Kết cục thai kì các trường hợp thiểu ối ở tuổi thai 16 – 28 tuần tại bệnh viện từ dũ

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC TP HỒ CHÍ MINH - CAO THỊ MAI PHƯƠNG KẾT CỤC THAI KÌ CÁC TRƯỜNG HỢP THIỂU ỐI Ở TUỔI THAI 16 – 28 TUẦN TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ CHUYÊN NGÀNH: SẢN PHỤ KHOA MÃ SỐ: NT 62 72 13 01 THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2018 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH CAO THỊ MAI PHƯƠNG KẾT CỤC THAI KÌ CÁC TRƯỜNG HỢP THIỂU ỐI Ở TUỔI THAI 16 – 28 TUẦN TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ Chuyên ngành: Sản phụ khoa Mã số: NT 62 72 13 01 LUẬN VĂN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ NỘI TRÚ NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: TS NGUYỄN HỒNG HOA THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH – NĂM 2018 LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu riêng Các số liệu, kết nêu luận văn trung thực chưa có cơng bố cơng trình khác TP.HCM, Ngày 16 tháng 06 năm 2018 CAO THỊ MAI PHƯƠNG MỤC LỤC TRANG PHỤ BÌA LỜI CAM ĐOAN MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG, BIỂU ĐỒ VÀ HÌNH DANH MỤC BẢNG ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH VIỆT DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ĐẶT VẤN ĐỀ MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU CHƯƠNG TỔNG QUAN Y VĂN 1.1 Đại cương nước ối 1.2 Thiểu ối – vô ối ba tháng thai kì 1.3 Các khảo sát bất thường nhiễm sắc thể 16 CHƯƠNG ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 19 2.1 Thiết kế nghiên cứu 19 2.2 Đối tượng nghiên cứu 19 2.3 Địa điểm nghiên cứu 19 2.4 Thời gian lấy mẫu 19 2.5 Tiêu chuẩn chọn mẫu 19 2.6 Phương pháp chọn mẫu 20 2.7 Phác đồ quản lý thai kì thiểu ối – vô ối sớm bệnh viện Từ Dũ 20 2.8 Quy trình thực 20 2.9 Liệt kê định nghĩa biến số 24 2.10 Xử lý phân tích số liệu 31 2.11 Vấn đề y đức 32 CHƯƠNG KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 33 3.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 34 3.2 Đặc điểm thai kì thiểu ối tuổi thai 16 – 28 tuần 36 3.3 Đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể 43 3.4 Kết cục thai kì trường hợp thiểu ối tuổi thai 16 - 28 tuần 46 CHƯƠNG BÀN LUẬN 54 4.1 Đặc điểm mẫu nghiên cứu 54 4.2 Đặc điểm thai kì thiểu ối tuổi thai 16 – 28 tuần 55 4.3 Kết bất thường nhiễm sắc thể 61 4.4 Kết cục thai kì trường hợp thiểu ối tuổi thai 16 - 28 tuầntuần 67 4.5 Tính ứng dụng hạn chế nghiên cứu 73 KẾT LUẬN 76 KIẾN NGHỊ 77 TÀI LIỆU THAM KHẢO PHỤ LỤC DANH MỤC CÁC BẢNG, BIỂU ĐỒ VÀ HÌNH DANH MỤC BẢNG Bảng 1.1: Nguồn gốc nước ối ba tháng cuối thai kì [63] Bảng 1.2: Nguyên nhân thiểu ối - vô ối ba tháng thai kì [23] 10 Bảng 1.3: Tần suất dị tật thai kì thiểu - vơ ối ba tháng [23] 10 Bảng 2.2.1: Đặc điểm dịch tễ - xã hội mẫu nghiên cứu 24 Bảng 2.2: Đặc điểm tiền bệnh lý trước mang thai 25 Bảng 2.3: Đặc điểm thai kì 26 Bảng 2.4: Đặc điểm kết cục thai kì 29 Bảng 3.1: Đặc điểm dịch tễ, xã hội thai phụ 34 Bảng 3.2: Đặc điểm tuổi chồng thai phụ 35 Bảng 3.3: Đặc điểm thai kì 36 Bảng 3.4: Đặc điểm tiền sản khoa thai phụ 37 Bảng 3.5: Đặc điểm tiền bệnh lý thai phụ trước thai kì 38 Bảng 3.6: Đặc điểm tiền bệnh lý chồng thai phụ 39 Bảng 3.7: Tác nhân gây đột biến 40 Bảng 3.8: Đặc điểm xét nghiệm sàng lọc hình ảnh siêu âm 40 Bảng 3.9: Các bất thường hệ tiết niệu 43 Bảng 3.10: Tóm lược ba trường hợp biến dị đa hình vùng dị nhiễm sắc 44 Bảng 