THỂ lâm SÀNG thalassemia (NHI KHOA SLIDE)

CÁC THỂ LÂM SÀNG BỆNH LÝ HEMOGLOBIN Cấu trúc hemoglobin Phân loại bệnh hút sắc tơ • Thalassemia: Tởng hợp kém hay không tổng hợp được các chuỗi polypeptide của globin của Hb + Alpha-thalassemia: α+, αo + Beta-thalassemia: β+, βo • Bệnh Hb bất thường: Rơi loạn cấu trúc chuỗi polypeptide HbE, HbS, HbD,… Các thể lâm sàng Khi Thalassemia và HbE tương tác với sẽ sinh những người mang gen bệnh và người bị bệnh (khoảng 60 hội chứng bệnh) • • • • Các thể bệnh β thalassemia Các thể bệnh α thalassemia Các thể bệnh HbE Các thể bệnh kết hợp: HbE/β thalassemia, HbD/β thalassemia LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN Ở VIỆT NAM • Lưu hành đồng thời cao thalassemia và bệnh hemoglobin E Lưu hành β thal HbE miền Bắc Dân tộc β Thalassemia HbE n % n % Kinh 401 1.49 401 1.24 Dân tộc thiểu số 346 12.4 346 2.3 Tày 119 11.0 199 1.0 Nùng 42 7.1 - - Mường 40 25.0 40 7.15 266* 20.7* 266* 12.0* 712 10,7 712 11,7 18 16.6 18 16.6 Miền bắc Thái Lưu hành β thal HbE miền Trung Dân tộc β Thalassemia HbE n % n % Kinh 35 2.55 259 4.6 Sedang - - 272 5.8 Rade - - 106 38.6 Ede 371 1.0 371 41.0 Pako 228 8.33 - - Van kieu 78 2.56 78 23.08 Lưu hành β thal HbE miền Nam Dân tộc β Thalassemia HbE n % n % 221;255 0.45-1.7 221;255 3.5-8.9 Kinh-Hoa 597 3.2 Chăm 55 29.1 Khmer 220 36,8 Stieng 111 55.9 Kinh Lưu hành của Alpha thalassemia Hb Barts in cord blood of newborns (Hanoi) • • 5/201 (2.5%): Hb Barts (+) Hb Barts level: 4.56% (2- 6.8%) Người mang α thalassemia thể nhẹ (α Thal-1) • • Lâm sàng: ngoài thiếu máu nhẹ hoàn toàn bình thường Huyết học: + HC nhỏ, nhược sắc + Sức bền TTHC tăng • • Thành phần Hb: HbA2 giảm Δ: + Điện di Hb máu cuông rôn: HbBarts 5-10% + Phân tích gen : đột biến gen Người mang α Thalassemia thể ẩn (α Thal-2) • • • • Lâm sàng: Khơng có biểu hiện TMTM Hút học: Các sơ HC bình thường Thành phần Hb: bình thường Δ: Phân tích ADN của gen α điện di máu cuông rôn lúc sinh thấy Hb Barts 1-2% NHẬN BIẾT THALASSEMIA Người mang gen LS: Như người bình thường Có thể có thiếu máu nhẹ CTM: • • • Hb: thấp người bình thường (1/3 ca ) Hờng cầu nhỏ và nhược sắc (MCV, MCH thấp ) Chẩn đoán: Thay đổi thành phần Hb đặc thù HbA2 giảm < 2%: α Thalassemia HbA2 tăng > 3,5%: β Thalassemia NHẬN BIẾT BN THALASSEMIA (Thể trung gian hay nặng) • • • • • Da xanh dần và ngày càng tăng từ tháng -2 tuổi kèm ánh vàng Nước tiểu vàng sẫm Trẻ châm lớn trẻ bình thường Từ năm thứ trở thấy đầu to trán dô, đỉnh đầu dơ, mũi tẹt Thường gia đình sờ thấy khơi vùng hạ sườn trái lách to rõ tắm cho trẻ XÉT NGHIỆM CHẨN ĐOÁN THỂ TRUNG GIAN & NẶNG XN GỢI Ý: • • • Hb giảm, MCV, MCH giảm, HC biến dạng Bilirubin: tăng Sắt huyết tăng, Ferritin tăng XN CHẨN ĐOÁN: Xác định thành phần Hb thấy thay đởi đặc thù • • • β-thalassemia đồng hợp tử: HbF tăng cao, HbA1 giảm nặng khơng có HbE-β thalassemia: có HbE, HbF tăng cao, HbA1 giảm nặng hay khơng có HbH: Có HbH, HbA1 giảm Phân tích gen β hay α những trường hợp khó Điện di màng cellulose acetate Click to edit Master text styles Click to edit Master text styles Second level Second level Third level Third level Fourth level Fourth level Fifth level Fifth level Chân thành cám ơn sự chú ý lắng nghe ... HbCs α+ Các kiểu tổ hợp α Thalssemia Kiểu gen Thể lâm sàng α α/ α α Người bình thường α -/ α α α Thal-2, thể ẩn - -/ α α hay α -/ α - α Thal-1, thể nhẹ α -/- - Bệnh HbH - -/- - Phù bào thai Cơ... thể bệnh α thalassemia Các thể bệnh HbE Các thể bệnh kết hợp: HbE/β thalassemia, HbD/β thalassemia LƯU HÀNH BỆNH HEMOGLOBIN Ở VIỆT NAM • Lưu hành đờng thời cao thalassemia và... HbD,… Các thể lâm sàng Khi Thalassemia và HbE tương tác với sẽ sinh những người mang gen bệnh và người bị bệnh (khoa? ?ng 60 hội chứng bệnh) • • • • Các thể bệnh β thalassemia Các