “Chuyển hoá sắt thiếu máu thiếu sắt”, Bài giảng huyết học truyền máu, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 208–213 28 Dương Bá Trực (2004), “Phòng bệnh Beta Thalassemia - vấn đề cấp thiết khả thi”, Một số chuyên đề Huyết học truyền máu, Nhà xuất Y học Hà Nội (1), tr 195-199 29 Dương Bá Trực (1996), Đặc điểm lâm sàng bệnh HbH trẻ em Việt Nam, bước đầu tìm hiểu tần suất α Thalassemia Hà Nội, Luận án tiến sĩ Y học, Đại học Y Hà Nội 30 Dương Bá Trực (1997), “Một số kiểu gen beta – thalassemia người miền Bắc”, Tạp chí Y học thực hành – Kỷ yếu cơng trình NCKH viện BVSKTE, tr 79-82 31 Bạch Quốc Tuyên, Trần Thị Thái, Bạch Khánh Hòa (1984), “Một số nhận xét bệnh di truyền gặp bệnh viện Bạch Mai năm 1979”, Một số cơng trình nghiên cứu khoa học huyết học truyền máu, Nhà xuất Y học, Hà Nội 32 Vũ Thị Bích Vân (2001), Nghiên cứu thực trạng mang gen bệnh β Thalassemia dân tộc Nùng Mông xã Tân Long Đồng Hỷ Thái Nguyên, Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, Thái Nguyên 33 Bùi Văn Viên (1999), Một số đặc điểm lâm sàng huyết học bệnh Hemoglobin E tần suất mang gen Hb E dân tộc Mường Hồ Bình, Luận án tiến sĩ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội, Hà Nội 34 Bùi Văn Viên, Nguyễn Công Khanh (1996), “Đối chiếu lâm sàng huyết học thể dị hợp tử kép bệnh HbE-Beta thalassemia với beta thalassemia đồng hợp tử”, Tạp chí Nhi khoa, 5(4), tr 195-206 35 Bùi Văn Viên, Dương Bá Trực, Nguyễn Công Khanh (1999), “Nhận xét bước đầu sở di truyền phân tử mối liên quan kiểu gen mức độ thiếu máu MCV bệnh HbE/β Thalassemia”, Tạp chí Nhi khoa, 8(1), tr 45–48 36 Bùi Văn Viên (2009), Nghiên cứu thực trạng truyền máu cho bệnh nhân Thalassemia bệnh viện Nhi trung ương số yếu tố liên quan đến giảm nồng độ Hb sau truyền, Đề tài sở, Trường Đại học Y Hà Nội 37 Phạm Quang Vinh (2009), “Cấu trúc, chức tổng hợp Huyết sắc tố”, Bài giảng Huyết học Truyền máu, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 69-75 38 Phạm Quang Vinh (2009), “Bệnh huyết sắc tố” Bài giảng Huyết học Truyền máu, Nhà xuất Y học, Hà Nội, tr 190-197 TIẾNG ANH 39 Anderson LJ, Wonke B, Prescott E et al (2002), “Improved myocardial iron levels and ventricular function with oral deferiprone compared with subcutaneous desferrioxamine in thalassaemia”, Lancet, vol 360, pp 516–520 40 Ashutosh V and Elliott V (2004), “The role of Fetal Hemoglobin – Enhancing Agent in Thalassemia”, Hematology, vol 41, no sup 41 Bacbara Wild, Bacbara J Bain (2007), “Investigation of abnormal th haemoglobin and thalassemia”, Practical Haematology 10 , pp 272– 307 42 Bernadette Modell, Matthew Darlison (2008), “Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators”, Bulletin of the World Health Organization, vol 86, pp.480–487 43 Betty Ciesla (2007), The Thalassemia Syndrom, Hematology in Practical, pp 72–81 44 Beutler E, Hoffbrand AV, Cook JD (2003), Iron deficiency and overload, Hematology (Am Soc Hematol Educ Program), pp 40-61 45 Centis F, Tabellini L, Lucarelli G et al (2006), “The importance of erythroid expansion in determining the extent of apoptosis in erythroid precursors in patients with beta- Thalassemia major”, Blood, vol 96, no 10, pp 3624-3629 46 Cunningham MJ, Macklin EA, Neufeld EJ et al (2004) “Complications of beta- Thalassemia major in North America” Blood 104(1), pp 34-39 47 Daniele Prati (2000), “Benefits and Complications of Regular