3.11: Nguyên nhân thất bại tai biến thủ thuật 45 Bảng 3.14: Đặc điểm cách kết thúc thai kì 47 Bảng 3.15: Đặc điểm lúc sinh thai kì thiểu ối - vô ối ba tháng 49 Bảng 3.16: Đặc điểm nhóm thai nhi sinh sống 50 Bảng 3.17: Đặc điểm nhóm thai lưu chết sau sinh 51 Bảng 3.18: Đặc điểm thai kì kết 2 microglobulin 52 Bảng 4.1: Tình trạng dinh dưỡng thai kì nghiên cứu 57 Bảng 4.2: Mức độ thiểu ối nặng – vô ối nghiên cứu 58 Bảng 4.3: Tần suất dấu điểm bất thường nhiễm sắc thể siêu âm nghiên cứu 59 Bảng 4.4: Tỷ lệ dị tật dị tật hệ tiết niệu nghiên cứu 60 Bảng 4.5: Kết bất thường nhiễm sắc thể nghiên cứu 61 Bảng 4.6: Tử suất sau sinh nghiên cứu 70 Bảng 4.7: Mơ hình tử vong nghiên cứu 71 DANH MỤC SƠ ĐỒ Sơ đồ 2.1: Phác đồ quản lý thai kì thiểu ối ba tháng 22 Sơ đồ 2.2: Quy trình thực nghiên cứu 23 Sơ đồ 3.1: Tóm tắt kết nghiên cứu 33 Sơ đồ 3.2: Kết cục thai kì 46 DANH MỤC HÌNH ẢNH Hình 1.1: Đánh giá thể tích ối kĩ thuật SDP Hình 1.2: Đánh giá thể tích ối kĩ thuật AFI DANH MỤC BIỂU ĐỒ Biểu đồ 3.1: Bất thường xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể 41 Biểu đồ 3.2: Bất thường siêu âm tiền sản 41 Biểu đồ 3.3: Bất thường dấu điểm siêu âm 42 Biểu đồ 3.4: Kết khảo sát nhiễm sắc thể 44 Biểu đồ 3.5: Ngun nhân chấm dứt thai kì theo nhóm tuổi thai 48 DANH MỤC ĐỐI CHIẾU THUẬT NGỮ ANH – VIỆT Amniotic fluid index Chỉ số ối Body mass index Chỉ số khối thể Congenital abnormalies of the kidney and Bất thường bẩm sinh hệ tiết niệu the urinary tract Crown rump length Chiều dài đầu mông Food and Drug Administration Cục quản lý thực phẩm dược phẩm Hoa Kỳ Heterochromatic polymorphic variants Maximal vertical pocket Biến dị đa hình vùng dị nhiễm sắcsắc Chiều sâu xoang ối lớn Single deepest pocket Non Invasive Prenatal Testing Xét nghiệm không xâm lấn trước sanh The American Congress of Obstetricians Hiệp hội Sản Phụ Khoa Hoa Kỳ and Gynecologists Royal College of Obstetricians & Hiệp hội sản phụ khoa Hoàng Gia Gynaecologists Anh The Steering Committee of the Regional Uỷ ban đạo khu vực Tây Thái office for the Western Pacific Region of Bình Dương Tổ chức y tế WHO giới DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG VIỆT CDTK Chấm dứt thai kì CĐTS Chẩn đoán trước sanh CMND Chứng minh nhân dân NST Nhiễm sắc thể TP.HCM Thành phố Hồ Chí Minh TCTTTTC Thai chậm tăng trưởng tử cung DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT TIẾNG ANH ACOG The American Congress of Obstetricians and Gynecologists AFI Amniotic fluid index AFP Alpha - Fetoprotein ßhCG Beta human Chorionic Gonadotropin BMI Body mass index CAKUT Congenital abnormalies of the kidney and the urinary tract CNV Copy number variariants CRL Crown rump length FDA Food and Drug Administration MVP Maximal vertical pocket NIPT Noninvasive Prenatal Testing PAPP-A Pregnancy – associated Plasma Protein A RCOG Royal College of Obstetricians & Gynaecologists SDP Single deepest pocket TORCH Toxoplasma, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes simplex virus and Other uE3 unconjugated Estriol WPRO The Steering Committee of the Regional office for the Western Pacific Region of WHO 76 KẾT LUẬN Qua nghiên cứu 94 trường hợp thiểu ối – vô ối tuổi thai 16 – 28 tuần thời gian từ 01/12/2017 đến 01/04/2018, thu kết sau: Đặc điểm thai kì trường hợp thiểu ối từ 16 – 28 tuần − Tỷ lệ vô ối chiếm 29,8% − Tỷ lệ bất thường hệ niệu chiếm 28,7%, tồn bất thường thận, với 80% diện hai