On tap CS te bao hoc cua di truyen

+ Cho phép phân tích sự xuất hiện một tính trạng nào đó ở các thế hệ để theo dõi sự di truyền của 1 tính trạng nhất định trên những người thuộc cùng 1 dòng họ qua nhiều thế hệ ta có th[r]

cơ sở tế bào học di truÒn Tế bào la` đơn vị cấu trúc thể sinh vật

- Từ sinh vật có cấu trúc thể đơn giản đến sinh vật có cấu tạo thể phức tạp có đơn vị cấu tạo nên thể tế bào

- Ở vi khuẩn tế bào thể hoàn chỉnh

- Trong tế bào có nhiều bào quan, bào quan có cấu trúc riêng biệt giữ chức khác Cấu trúc tế bào điển hình gồm: màng tế bào cấu tạo từ chất nguyên sinh, gọi màng sinh chất, có vai trị quan trọng trình trao đổi chất tế bào môi trường Tế bào chất nơi xảy hoạt động sống tế bào Trong tế bào chất có nhiều cấu trúc quan trọng bào quan, hệ lưới nội chất, chất dự trữ Các bào quan ti thể, lạp thể, thể gôngi, trung thể, ribôxôm nhân tế bào gồm màng, nhân chất nhân

- Ti thể có cấu tạo chất ngun sinh, phía có gờ lược, chứa nhiều loại men ơxi hố khử, phân huỷ chất hữu tạo nguồn năng lượng dạng ATP cung cấp cho hoạt động sống tế bào Hàm lượng ti thể tế bào phụ thuộc vào trạng thái hoạt động sinh lý của tế bào

- Ribôxôm cấu tạo ARN prơtêin nơi diễn q trình sinh tổng hợp prôtêin

- Lưới nội chất hệ thống xoang ống phân bố rải rác xung quanh nhân là nơi dính bám ribơxơm, thực q trình tổng hợp prơtêin - Lạp thể (chỉ có thực vật số vi khuẩn) gồm lục lạp (chứa hạt diệp lục), sắc lạp bột lạp Lục lạp nơi thực trình quang hợp - Nhân tế bào gồm màng nhân chất nhân Màng nhân màng kép chất nguyên sinh, màng có nhiều lỗ nhân, màng nhân đảm bảo tính thống trao đổi chất nhân bào quan Chất nhân gồm nhân NST Nhân nơi tụ tập rARN NST chứa toàn vật chất di truyền đặc trưng cho lồi Mỗi lồi có NST đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cấu trúc NST có khả tự nhân đơi để truyền thông tin di truyền ổn định qua hệ Ở sinh vật chưa có nhân chuẩn vi khuẩn, tảo lam, NST gồm phân tử ADN dạng vòng hai đầu tận nối lại với Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào virut thể ăn khuẩn, vật chất di truyền phân tử ADN, riêng số lồi virut ARN

2 Tế bào la` đơn vị chức thể sống

- Tất dấu hiệu đặc trưng cho sống: sinh trưởng, hô hấp, tổng hợp, phân giải, cảm ứng xảy tế bào

- Tế bào la` đơn vị hoạt động thống trao đổi chất Nhân giữ vai trò điều khiển đạo

- Ở sinh vật đơn bào toàn hoạt động sống, hoạt động di truyền xảy tế bào Ở sinh vật đa bào phân hoá cấu trúc chun hố chức năng, mơ, quan đảm nhận chức sinh học khác thể, có khả lớn lên phân chia theo hình thức nguyên phân để tạo nên thể đa bào hoàn chỉnh từ hợp tử

- Các chế tượng di truyền từ cấp độ phân tử (tái ADN, phiên mã, dịch mã, điều hoà) đến cấp độ tế bào (hoạt động NST trong nguyên phân, giảm phân, thụ tinh) diễn tế bào Nhờ vậy thông tin di truyền truyền đạt qua hệ ổn định.

Khái niệm nst, cấu trúc bình thờng nst, tính đặc trng nst

1 Khái niệm NST

Nhiễm sắc thể cấu trúc nằm nhân tế bào, có khả

nhuộm màu đặc trưng thuốc nhuộm kiềm tính, tập trung lại thành sợi ngắn,có số lượng, hình dạng, kích thước, cấu trúc đặc trưng cho lồi NST có khả tự nhân đôi, phân li, tổ hợp ổn định qua hệ NST có khả bị đột biến thay đổi số lượng, cấu trúc tạo đặc trưng di truyền

2 Cấu trúc NST

- Ở sinh vật chưa có nhân vi khuẩn, nhiễm sắc thể gồm phân tử ADN dạng vòng đầu nối lại với Ở sinh vật chưa có cấu tạo tế bào virut thể ăn khuẩn, vật chất di truyền phân tử ADN Riêng số lồi virut ARN Ở sinh vật có nhân, NST có cấu trúc phức tạp

- Ở tế bào thực vật, động vật sau nhân đôi NST gồm crômatit, crơmatit có sợi phân tử ADN mà có nửa nguyên liệu cũ nửa nguyên liệu lấy từ môi trường tế bào Các crômatit đóng xoắn đạt tới giá trị xoắn cực đại vào kì nên chúng có hình dạng kích

thước đặc trưng Mỗi NST có crơmatit gắn với eo thứ hay tâm động, chia thành cánh Tâm động trung tâm vận động, la` điểm trượt nhiễm sắc thể dây tơ vô sắc cực phân bào Một số nhiễm sắc thể cịn có eo thứ thể kèm Có người cho rằng, eo thứ hai nơi tổng hợp ARN ribôxôm, trước bào chất để góp phần tạo nên ribơxơm, chúng tạm thời tích tụ lại eo tạo thành nhân Lúc bước vào phân bào, NST ngừng hoạt động, nhân biến Khi phân bào kết thúc, NST hoạt động, nhân lại tái

- NST lồi có nhiều hình dạng khác nhau: dạng hạt, que, hình chữ V, hình móc Ở số lồi sinh vật vịng đời có trải qua giai đoạn ấu trùng có xuất NST với kích thước lớn hàng nghìn lần gọi NST khổng lồ (như ấu trùng ruồi giấm loài thuộc cánh) Điển hình NST có hình chữ V với cánh kích thước khác Chiều dài NST từ 0,2 – 50mm, đường kính 0,2 – 2mm

Nhờ cấu trúc xoắn cuộn nên chiều dài NST rút ngắn 15000 đến 20000 lần so với chiều dài phân tử ADN NST dài người chứa phân tử ADN dài 82mm, sau xoắn cực đại kì dài 10mm Sự thu gọn cấu trúc không gian thuận lợi cho phân li, tổ hợp NST chu kì phân bào

3 Tính đặc trưng NST

- Mỗi lồi sinh vật có NST đặc trưng số lượng, hình dạng, kích thước cấu trúc Đây la` đặc trưng để phân biệt lồi với nhau, khơng phản ánh trình độ tiến hố cao hay thấp, lồi giao phối, tế bào sinh dưỡng (tế bào xôma) mang nhiễm sắc thể lưỡng bội loài (2n), NST tồn thành cặp Mỗi cặp gồm NST giống hình dạng, kích thước cấu trúc đặc trưng, gọi cặp NST tương đồng, đó, có nguồn gốc từ bố, có nguồn gốc từ mẹ Tế bào sinh dục (giao tử), số NST nửa số NST tế bào sinh dưỡng va` gọi NST đơn bội (n)

Ví dụ, người 2n = 46; n = 23 chó 2n = 78; n = 39 bò 2n = 60; n = 30 lúa 2n = 24; n = 12 ngô 2n = 20; n = 10

Đậu Hà Lan 2n = 14; n =

- Đặc trưng số lượng, thành phần, trình tự phân bố gen NST

- Đặc trưng tập tính hoạt động NST tái sinh, phân li, tổ hợp, trao đổi đoạn, đột biến số lượng, cấu trúc NST

CƠ CHẾ HÌNH THÀNH CÁC DẠNG TẾ BÀO N, 2N, 3N, 4N TỪ DẠNG TẾ BÀO 2N

1 Cơ chế hình thành dạng tế bào n

- Ở thể trưởng thành có nhóm tế bào sinh dưỡng tách làm nhiệm vụ sinh sản, gọi tế bào sinh dục sơ khai Các tế bào trải qua giai đoạn:

+ Giai đoạn sinh sản: nguyên phân liên tiếp nhiều đợt tạo tế bào sinh dục

+ Giai đoạn sinh trưởng: tế bào tiếp nhận ngun liệu, mơi trường ngồi tạo nên tế bào có kích thước lớn (kể nhân tế bào chất)

+ Giai đoạn chín: tế bào sinh tinh trùng, sinh trứng bước vào giảm phân gồm lần phân bào liên tiếp; lần 1: giảm phân; lần 2: nguyên phân để tạo các giao tử đơn bội

+ Giai đoạn sau chín: thực vật kết thúc giảm phân tế bào đơn bội hình thành từ tế bào sinh dục tiếp tục nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành hạt phấn chín Mọi tế bào đơn bội mô tế bào sinh dục lại nguyên phân đợt tạo tế bào đơn bội hình thành nỗn

- Giảm phân I:

+ Ở kì trước I: NST tiếp tục xoắn lại, kì số cặp NST có xảy trao đổi đoạn crômatit khác nguồn gốc cặp tương đồng Cuối kì trước I, màng nhân mất, bắt đầu hình thành dây tơ vơ sắc

+ Ở kì I: thoi vơ sắc hình thành xong Các NST tương đồng kép tập trung thành cặp mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc tâm động

+ Ở kì sau I: NST dạng kép cặp tương đồng kép phân li hai cực tế bào, hình thành tế bào có NST đơn trạng thái kép

+ Ở kì cuối I: tạo tế bào chứa NST đơn trạng thái kép, khác nguồn gốc, chất lượng NST

- Giảm phân II: lần phân bào giống phân bào nguyên phân, kì trung gian trải qua ngắn kì II, NST đơn trạng thái kép tế bào tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc Kì sau II, crômatit NST đơn trạng thái kép phân li cực Kì cuối II tạo tế bào đơn bội Từ tế bào sinh tinh trùng tạo tinh trùng, từ tế bào sinh trứng tạo trứng thể định hướng

2 Cơ chế hình thành dạng tế bào 2n - Qua nguyên phân:

+ Ở kì trung gian, NST đơn tháo xoắn cực đại dạng sợi mảnh, ADN nhân đôi để tạo NST kép