Blood Transfusion in Patients with Beta-Thalassaemia major”, Vox Sanguinis, vol 79, no 3, pp 129–137 48 David J Weatherall (2006), Disorders of globin synthesis, The th Thalassemia, William Hematology edition, pp 633-666 49 Ed Uthman (2003), “Hemoglobinopathies and Thalassemias”, Blood Cell and anemia, American Board of Pathology 50 Eleftheriou A (2007), About Thalassemia, Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus 51 Eleftheriou A, Angastisniotis M (2007), Alpha Thalassemia education booklet, Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus 52 Eleftheriou A, Angastisniotis M (2007), Beta Thalassemia education booklet, Thalassemia International Federation, Nicosia, Cyprus 53 Elliott Vichinsky, Laurice Levine et al (2009), Standards of Care Guidelines for Thalassemia, Children’s Hospital & Research Center Oakland (www.childrenshospitaloakland.org) 54 Fucharoen S (2001), Disorders of hemoglobin: Genetics, pathophysiology and clinical management, University Press, pp 1139-1153 Hemoglobin disorders, Cambridge 55 Fung EB, Harmatz PR, Lee PD et al (2006), “Increased prevalence of iron-overload associated endocrinopathy in thalassaemia versus sicklecell disease”, Br J Haematol, vol 135, no 4, pp 574-582 56 Hassan M Yaish (2007), Thalassemia, University of Utah School of Medicine 57 Higgs D>R (2006), “Understanding α- Globin Gene Regulation: Aiming to Improve the manggement of Thalassemia”, Annals of the New York Academy of Sciences, vol 1054, pp 92-102 58 K Gosh, M B Mukherjee, U Shankar, S L Kote (2002), “Clinical examination and Hematological data in asymptomatic and apparently healthy shool children in a boarding shool in a tribal area”, Indian journal of public health, vol 46, no 2, pp 61-65 59 Lisa Pecorari et al (2008), “ The role of splenectomy in thalassemia major, an update”, Acta Pediatrica Mediterranea, vol 24, pp 57- 60 60 March of Dimes (2006), “Global report on birth defects: The hidden toll of dying and disabled children”, White Plains, New York 61 Pornvaree L, Kovit P, Wanna M (2000), “Reticulocyte counting in Thalaseemia using Different automated Technologie”, Laboratory Hematology 6, pp 73–78 62 Reginald H.Garrett, C.M.G (2005), Protein: Their Primary Structure and Biological Functions, Biochemistry, chapter 5: pp 103-152 63 Reich S, Buhrer C, Henze G et al (2000), “Oral isobutyramide reduces transfusion requirements in some patients with homozygous betaThalassemia”, Blood, 96(10), pp 3357-3363 64 Singer ST, Wu V, Mignacca R et al (2000), “Alloimmunization and erythrocyte autoimmunization in transfusion- dependent thalassemia patients of predominantly asian descent”, Blood, vol 96, no 10, pp 3369-3373 65 Shu-Rern Chern, Chih-Ping Chen (2000), “Melecular prenatal diagnosis of Thalassemia in Taiwan”, International journal of Gynecology and Obstetric, pp 103-106 66 Thalassemia International Federation (2008), “Guidelines for the clinical nd management of Thalassemia, revised edition”, ITF 67 World Health Organization – Thalassemia International Federation (2007), Management of Haemoglobin Disorders, WHO- TIF, Cyprus DANH SÁCH BỆNH NHÂN NGHIÊN CỨU TẠI BỆNH VIỆN ĐA KHOA TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN NĂM 2012 TT HỌ TÊN TUỔI GIỚI ĐỊA CHỈ MÃ SỐ BA Nguyễn Thị B- 32 Nữ Võ Nhai- TN Hà Thị Ch- 25 Nữ Túc Duyên- TPTN Phạm Thị G- 21 Nữ Định Hóa- TN 4753 Dương Đình