thận Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể loại bất thường: − Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể nhóm nghiên cứu 3,2%, thuộc loại biến dị đa hình vùng dị nhiễm sắc, nhiễm sắc thể thường nhiễm sắc thể giới tính Đặc điểm kết cục thai kì trường hợp thiểu ối từ 16 – 28 tuần − Tỷ lệ thai chậm tăng trưởng tử cung chiếm 57,4% trường hợp − Tỷ lệ vỡ ối chung 25,3%, vỡ ối trước 28 tuần chiếm 83,3% − Tử suất chu sinh thai kì thiểu ối – vơ ối chẩn đốn tuổi thai 16 – 28 tuần 49,4% − Yếu tố tiên lượng khả sống thai kì thiểu ối – vô ối đơn độc 77 KIẾN NGHỊ Qua nghiên cứu “Kết cục thai kì trường hợp thiểu ối tuổi thai 16 – 28 tuần bệnh viện Từ Dũ” đưa số kiến nghị sau: − Khi cần khảo sát nhiễm sắc thể thai nhi thai kì thiểu ối sớm, nên định xét nghiệm lập nhiễm sắc thể FISH QF – PCR để tránh bỏ sót biến dị đa hình vùng dị nhiễm sắc, chọc máu cuống rốn nên định chọc ối để khảo sát chức thận, qua nồng độ 2 microglobulin máu cuống rốn − Thai nhi thai kì thiểu ối – vơ ối chẩn đốn tuổi thai 16 – 28 tuần cần khảo sát cấu trúc chức thận sớm tốt sau sinh, để phát điều trị sớm bất thường hệ tiết niệu khơng chẩn đốn trước sinh TÀI LIỆU THAM KHẢO TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG VIỆT Cao Thanh Tùng (2013), Ảnh hưởng thiểu ối lên kết cục sinh thai từ 37 tuần trở lên, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh Đinh Lương Thái (2012), Nghiên cứu số yếu tố liên quan thái độ xử trí với thai từ 22 đến 37 tuần bị thiểu ối bệnh viện phụ sản Trung Ương, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y Hà Nội, Hà Nội Lý Hồng Nhung (2012), Khảo sát yếu tố nguy thai chậm tăng trưởng tử cung bệnh viện Hùng Vương, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh Nguyễn Ngọc Rạng (2012), "Báo cáo ca bệnh hàng loạt ca bệnh", Thiết kế nghiên cứu thống kê y học, Nhà xuất Y học, tr 16 - 24 Nguyễn Phương Thảo, (2006), "Tìm bất thường nhiễm sắc thể qua sàng lọc trước sanh", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 10(1) Nguyễn Trí Dũng Phùng Như Tồn (2004), "Thực phân tích nhiễm sắc thể đồ số trường hợp nghi ngờ sản phụ sinh dị tật bẩm sinh", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 8(1), tr 23-27 Nguyễn Văn Dũng, Ngơ Minh Xn, Lê Hồng Diễm (2003), "Tình hình tử vong chu sinh bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 7(1), tr 31-36 Nguyễn Việt Hoa, Trần Ngọc Bích, Hồng Quý Quân (2013), "Theo dõi điều trị dị tật thận ‐ tiết niệu chẩn đoán sớm trước sinh khoa nhi bệnh viện hn việt đức", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 17(3), tr 130135 Ninh Văn Minh, Hoàng Tiến Nam, Trần Thị Len (2013), "Thiểu ối thai 28 tuần, yếu tố liên quan phương pháp xử trí bệnh viện phụ sản Thái Bình", Y Học Thực Hành 6(874), tr 90-91 10 Phạm Bích Chi, Hồng Trọng Kim, Trương Phi Hùng (2005), "Tình hình tử vong sơ sinh bệnh viện Nhi Đồng II TP.HCM năm 2002", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 9(1), tr 140-146 11 Phạm Lê Tuấn, Nguyễn Nam Liên, Phan Lê Thu Hằng (2015), Niên giám thống kê y tế, Nhà xuất y học, Hà Nội, 261 12 Phạm Ngọc Dũng Huỳnh Nghĩa (2011), "Ứng dụng số hồng cầu công thức tầm soát bệnh lý huyết sắc tố thể ẩn bệnh viện An Giang", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 15(4), tr 553-560 13 Phan Nguyễn Quốc Thuận (2016), Tỉ lệ bất thường số kháng trở động mạch rốn động mạch não thai kì từ 34 tuần trở lên có số ối 5cm, Luận văn thạc sĩ y học, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh 14 Tô Mai Xuân Hồng Nguyễn Duy Tài (2011), "Các yếu tố nguy bất thường nhiễm sắc thể thai nhi", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 15(1), tr 18-23 15 Trần Thị Ngự Uyển Lê Thị Ngọc Dung (2009), "Đặc điểm trường hợp dị tật thận tiết niệu bệnh viện Nhi Đồng II từ tháng 7/2002 – 7/2007", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 13(1), tr 161-166 16 Trương Thị Ái Hoà Huỳnh Nguyễn Khánh Trang (2018), "Tỷ lệ đái tháo đường thai kỳ yếu tố liên quan bệnh viện Quận 2", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 22(1) 17 Võ Kim Cát Tuyền (2015), Kết cục thai kỳ thai phụ có dấu điểm bất thường nhiểm sắc thể siêu âm bệnh viện Hùng Vương, Luận văn bác sĩ nội trú, Đại học y dược thành phố hồ chí minh 18 Võ Phương Khanh, Trịnh Hữu Tùng, Lục Quả (2012), "Mơ hình dị tật bẩm sinh bệnh viện Nhi Đồng II từ năm 2000 đến năm 2010", Tạp chí y học thành phố Hồ Chí Minh 16(4) TÀI LIỆU THAM KHẢO TIẾNG ANH: 19 "ACOG Practice bulletin no 134: fetal growth restriction" (2013), Obstet Gynecol 121(5), pp 1122-33 20 "ACOG Practice Bulletin No 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders" (2016), Obstet Gynecol 127(5), pp e108-22 21 "ACOG Practice Bulletin No 163: Screening for Fetal Aneuploidy" (2016), Obstet Gynecol 127(5), pp e123-37 22 Alessandro G (2013), "Fetal blood sampling", UpToDate, Waltham, MA 23 Beloosesky R., Ross M G., and (2017), "Oligohydramnios", UpToDate, Waltham, MA 24 Bökenkamp A., et al (2001), "Fetal serum concentrations of cystatin C and β2microglobulin as predictors of postnatal kidney function", Am J Obstet Gynecol 185, pp 468-75 25 Brace R A (1997), "Physiology of amniotic fluid volume regulation", Clin Obstet Gynecol 40(2), pp 280-9 26 Capone V P., et al (2017), "Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play", Int J Mol Sci 18(4) 27 Capone V P., et al (2017), "Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play", International Journal of Molecular Sciences 18(4), p 796 28 Chamberlain P F., et al (1984), "Ultrasound evaluation of amniotic fluid volume", American Journal of Obstetrics & Gynecology 150(3), pp 245-249 29 Chang G (2017), "Alcohol intake and pregnancy", UpToDate, Waltham, MA 30 Cheikh Ismail L., Bishop D C., and Pang R (2016), "Gestational weight gain standards based on women enrolled in the Fetal Growth Longitudinal Study of the INTERGROWTH-21st Project: a prospective longitudinal cohort study", BMJ 352 31 Chijioke O, Uche E, and Anderson U (2018), "Ultrasonographic Assessment of Amniotic Fluid Index in Normal Singleton Pregnancy among Igbo Women, South-Eastern Nigeria", Journal of Advances in Medicine and Medical Research 25, pp 1-6 32 Choi H A., et al (2016), "The Prenatal and Postnatal Incidence of Congenital Anomalies of the Kidneys and Urinary Tract (CAKUT) Detected by Ultrasound", Child Kidney Dis 20(1), pp 29-32 33 Cunningham F G., Leveno K J., and Bloom S L (2014), "Fetal growth disorders", Williams Obstetrics, New York : McGraw-Hill Education, pp 891909 34 Cunningham F G., Leveno K J., and Bloom S L (2014), "Prenatal Diagnosis", Williams Obstetrics New York: McGraw-Hill Medical, pp 283 - 297 35 Cunningham F G., Leveno K J., and Bloom S L (2014), "Teratology, Teratogens, and Fetotoxic Agents", Williams Obstetrics New York: McGrawHill Medical, pp 259-277 36 Dommergues M., et al (2000), "Fetal