CAC HOI CHUNG

CÁC HỘI CHỨNG VÀ MỘT SỐ YẾU TỐ LIÊN QUAN HỘI CHỨNG APERT • • • • Định nghĩa: Hội chứng dính ngón biến dạng đầu Tần xuất: 1/ 100000 trẻ Nguyên nhân: di truyền gien trội, đột biến gien Gen FGFR2 bị khiếm khuyết vị trí 10q26 • Dấu hiệu siêu âm: o giai đoạn thai khoảng 12 tuần: ĐMDG tìm tật dính ngón o giai đoạn trể: biến dạng mặt đầu (đóng sớm khớp sọ) o Ngoài ra: xương ổ mắt phẳng, mắt lồi, lé, tai đóng thấp,mũi nhỏ khoằm, tai đóng thấp, biến dạng mũi hypertelorsm • • Chăm sóc lâm sàng: siêu âm tim thai, Karyotype Tiên lượng: Tùy thuộc tình trạng tâm thần bất thường khác Vùng trán nhô cao Hốc mắt lõm Dính ngón 2-3 Hố sau dãn HỘI CHỨNG BECKWITH-WIEDEMANN • Định nghĩa: hội chứng rối loạn chuyển hóa Có gia tăng tế bào mầm, đặc biệt bướu Wilms ung thư tuyến thượng thận • • Tần suất: 1/ 12000-15000 Nguyên nhân: không tương đồng gen vị trí 11p15.5 • Dấu hiệu siêu âm: o thể thai lớn o Một số biểu khác gồm có: đa ối, bất thường bánh (thối hóa nước) lưỡi lớn, quan nội tạng lớn (thận, bệnh lý tim) thoát vị rốn, biến dạng tai, tật ẩn tinh hồn tật lỗ tiểu đóng thấp o Có thể phát sớm vào tuần thứ 12 thai kì • Chẩn đốn phân biệt: bệnh tiểu đường thai nhi, $ Perl-man, $ Simpson-Golabi-Behmel, $ Marfan, $ Sotos, $ Weaver, $ Marshall-Smith Tiên lượng: Chết chu sinh khoảng 20% thoát vị rốn, thể lớn, giảm đường huyết, suy tim • Em bé mắc hội chứng Beckwith- Wiedemann Lưỡi to tai có nếp gấp • • • HỘI CHỨNG BODY STALK ANOMALY Định nghĩa: vỡ đứt màng ối Có hai ba dị dạng : vị não-màng não, thối triển vùng đi, hở ngực bụng, bất thường chi Tần suất: 1/ 14000 trẻ Nguyên nhân: phát triển thai bị rối loạn vỡ, đứt màng ối Một phần thai nhi tìm thấy buồng tử cung • Dấu hiệu siêu âm: o khiếm khuyết thành bụng lớn, dây rốn lạc chỗ hởõ thành bụng o khiếm khuyết ống thần kinh, gù vẹo, đốt sống ngắn, thoái triển vùng o Bất sản chi Bàn chân kho, vị não –tủy sống, o Một số ca nặng: dây rốn biến mất, thai nhi nối trực tiếp với bánh o ĐMDG • • Chăm sóc lâm sàng: karyotype Chấm dứt thai kì Tiên lượng: thai chết Tổn thương nhẹ  sống Ở phôi thai bên (P) khúc đầu, hai bên đuôi phôi thai phát triển bất thường để lại khối ruột sa ngòai Dây rốn khơng có thai nhi gắn trực tiếp vào bánh Dây rốn ngắn cắm vào đoạn ruột sa HỘI CHỨNG CHARGE • Định nghĩa: CHARGE: Coloboma (khuyết tật mắt), Heart (bệnh lý tim), Atresia of choanae (chít hẹp mũi sau), Retarded (chậm phát triển tâm thần) Geniatal (thiểu sản tuyến sinh dục), Ear ( bất thường tai điếc) • Tần suất: hiếm, 200 ca • Nguyên nhân: gen trội, gây biến đổi ngày thứ 35  45 sau thụ thai • Dấu hiệu siêu âm: o SA chẩn đoán hội chứng giai đoạn trước sanh khó o Chẩn đốn thường dựa vào: phù toàn thân, não thất dãn, dày bé, dị tật tim, loạn sản tai Nghi ngờ chít hẹp mũi sau kiểm tra lại siêu âm Doppler o Một số triệu chứng kèm: thận, chít hẹp hậu mơn… • Chẩn đốn phân biệt: $ Wolf-Hirschhorn, trisomy 13, trisomy 18, $ Noonan, $Pena_shokeir, $VACTERL, $ Treacher-collins… • Tiên lượng: Những ca nặng thường chết sau sinh suy hô hấp suy tim Chậm phát triển tâm thần trẻ sinh sống HỘI CHỨNG CORNELIA DE LANGE • Định nghĩa: HC gồm dị tật : biến dạng mặt chi, giảm tăng trưởng, não nhỏ, chậm phát triển tâm thần • Tần suất: , 300 ca • Nguyên nhân: di truyền gen lặn trội với nhiều biểu Vị trí gen 3q26.3 • Dấu hiệu siêu âm: o ĐMDG o Chậm tăng trưởng vào tuần thứ 20-25 tuần o Ngoài ra: tật đầu nhỏ, não nhỏ cằm nhỏ, ASD,VSD, niệu đạo