NGHIÊN cứu VAI TRÒ của SIÊU âm TRONG CHẨN đoán BỆNH TIM bẩm SINH TRƯỚC SINH tại BỆNH BIỆN PHỤ sản TRUNG ƯƠNG

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ THÙY TRANG NGHIÊN CỨU VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II HÀ NỘI 2019 BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI LÊ THỊ THÙY TRANG NGHIÊN CỨU VAI TRÒ CỦA SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH TIM BẨM SINH TRƯỚC SINH TẠI BỆNH BIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Chun ngành: Chẩn đốn hình ảnh Mã số: 62720502 ĐỀ CƯƠNG LUẬN VĂN BÁC SĨ CHUYÊN KHOA II Người hướng dẫn khoa học: 1.GS.TS Phạm Minh Thông PGS.TS Trần Danh Cường HÀ NỘI 2019 MỤC LỤC DANH MỤC BẢNG DANH MỤC HÌNH ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) dị tật phổ biến dị tật bẩm sinh (DTBS) nguyên nhân tử vong chu sinh hàng đầu, chiếm khoảng 810/1000 trẻ sinh sống [18] Trong đó, tỷ lệ bệnh tim nặng cần can thiệp phẫu thuật vòng tháng sau sinh chiếm khoảng 2/1000 [2] Từ nghiên cứu cho thấy có đến 30-50% bệnh tim bẩm sinh phát trước sinh có liên quan đến bất thường hình thái ngồi tim Tần suất bất thường nhiễm sắc thể trẻ sơ sinh có bệnh tim bẩm sinh chiếm từ 5-15% theo liệu sau sinh, thai lên đến 30-40%[26] Ngoài ra, tất bệnh tim bẩm sinh có đến 70% bất thường tim đơn độc 30% phối hợp với hội chứng di truyền hội chứng Noonan, Alagille, CHARGE…[1] Từ cuối năm 1970, siêu âm tim phương tiện chẩn đốn khơng xâm nhập đáng tin cậy chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh [19].Các nhà phẫu thuật tim bẩm sinh chủ yếu dựa vào kết siêu âm tim trước mổ để đưa định phương pháp phẫu thuật dự kiến [20] Một lý để thực chẩn đốn trước sinh nhằm phát sớm dị tật nặng, bất thường phối hợp có tỷ lệ bệnh tật tử vong cao cho phép bố mẹ xem xét tất lựa chọn có Ngồi việc chẩn đốn xác phân loại mức độ nặng bệnh giúp tư vấn cho gia đình tiên lượng bệnh để có kế hoạch theo dõi tiến triển bệnh chuẩn bị cho đẻ diễn an tồn, đặc biệt nhóm bệnh tim bẩm sinh có định can thiệp phẫu thuật sau sinh Cho đến có nhiều cách phân loại bệnh tim bẩm sinh: theo số lượng tổn thương tim đơn hay phức tạp, theo biểu lâm sàng tím hay khơng tím, theo luồng shunt tim…Tuy nhiên cách phân loại không giúp ích nhiều cho siêu âm tim thai tiên lượng bệnh, đặc biệt cho việc chuyển tiếp thời kỳ bào thai đến lúc sinh Từ năm 2012 Hiệp Hội Quốc Gia vấn đề Tim Thai (ORPKP) đưa phân loại chia bệnh tim bẩm sinh thành nhóm Phân nhóm chủ yếu dựa khả thời gian cần thiết mà trẻ cần can thiệp tim mạch lần đầu sau sinh [18] Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương đơn vị đầu ngành sàng lọc chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai kỳ, có dị tật tim Việc thống cách phân loại bệnh tim bẩm sinh trung tâm sản khoa, sơ sinh tim mạch nhằm đảm bảo chuyển tiếp từ thời kỳ bào thai đến lúc sinh an toàn bệnh tim bẩm sinh cần điều trị sau sinh