serum beta2-microglobulin predicts postnatal renal function in bilateral uropathies", Kidney Int 58(1), pp 312-6 37 Everett M and Michael G R (2017), "Assessment of amniotic fluid volume", UpToDate, Waltham, MA 38 "Fetal Soft Markers in Obstetric Ultrasound" (2005), Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada 27(6), pp 592-612 39 for Deseases Control and Prevention Center (October 17, 2014), Radiation and Pregnancy: A Fact Sheet for Clinicians, accessed, from https://emergency.cdc.gov/radiation/prenatalphysician.asp 40 George T M (2017), "Large for gestational age newborn", UpToDate, Waltham, MA 41 Ghidini A (2017), "Diagnostic amniocentesis", UpToDate, Waltham, MA 42 Goldkrand J W., et al (2003), "Comparison of the amniotic fluid index with gray-scale and color Doppler ultrasound", J Matern Fetal Neonatal Med 13(5), pp 318-22 43 Hill L M (1997), "Oligohydramnios: sonographic diagnosis and clinical implications", Clinical obstetrics and gynecology 40(2), pp 314-327 44 Hindryckx A and De Catte L (2011), "Prenatal diagnosis of congenital renal and urinary tract malformations", Facts Views Vis Obgyn 3(3), pp 165-74 45 Ismaili K., et al (2016), "Antenatal assessment of kidney morphology and function", Pediatric Kidney Disease, Springer, pp 49-76 46 Júnior E A., et al (2014), "Reference range for amniotic fluid index measurements in a Brazilian population", Journal of perinatal medicine 42(4), pp 535-539 47 K Williams, B Wittmann, and J Dansereau (1993), "Intraobserver reliability of amniotic fluid volume estimation by two techniques: amniotic fluid index vs maximum vertical pocket", Ultrasound in Obstetrics & Gynecology 3(5), pp 346-349 48 Khadilkar Suvarna S, et al (2003), "Amniotic fluid index in normal pregnancy: an assessment of gestation specific reference values among Indian women", Journal of obstetrics and gynaecology research 29(3), pp 136-141 49 Linehan L A., et al (2016), "Neonatal and maternal outcomes following midtrimester preterm premature rupture of the membranes: a retrospective cohort study", BMC Pregnancy and Childbirth 16, p 25 50 M Christofolini D., et al (2012), "Correlation between Chromosomal Variants and Male Infertility in a Population of Brazilian Infertile Men", Reproductive System and Sexual Disorders: Current Research 1(105) 51 Madariaga L., et al (2013), "Severe prenatal renal anomalies associated with mutations in HNF1B or PAX2 genes", Clin J Am Soc Nephrol 8(7), pp 117987 52 Magann E F., et al (2011), "Borderline or marginal amniotic fluid index and peripartum outcomes: a review of the literature", J Ultrasound Med 30(4), pp 523-8 53 Magann E F., et al (2004), "Biophysical profile with amniotic fluid volume assessments", Obstet Gynecol 104(1), pp 5-10 54 Mongelli M, Ho WC, and TambyRaja R (1999), "Amniotic fluid and maternal characteristics in Chinese pregnancies dated by early ultrasound biometry", International Journal of Gynecology & Obstetrics 66(1), pp 39-40 55 Morales R, et al (2016), "Chromosomal polymorphic variants increase aneuploidies in male gametes and embryos", Systems Biology in Reproductive Medicine 62(5), pp 317-324 56 N Akhter, et al (2015), "Antepartum transabdominal amnioinfusion in oligohydramnios - a comparative study", International Journal of Reproduction, Contraception, Obstetrics and Gynecology 4(4), pp 1181-4 57 Nabhan A F and Abdelmoula Y A (2008), "Amniotic