dưới, ẩn tinh hoàn, ngắn chi, dính ngón, lọan sản xương quay, ngón o Chẩn đoán sớm dựa phù da gáy thai 12 tuần • Chẩn đốn phân biệt: $ Apert, $ Holt-Oram, $ Robert, $ Smith-Lemli-opitz… • Chăm sóc lâm sàng: SA tim thai, karyotype Alpha fetoprotein mẹ thấp • Tiên lượng: tử vong chu sinh cao, ca sống thường chậm tăng trưởng chậm phát triển tâm thần X-quang: tay x.cẳng tay ngón tay bàn tay Biến dạng mặt: cằm nhỏ+2 mắt xa Post-axial polydactyly Foot polysyndactyly Pre-axial polydactyly • HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM Định nghĩa: HC với khối mộng thịt vùng cổ khớp Có dạng mô tả: dạng nặng dạng không nặng Dạng nặng thường kèm với phù thai, thoát vị hồnh, giảm sản phổi lồng ngực di động • Tần suất: • Dấu hiệu siêu âm: phù gáy, nang nước vùng cổ dấu hiệu tam cá nguyệt đầu Nhiều khớp bị co dính, cánh tay bị co lại, chân bị gập vào mông nhiều trường hợp đầu gối bị đổi vị trí, cử động thai giảm Đa ối phù thai Một số biến dạng kèm: cằm nhỏ, chẻ vòm, não nhỏ, não thất giãn rộng, dị tật tim, thóat vị hành, vị não, chân kho, dính ngón Chẩn đốn sớm vào tuần thứ 13 • Chẩn đốn phân biệt: có 25 hội chứng mơ tả có liên quan đến mộng thịt vùng khớp Hội chứng dãi sợi ối, hội chứng thoái triển vùng đi, tam bội, trisomy 18, hội chứng seckel… • Tiên lượng: dạng nhẹ có trí não bình thường, tuổi thọ bình thường Dạng nặng thường chết tử cung phù thai chết GĐ sơ sinh SHH Phù gáy, cổ ngắn cánh tay bị quặt ngược lại Ngón tay dính HỘI CHỨNG MULTIPLE PTERYGIUM HỘI CHỨNG MURCS Định nghĩa: MURCS (Muller, renal, cervicothoracic somite), HC bất sản ống Muller, bất sản thận, loạn sản đốt sống cổ ngực Tần suất: ca báo cáo vào năm 1979 Dấu hiệu siêu âm: o Bất thường thân đốt sống, vùng cổ ngực o Bất sản thận thận lạc chỗ o Bất thường quan sinh dục giảm sản tử cung âm đạo khó phát giai đọan thai o Một số biến dạng khác như: nang não, biến dạng mặt, lọan sản tai, bất thường x.sườn, biến dạng chi vai o Hội chứng dược chẩn đoán vào tuần thứ 22 sau phát thiểu ối, bàng quang căng, nang cuống rốn, bất thường thân đốt sống Chẩn đoán phân biệt: $Apert, $Noonan, $Goldenhar, $Gorlin, $ Klippel-Feil Tiên lượng: tiến triển thuận lợi cho hầu hếât trường hợp.Tiên lượng tùy thuộc vào bất thường thận hay giảm sản phổi HỘI CHỨNG NAGER Định nghĩa: rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dưới, giãm sản chi, đặc biệt chi Tần suất: , 70 ca Đặc điểm: o Chậm tăng trưởng tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ trung bình, rối loạn chức hơ hấp tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin o Biến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt chẻ vịm Giảm sản bất sản ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay x.tru, quái thai ngắn chi Biến dạng chi Dị tật tim thận Dấu hiệu siêu âm: Theo báo cáo chẩn đốn vào tuần thứ 30 dựa vào đa ối, giảm sản x.quay, bất thường x.hàm Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr… Tiên lượng: phẫu thuật cải thiện tình trạng điếc trẻ, biến chứng phổi Giãm sản chi – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA • Định nghĩa: rối loạn thai bao gồm não nhỏ, lồi mắt, chậm tăng trưởng, phù da, vỏõ não nhẵn • Nguyên nhân: di truyền gen lặn nhiễm sác thể thường • Dấu hiệu siêu âm: o Chậm tăng trưởng giai đọan sớm, phù thai, bánh nhỏ, phù da o Mô não nhỏ, vỏõ não nhẵn, đục nhân mắt, mắt nhỏ lồi mắt, cổ ngắn , lọan sản hệ sinh dục, dị tật tim, dính ngón, phù tay, chân, chẻ mặt, não thất giãn rộng o Có thể chẩn đốn sớm vào tuần thứ 20 thai kì • Chẩn đốn phân biệt: Smith-Lemli-opitz syndrome, Walker-Warburg syndrome, $ Seckel, $pena-Shokeir…… • Tiên lượng: đa số thai chết TC Lồi mắt Dị tật tay – chân (tăng mômềm bàn chân) Cổ ngắn- Phù Chậm tăng trưởng HỘI CHỨNG NEU-LAXOVA HỘI CHỨNG NOONAN • • Định nghĩa: HC kết hợp biến dạng chậm tăng trưởng Bao gồm biến dạng mặt, chậm tăng trưởng , thai còi cọc, dị tật tim Tần suất:1/2500-10000 trẻ Đặc điểm: Vóc người nhỏ đối xứng hai bên Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến nặng.Vẻ mặt điển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt ỡ mắt Chậm phát triển tâm thần, mắt, cằm nhỏ Ngồi cịn có ụ thịt, tai đóng thấp Ngực hình chng, chít hẹp phổi, dị tật tim U lympho tay chân • Dấu hiệu siêu âm: o TCN I thấy phù gáy, nang nước vùng cổ o Dị tật tim chít hẹp phổi phát o Nếu nang nước vùng cổ chẩn đoán có NST bình thường HC Noonan chẩn đốn • Chẩn đốn phân biệt: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, SmithLemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir… Tiên lượng: Tùy vào mức độ tim phát triển tâm thần • Bé gái bị HC NOONAN 16 tuổi châm phát triển – Biến dạng mặt HỘI CHỨNG PENE-SHOKEIRA Định nghĩa: HC có biến dạng phức tạp, dạng kiểu hình tương tự trisomy 18 Bao gồm chậm tăng trưởng tử cung , đa ối, co khớp, biến dạng mặt bất sản phổi Tần suất: 1/12000 Nguyên nhân: di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường Dấu hiệu siêu âm: o CTTTTC kèm phù thai, dây rốn ngắn, đốt sống cổ dẹp não thất giãn rộng, hồi não nhỏ nhiều o Mặt đầu: cằm nhỏ, tai đóng thấp, mũi khoằm o Chi: chi ngắn, ngón bất thường, bàn chân rocker, giảm mật độ xương o Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 15 dựa vào cử động thai bất thường vị trí chi bất thường Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC mộng thịt, $ Freeman-sheldon Tiên lượng: khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào tuần sau sinh, số lại chết vòng tháng sau sanh HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN • Định nghĩa: Cằm nhỏ lẹm biểu điển hình, nguy cao gây tắc nghẽn đường hơ hấp • Ngun nhân: Do rượu, methotrexate, valproic, gây bất thường gen lặn • Dấu hiệu siêu âm: o HC chẩn đoán TCN II với cằm nhỏ mặt cắt đứng dọc o Đa ối đặc biệt TCN III o Chẻ vịm phát đến trẻ sinh • Chăm sóc sau sanh: phẫu thuật luồn ống vào khí quản trẻ sơ sinh khó khăn mở khí quản thực nhiều Tắc nghẽn hô hấp gây thiếu oxi viêm nhiễm mãn tính Tiên lượng: trẻ sanh sống tiên lượng tốt, tùy thuộc vào bất thường kèm CHẺ VÒM CẰM LẸM HỘI CHỨNG PIERRE-ROBIN HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ Định nghĩa: HC có vóc dáng nhỏ, chậm phát triển tâm thần não nhỏ, biến dạng mặt, bất thường tuyến sinh dục nam giới Tần suất: 1/20.000 Nguyên nhân: di truyền gen lặn vị trí gen 11q12-q13 Do khiếm khuyết trình sinh tổng hợp Cholesterol Đặc điểm: o Não nhỏ, CTTTTC o Biến dạng mặt, tật lác mắt, tai đóng thấp, lưỡi nhỏ, cằm nhỏ, có nếp mắt Bất thường sinh dục Dương vật khơng phát triển, lổ tiểu đóng thấp, tật ẩn tinh hồn oDính ngón thứ Bàn tay ngón trục xa, vị trí bất thường ngón chân ngón tay bất thường dây âm o Một số bất thường khác: đục nhân mắt, chẻ vòm, dị tật tim, bất thường hệ niệu Dấu hiệu siêu âm: da gáy dày thai 12 tuần, đầu nhỏ, chậm tăng trưởng tử cung, mặt chi bất thường Kênh nhĩ thất Chi ngắn Môi biến dạng HỘI CHỨNG SMITH-LEMLI-OPITZ