Q- 35 Nam Phú Bình- TN 822989 Hồng Văn Q- 18 Nam Phú Lương- TN 1250895 Hoàng Văn H- 43 Nam Định Hóa- TN 516415 Đào Thị H- 29 Nữ Định Hóa- TN 12049750 Lưu Gia H- 45 Nam Võ Nhai- TN 4752 Đàn Thị H- 29 Nữ Định Hóa- TN 71344 10 Luân Đức H- 29 Nam Hoàng Văn Thụ- TPTN 2210 11 Hà Linh H- 20 Nam Định Hóa- TN 546732 12 Trịnh Xuân L- 22 Nam Hoàng Văn Thụ - TPTN 75010 13 Nông Thị L- 28 Nữ Quán Triều - TPTN 115008 14 Ma Thị L- 18 Nữ Đồng Hỷ- TN 1253387 15 Lưu Thị L- 23 Nữ Đại Từ- TN 916631 16 Trương Thị M- 19 Nữ Đại Từ- TN 41245 17 Nguyễn Hữu M- 44 Nam Túc Duyên - TPTN 10174 18 Hà Thị M- 19 Nữ Quang Trung- TPTN 4477 19 Nông Thị M- 24 Nữ Ba Bể- Bắc kạn 1242 20 Đào Văn N- 20 Nam Định Hóa- TN 4319 21 Lý Thị Thu Ng- 37 Nữ Hoàng Văn Thụ- TPTN 5307303 22 Quách Thị Nh- 30 Nữ Võ Nhai- TN 1250842 23 Nguyễn Văn T- 18 Nam Đại Từ- TN 645252 Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên 9743 812333 http://www.lrc-tnu.edu.vn TT HỌ TÊN Nguyễn Văn TĐặng Văn TNông Thủy TLâm Thị ThDương Thị ThNguyễn văn ThNgô Thị VPhạm Văn VNguyễn Văn K- TUỔIGIỚI ĐỊA CHỈ Nam Đại 47Từ- TN NamBa Bể30Bắc kạn NữVõ Nhai- TN Nữ Đại26 Từ- TN Nữ Phú Bính26 TN Nam Phú Bình- TN Nữ Nam Phú 18Lương- TN Nam Đại 35Từ- TN 45 18 22 Xác nhận Phòng Kế hoạch tổng hợp Ngày 08 tháng 10 năm 2012 Người lập biểu Lương Trung Hiếu Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên MÃ SỐ BA 26183 1258810 9866 1168211 7411 Phú Bình- TN 651102 7265575 47564 5161827 http://www.lrc-tnu.edu.vn BỆNH ÁN NGHIÊN CỨU I Hành Họ tên: ……….………………………… Tuổi: ………………… Dân tộc: ………………………………… … Giới: Nam Nữ Địa chỉ: …………………………………………………………………… Ngày vào viện: ……….…………… Ngày viện: ……………………… Chẩn đoán: ………………………………………………………………… Mã bệnh án: ……………………… Số hồ sơ: …………………………… II Tiền sử: Bạn bị thiếu máu chưa? Có: Khơng: III Bệnh sử: Tuổi chẩn đốn: Lần vào viện thứ: IV Khám lâm sàng: Chiều cao: …….…cm Cân nặng: ………… Kg Thiếu máu: - Không: - Nhẹ: - Vừa: - Nặng: Vàng da: - Khơng: - Có: Lách to: - Không to:  - Lách to: , độ to lách: … - Đã cắt: Gan to: - Không to:  - Gan to: , độ to gan: …… Xạm da: - Không xạm da:  - Có xạm da: Số lần truyền máu: V Xét nghiệm: Tế bào máu ngoại vi: Xét nghiệm Giá trị Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn Vào viện Ra viện SLHC (G/l) Hct (l/l) MCV (fl) MCH (pg) MCHC (g/l) RDW (%) HCL % Hb Sinh hóa: Xét nghiệm Giá trị Vào viện Fe huyết Ferritin Điện di Hb trước truyền: - HbA1: ……… - HbA2: ………… - HbF: ………… - HbE: ………… - HbH: …………… - HbBarts: …… 4.Xét nghiệm Coombs: - Coomb TT: Âm tính: Dương tính: - CoombGT: Âm tính: Dương tính: Xét nghiệm đông máu bản: PT% APTT rAPT Fibrinogen VI Tai biến truyền máu Tan máu cấp: Sốt Nổi mề đay Nhiểm trùng huyết Khơng Ra viện Có Khơng Khơng Khơng Có Có Có Ngày … tháng … năm 2012 Người viết bệnh án Số hóa Trung tâm Học liệu – Đại học Thái Nguyên http://www.lrc-tnu.edu.vn ... sau: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên Nhận xét kết sau truyền máu bệnh nhân Thalassemia trưởng thành Bệnh viện Đa... truyền máu nhiều lần khó tránh khỏi Do chúng tơi tiến hành nghiên cứu đề tài: ? ?Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng bệnh nhân Thalassemia trưởng thành bệnh viện Đa khoa Trung ương Thái Nguyên”... kể bệnh nhân đến bệnh viện lần đầu tuổi trưởng thành Các đặc điểm bệnh nhân chẩn đoán biến chứng bệnh nhân Thalassemia chẩn đoán nhỏ sống đến tuổi trưởng thành thường đa dạng với đặc điểm lâm sàng