fluid index versus single deepest vertical pocket as a screening test for preventing adverse pregnancy outcome", Cochrane Database Syst Rev(3), p CD006593 58 Nabhan A F and Abdelmoula Y A (2009), "Amniotic fluid index versus single deepest vertical pocket: a meta-analysis of randomized controlled trials", Int J Gynaecol Obstet 104(3), pp 184-8 59 Nie H and Lu G (2011), "Long Y chromosome is not a fetal loss risk", Journal of Assisted Reproduction and Genetics 28(2), pp 151-156 60 Ostrer H (2017), "Genetic and environmental causes of birth defects", UpToDate, Waltham, MA 61 P Ce ́sar, et al (2012), "Alterations and Chromosomal Variants in the Ecuadorian Population", Journal of Biomedicine and Biotechnology, p 62 Pásztor N (2014), Management of severe oligohydramnios with antepartum transabdominal amnioinfusion, Department of Obstetrics and Gynecology, University of Szeged, Department of Obstetrics and Gynecology, Szeged 63 Petrozella L N., et al (2011), "Clinical significance of borderline amniotic fluid index and oligohydramnios in preterm pregnancy", Obstet Gynecol 117(2 Pt 1), pp 338-42 64 Phelan J P., et al (1987), "Amniotic fluid index measurements during pregnancy", J Reprod Med 32(8), pp 601-4 65 Podugol'nikova O A., et al (1984), "Polymorphism of the heterochromatic regions of chromosomes 1, 9, 16 and Y and mental retardation", Genetika 20(1), pp 177-82 66 Purandare H., et al (2011), "Heterochromatic variations and pregnancy losses in humans", International Journal of Human Genetics 11(3), pp 167-175 67 Rodriguez M M (2014), "Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract (CAKUT)", Fetal Pediatr Pathol 33(5-6), pp 293-320 68 Ross M G and Beall M H (2017), "Physiology of amniotic fluid volume regulation", UpToDate, Waltham, MA 69 Royal College of Obstetricians & Gynecologist (2012), In Vitro Fertilisation: Perinatal Risks and Early Childhood Outcomes 70 Said A H., et al (2016), "In utero MRI diagnosis of fetal malformations in oligohydramnios pregnancies", The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine 47(4), pp 1733-1742 71 Shipp T D., et al (1996), "Outcome of singleton pregnancies with severe oligohydramnios in the second and third trimesters", Ultrasound Obstet Gynecol 7(2), pp 108-13 72 SOyLU Alper, et al (May 2017), "Prenatal Risk Factors for Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract", Turkish Nephrology, Dialysis and Transplantation Journal 26(2), pp 161-165 73 Stoll C., et al (1998), "Study of 224 Cases of Oligohydramnios and Congenital Malformations in a Series of 225,669 Consecutive Births", Public Health Genomics 1(2), pp 71-77 74 Tain Y L., et al (2016), "Incidence and Risks of Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract in Newborns: A Population-Based Case-Control Study in Taiwan", Medicine (Baltimore) 95(5), p e2659 75 Thomas R M (2015), "Abnormal amniotic fluid", in John T Queenan, Catherine Y Spong, Charles J Lockwood Editor, Protocols for High-Risk Pregnancies: An Evidence-Based Approach, John Wiley & Sons, Ltd, pp 319322 76 Vergani P., et al (MAY 1994), "Risk Factors for Pulmonary Hypoplasia in Second-Trimester Premature Rupture of Membranesal Surveillance", American Journal of Obstetrics and Gynecology 170(5), pp 1359-1364 77 Vikraman S K., et al (2017), "Impact of antepartum diagnostic amnioinfusion on targeted ultrasound imaging of pregnancies presenting