HỘI CHỨNG NAGER
• Định nghĩaĐịnh nghĩa: đây là một rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dưới: đây là một rối lọan bao gồm lọan sản x.hàm dưới, , giãm sản các chigiãm sản các chi, đặc biệt là chi trên., đặc biệt là chi trên.
• Tần suất: hiếm , 70 caTần suất: hiếm , 70 ca
• Đặc điểm: Đặc điểm:
o Chậm tăng trưởngChậm tăng trưởng trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức năng hô trong tử cung, chậm phát triển tâm thần nhẹ và trung bình, rối loạn chức năng hô
hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin.
hấp và tiêu hóa tương tự $ Pierre Robin.
o Biến dạng mặtBiến dạng mặt bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ vòm. Giảm sản hoặc bất sản bao gồm: tai đóng thấp, biến dạng, điếc, chẻ mặt và chẻ vòm. Giảm sản hoặc bất sản
ngón cái.Giảm sản x.quay,
ngón cái.Giảm sản x.quay, dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi. Biến dạng chi dưới. Dị tật tim và dính x.quay và x.tru, quái thai ngắn chi. Biến dạng chi dưới. Dị tật tim và thận.
thận.
• Dấu hiệu trên siêu âm: Theo một báo cáo thì chẩn đoán Dấu hiệu trên siêu âm: Theo một báo cáo thì chẩn đoán có thể vào tuần thứ 30có thể vào tuần thứ 30 dựa vào dựa vào đa ối, giảm đa ối, giảm
sản x.quay, bất thường x.hàm dưới sản x.quay, bất thường x.hàm dưới..
• Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr….Chẩn đoán phân biệt: trisomy 18, $ Pierre Robin, $ TAR, $Holt-Oram, $ roberts, $ Mohr….