+ Kì trước: NST tiếp tục xoắn lại, cuối kì trước, màng nhân mất, bắt đầu hình thành thoi vơ sắc

+ Kì giữa: thoi vơ sắc hình thành xong, NST kép tập trung mặt phẳng xích đạo nối với dây tơ vơ sắc tâm động

+ Kì sau: crômatit NST kép tách qua tâm động phân chia về cực tế bào

+ Kì cuối: NST đơn giãn xoắn cực đại, màng nhân hình thành, tế bào chứa NST lưỡng bội (2n)

nhân đôi phân chia

2n -> 4n -> 2n - Qua giảm phân khơng bình thường:

Các tế bào sinh tinh trùng sinh trứng bị tác động nhân tố phóng xạ, hố học làm cắt đứt dây tơ vô sắc ức chế hình thành dây tơ vơ sắc tồn bộ NST tạo nên giao tử lưỡng bội

- Qua chế thụ tinh:

Sự kết hợp tinh trùng đơn bội trứng đơn bội qua thụ tinh tạo nên hợp tử lưỡng bội (2n)

3 Cơ chế hình thành dạng tế bào 3n, 4n

- Tế bào 2n giảm phân khơng bình thường xảy tất cặp NST tạo nên giao tử 2n Giao tử kết hợp với giao tử bình thường n tạo nên hợp tử 3n

- Giao tử khơng bình thường 2n kết hợp với tạo nên hợp tử 4n - Ngoài dạng 3n cịn hình thành chế thụ tinh kép thực vật do nhân thứ cấp 2n kết hợp với tinh tử n tạo nên nội nhũ 3n

- Dạng tế bào 4n, cịn hình thành nguyên phân rối loạn xảy tất cặp NST sau nhân đôi

PHÂN, THỤ TINH

1 Ý nghĩa sinh học nguyên phân, giảm phân thụ tinh

- Qua nguyên phân, tế bào sinh dưỡng thể trì số NST tế bào không đổi so với tế bào mẹ va` số NST đặc trưng cho lồi, đồng thời trì đặc tình di truyền lồi Nhờ có phân chia liên tục tế bào mà thể lớn lên Tốc độ phân chia nhanh thể non Ở mơ phân sinh thực vật phân chia làm cho mọc dài

- Sự phân bào tế bào sinh sản giảm phân Tế bào mẹ lưỡng bội quan sinh sản giảm phân giao tử đơn bội Khi diễn trình thụ tinh có hồ hợp làm nửa giao tử đơn bội

- Thụ tinh phục hồi lại NST lưỡng bội kết hợp giao tử đực (n) với giao tử (n) Mặt khác thụ tinh phối hợp ngẫu nhiên loại giao tử khác giới tính mà tạo nên nhiều hợp tử khác nguồn gốc và chất lượng NST làm tăng tần số loại biến dị tổ hợp

2 Mối liên quan nguyên phân, giảm phân thụ tinh q trình truyền đạt thơng tin di truyền

- Nhờ nguyên phân mà hệ tế bào khác chứa đựng thông tin di truyền giống nhau, đặc trưng cho loài

- Nhờ giảm phân mà tạo nên giao tử đơn bội để thụ tinh khôi phục lại trạng thái lưỡng bội

- Nhờ thụ tinh kết hợp NST đơn bội tinh trùng với NST đơn bội trứng để hình thành NST 2n, đảm bảo việc truyền thông tin di truyền từ bố mẹ cho ổn định tương đối

- Nhờ kết hợp trình mà tạo điều kiện cho đột biến lan rộng chậm chạp lồi để có dịp biểu thành kiểu hình đột biến CÁC ĐẶC TÍNH CƠ BẢN CỦA NST MÀ CĨ THỂ ĐƯỢC COI LÀ CƠ SỞ VẬT CHẤT CỦA DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ TẾ BÀO

- NST cấu trúc mang gen:

+ NST chứa ADN, ADN mang thông tin di truyền, gen phân bố NST, gen chiếm vị trí định gọi locut Người ta xây dựng đồ di truyền gen NST nhiều loài

+ Những biến đổi số lượng cấu trúc NST gây biến đổi tính trạng Đại phận tính trạng di truyền gen NST - NST có khả tự nhân đôi:

Thực chất nhân đơi NST nhân đơi ADN vào kì trung gian lần phân bào đảm bảo ổn định vật chất di truyền qua hệ

- Sự tự nhân đôi NST, kết hợp với phân li tổ hợp NST giảm phân thụ tinh chế di truyền cấp độ tế bào, loài giao phối Ở loài sinh sản sinh dưỡng nhờ chế nhân đôi, phân chia đồng NST cực tế bào chế ổn định vật chất di truyền đời cá thể cấp độ tế bào

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 1 Khái niệm

Sự biến đổi số lượng NST xảy hay số cặp NST, tạo nên thể dị bội, tồn cặp NST, hình thành thể đa bội Cơ chế phát sinh đột biến số lượng NST tác nhân gây đột biến ngoại cảnh tế bào ảnh hưởng tới khơng phân li cặp NST kì sau trình phân bào

2 Thể dị bội

Trong thể dị bội, tế bào sinh dưỡng chứa NST cặp tương đồng lại chứa NST (thể nhiễm) nhiều NST (thể đa nhiễm), chứa NST (thể nhiễm) thiếu hẳn NST (thể khuyết nhiễm) Các đột biến dị bội đa phần gây nên hậu có hại động vật Ví dụ, người có NST 21, xuất hội chứng Đao, tuổi sinh đẻ người mẹ cao tỉ lệ mắc hội chứng Đao nhiều

Thể dị bội NST giới tính người gây hậu nghiêm trọng: XXX (hội chứng 3X): nữ, buồng trứng khơng phát triển, thường rối loạn kinh nguyệt khó có

OX (hội chứng Tớcnơ): nữ, lùn, cổ ngắn, khơng có kinh nguyệt, vú khơng phát triển, âm đạo hẹp, nhỏ, trí tuệ chậm phát triển

XXY (hội chứng Claiphentơ): nam, mù màu, thân cao, chân tay dài, tinh hoàn nhỏ, si đần, vơ sinh

OY: Khơng thấy người, có lẽ hợp tử bị chết sau thụ tinh

Ở thực vật thường gặp thể dị bội, đặc biệt chi Cà chi Lúa Ví dụ cà độc dược, 12 thể ba nhiểm 12 NST cho 12 dạng khác hình dạng kích thước

3 Thể đa bội

- Trong thể đa bội, NST tế bào sinh dưỡng bội số đơn bội, lớn 2n Người ta phân biệt thể đa bội chẵn (4n, 6n, ) với thể đa bội lẻ (3n, 5n, )

- Cơ chế phát sinh thể đa bội chẵn NST tự nhân đơi thoi vơ sắc khơng hình thành, tất cặp NST không phân li, kết NST tế bào tăng lên gấp đôi Sự không phân li NST nguyên phân tế bào 2n tạo tế bào 4n Ở loài giao phối, tượng xảy lần nguyên phân hợp tử tạo thành thể tứ bội; tượng xảy đỉnh sinh trưởng cành tạo nên cành tứ bội cây lưỡng bội

- Sự không phân li NST giảm phân tạo giao tử 2n (không giảm nhiễm) Sự thụ tinh giao tử 2n giao tử n tạo hợp tử 3n, hình thành thể tam bội

- Tế bào đa bội có lượng ADN tăng gấp bội nên trình sinh tổng hợp chất hữu diễn mạnh mẽ Vì thể đa bội có tế bào to, quan sinh dưỡng to, phát triển khoẻ, chống chịu tốt

- Các thể đa bội lẻ khơng có khả sinh giao tử bình thường Những giống ăn không hạt thường thể đa bội lẻ

phối, thường gặp thể đa bội trường hợp chế xác định xác định giới tính bị rối loạn, ảnh hưởng tới q trình sinh sản

Các cơng thức tổng qt sử dụng để giải tập 1 Số lượng NST đơn cung cấp cho nguyờn phõn

- Nguyên liệu cung cấp tương đương: (2k – 1)2n (1)

k số đợt nguyên phân liên tiếp tế bào, 2n NST lưỡng bội loài

- Nguyên liệu cung cấp tạo nên NST đơn có ngun liệu hồn toàn: (2k – 2)2n (2)

2 Số lượng thoi tơ vơ sắc hình thành (hoặc bị phá huỷ) để tạo các tế bào sau k đợt nguyên phân:

(2k – 1) (3)

3 Số lượng NST đơn môi trường cung cấp cho 2k tế bào sinh tinh sinh trứng qua giảm phân để tạo tinh trùng trứng:

2k.2n (4)

4 Số lượng thoi tơ vơ sắc hình thành (hoặc phá huỷ) 2k tế bào sinh dục thực giảm phân:

2k.3 (5)

5 Số tinh trùng hình thành kết thúc giảm phân 2k tế bào sinh tinh trùng:

2k.4 (6)

6 Số lượng trứng hình thành kết thúc giảm phân 2k tế bào sinh trứng là:

2k (7)

7 Số loại trứng (hoặc số loại tinh trùng) tạo khác nguồn gốc NST:

2n (n số cặp NST) (8)

8 Số cách xếp NST kỳ I giảm phân: Có cặp NST → có cách xếp

Có cặp NST → có cách xếp Có cặp NST → có cách xếp (9)

Vậy có n cặp NST có 2n/2 cách xếp NST kì I 9 Số loại giao tử tạo có trao đổi đoạn

- Trường hợp 1: lồi có n cặp NST mà cặp NST có cấu trúc khác có k cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn điểm với điều kiện n>k:

Số loại giao tử = 2n + k (10)

- Trường hợp 2: Lồi có n cặp NST, có Q cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn khơng xảy lúc với n > Q:

Số loại giao tử = 2n.3Q (11)

- Trường hợp 3: lồi có n cặp NST, có m cặp NST mà cặp có trao đổi đoạn khơng lúc trao đổi đoạn lúc:

Số loại giao tử: 2n + 2m (12)

- Từ tế bào sinh tinh trùng:

+ Khơng có trao đổi đoạn: loại tinh trùng tổng số 2n loại (13)

+ Có trao đổi đoạn chỗ k cặp NST lồi: có loại tinh trùng tổng số 2n + k loại

+Có trao đổi đoạn chỗ không lúc Q cặp NST lồi: có loại tinh trùng tổng số nn.3Q

+ Có trao đổi đoạn chỗ lúc chỗ khơng lúc: có loại tinh trùng tổng số 2n + 2m

- Từ tế bào sinh trứng: Thực tế tạo loại trứng tổng số loại trứng hình thành trường hợp:

1/2n, 1/2n+k, 1/23.3Q, ½ n+2m, (16’)

11 Từ trường hợp hình thành giao tử nói thiết lập cơng thức tính số kiểu hợp tử hình thành kiểu trường hợp tạo giao tử

12 Số loại giao tử chứa NST có nguồn gốc từ cha từ mẹ Giả sử lồi có 2n NST số loại giao tử tạo chứa a NST từ cha b NST từ mẹ với điều kiện a, b ≤ n

- Số loại giao tử chứa a NST có nguồn gốc từ bên nội - Số loại giao tử chứa b NST có nguồn gốc từ bên ngoại

13 Số loại hợp tử di truyền a NST từ ơng nội có giao tử cha: đó số kiểu tổ hợp giao tử cha chứa a NST ông nội với tất loại giao tử mẹ:

14 Số loại hợp tử di truyền b NST từ bà ngoại số kiểu hợp tử các loại giao tử mẹ chứa b NST bà ngoại với tất loại giao tử bố:

15 Số loại hợp tử di truyền a NST từ ông nội b NST từ bà ngoại: 16 Số lượng tế bào đơn bội tạo sau giảm phân

- Ở tế bào sinh tinh sinh trứng, tế bào sau kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội Vậy có 2k tế bào bước vào giảm phân động vật tạo ra:

2k x tế bào đơn bội (22)

- Ở thực vật tế bào sinh hạt phấn, kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội, tế bào tiếp tục nguyên phân lần tạo nên tế bào đơn bội, hình thành nên hạt phấn chín Vậy số lượng tế bào đơn bội tạo từ 2k tế bào thành hạt phấn bằng:

2k x x = 2k x 12 (23)

Đối với tế bào sinh noãn cầu, tế bào sau kết thúc giảm phân tạo tế bào đơn bội có tế bào kích thước lớn lại tiếp tục nguyên phân liên tiếp đợt vừa để tạo tế bào đơn bội, có tế bào trứng chín Vậy có 2k tế bào sinh nỗn kết thúc trình tạo giao tử tạo được số lượng tế bào đơn bội bằng:

2k x + 2k x = 2k x 11 (24)

NHỮNG ĐIỂM MỚI TRONG PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN CỦA MENĐEN

Menđen chọn đậu Hà Lan làm đối tượng nghiên cứu có thuận lợi bản:

- Thời gian sinh trưởng ngắn vòng năm

- Cây đậu Hà Lan có khả tự thụ phấn cao độ cấu tạo hoa, nên tránh tạp giao lai giống

- Có nhiều tính trạng đối lập tính trạng đơn gen (ơng chọn cặp tính trạng để nghiên cứu)

2 Đề xuất phương pháp phân tích thể lai gồm nội dung - Tạo dòng chủng trước nghiên cứu cách cho đậu dùng làm dạng bố, dạng mẹ tự thụ phấn liên tục để thu dòng chủng

- Lai cặp bố mẹ chủng khác vài cặp tính trạng tương phản theo dõi đời cháu, phân tích di truyền cặp tính trạng, sở phát quy luật di truyền chung nhiều tính trạng - Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kết lai, sở xác định chất phân li tính trạng phân li, tổ hợp nhân tố di truyền giảm phân thụ tinh Từ nhận thức cho phép xây dựng giả thiết giao tử khiết

- Dùng toán thống kê lý thuyết xác suất để phân tích quy luật di truyền tính trạng bố mẹ cho hệ sau

CÁC KHÁI NIỆM CƠ BẢN

1 Tính trạng: La` đặc điểm hình thái, cấu tạo, sinh lí riêng thể mà làm dấu hiệu để phân biệt với thể khác Có loại tính trạng:

- Tính trạng tương ứng biểu hiện, khác tính trạng - Tính trạng tương phản tính trạng tương ứng có biểu trái ngược nhau

2 Cặp gen tương ứng: cặp gen nằm vị trí tương ứng cặp NST tương đồng quy định cặp tính trạng tương ứng nhiều cặp tính trạng không tương ứng (di truyền đa hiệu)

3 Alen: Là trạng thái khác gen

4 Gen alen: trạng thái khác gen tồn vị trí nhất định cặp NST tương đồng giống khác số lượng, thành phần, trình tự phân bố nuclêơtit

5 Kiểu gen: tổ hợp toàn gen tế bào thể thuộc loài sinh vật

6 Kiểu hình: tập hợp tồn tính trạng thể Kiểu hình thay đổi theo giai đoạn phát triển va` điều kiện môi trường Trong thực tế khi đề cập tới kiểu hình người ta quan tâm tới hay số tính trạng

8 Gen không alen: trạng thái khác cặp gen không tương ứng tồn NST không tương đồng nằm 1 NST thuộc nhóm liên kết

9 Tính trạng trội: tính trạng biểu có kiểu gen dạng đồng hợp tử trội dị hợp tử Thực tế có trội hồn tồn trội khơng hồn tồn. 10 Tính trạng lặn: tính trạng xuất kiểu gen trạng thái đồng hợp lặn

11 Lai phân tích: phương pháp lấy thể cần kiểm tra kiểu gen lai với cơ thể mang cặp gen lặn Nếu đời khơng phân tính thể cần kiểm tra kiểu gen la` đồng hợp tử trội, đời phân tính đưa kiểm tra kiểu gen dị hợp tử

12 Di truyền độc lập: di truyền cặp tính trạng không phụ thuộc vào di truyền tính trạng khác ngược lại

13 Liên kết gen: tượng gen không alen nằm nhóm liên kết, gen chiếm vị trí định gọi locut Nếu

khoảng cách gen gần nhau, sức liên kết bền chặt tạo nên liên kết gen hoàn toàn Nếu khoảng cách gen xa nhau, sức liên kết lỏng lẻo dẫn tới hốn vị gen

14 Nhóm gen liên kết: nhiều gen không alen nằm NST, gen chiếm vị trí định theo chiều dọc NST tạo nên nhóm gen liên kết

Số nhóm gen liên kết thường số NST đơn NST đơn bội loài 15 NST giới tính: NST đặc biệt khác NST thường, khác thể đực với thể NST qui định việc hình thành tính trạng giới tính, mang gen xác định việc hình thành số tính trạng, biểu gắn liền với biểu tính trạng giới tính

16 Sự di truyền giới tính: Là di truyền tính trạng đực sinh vật luôn tuân theo tỉ lệ trung bình đực: tính qui mô lớn chi phối cặp NST giới tính lồi

17 Sự di truyền liên kết giới tính: di truyền gen nằm vùng khác NST giới tính biểu tính trạng tuân theo qui luật di truyền chéo (gen nằm X) di truyền thẳng (gen nằm Y)

18 Giao tử khiết: tượng phát sinh giao tử, giao tử chỉ chứa nhân tố di truyền cặp nhân tố di truyền tương ứng chỉ mà

19 Bản đồ di truyền (bản đồ gen): sơ đồ xếp vị trí tương đối các gen NST theo đường thẳng, gen chiếm vị trí định gọi locut, khoảng cách gen xác định vào tần số trao đổi chéo Tần số gen thấp khoảng cách gen gần, tần số gen cao khoảng cách gen xa nhau.

Lai thuận nghịch phép lai thay đổi vị trí bố mẹ (khi dùng dạng làm bố, lại dùng dạng làm mẹ) nhằm phát định luật di truyền sau:

+ Định luật di truyền gen nhân gen tế bào chất Khi lai thuận nghịch tính trạng mà kết đời khơng đổi di truyền gen nhân Nếu đời thay đổi phụ thuộc vào phía mẹ, di truyền gen tế bào chất

- Ví dụ: di truyền gen nhân:

Lai thuận:

P: ♀Đậu hạt vàng x ♂Đậu hạt xanh AA ↓ aa

F1: Đậu hạt vàng Aa

Lai nghịch:

P: ♀Đậu hạt xanh x ♂Đậu hạt vàng aa ↓ AA

F1: Đậu hạt vàng Aa

- Ví dụ: di truyền tế bào chất:

Lai thuận:

P: ♀Đậu hạt vàng x ♂Đậu hạt xanh ○ ↓ ●

F1: Đậu hạt vàng ○

Lai nghịch:

P: ♀Đậu hạt xanh x ♂Đậu hạt vàng ● ↓ ○

F1: Đậu hạt xanh ●

+ Định luật di truyền liên kết hoán vị gen:

Khi lai thuận nghịch mà kết đời thay đổi tỉ lệ phân li kiểu gen, kiểu hình khác tỷ lệ di truyền độc lập di truyền liên kết hốn vị gen: - Liên kết gen hoàn toàn:

Lai thuận: F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt FB: :

1 xám, cánh dài đen, cánh cụt

- Hốn vị gen: Lai nghịch:

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt GF1: 0,41BV : 0,41bv

FB: : : :

0,41 xám, cánh dài 0,41 đen, cánh cụt 0,09 đen, cánh dài 0,09 xám, cánh cụt

+ Định luật di truyền gen liên kết NST giới tính X.

- Lai thuận:

♀XWXW x ♂XwY

ruồi mắt đỏ ↓ ruồi mắt trắng 1XWXw : 1XWY

100% ruồi mắt đỏ - Lai nghịch:

♀XwXw x ♂XWY

ruồi mắt trắng ↓ ruồi mắt đỏ 1XWXw : 1XwY

1 ♀ ruồi mắt đỏ : ♂ ruồi mắt trắng

2 Lai phân tích

- Khái niệm lai phân tích: Là phép lai lấy thể cần kiểm tra kiểu gen lai với thể mang tính trạng lặn Nếu đời khơng phân tính thể đưa kiểm tra chủng, đời phân tính thể đưa kiểm tra khơng chủng

- Lai phân tích sử dụng để phát định luật di truyền sau: + Di truyền trội lặn Menđen: lai phân tích gen xác định tính trạng, kết có tỉ lệ kiểu hình :

F1: Aa x aa

Đậu hạt trơn ↓ Đậu hạt nhăn FB: 1Aa : 1aa

1 đậu hạt trơn đậu hạt nhăn

+ Di truyền tương tác nhiều gen xác định tính trạng trường hợp tương tác bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp Với tỉ lệ kiểu hình phép lai phân tích tính trạng : : : : : : *

F1: AaBb x aabb

gà mào hồ đa`o ↓ gà mào hình FB: 1AaBb : 1Aabb : 1aaBb : 1aabb

1 gà mào hồ đa`o : gà mào hoa hồng : gà mào hạt đậu : gà mào hình *

F1: AaBb x aabb cao ↓ thấp FB: :

1 cao thấp *

F1: DdFf x ddff

bí dẹt ↓ bí dài FB: 1DdFf

: bí trịn : bí dài

+ Định luật di truyền liên kết (hoặc la` đa hiệu gen)

Nếu lai phân tích cặp tính trạng trở lên mà có tỉ lệ kiểu hình : di truyền liên kết gen di truyền đa hiệu gen

* Liên kết gen:

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt FB: :

1 xám, cánh dài đen, cánh cụt

* Di truyền đa hiệu:

F1: Vv x vv

ruồi cánh dài, đốt thân dài ↓ ruồi cánh ngắn, đốt thân ngắn FB: 1Vv : 1vv

1 cánh dài, đốt thân dài : cánh ngắn, đốt thân ngắn

( muốn phân biệt tượng liên kết gen hoàn toàn với tượng di truyền đa hiệu phải đặt điều kiện cho phép lai)

- Định luật hoán vị gen:

Nếu lai phân tích cặp tính trạng cặp gen chi phối mà có tỉ lệ kiểu hình khác : : : tượng hốn vị gen

F1: x

ruồi xám, cánh dài ↓ ruồi đen, cánh cụt GF1: 0,41BV : 0,41bv

0,09bV : 0,09Bv 1,00bv

FB: Kiểu gen(4): : : :

Kiểu hình (4): 0,41 xám, cánh dài 0,41 đen, cánh cụt

0,09 xám, cánh cụt 0,09 đen, cánh dài

3 Phân tích kết phân li kiểu hình F2

Khi cho F1 lai với Có thể phát định luật di truyền sau: - Định luật phân tính lai cặp tính trạng cặp gen chi phối có tượng trội hồn tồn trội khơng hồn tồn:

*

F1: Aa x Aa

Thân cao ↓ Thân cao

F2: Kiểu gen(3): 1AA : Aa : 1aa Kiểu hình (2): thân cao : thân thấp *

F1: x

Hoa hồng ↓ Hoa hồng F2: 1AA : : 1aa

1 hoa đỏ : hoa hồng : hoa trắng

Thì trường hợp di truyền tương tác gen bổ trợ, tương tác át chế, tương tác cộng gộp

Ví dụ 1:

F1: AaBb cao x

AaBb cao

GF1: AB, Ab, aB, ab ↓ AB, Ab, aB, ab F2: Kiểu gen (9) : 1AABB : 2AaBB : 1aaBB 2AABb : AaBb : 2aaBb

1AAbb : 2Aabb : 1aabb

Kiểu hình (2): cao : thấp

Ví dụ 2

F1: IiAa trắng x

IiAaIiAa trắng

GF1: IA, Ia, iA, ia ↓ IA, Ia, iA, ia F2:

Kiểu gen (9) : 1IIAA : 2IiAA : 1iiAA 2IIAa : 4IiAa : 2iiAa

1IIaa : 2Iiaa : 1iiaa Kiểu hình (3): 12 trắng vàng xanh

- Định luật di truyền độc lập: Nếu lai nhiều tính trạng mà tỉ lệ mà tính trạng nghiệm cơng thức kiểu hình (3 : 1)n tính trạng di truyền độc lập

F1: AaBb x

AaBb

Đậu hạt trơn, màu vàng ↓ Đậu hạt trơn, màu vàng F2:

Kiểu gen (9) : 1AABB : 2AaBB : 1aaBB 2AABb : AaBb : 2aaBb

1AAbb : 2Aabb : 1aabb Kiểu hình (4):

9 hạt trơn, màu vàng hạt trơn, màu xanh hạt nhăn, màu vàng hạt nhăn, màu xanh

* F1: x

Cây cao, tròn ↓ Cây cao, tròn F2:

Kiểu gen (3) : Kiểu hình (2):

3 cao, tròn : thấp, dài *

F1: x

Cây cao, tròn ↓ Cây cao, trịn F2:

Kiểu gen (3) : Kiểu hình (3): cao, dài cao, tròn thấp, tròn

- Định luật hoán vị gen: Khi kết lai F2 cặp tính trạng cặp gen chi phối có tỉ lệ kiểu hình khác : : : tính trạng di truyền theo định luật hoán vị gen (người học tự cho ví dụ minh hoạ)

CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN MỘT TÍNH TRẠNG

1 Ý nghĩa sinh học nguyên phân, giảm phân thụ tinh 1 Định luật tính trội

Khi lai thể chủng khác cặp tính trạng tương phản cơ thể lai F1 biểu tính trạng bố mẹ Tính trạng được biểu gọi tính trạng trội, tính trạng khơng biểu gọi tính trạng lặn

P: AA x aa cao ↓ thấp F1: Aa

Cao

2 Định luật phân li F2

Khi cho thể lai thuộc hệ thứ giao phối với (hoặc tự thụ phấn) hệ thứ hai có phân li tính trạng theo tỉ lệ xấp xỉ trội : lặn 3 Định luật trội trung gian

Khi lai thể chủng, khác cặp tính trạng đời lai F1 biểu tính trội trung gian, cịn đời lai F2 tính trội tính lặn phân li theo tỉ lệ : :

P: AA x aa → F1 : Aa x Aa → F2 : đỏ : hồng : trắng đỏ trắng hồng hồng

4 Di truyền tương tác nhiều gen qui định tính trạng bao gồm:

tương tác gen bổ trợ tạo kiểu hình đến kiểu hình, làm xuất kiểu hình mới, thay đổi tỉ lệ phân li kiểu hình theo Menđen, từ tỉ lệ : : 3 : biến đổi thành : : ; : ; : :

- Tương tác át chế bao gồm át chế gen trội gen lặn lấn át biểu hiện kiểu hình gen trội gen lặn không alen khác

- Sự tương tác gen át chế ức chế xuất kiểu hình tính trạng khác Gen át chế qui định tính trạng đặc trưng làm nhiệm vụ át chế Tương tác gen át chế làm thay đổi tỉ lệ kiểu hình so với tỉ lệ theo Menđen Từ tỉ lệ : : : biến đổi thành 12 : : ; 13 : ; : :

- Tương tác cộng gộp xảy gen trội alen khơng alen Có kiểu cộng gộp cộng gộp tích luỹ cộng gộp khơng tích luỹ Trong cộng gộp tích lũy vai trị gen trội số lượng gen trội nhiều tính trạng biểu rõ Tỉ lệ kiểu hình riêng biệt di truyền tính trạng cặp gen chi phối : : : :1 tỉ lệ chung 15 : 1

Qua kiểu tương tác phát biểu tóm tắt di truyền tương tác nhiều gen lên tính trạng sau:

Với n cặp gen P chủng, phân li độc lập tác động lên tính trạng phân li kiểu hình F2 biến dạng khai triển biểu thức (3 + 1)n

5 Di truyền đồng trội: trường hợp kiểu gen thể có gen trội alen với biểu tính trạng

Ví dụ: Sự di truyền nhóm máu AB người kiểu gen IAIB chi phối: P: IAIA x IBIB → F1: IAIB

(A) (B) (AB)

6 Di truyền giới tính: tính trạng giới tính tính trạng có sở di truyền chi phối cặp NST giới tính Tỉ lệ phân li giới tính chung là đực : lồi phân hố giới tính Ngồi biểu hiện tính trạng giới tính cịn lệ thuộc vào nhiều yếu tố bên bên ngoài thể

XX x XY XX x XO ↓ ↓

1XX : 1XY 1XX : 1XO

7 Di truyền liên kết giới tính

Gen lặn nằm X bố truyền qua gái biểu cháu trai Ví dụ di truyền màu mắt ruồi giấm di truyền bệnh mù màu, máu khó đơng người XWXW x XwY → F1: XWXw x XWY

mắt đỏ mắt trắng đỏ ↓ đỏ

F2: 1XWXW : 1XWXw : 1XWY : 1XwY Kiểu hình (2): đỏ : trắng

- Gen Y, di truyền theo chế di truyền thẳng Biểu 100% cá thể dị giao tử (XY)

P: XX x XYd

Bình thường ↓ Dính ngón tay 2-3 F1: 1XX : XYd

CÁC ĐỊNH LUẬT DI TRUYỀN NHIỀU TÍNH TRẠNG 1 Định luật di truyền độc lập

Định luật nghiên cứu di truyền lúc nhiều tính trạng, tính trạng cặp nhân tố di truyền (một cặp gen tương ứng), chi phối: nhận thấy đời lai F1 biểu tính trạng trội, đời lai F2 tính trạng phân li theo tỉ lệ trung bình trội : lặn Tỉ lệ kiểu hình chung tính trạng tuân theo nhị thức (3 : 1)n Điều khẳng định cặp nhân tố di truyền tồn tại

trên cặp NST nhờ phân li hồn tồn độc lập, khơng lệ thuộc vào Nội dung định luật di truyền độc lập phát biểu sau:

Khi lai thể chủng khác hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản di truyền cặp tính trạng khơng phụ thuộc vào di truyền

của cặp tính trạng ngược lại

Định luật di truyền độc lập giải thích phân li độc lập tổ hợp ngẫu nhiên cặp NST dẫn tới phân li độc lập, tổ hợp ngẫu nhiên

các gen Sự phân li kiểu hình theo tỉ lệ chung (3 : 1)n kết qủa phân li gen theo tỉ lệ (1 : : 1)n

Menđen rút điều khái quát sau di truyền n cặp gen dị hợp di truyền độc lập:

Số cặp gen dị hợp Số lượng loại giao tử Số lượng loại kiểu hình

Tỉ lệ phân li kiểu hình

Số lượng loại kiểu gen Tỉ lệ phân li kiểu gen

2 2n (3:1)1 (3:1)2 (3:1)3

(3:1)n

3 27

3n (1:2:1)1 (1:2:1)2 (1:2:1)3

(1:2:1)n

Định luật di truyền độc lập nghiệm điều kiện sau: - P chủng khác cặp tính trạng

- Nhân tố di truyền trội phải lấn át hoàn toàn nhân tố di truyền lặn - Các loại giao tử sinh phải nhau, sức sống phải ngang - Khả gặp phối hợp với loại giao tử trình

thụ tinh phải ngang

- Sức sống hệ hợp tử thể trưởng thành phải giống - Phải xử lí tính tốn số lượng lớn cá thể thu đời lai - Mỗi cặp nhân tố di truyền xác định tính trạng phải tồn NST

