16 cac hoi chung nst bs loan

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG GẶP Ths.Bs Ngô Thị Kim Loan Khoa Chẩn Đoán Hình Ảnh BV Từ Dũ Giới thiệu • Bắt đầu từ hội chứng Down ( T21): +++ • Chương trình sàng lọc hiệu quý 1: Ss 90%, fPR: 5% => Bỏ sót tối thiểu 10% Giới thiệu • Kiểu hình trẻ T21 (+/-): mặt dẹt, chi ngắn, da gáy dày, hẹp tá tràng, dị tật tim, thiểu sản đốt ngón bàn tay…  Siêu âm quý thai kỳ: tìm dấu chứng T21  Siêu âm quý thai kỳ: tìm dấu chứng số bất thường NST thường gặp khác Siêu âm sàng lọc quý thai kỳ - Đo NT: +++ - 60% T21: có NT dày từ 11- 14 tuần T21: Siêu âm quý thai kỳ  Nếp gấp da gáy ( NF): strong marker T21 - Đo từ 15- 21 tuần NT bình thường: ≤6mm Cẩn thận: cắt không MC T21: Siêu âm quý thai kỳ  Nếp gấp da gáy ( NF) - Da gáy dày ở: • • • - 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần 10% T21 có nang bạch huyết vùng cổ 2% T21 có phù thai T21: Siêu âm q thai kỳ Khơng có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt: • Gặp 60% T21 từ 11- 14 tuần - XM thai 12 tuần Khơng có XM thai 12 tuần T21: Siêu âm q thai kỳ Khơng có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt: • Gặp 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần Khơng có XM XM bình thường XM ngắn XM ngắn: Tỉ lệ BPD/ NBL > 11 Ss:61%,Sp: 84%,fPR: 7% T21: Siêu âm q thai kỳ Khơng có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt: • Đo xương mũi:  Thực MC dọc chuẩn: T21: Siêu âm q thai kỳ Khơng có xương mũi – xương mũi ngắn- mặt dẹt: • Mặt dẹt (flat face): xác định FMFA (Frontomaxillary Facial Angle) : Bình thường FMFA < 85 độ T13: Siêu âm quý thai kỳ  Ca lâm sàng : T13: Siêu âm quý thai kỳ  Ca lâm sàng : tuần sau HC TURNER ( HC 45XO) - Hiếm: 1/5000 trẻ sinh - 95% 45XO sảy thai tự nhiên - Phụ nữ 45XO: • Có thể sống đến trưởng thành • Kém phát triển hệ xương, • Khơng có đặc điểm giới tính thứ phát, • Vơ sinh • Trí thơng minh: gần bình thường HC TURNER: Siêu âm quý thai kỳ Nang bạch huyết vùng cổ: • • • • Xuất vào cuối TCN1 đầu TCN2 Nang vùng cổ bên cổ sau Có nhiều vách ngăn bên Có thể phát triển thành phù thai HC TURNER: Siêu âm quý thai kỳ Tích tụ bạch huyết vị trí khác: ổ bụng, màng phổi, da toàn thân: mu bàn tay, bàn chân… HC TURNER: Siêu âm quý thai kỳ Bệnh tim bẩm sinh: hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC HC TURNER: Siêu âm quý thai kỳ Bất thường thận: • Bất sản thận • Thận lạc chỗ vùng chậu • Thiểu ối Thận hình móng ngựa TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY - Tần suất: Rất hiếm, hầu thai tự nhiên 69XXX: thể digynic, 69XXY: thể diandric Kiểu hình có bất thường nặng nề Dạng tồn phần: chết trước sinh giai đoạn sơ sinh - Dạng khảm: sống sót với trì trệ trí tuệ nặng nề TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Dày da gáy: +++ Phù thai:++++ TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ IUGR khởi phát sớm: - Có thể 12 – 14 tuần: đb thể tam bội ngun nhân từ mẹ • Thể điển hình: IUGR dạng cân thể digynic • Tuy nhiên: IUGR dạng khơng cân đầu to gặp số trường hợp thể digynic TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Bất thường hệ TKTW: • Holoprosencephaly • Dãn não thất đơn • Arnold Chiari với chẻ đốt sống • HC Dandy Walker TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Cằm nhỏ Bệnh tim bẩm sinh Bất thường thận: dãn bể thận Thoát vị rốn TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Bất thường chi: thiếu ngón, chân khoèo TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm quý thai kỳ Lượng nước ối: Thiểu ối Bánh nhau: • • Thường bình thường số có bánh lớn,dày • số có bánh lớn với nang bên • TH tam bội nguyên nhân từ mẹ: bánh nhỏ XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN! ... tay…  Siêu âm quý thai kỳ: tìm dấu chứng T21  Siêu âm quý thai kỳ: tìm dấu chứng số bất thường NST thường gặp khác Siêu âm sàng lọc quý thai kỳ - Đo NT: +++ - 60% T21: có NT dày từ 11- 14 tuần... variant) T21: Siêu âm quý thai kỳ Nốt echo dày tim: • • Thường gặp có 3- 5% thai bình thường, 16% DS Đặc biệt tâm thất phải có nốt T21: Siêu âm quý thai kỳ Các dấu hiệu có tần suất gặp: • Thiểu... kèm dấu chứng khác - Có thể kèm: Nang dây rốn, tồn tĩnh mạch rốn bên (P) - Khi khơng bất thường NST, kèm bất thường tim , thận, IUGR T18: Siêu âm quý thai kỳ Bất thường chi: • Bàn tay co ngón,