• Tần suấtTần suất:1/2500-10000 trẻ:1/2500-10000 trẻ
• Đặc điểm: Đặc điểm: Vóc người nhỏ đối xứng hai bênVóc người nhỏ đối xứng hai bên. Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ . Chậm phát triển tâm thần từ nhẹ
đến nặng.
đến nặng.Vẻ mặt điển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt ỡ mắtVẻ mặt điển hình: hai mắt xa nhau, nếp quạt ỡ mắt. Chậm phát triển . Chậm phát triển tâm thần, mắt, cằm nhỏ. Ngoài ra còn có ụ thịt, tai đóng thấp. Ngực hình tâm thần, mắt, cằm nhỏ. Ngoài ra còn có ụ thịt, tai đóng thấp. Ngực hình tâm thần, mắt, cằm nhỏ. Ngoài ra còn có ụ thịt, tai đóng thấp. Ngực hình
chuông, chít hẹp phổi, dị tật tim. U lympho ở tay và chân. chuông, chít hẹp phổi, dị tật tim. U lympho ở tay và chân. chuông, chít hẹp phổi, dị tật tim. U lympho ở tay và chân.
• Dấu hiệu trên siêu âm: Dấu hiệu trên siêu âm:
o TCN ITCN I có thể thấy có thể thấy phù gáy, nang nước vùng cổphù gáy, nang nước vùng cổ. .
o Dị tật tim hoặc chít hẹp phổi đều có thể phát hiện. Dị tật tim hoặc chít hẹp phổi đều có thể phát hiện.
o Nếu một nang nước vùng cổ được chẩn đoán có Nếu một nang nước vùng cổ được chẩn đoán có bộ NST bình thườngbộ NST bình thường thì HC thì HC
Noonan có thể được chẩn đoán.
Noonan có thể được chẩn đoán.
• Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt: $ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-$ Ulrich-Turner, trisomy 18 , trisomy 21,$ Apert, Smith-
Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir…. Lemli-opitz syndrome ,$ pena-shokeir….