Định luật di truyền độc lập sở góp phần giải thích tính đa dạng phong phú sinh vật tự nhiên, tạo cho sinh vật ngày thích nghi với mơi

trường sống Định luật di truyền độc lập sở khoa học phương pháp lai tạo hình thành nhiều biến dị, tạo điều kiện hình thành nhiều giống

có suất phẩm chất cao, chống chịu tốt với điều kiện bất lợi môi trường

2 Những cống hiến hạn chế Menđen nhận thức di truyền tính trạng

* Những cống hiến Menđen

- Đề xuất phương pháp luận nghiên cứu tượng di truyền gồm vấn đề bản:

+ Chọn đối tượng nghiên cứu có đặc điểm ưu việt bản: thời gian sinh trưởng, phát triển ngắn, tự thụ phấn cao độ, có nhiều tính trạng đối lập,

trội lấn át hoàn toàn lặn

+ Đề xuất phương pháp phân tích thể lai gồm nội dung + Tạo dòng chủng trước thực phép lai để phát qui

luật di truyền

+ Lai phân tích kết lai cặp tính trạng, sở tìm qui luật di truyền nhiều tính trạng

+ Sử dụng phép lai phân tích để phân tích kiểu di truyền mang tính trạng trội Sự phân tích cho phép xác định chất phân li kiểu hình phân li nhân tố di truyền trình giảm

phân thụ tinh

+ Sử dụng toán thống kê lí thuyết xác suất để phân tích qui luật di truyền tính trạng

- Phát định luật di truyền đơn giản tượng di truyền (định luật tính trội, định luật phân li, định luật di truyền phân li

độc lập tính trạng)

- Giả định nhân tố di truyền chi phối tính trạng, tế bào thể nhân tố di truyền tồn thành cặp, cặp có hai thành viên (một thành viên có nguồn gốc từ bố, thành viên có nguồn gốc từ mẹ) Khi giảm phân tạo giao tử

thành viên giao tử Nhờ lúc thụ tinh cặp nhân tố di truyền phục hồi, tính trạng biểu Đây sở đặt móng để phát

hiện chế giảm phân, tạo giao tử thụ tinh

- Các định luật di truyền Menđen sở khoa học phương pháp lai tạo để hình thành giống Các định luật di truyền ơng cịn cho phép

giải thích tính nguồn gốc đa dạng sinh giới

* Hạn chế Menđen

- Về nhận thức tính trội: Men đen cho có tượng trội hồn tồn Sinh học đại bổ sung thêm tương trội hoàn toàn cịn có tượng trội khơng hồn tồn, trội khơng hồn tồn phổ biến - Menđen cho cặp nhân tố di truyền xác định tính trạng Sinh học đại bổ sung thêm tượng tương tác nhiều gen xác định tính trạng

và gen chi phối nhiều tính trạng

- Với quan điểm di truyền độc lập Menđen, cặp nhân tố di truyền phải tồn cặp NST Qua cơng trình nghiên cứu Moocgan khẳng

nhóm liên kết, tính trạng di truyền theo nhóm tính trạng liên kết - Những giả định Menđen nhân tố di truyền chi phối tính trạng

được sinh học đại xác minh gen tồn NST thành cặp tương ứng

- Chính Menđen khơng hiểu mối quan hệ gen, mơi trường tính trạng Sinh học đại làm rõ mối quan hệ Trong q trình di truyền, gen qui định mức phản ứng, môi trường xác định hình thành kiểu hình cụ thể giới hạn mức phản ứng Cịn tính trạng biểu kết tác

dụng qua lại kiểu gen môi trường 3 Định luật di truyền liên kết

Di truyền liên kết Moocgan phát vào năm 1910 đối tượng ruồi giấm thực phép lai dòng ruồi giấm chủng khác cặp tính trạng tương phản Một dòng thân xám, cánh dài, dòng thân đen, cánh cụt Đời lai F1 đồng loạt có kiểu hình thân xám, cánh dài Chứng tỏ

thân xám, cánh dài trội so với thân đen, cánh cụt Đưa lai ruồi đực F1 với ruồi thân đen, cánh cụt thu đời lai phân tích, phân lớp kiểu hình có

tỉ lệ nhau: thân xám, cánh dài thân đen cánh cụt Kết giải thích sau: Cơ thể đồng hợp lặn cặp gen nên tạo loại giao tử Ruồi đực dị hợp tử cặp gen trường hợp tạo loại giao tử, chứng tỏ ruồi đực hai cặp gen tồn NST

liên kết với hồn tồn

Điều giải thích thấy rõ sơ đồ sau: P

AB AB

(Thân xám, cánh dài) x

ab ab

(Thân đen, cánh cụt) GP:

Lai phân tích: ♂

AB ab

x ♀ ab ab

(Thân xám, cánh dài) (Thân đen, cánh cụt)

GP: AB : ab

↓ ab FB: Kiểu gen (2)

AB ab

: ab ab

Kiểu hình (2) Thân xám, cánh dài : thân đen, cánh cụt

Tổng quát lại, có nhiều gen liên kết chặt NST (tồn nhóm gen liên kết) phân li tổ hợp nhiều gen giống phân li tổ

hợp cặp gen tương ứng Ví dụ:

P ABC

ABC : abc ↓ abc

F1: ABC

abc x ABC

abc GF1: ABC : abc

↓ ABC : abc

F2: Kiểu gen (3):

Kiểu hình (2): 3A_B_C_ : 1aabbcc

Trên sở phát biểu nội dung định luật di truyền liên kết gen sau:

Các gen nằm NST phân li với làm thành nhóm liên kết Số nhóm gen liên kết loài tương ứng với số NST giao tử lồi Số nhóm tính trạng liên kết tương ứng với số nhóm gen liên kết

Liên kết gen làm hạn chế xuất biến dị tổ hợp, đảm bảo trì bền vững nhóm tính trạng qui định gen NST Loài giữ

được đặc tính di truyền riêng biệt Trong chọn giống nhờ liên kết gen mà nhà chọn giống có khả chọn nhóm tính trạng tốt

ln ln kèm với

4 Di truyền liên kết gen khơng hồn tồn

Moocgan tiếp tục thực phép lai nghịch lấy cá thể F1 thân xám, cánh dài lai với cá thể thân đen, cánh cụt lại thu FB phân lớp kiểu hình khơng theo tỉ lệ 0,41 xám dài : 0,41 đen cụt : 0,09 xám cụt : 0,09 đen dài

Điều chứng tỏ cá thể F1 q trình giảm phân có xảy tượng trao đổi chéo lần phân bào I crômatit khác nguồn gốc

cặp tương đồng chứa cặp gen AB

ab

tạo nên loại giao tử với tỉ lệ 0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB

Từ thí nghiệm nhận thấy tần số hoán vị giao tử 18% Sơ đồ lai sau:

ab x ♂ ab ab

(Thân xám, cánh dài) (Thân đen, cánh cụt)

GF1:

0,41AB : 0,41ab : 0,09Ab : 0,09aB ↓

ab

FB: Kiểu gen (4):

Kiểu hình (4) 0,41 xám, dài : 0,41 đen, cụt : 0,09 xám cụt : 0,09 đen dài Di truyền liên kết gen khơng hồn tồn có đặc điểm sau: - Sự hoán vị gen xảy crômatit khác nguồn gốc cặp NST tương

đồng kép Đôi xảy crômatit

- Xu hướng liên kết gen hồn tồn chủ yếu hốn vị gen có xảy thứ yếu:

- Tần số hoán vị gen kế cận thường nhỏ 50% tổng số giao tử thu vì:

+ Xu hướng gen liên kết hoàn toàn chủ yếu

+ Hốn vị gen thơng thường xảy crômatit khác nguồn gốc nên đạt giá trị tối đa 50% (nhưng thường hiếm)

- Sự di truyền liên kết hoán vị gen cịn lệ thuộc vào giới tính lồi Có lồi hốn vị gen xảy xảy giới tính cái, có lồi xảy giới tính đực, có lồi lại xảy giới tính Mặt khác di truyền liên kết

còn lệ thuộc vào nhiều yếu tố khác: Vị trí phân bố gen NST gần hay xa tâm động, tác động mơi trường ngồi

- Hốn vị gen quan sát qua kiểu hình lúc thể xảy hốn vị có kiểu gen dị hợp tử

- Liên kết hoán vị gen xảy nhóm gen liên kết thuộc NST thường hay NST giới tính khoảng cách gen đủ để xảy liên kết

hay hốn vị

- Trong phép lai phân tích tần số hốn vị gen tính theo cơng thức: tần số qui đổi đơn vị Moocgan Một đơn vị Moocgan 100% tượng, 1% hoán vị gen centimoocgan, 10% hoán vị gen

đeximoocgan

- Nếu phép lai phân tích phân lớp kiểu hình có hốn vị gen khác kiểu hình bố mẹ thể F1 đưa lai phân tích có kiểu gen dị hợp tử Ngược lại kiểu hình đời giống kiểu hình bố mẹ thể F1 đưa lai phân tích lại

- Trên cặp NST xảy trao đổi chất nhiều đoạn tần số trao đổi chéo gen khác khơng giống

- Trao đổi chéo trao đổi cho đoạn nhau, trao đổi cho đoạn không

- Tần số trao đổi chéo gen phản ánh khoảng cách tương đối gen, tần số cao khoảng cách gen lớn, sức liên kết

kém bền chặt

- Có thể xảy trao đổi chéo crômatit NST kép thuộc cặp NST tương đồng kép alen giống cặp tương đồng

cũng khơng đưa đến hậu

- Có xảy trao đổi chéo nguyên phân Có thể phát biểu nội dung định luật hoán vị gen sau:

Trong trình giảm phân phát sinh giao tử kì trước I hai gen tương ứng cặp NST tương đồng đổi chỗ cho nhau, tạo nên nhóm gen liên

kết Khoảng cách hai gen lớn sức liên kết nhỏ, tần số hoán vị gen cao ngược lại

Ý nghĩa hoán vị gen:

Dựa vào khoảng cách gen qua phép lai phân tích xác định tần số hoán vị gen, suy khoảng cách tương đối gen dựa

vào qui luật phân bố gen theo đường thẳng mà thiết lập đồ di truyền Hoán vị gen làm tăng tần số biến dị tái tổ hợp cung cấp nguyên liệu cho chọn

lọc tự nhiên chọn lọc nhân tạo, có ý nghĩa chọn giống tiến hoá 5 Di truyền gen chi phối nhiều tính trạng

