HỘI CHỨNG PENE-SHOKEIRA
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: HC có biến dạng phức tạp, dạng kiểu hình tương tự trisomy 18. Bao gồm : HC có biến dạng phức tạp, dạng kiểu hình tương tự trisomy 18. Bao gồm
chậm tăng trưởng trong tử cung
chậm tăng trưởng trong tử cung, , đa ốiđa ối, , co khớpco khớp, , biến dạng mặt và bất sản phổibiến dạng mặt và bất sản phổi..
• Tần suấtTần suất: 1/12000: 1/12000
• Nguyên nhânNguyên nhân: di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường.: di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. • Dấu hiệu trên siêu âm:Dấu hiệu trên siêu âm:
o CTTTTCCTTTTC kèm phù thai, dây rốn ngắn, đốt sống cổ dẹp não thất giãn rộng, hồi não nhỏ nhiều. kèm phù thai, dây rốn ngắn, đốt sống cổ dẹp não thất giãn rộng, hồi não nhỏ nhiều.
o Mặt đầu: cằm nhỏ, tai đóng thấp, mũi khoằm. Mặt đầu: cằm nhỏ, tai đóng thấp, mũi khoằm.
o Chi: chi ngắn, ngón bất thường, bàn chân rocker, giảm mật độ xương. Chi: chi ngắn, ngón bất thường, bàn chân rocker, giảm mật độ xương.
o Chẩn đoán sớm Chẩn đoán sớm vào tuần thứ 15vào tuần thứ 15 dựa vào dựa vào cử động thai bất thường và vị trí các chi bất thườngcử động thai bất thường và vị trí các chi bất thường
• Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC mộng thịt, $ Freeman-sheldon.trisomy 18 , $Smith-Lemli-opitz, HC mộng thịt, $ Freeman-sheldon. • Tiên lượng:Tiên lượng: khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào 2 tuần đầu tiên sau sinh, số con lại sẽ khoảng 30% thai sống, 40% trẻ chết vào 2 tuần đầu tiên sau sinh, số con lại sẽ
chết trong vòng 4 tháng sau sanh.