HỘI CHỨNG MILLE-DIEKER
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: HC bất thường cấu trúc NST có đặc điểm : HC bất thường cấu trúc NST có đặc điểm mất hoàn toàn các hồi nãomất hoàn toàn các hồi não, kết hợp với , kết hợp với tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm thần
tật não nhỏ, giảm sản lỗ tai, biến dạng mặt, mũi lớn, và chậm phát triển tâm thần
• Tần suấtTần suất: hiếm , chỉ có 20 ca: hiếm , chỉ có 20 ca
• Nguyên nhânNguyên nhân: do khiếm khuyết NST thứ 17.: do khiếm khuyết NST thứ 17.
• Dấu hiệu trên siêu âm:Dấu hiệu trên siêu âm: chẩn đoán sớm nhất vào chẩn đoán sớm nhất vào tuần thứ 26tuần thứ 26, , não nhỏ và không có hồi nãonão nhỏ và không có hồi não phát phát
hiện trong giai đoạn này.
hiện trong giai đoạn này. Não thất giãn rộng và bất thườngNão thất giãn rộng và bất thường hình dạng đầu nghi ngờ hội chứng hình dạng đầu nghi ngờ hội chứng này. Một số dấu hiệu đi kèm: đa ối, chậm tăng trưởng, cằm nhỏ, giảm sản tiểu nhỉ, cánh mũi
này. Một số dấu hiệu đi kèm: đa ối, chậm tăng trưởng, cằm nhỏ, giảm sản tiểu nhỉ, cánh mũi
rộng. Cử động thai giảm. Dị tật tim, thận biến dạng, tật ẩn tinh hoàn và hẹp tá tràng ít gặp.
rộng. Cử động thai giảm. Dị tật tim, thận biến dạng, tật ẩn tinh hoàn và hẹp tá tràng ít gặp.
• Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , Walker-Warburg syndrome, Smith-Lemli-opitz syndrome , trisomy 13 , thiếu máu fanconi, bất sản thể chai, tam bội…
thiếu máu fanconi, bất sản thể chai, tam bội…
• Kiểm soát lâm sàng:Kiểm soát lâm sàng: MRI. MRI.
• Tiên lượng: Tiên lượng: HC nặng, chậm phát triển tâm thần và thể chất nghiêm trọng. 50% thai nhi sẽ HC nặng, chậm phát triển tâm thần và thể chất nghiêm trọng. 50% thai nhi sẽ chết trong 6 tháng đầu tiên, còn lại sẽ chết vào GĐ sơ sinh.