Hiện tượng di truyền Menđen xác nhận giống đậu hoa tím hạt có màu nâu, nách có chấm đen Cịn giống hoa trắng hạt có màu nhạt, nách khơng có chấm đen Thí nghiệm Moocgan ruồi giấm Ruồi có thân ngắn đốt thân ngắn, sức đẻ kém, đời sống ngắn Ở người hội

chứng Mácphan: chân tay dài thuỷ tinh thể bị huỷ hoại Gen đa hiệu sở để giải thích tượng biến dị tương quan

6 Những cống hiến Moocgan nghiên cứu di truyền Moocgan sử dụng ruồi giấm làm đối tượng nghiên cứu di truyền có nhiều thuận lợi: dễ ni ống nghiệm, chủ động chỉnh lý môi trường,

đẻ nhiều, vịng đời ngắn, có nhiều biến dị hình thái: mắt, cánh, thân, lơng phát dễ dàng mắt thường, dễ phân biệt đực

và nên dễ xếp cặp thí nghiệm lai

- Moocgan chuyển phép lai thuận nghịch, kết hợp với lai phân tích thực F1 Vì phát tượng di truyền liên kết hoán vị gen - Moocgan phát tượng di truyền liên kết gen: Moocgan lai dòng ruồi giấm chủng khác tính trạng tương phản thân xám,

cánh dài với thân đen, cánh cụt F1 đồng loạt thân xám, cánh dài Đem ruồi đực F1 lai phân tích FB phân li kiểu hình theo tỉ lệ: xám, dài : đen, cụt Ông giải thích gen NST phân li độc lập, tổ hợp tự kết phép lai phân tích nói phải cho tỉ lệ : : : :

Nhưng kết phép lai tỉ lệ kiểu hình :

P x

ruồi xám cánh dài ruồi đen cánh cụt

GP: BV

↓ bv F1:

x

ruồi xám cánh dài ruồi đen cánh cụt GF1: BV : bv

↓ bv FB:

:

1 xám cánh dài : đen cánh cụt

- Moocgan phát tượng di truyền hoán vị gen:

Cho ruồi F1 lai phân tích Kết FB tạo phân lớp kiểu hình có tỉ lệ khơng Chứng tỏ qúa trình giảm phân tạo giao tử thể

F1 có xảy tượng hoán vị gen số tế bào sinh dục Kết thí nghiệm sau:

F1: x

ruồi xám cánh dài ↓

ruồi đen cánh cụt GF1:

BV 0,41

bv 0,41

: Bv 0,09

: bV 0,09

: bv 1,0 FB: KG(4)

: : :

KH(4): 0,41 xám cánh dài 0,41 đen cánh cụt 0,09 xám cánh cụt

0,09 đen cánh dài

- Moocgan phát tượng di truyền liên kết với giới tính Đem lai ruồi giấm mắt đỏ với ruồi giấm đực mắt trắng F1 đồng loạt ruồi mắt đỏ Cho F1 giao phối với F2 phân li theo tỉ lệ: ruồi mắt đỏ : ruồi mắt trắng, mắt trắng lại ruồi đực Điều chứng tỏ gen xác định màu mắt nằm NST giới tính X di truyền theo chế di truyền chéo Sơ đồ

sau giải thích rõ điều đó: P

XWXW x XwY ruồi mắt đỏ ruồi mắt trắng

↓ Xw , Y

F1: XWXw

x XWY ruồi mắt đỏ ruồi mắt đỏ

GF1: XW, Xw

↓ XW,Y

F2: Kiểu gen (4): 1XWXW : 1XWXw : 1XWY : 1XWY Kiểu hình (2) : ruồi mắt đỏ

1 ruồi đực mắt đỏ 1ruồi đực mắt trắng

- Moocgan đề xuất phương pháp xác định tần số hoán vị gen qua phép lai phân tích Đây phương pháp độc đáo nhờ mà thiết lập đồ di truyền theo đường thẳng NST Trong đồ di truyền khoảng cách

giữa gen đo giá trị trao đổi chéo gen

- Moocgan người đề xuất vai trò gen đặt móng cho sinh học đại phát sâu sắc chức gen

7 Di truyền tế bào chất

a) Bằng chứng vai trò tế bào chất di truyền

Trong số trường hợp lai thuận lai nghịch cho kết khác nhau, tính trạng biểu đời lệ thuộc vào đóng góp tế bào chất mẹ cho Ví dụ: phép lai cá chép với cá diếc Nếu lấy cá chép làm mẹ

tạo cá có râu, lấy cá diếc làm mẹ tạo cá khơng có râu Trong trường hợp mẹ bố đóng góp cho hệ gen nhân giống nhau,

đây khác phần tế bào chất Các ví dụ khác lai lừa với ngựa tạo la hay bacđô khác kiểu hình Như nói số tính trạng biểu đời cá thể hệ gen nằm bào quan tế

bào chất ti thể, lạp thể Tế bào chất môi trường triển khai thông tin di truyền nhân Trong thí nghiệm ghép nhân tinh trùng với tế bào trứng loại bỏ nhân lưỡng cư (1952) nhận thấy tế bào chất tế bào trứng có số prơtêin xâm nhập vào nhân ghép ảnh hưởng tới hoạt động tổng

hợp ADN, tới hoạt động gen nhân b) Gen NST

Tế bào chất không môi trường hoạt động hệ gen nhân mà cịn có bào quan chứa gen gọi gen nhân

hay gen nhiễm sắc thể

Gen nhiễm sắc thể có lạp thể, ti thể, plasmit vi khuẩn bào quan có khả tự nhân đơi Bản chất gen ngồi nhân

là ADN

bào.ADN NST có cấu trúc xoắn kép, trần, dạng vịng Ví dụ, ADN lạp thể tế bào thực vật có dạng vòng giống ADN số vi khuẩn virut ADN plasmit vi khuẩn phân tử nhỏ dạng vòng, chứa gen

kháng thuốc, bền vững với iơn kim loại có vai trị quan trọng kĩ thuật di truyền

Bộ mã di truyền có nhiều điểm khác với mã di truyền nhân, gen ngồi NST có khả tự nhân đôi, nhân đôi không thật

chính xác gen nhân

ADN ngồi nhiễm sắc thể có đột biến biến đổi di truyền Chẳng hạn, ADN lục lạp bị đột biến làm khả tổng hợp chất diệp lục, lục lạp trở thành màu trắng Lục lạp trắng lại sinh lục lạp trắng Do vậy, tế bào có loại lạp thể, xanh

và trắng Sự phân phối ngẫu nhiên không hai loại lạp thể qua lần phân bào sinh tượng có đốm xanh trắng (ví dụ vạn niên thanh) Trường hợp không giống đột biến bạch tạng gen nhân

làm cho tồn hố trắng Một số loại cảnh có nhiều màu lốm đốm phân li không loại sắc lạp tế bào chất

c) Các đặc điểm di truyền tế bào chất

- Lai thuận lai nghịch kết biểu kiểu hình đời thay đổi

- Di truyền qua tế bào chất vai trò chủ yếu thuộc tế bào chất tế bào sinh dục

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất truyền theo dòng mẹ (nhưng không thiết đặc điểm di truyền theo mẹ liên quan tới gen

trong tế bào chất cịn ngun nhân khác)

- Các tính trạng di truyền qua tế bào chất không tuân theo định luật thuyết di truyền qua nhiễm sắc thể phân bào tế bào chất không chia cho tế bào cách xác nhiễm sắc thể

- Tóm lại, di truyền, nhân có vai trị tế bào chất có vai trị định Trong tế bào có hệ thống di truyền: di truyền qua nhiễm sắc thể di truyền nhiễm sắc thể tác động qua lại lẫn đảm bảo cho tồn sinh trưởng, phát triển thể

DI TRUYỀN HỌC PHÁT TRIỂN CÁ THỂ 1 Khái niệm phát triển cá thể

Phát triển cá thể trình phát triển thể, từ sinh đến trưởng thành, già chết tự nhiên Ở sinh vật đa bào, thông qua nguyên phân, với qúa trình phân hóa mơ, hình thành quan tạo nên thể Như phát triển qúa trình triển khai chương trình mã hóa ADN tế bào khởi đầu Trong qúa trình có tác động qua lại gen kiểu gen, nhân tế bào chất với môi trường nơi cung cấp vật chất, lượng thơng tin cho thực chương trình phát triển

2 Mối quan hệ kiểu gen – mơi trường - kiểu hình

- Bố mẹ không truyền đạt cho tính trạng hình thành sẵn mà di truyền kiểu gen để gặp điều kiện thuận lợi hình thành tính trạng - Kiểu gen qui định khả phản ứng thể trước môi trường Kiểu hình kết tương tác kiểu gen với mơi trường cụ thể Có kiểu gen có mức phản ứng rộng, có kiểu gen có mức phản ứng hẹp Kiểu gen có mức phản ứng rộng sinh vật thích nghi, mức phản ứng kiểu gen thay đổi lúc kiểu gen thay đổi, mà kiểu gen thay đổi lai giống đột biến

- Mỗi loại tính trạng chịu ảnh hưởng khác mơi trường Tính trạng chất lượng phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen, khơng chịu ảnh hưởng mơi trường Các tính trạng số lượng thường tính trạng đa gen, chịu ảnh hưởng nhiều môi trường Nắm mức ảnh hưởng mơi trường lên loại tính trạng người ta chủ động sử dụng tác động mơi trường theo hướng có lợi để nâng cao suất, phẩm chất trồng vật nuôi 3 Thường biến

- Thường biến biến đổi kiểu hình kiểu gen, phát sinh trình phát triển cá thể ảnh hưởng trực tiếp môi trường giới hạn mức phản ứng kiểu gen, khơng liên quan tới biến đổi kiểu gen có tính thích nghi tạm thời khơng di truyền

- Thường biến có tính chất sau:

+ Phát sinh tác động trực tiếp môi trường giới hạn mức phản ứng kiểu gen

+ Cùng kiểu gen điều kiện mơi trường khác nhau, có thường biến khác

+ Thường biến loại biến đổi đồng loạt, theo hướng xác định nhóm cá thể có kiểu gen, sống điều kiện môi trường giống + Các biến đổi thường biến thường tương ứng với điều kiện mơi trường, có tính thích nghi tạm thời khơng di truyền

+ Mỗi kiểu gen có giới hạn thường biến định Giới hạn thường biến kiểu gen thay đổi kiểu gen thay đổi Mỗi kiểu gen có mức phản ứng riêng + Tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp, tính trạng số lượng có mức phản ứng rộng