with severe oligo- and anhydramnios: An analysis of 61 cases", Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 212, pp 96-100 78 Vikraman S K., et al (2017), "Impact of antepartum diagnostic amnioinfusion on targeted ultrasound imaging of pregnancies presenting with severe oligo- and anhydramnios: An analysis of 61 cases", European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 212(Supplement C), pp 96-100 79 Weremowicz S (2017), "Congenital cytogenetic abnormalities", UpToDate, UpToDate, Waltham, MA 80 Yosypiv Ihor V (2012), "Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: A Genetic Disorder?", International Journal of Nephrology 2012, p 909083 81 Ciardelli V, et al (2001), "Prenatal evaluation of fetal renal function based on serum beta2‐microglobulin assessment", Prenatal diagnosis 21(7), pp 586588 82 World Health Organization (2000), The Asia-Pacific perspective: redefining obesity and its treatment, Editor^Editors, Sydney: Health Communications Australia PHỤ LỤC CÁC CA LÂM SÀNG BIẾN DỊ ĐA HÌNH VÙNG DỊ NHIỄM SẮC Ca lâm sàng 01: Sản phụ 25 tuổi, dân tộc Kinh, quê quán Kon Tum, nghề nghiệp: nhân viên văn phịng, PARA: 0000, có chồng 25 tuổi Sản phụ đến khám lần khoa Chẩn Đoán Trước Sanh bệnh viện Từ Dũ thai 28 tuần, vơ ối, theo dõi thai chậm tăng trưởng tử cung Tiền gia đình khơng ghi nhận sinh dị tật hay bệnh lý bẩm sinh Hai vợ chồng chưa khám sức khoẻ, không ghi nhận bệnh lý nội – ngoại khoa trước Thai lần thai tự nhiên, khám thai ngoại viện, siêu âm xác định có thai lúc tuần Siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 11 tuần, với số độ mờ da gáy 1.9mm, không làm xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu ba tháng giữa, siêu âm 4D không ghi nhận bất thường Trong thai kì sản phụ khơng tiếp xúc với tác nhân gây đột biến Sản phụ siêu âm tiền sản kiểm tra, với kết luận: thai sống đầu, thai 28 tuần, cân nặng thai bách phân vị thứ so với tuổi thai 28 tuần (theo Intergrowth21), theo dõi tràn dịch màng tim lượng ít, vô ối Sản phụ tư vấn chọc máu cuống rốn, thay chọc ối, để khảo sát nhiễm sắc thể bilan nhiễm trùng bào thai gồm Toxoplasma Gondii, Rubella, Cytomegalo virus Vì vơ ối làm cản trở khảo sát vị trí dây rốn, lượng 400mL nước muối sinh lý truyền vào buồng ối với tốc độ 30 giọt/phút với mục đích tạo mơi trường thấu quang để thực thủ thuật chọc máu cuống rốn Kết bilan nhiễm trùng âm tính, karyotype cho kết 46,XX,1qh(+) Karyotype chồng thai phụ thai phụ bình thường Qua lần khám thai khơng ghi nhận thêm bất thường khác siêu âm, thai phụ không mắc bệnh lý thai kì, tăng trưởng thai nằm khoảng bách phân vị thứ – 10 tuổi thai, lượng ối dao động mức AFI – suốt thai kì Sản phụ vào chuyển tự nhiên lúc thai 38 tuần, sinh thường bệnh viện Từ Dũ, bé gái cân nặng 2900gr, Apgar phút điểm phút điểm, kiểu hình khơng ghi nhận bất thường Karyotype 46,XX,1qh+ Ca lâm sàng 02: Sản phụ 29 tuổi, dân tộc Kinh, quê quán PleiKu, nghề nghiệp: giáo viên cấp hai, PARA: 0000, BMI trước mang thai: 23.2kg/m2, thuộc nhóm thừa cân theo WPRO, có chồng 35 tuổi, dân tộc Kinh Sản phụ đến khám lần khoa Chẩn Đoán Trước Sanh bệnh viện Từ Dũ thai 22 tuần, thiểu ối Tiền gia đình không ghi nhận bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh Trước mang thai, hai vợ chồng xét nghiệm máu với kết quả: vợ thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ nhẹ, hồn tồn khơng có triệu chứng thiếu máu lâm sàng hay tiền