thực cần thiết Vì chúng tơi thực đề tài “Nghiên cứu vai trị siêu âm chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương” với hai mục tiêu: Phân tích đặc điểm bệnh tim bẩm sinh siêu âm tim thai chẩn đoán Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương Gía trị siêu âm chẩn đoán phân loại bệnh tim bẩm sinh trước sinh CHƯƠNG TỔNG QUAN 1.1 Tổng quan bệnh tim bẩm sinh[21] Bệnh TBS (congenital heart diseases) gọi với tên khác khuyết tật TBS (congenital heart defects) bất thường tim mạch máu lớn gần tim hình thành trình phát triển bào thai biểu sau sinh 1.1.1 Sự phát triển tim Bảng 1.1: Các giai đoạn bào thai trình hình thành tim dị dạng bẩm sinh (theo O’Rahilly) Giai Tuổi thai đoạn (ngày) Thành phần Bộ phận phụ ngồi bào thai Dị dạng hậu 1–8 – 20 21 10 22 – 23 11 24 – 25 tim bắt đầu đập quay trái Ống nhĩ thất chung Kênh nhĩ thất chung Tuần hoàn nhĩ thất:nhĩ phải 12 26 – 27 - nhĩ trái - thất trái - thất Kênh nhĩ thất chung (túi noãn, tế bào rau) Ống tim nguyên thủy, Sảy thai Sảy thai – thai lưu khoang Ống tim quay phải hình S, Tim quay phải S phải Hình thành vách nguyên phát, van bán nguyệt, 13 28 – 32 cung chủ III (ĐM cảnh, ĐM cánh tay đầu),IV (cung ĐMC) VI (ĐM phổi 14 32 – 33 Dị dạng van bán nguyệt, cung ĐM kể nêu bên ống ĐM) Hình thành buồng thất, Thiểu sản buồng tim, 10 TM phổi chung vách ngăn nhĩ trái Xuất vách liên thất thứ TLT phần cơ, thân chung 15 34 – 36 phát, phân chia ĐM chủ - ĐM, chuyển gốc ĐM, rò phổi, bắt chéo chủ - phổi chủ – phổi Hình thành lỗ van lá, van Dị dạng van lá, van 16 37 – 41 17 42 – 43 18 44 – 46 lá, xuất vách liên nhĩ lá, bệnh Ebstein, TLN thứ phát, phân chia tuần tiên phát, hẹp chủ, hẹp hoàn chủ - phổi phổi, Fallot 3,4,5 Hình thành van bán Dị dạng van chủ, phổi, nguyệt, đóng lỗ liên nhĩ TLN thứ phát Đóng lỗ liên thất phần màng (nhưng muộn sau TLT phần màng sinh) 19-23 47 – 57 Biệt hóa van, hình thành hệ thần kinh tự động tim Thiểu sản van, bất thường hệ TK tự động tim 1.1.2 Nguyên nhân yếu tố nguy gây nên bệnh TBS - Yếu tố di truyền Bảng 1.2 Bệnh TBS hội chứng rối loạn NST thường gặp Rối loạn NST Bệnh TBS Kênh nhĩ-thất chung, TLT, TLN, tứ chứng Ba NST 21: 50% có TBS Fallot TLN, TLT, cịn ƠĐM, kênh nhĩ-thất, tim Ba NST 18: 90% có TBS Ba NST 13: 90% có TBS Ba NST 22: 50% có TBS Hội chứng Turner: 25% có TBS - Yếu tố mơi trường buồng thất TLN, TLT, cịn ƠĐM, tim buồng thất TLN, TLT, cịn ƠĐM Hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC Bảng 1.3 Một số yếu tố môi trường bệnh TBS trẻ em Rối loạn NST Vi sinh vật: Nhiễm rubella Bệnh TBS Cịn ƠĐM, hẹp ĐMP, TLT 50 CHƯƠNG DỰ KIẾN KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Từ tháng 8/2019 đến 8/2020, tiến hành nghiên cứu ….trường hợp, có…trường hợp đình thai, ….trường hợp có kết siêu âm sau sinh 3.1 Đặc điểm chung nhóm nghiên cứu 3.1.1 Phân bớ nhóm BTBS theo t̉i mẹ Bảng 3.1 Phân bớ nhóm BTBS theo t̉i mẹ Tuổi mẹ