+ Mức phản ứng kiểu gen qui định

4 Ý nghĩa việc nghiên cứu thường biến mức phản ứng

- Trong tự nhiên thường biến đảm bảo cho cá thể lồi thích nghi cao đổi thay thường xuyên môi trường giới hạn mức phản ứng Mức phản ứng kiểu gen rộng sinh vật thích nghi

thể nơi, giai đoạn mà người ta nhấn mạnh yếu tố giống hay yếu tố kĩ thuật

QUY LUẬT DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

1 Những khó khăn nghiên cứu di truyền học người

Nghiên cứu di truyền học người phải có phương pháp riêng có khó khăn định, người sinh sản chậm, đẻ con, NST người có số lượng nhiều (2n = 46), kích thước NST lại bé, NST sai khác hình dạng, kích thước, số lượng gen lại lớn

- Do bất bình đẳng xã hội hạn chế việc phát huy tiềm di truyền của loài người

- Các phương pháp nghiên cứu thông dụng thực vật, động vật phương pháp lai, phương pháp gây đột biến lại áp dụng áp dụng hạn chế nghiên cứu di truyền học người

2 Các phương pháp nghiên cứu di truyền học người * Phương pháp phả hệ:

+ Cho phép phân tích xuất tính trạng hệ để theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dịng họ qua nhiều hệ ta xác định xem tính trạng trội hay lặn, gen hay nhiều gen chi phối, có liên kết với giới tính hay khơng + Phương pháp phả hệ xác định đặc điểm di truyền loạt tính trạng gen gây bệnh tạo nên (bệnh máu khó đơng, mù màu đỏ màu lục, suy liệt thần kinh thị giác )

* Phương pháp tế bào: sử dụng có hiệu để nghiên cứu di truyền học người, y học để chẩn đoán bệnh di truyền sở phân tích tế bào học NST, kết hợp phân tích phả hệ để làm rõ hình ảnh tế bào liên quan có hiệu kiểu hình Phương pháp truyền thống nghiên cứu NST kiểu nhân tiêu bạch cầu ni cấy, kích thích phân chia nguyên phân va` xử lý consixin để làm ngừng phân li NST

Những năm gần đây, phương pháp nhuộm phân hóa NST cho phép so sánh phân tích chi tiết sai khác NST qua băng nhuộm đặc trưng NST Phương pháp góp phần nghiên cứu hình thái NST, kiểu nhân quần thể người, qua tìm hiểu biến đổi chủng loại phát sinh, đồng thời phát sai lệch NST, liên quan biểu lâm sàng, đột biến cấu trúc, đột biến số lượng NST, dẫn đến biểu kiểu hình khác thường

Để xây dựng đồ di truyền người, bên cạnh sử dụng phương pháp lai phân tử axit nuclêic, phương pháp dùng phân đoạn khuyết, người ta dùng phương pháp lai tế bào xoma khác loài Phối hợp phương pháp di truyền tế bào với phương pháp di truyền hoá sinh, di truyền miễn dịch, phân tích phả hệ phát nhiều qui luật di truyền đặc trưng người, trực tiếp góp phần bảo vệ di truyền lồi người, nâng cao hiệu chẩn đoán bệnh di truyền

* Phương pháp di truyền phân tử:

hình thành sản phẩm q trình tổng hợp loại prơtêin hoocmon enzim sở theo dõi hình thành, phát triển loại tính trạng Sử dụng enzim cắt giới hạn kĩ thuật ADN tái tổ hợp, phân tích điện li ADN, giải trình tự nuclêơtit ADN đặc trưng cá thể, dòng họ để theo dõi có mặt tính trạng

* Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh:

+ Khi so sánh trẻ đồng sinh trứng, sống môi trường giống môi trường khác cho phép phát ảnh hưởng môi trường kiểu gen đồng

+ So sánh trẻ đồng sinh trứng với trẻ đồng sinh khác trứng có mơi trường sống, cho phép xác định vai trò di truyền phát triển tính trạng

3 Di truyền y học tư vấn

Phối hợp với phương pháp phân tích, chẩn đốn đại với nghiên cứu phả hệ, di truyền y học tư vấn góp phần chẩn đốn, cung cấp thơng tin cho lời khuyên kết hôn, để tránh trường hợp vợ chồng thể dị hợp gen gây bệnh Di truyền y học tư vấn cịn góp phần vào phương hướng sinh đẻ để đề phòng hạn chế hậu xấu trường hợp định qua tư liệu, kết phân tích, xét nghiệm, chẩn đốn mặt di truyền

4 Các biện pháp nhằm bảo vệ tương lai di truyền loài người

- Chống hội chứng AIDS thảm hoạ kỷ:

Đây hội chứng suy giảm miễn dịch tập nhiễm loại virut HIV, virut gây giảm miễn dịch người, nguy thảm hoạ cho toàn cầu Cho đến năm 1994 toàn giới có 17 triệu người nhiễm HIV châu Á chiếm 10 triệu Sau xâm nhập vào thể, loại virut sinh sản cực nhanh, tràn vào máu, vào dịch não tủy, xâm nhập lên não, vào tủy sống gây sốt cao, mụn nhọt ngồi da, đơi có triệu trứng thần kinh Sau vài tuần, triệu trứng giảm Số lượng virut giảm đột ngột, không mà tồn lây nhiễm vào bạch cầu R4, vào tế bào hệ miễn dịch, vào hệ thần kinh, ruột, tủy xương Đây thời gian tạm ngừng hoạt động, thời kỳ hoãn binh virut HIV, kéo dài đến 10 năm Sau thời kỳ virut HIV hoạt động mạnh trở lại, kết thúc đời bệnh nhân nhiễm HIV Biện pháp chống có hiệu tuyên truyền cho người thấy thảm hoạ khủng khiếp HIV, xác định biện pháp phịng tránh, khơng để lây lan virut từ người có virut HIV dương tính sang người lành, qua đường tình dục khơng lành mạnh, qua tiêm trích, truyền máu khơng tn thủ qui định y tế

- Chống ô nhiễm mơi trường, nhiễm phóng xạ, hóa chất độc

+ Di truyền học phóng xạ với thực nghiệm mô nuôi cấy người xác định tất loại phóng xạ ion hóa có khả gây đột biến

những hiểu biết, biện pháp để phòng ngừa ngăn chặn kịp thời Các thí nghiệm theo dõi phụ nữ có thai, bị nhiễm phóng xạ liều lượng thấp (4 - rơnghen) cho thấy trẻ sinh tỉ lệ mắc bệnh bạch cầu, ung thư tăng lên gấp lần Phóng xạ gây nhiều hậu cho đời sau, biến loạn NST tế bào soma, tế bào sinh dục gây dị hình, sẩy thai, quái thai, chết thai

+ Các hóa chất độc chất thải cơng nghiệp từ nhà máy hóa chất, loại ô nhiễm môi trường, ao tù, nước đọng, phân hóa học, thuốc trừ sâu nhân tố dẫn tới nguy ung thư, đột biến số lượng NST, đột biến cấu trúc NST đột biến gen gây hại

Cần phải giáo dục người hiểu biết nguyên nhân, chế gây ô nhiễm mơi trường, gây đột biến để tìm biện pháp bảo vệ môi trường tức la` để bảo vệ tương lai di truyền loài người, cho thân cho hệ sau

5 Các phương pháp chẩn đoán bệnh tật di truyền

Trước đây, để chẩn đoán bệnh tật di truyền chủ yếu dựa vào xét nghiệm, chẩn đoán y học lâm sàng, với phân tích chung phả hệ, nhiều bệnh di truyền khơng chẩn đốn Ngày nay, di truyền y học sử dụng phương pháp kỹ thuật đại, đặc biệt kỹ thuật di truyền, có nhiều phương pháp chẩn đốn xác tật, bệnh di truyền Sử dụng đánh dấu di truyền, enzim chẩn đoán bệnh, kĩ thuật chọc ối chẩn đoán trước sinh, kết hợp với phân tích hóa sinh nước ối mà phát sớm nguy sinh quái thai, dị hình, dị tật bẩm sinh

6 Các bệnh tật di truyền, chế di truyền dị tật bẩm sinh Phenilketonuria

- Theo Kusich đến năm 1990 phát 4937 bệnh di truyền bao gồm 205 gen bệnh liên kết với giới tính

- Từ đầu kỷ 20 phát chất di truyền số dị tật bẩm sinh có dị tật bẩm sinh Phenilketonuria, gen lặn đột biến dẫn đến thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phenilalanin thức ăn thành tirozin Phenilalanin ứ đọng lại máu, đồng thời phân giải thành phenilpyruvat Cả chất tích tụ nhiều máu, lên não, đầu độc tế bào thần kinh, dẫn đến trí, điên Người ta có phương pháp chẩn đoán để phát sớm trẻ nhà hộ sinh giấy thị màu đặt tã lót có phản ứng đặc trưng với nước tiểu trẻ bị bệnh, phát bệnh hạn chế hậu bệnh chế độ kiêng loại thức ăn có Phenilalanin

- Bệnh di truyền hêmôglôbin: Bệnh nhân mắc bệnh thiếu máu hồng cầu liềm 30 đoạn chuỗi bêta phân tử hêmơglơbin có biến đổi axit amin, axit glutamic vị trí thứ thay valin kéo theo biến đổi sinh lý, hồng cầu dễ vỡ dẫn đến thiếu máu, tắc mạch, trẻ đồng hợp tử gen trội thường chết tuổi sơ sinh

- Bệnh NST: xảy NST thường NST giới tính chế phân bào rối loạn dẫn tới NST tăng lên hay giảm hay số cặp NST Ví dụ, hơị chứng Đao bệnh nhân có NST thứ 21, thể ba cặp NST 13, 18 bệnh thừa, thiếu NST giới tính

1 Cấu trúc di truyền quần thể

* Khái niệm quần thể: Quần thể nhóm cá thể lồi, trải qua nhiều

thế hệ chung sống khoảng không gian xác định, thời điểm định, cá thể giao phối tự với va` cách li ở mức độ định với nhóm cá thể lân cận thuộc lồi

Về mặt di truyền học người ta chia quần thể giao phối quần thể tự phối, mặt lịch sử quần thể cộng đồng có lịch sử phát triển

chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định

Quần thể giao phối xem la` đơn vị tổ chức sở la` đơn vị sinh sản loài tự nhiên Ở loài sinh sản hữu tính tự phối, sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ con, khơng có quan hệ đực cái, thiếu mối quan hệ thích ứng với mặt sinh sản tổ chức quần thể bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối * Cấu trúc di truyền quần thể tự phối: Sự tự phối trải qua nhiều hệ, gen trạng thái dị hợp chuyển dần sang trạng thái đồng hợp tử, phân hóa thành dịng Vì dòng thuộc đời cháu chọn lọc không mang lại hiệu