truyền máu trước đây, công thức máu chồng giới hạn bình thường Thai kì thai tự nhiên, khám thai ngoại viện, siêu âm tính tuổi thai lúc 10 tuần, siêu âm đo độ mờ da gáy lúc thai 12 tuần với số độ mờ da gáy 1.5mm, sàng lọc Double test nguy thấp Tại Từ Dũ, sản phụ siêu âm tiền sản kiểm tra, phát bất thường: thai 22 tuần, AFI 4cm, dây rốn động mạch, bánh dày 66mm, theo dõi thai chậm tăng trưởng tử cung với ước lượng cân nặng thai bách phân vị thứ so với tuổi thai 22 tuần (theo Intergrowth 21) Trong thai kì sản phụ khơng tiếp xúc với tác nhân gây đột biến Sản phụ tư vấn chọc ối khảo sát nhiễm sắc thể bilan nhiễm trùng bào thai gồm: Toxopasma Gondii, Rubella, Cytomegalovirus Quá trình chọc ối khơng ghi nhận tai biến Kết bilan nhiễm trùng âm tính, kết Karyotype: 46,XY,22ps(+) Hai vợ chồng sau tư vấn khảo sát nhiễm sắc thể, với kết karyotype vợ 46,XX chồng 46,XY,22ps+ Quá trình khám thai sau khơng ghi nhận thêm bất thường siêu âm, lượng ối theo AFI dao động từ – cm, ước lượng cân nặng thai dao động bách phân vị thứ so với tuổi thai, theo Intergrowth 21 Lúc thai 28 tuần, sản phụ chẩn đốn đái tháo đường thai kì, điều trị thay đổi chế độ ăn, đường huyết trì ổn định mức 110mg/dl, tổng tăng cân thai kì 18 kg, thuộc nhóm tăng cân nhiều Sản phụ vào chuyển tự nhiên lúc thai 39 tuần, sinh thường bé trai cân nặng 2900gr, Apgar phút phút điểm điểm, kiểu hình bình thường Ca lâm sàng 03: Sản phụ 34 tuổi, dân tộc Kinh, quê quán TP.HCM, nghề nghiệp công nhân, PARA: 1011, lần sinh thường, thai nhi bị não úng thuỷ chẩn đoán sau sinh, phẫu thuật dẫn lưu dịch não tuỷ vào khoang bụng lúc thai nhi tháng tuổi, bé năm tuổi, không phát thêm bất thường khác; lần thai lưu sớm Chồng sản phụ 39 tuổi, dân tộc Kinh Sản phụ đến khám khoa Chẩn Đoán Trước Sanh bệnh viện Từ Dũ thai 22 tuần, thiểu ối, theo dõi thai chậm tăng trưởng tử cung Quá trình thăm khám ghi nhận: tiền bệnh lý thai phụ chồng không ghi nhận bất thường, nhiễm sắc thể thai phụ 46,XX chồng 46,XY, không tiếp xúc tác nhân gây đột biến, siêu âm thai lần lúc 10 tuần, xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể nguy thấp Siêu âm tiền sản kiểm tra bệnh viện Từ Dũ ghi nhận: thai 22 tuần, AFI 3.7cm, ruột tăng âm, chiều dài xương đùi bách phân vị thứ 1, bánh dày 66mm, theo dõi dương vật ngắn, ước lượng cân thai bách phân vị thứ theo Intergrowth 21 Sản phụ tư vấn chọc ối với kết quả: bilan nhiễm trùng (Toxopasma Gondii, Rubella, Cytomegalovirus) âm tính, nhiễm sắc thể thai 46,XYqh+ Hiện (25/03/2018) thai 28 tuần, diễn tiến, AFI dao động khoảng – 5cm, ước lượng cân thai bách phân vị thứ so với tuổi thai, không phát thêm bất thường siêu âm, chưa ghi nhận bệnh lý thai phụ mắc thai kì Karyotype 46,XYqh+ PHỤ LỤC MỘT SỐ HÌNH ẢNH LIÊN QUAN NGHIÊN CỨU Hình: Tư vấn tiền sản cho cặp vợ chồng ... trường hợp thiểu ối tuổi thai 16 – 28 tuần bệnh viện Từ Dũ có kết cục thai kì nào?” MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Mô tả đặc điểm thai kì trường hợp thiểu ối tuổi thai 16 – 28 tuần bệnh viện Từ Dũ, bao gồm:... ? ?ối tượng nghiên cứu Dân số mục tiêu Tất thai kì chẩn đốn thiểu ối – vơ ối tuổi thai 16 – 28 tuần Dân số nghiên cứu Tất thai kì chẩn đốn thiểu ối – vơ ối tuổi thai 16 – 28 tuần bệnh viện Từ Dũ. .. kho lưu trữ hồ sơ bệnh viện Từ Dũ ? ?ối với thai kì chẩn đốn thiểu ối – vô ối tuổi thai 16 – 28 tuần tới khám khoa Chẩn Đoán Trước Sanh bệnh viện Từ Dũ chưa kết thúc thai kì từ sau 01/12/2017 đến