HỘI CHỨNG MOHR
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: các rối loạn bao gồm : các rối loạn bao gồm bàn tay nhiều ngón trục xabàn tay nhiều ngón trục xa, dính ngón ở ngón cái, , dính ngón ở ngón cái, lưỡi bị lưỡi bị
dính chồng
dính chồng, , tăng sản dây hãmtăng sản dây hãm, biến dạng mặt điển hình, chậm tăng trưởng và điếc., biến dạng mặt điển hình, chậm tăng trưởng và điếc.
• Nguyên nhânNguyên nhân: Do di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường.: Do di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường.
• Dấu hiệu trên siêu âm:Dấu hiệu trên siêu âm:
o Tật nhiều ngón ở trục xaTật nhiều ngón ở trục xa, các ngón ngắn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức. , các ngón ngắn, dính ngón, ngón cái lớn quá mức.
o Những Những bất thường của lưỡi làbất thường của lưỡi là: nứt nẻ và chồng dính với nhau, dây hãm thanh Vẻ mặt của thai : nứt nẻ và chồng dính với nhau, dây hãm thanh Vẻ mặt của thai
nhi bất thường, bao gồm: chẻ môi trên, giảm sản hàm dưới, cánh mũi rộng, hypertelorism. nhi bất thường, bao gồm: chẻ môi trên, giảm sản hàm dưới, cánh mũi rộng, hypertelorism.
o Bất thường cấu trúc nãoBất thường cấu trúc não như não thất giãn rộng, thoát vị não, bất sản thể chai. Bất thường thận. như não thất giãn rộng, thoát vị não, bất sản thể chai. Bất thường thận.
o Hội chứng này có thể Hội chứng này có thể chẩn đoán tuần thứ 21 với các biểu hiện như đa ối, chân khoèo, cằm chẩn đoán tuần thứ 21 với các biểu hiện như đa ối, chân khoèo, cằm
nhỏ, nhiều ngón. nhỏ, nhiều ngón.
• Chẩn đoán phân biệt:Chẩn đoán phân biệt: $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,…. $ Smith-Lemli-opitz, Meckel-Gruber, $ carpenter,….