Nếu nhận xét cặp gen dị hợp Aa sau hệ thứ tự thụ phấn dị hợp cịn lại ½, đồng hợp trội va` đồng hợp tử lặn loại chiếm ¼ Sau n hệ tự thụ phấn liên tục dị hợp Aa cịn lại ( ½ )n , đồng hợp tử trội va` đồng hợp tử lặn bằng: – ( ½ )n

Vậy n đ Ơ thỡ :

* Cu trỳc di truyền quần thể giao phối

Sự giao phối làm cho quần thể đa hình kiểu gen va` đa hình kiểu hình Các cá thể quần thể giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết Ví dụ, gen A có alen a1, a2, a3 giao phối tạo nên kiểu gen Nếu lồi có tồn gen A B Gen A có alen, gen B có alen quần thể giao phối có x 10 = 60 tổ hợp Mỗi cá thể loài số lượng gen lớn có tới hàng ngàn, hàng vạn gen, gen lại gồm nhiều alen, nên quần thể giao phối có nhiều kiểu tổ hợp gen Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen Quần thể giao phối có chung vốn gen Thế hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước

Mặc dầu quần thể la` đa hình, quần thể phân biệt với quần thể khác tỷ lệ định kiểu hình Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tần số tương đối alen Tần số tương đối alen tính tỷ lệ % số giao tử mang alen quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể

2 Trạng thái cân quần thể giao phối * Nội dung định luật Hacđi_Vanbec:

Ví dụ, chọn trường hợp đơn giản có gen với alen A a quần thể có kiểu gen AA, Aa, aa Giả sử tỉ lệ kiểu gen hệ xuất phát là:

0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa =

Các cá thể có kiểu gen AA cho toàn loại giao tử mang alen A Các cá thể có kiểu gen aa cho toàn loại giao tử mang alen a

Các cá thể có kiểu gen Aa cho nửa số giao tử mang A, nửa số giao tử mang a

Trong tổng số giao tử sinh từ hệ xuất phát, tỉ lệ số giao tử mang A là: tỉ lệ số giao tử mang a là:

Tần số tương đối alen A so với alen a hệ xuất phát

nghĩa giao tử đực giao tử cái, số giao tử mang A chiếm tỉ lệ 50%, số giao tử mang a chiếm tỉ lệ 50%

Nếu giao tử đực giao tử có giao tử A a có tỉ lệ thi kết hợp tự loại giao tử tạo hệ với thành phần kiểu gen sau:

Tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,25 AA + 0,50 Aa + 0,25 aa =

Cứ vậy, hệ tần số alen trì, không đổi

* Ý nghĩa định luật Hacđi_Vanbec:

- Định luật Hacđi_Vanbec phản ánh trạng thái cân di truyền quần thể Nó giải thích thiên nhiên có quần thể trì ổn định qua thời gian dài

- Định luật Hacđi_Vanbec có ý nghĩa thực tiễn Từ tỉ lệ loại kiểu hình suy kiểu gen tần số tương đối alen Ngược lại, từ tần số tương đối alen biết dự đốn tỉ lệ loại kiểu gen kiểu hình quần thể, biết tần số xuất đột biến dự tính xác suất bắt gặp thể đột biến có quần thể

Tuy nhiên, định luật Hacđi_Vanbec có tác dụng hạn chế Trên thực tế, thể đồng hợp lặn, đồng hợp trội dị hợp có sức sống giá trị thích nghi khác nhau, q trình đột biến q trình chọn lọc khơng ngừng xảy làm cho tần số tương đối alen bị biến đổi Đó trạng thái động quần thể, phản ánh tác dụng chọn giống giải thích sở tiến hố 3 Quần thể, quần thể tự phối quần thể giao phối

* Khái niệm quần thể

Quần thể tập hợp cá thể loài, chung sống khoảng không gian xác định, vào thời điểm định

Quần thể tập hợp ngẫu nhiên, thời, quần thể cộng đồng có lịch sử hình thành phát triển chung, có thành phần kiểu gen đặc trưng ổn định

* Phân biệt quần thể tự phối quần thể giao phối:

xuyên so với cá thể thuộc quần thể khác nhau, quần thể loài thường bị cách li vùng điều kiện sống khơng thuận lợi Vì quần thể giao phối xem la` đơn vị sinh sản, đơn vị tồn loài thiên nhiên Ở lồi sinh sản hữu tính tự phối lồi sinh sản vơ tính hay sinh sản sinh dưỡng có quan hệ mẹ khơng có quan hệ đực Mặc dầu có mối quan hệ mặt kiếm ăn, tự vệ, chống chịu yếu tố ngoại cảnh thiếu mối quan hệ thích ứng lẫn mặt sinh sản tổ chức quần thể bị bộc lộ tính chất tổ chức tự nhiên loài giao phối

* Đặc điểm, cấu trúc di truyền quần thể tự phối:

- Sự tự phối làm cho quần thể bị phân chia thành dịng có kiểu gen khác

- Trải qua nhiều hệ tự phối gen trạng thái dị hợp tử chuyển dần sang trạng thái đồng hợp, làm tăng thể đồng hợp, giảm thể dị hợp, triệt tiêu ưu lai, sức sống giảm

- Trong hệ cháu tự thụ phấn liên tục chọn lọc không mang lại hiệu

* Đặc điểm cấu trúc di truyền quần thể giao phối:

- Quần thể giao phối có tính đa hình kiểu gen, từ tạo nên tính đa hình kiểu hình

- Các cá thể quần thể giao phối giống nét bản, chúng sai khác nhiều chi tiết, khó tìm cá thể giống hệt (chỉ trừ trường hợp sinh đôi trứng)

- Qua hệ giao phối tần số kiểu gen, loại kiểu gen thay đổi - Tất tổ hợp gen quần thể tạo nên vốn gen quần thể Có thể xem quần thể giao phối tập hợp cá thể có chung vốn gen, hệ sau thừa hưởng phát triển vốn gen hệ trước

- Tuy quần thể la` đa hình, quần thể xác định phân biệt với quần thể khác loài tỷ lệ định kiểu hình khác Ví dụ, tỉ lệ % nhóm máu A, B, O thay đổi tùy quần thể người

- Từ tỉ lệ phân bố kiểu hình suy tỉ lệ kiểu gen từ suy tần số tương đối alen

- Quần thể giao phối làm biến động kiểu gen quần thể, dẫn đến hướng chọn lọc thích nghi

* Tần số tương đối alen tính tỉ lệ phần trăm số giao tử mang alen có quần thể Tần số tương đối alen gen dấu hiệu đặc trưng cho phân bố kiểu gen kiểu hình quần thể

4 Xu hướng cân thành phần kiểu gen quần thể giao phối Quần thể giao phối có tỉ lệ phân bố kiểu gen hệ xuất phát là:

0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa =

* Nếu hệ xuất phát có tỉ lệ phân bố kiểu gen là:

- Tần số alen A : - Tần số alen a :

nghĩa tỉ lệ số giao tử mang gen A quần thể 0,8 ; tỉ lệ số giao tử mang gen a 0,2

Sự kết hợp tự loại giao tử quần thể tạo hệ với thành phần kiểu gen sau:

Như tỉ lệ kiểu gen hệ là: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04aa =

Như tỉ lệ tần số tương đối alen A alen a 0,8/0,2 Chứng tỏ quần thể trạng thái cân

* Các nhân tố làm phá vỡ trạng thái cân kiểu gen quần thể Trong thiên nhiên, quần thể khơng thể có số lượng vô tận, giao phối hoàn toàn tự ngẫu nhiên, cân khơng phải ổn định có tác động yếu tố khác đột biến, CLTN, di nhập gen, lạc gen

Ảnh hưởng kích thước quần thể: Dịch gen làm thay đổi số lượng tương đối cấu gen, vượt tần số nguyên có quần thể ban đầu Đây dấu hiệu tách từ quần thể lớn quần thể nhỏ để sau hình thành quần thể lớn khác Trong nhóm nhỏ alen hay chọn lọc cách hoàn toàn ngẫu nhiên

- Giao phối không tự do:

Kiểu giao phối xảy bố mẹ gặp khơng phải hồn tồn ngẫu nhiên mà có chọn lựa nhau:

- Giao phối có lựa chọn:

Có trường hợp giao phối khơng hồn tồn tự mà lại có lựa chọn Ở động vật giao phối có xu hướng lựa chọn kiểu hình thích hợp với chúng Điều thể rõ nghiên cứu ruồi đực, ruồi mắt đỏ mắt trắng Trong q trình ni dưỡng chung ruồi đực mắt đỏ ruồi lựa chọn nhiều gần lần so với ruồi đực mắt trắng, kể ruồi mắt trắng lựa chọn ruồi đực mắt đỏ Đối với xã hội lồi người lựa chọn rõ rệt

- Tự giao:

Xu hướng cá thể huyết thống giao phối với nguyên nhân khác cản trở giao phối tự Sự tự giao qua nhiều đời làm cho tần số dị hợp giảm đi, tần số kiểu gen đồng hợp tăng lên, tần số gen p, q giữ nguyên 0,5 tỉ lệ kiểu gen dị hợp quần thể hạ xuống nhanh, theo cấp số nhân Bản thân tượng tự giao đưa đến biểu gen lặn thể đồng hợp dẫn tới tượng giảm sức sống Ví dụ, người giao phối thân thuộc tỉ lệ chết gen lặn trẻ sinh cao bình thường tới 13%

- Do đột biến:

mỗi đời cấu gen thay đổi khác mức ổn định ban đầu Đó áp lực đột biến làm thay đổi cân gen quần thể

- CLTN:

CLTN thực tế cho thấy tần số alen dại so với alen đột biến cao nhiều đột biến nghịch đột biến thuận Điều giải thích CLTN, thơng qua lý thuyết áp lực chọn lọc, cân đột biến chọn lọc, chọn lọc chống tính trạng trội, chọn lọc chống tính trạng lặn

- Di gen nhập gen.

Sự di gen nhập gen từ quần thể khác vào làm thay đổi tần số alen quần thể ban đầu Mức thay đổi phụ thuộc vào tần số cá thể di nhập gen theo chênh lệch hai tần số gen quần thể phận di nhập thêm lúc xảy tượng

- Do lạc gen giảm phân: