Tài liệu hạn chế xem trước, để xem đầy đủ mời bạn chọn Tải xuống
1
/ 23 trang
THÔNG TIN TÀI LIỆU
Thông tin cơ bản
Định dạng
Số trang
23
Dung lượng
1,75 MB
Nội dung
URE CYCLE Video Flapping tremor Trẻ nhi tháng tuổi nhập viện mê Khám lâm sàng : nhiệt độ đo 39,4 o C, mạch tăng, gan to, điện não đồ nhìn chung khơng có bất thường Vì trẻ khơng thể lưu sữa dày qua đường sonde miệng nên bác sĩ định truyền glucose tĩnh mạch Tình trạng trẻ cải thiện nhanh chóng khỏi mê sau 24 Phân tích nước tiểu cho thấy nồng độ cao bất thường glutamin uracil, gợi ý tăng ammonium ( NH3 ) máu Nghĩ nhiều đến trẻ bị thiếu hụt enzym A Arginase B Carbamoyl phosphate synthetase I C Glutamate dehydrogenase D Glutaminase E Ornithine transcarbamoylase Chuyển hóa acid amin GGT AST ALT ALP ALT/ HBV mạn L-Ornithin L-Aspartate ... phosphate synthetase I C Glutamate dehydrogenase D Glutaminase E Ornithine transcarbamoylase Chuyển hóa acid amin GGT AST ALT ALP ALT/ HBV mạn L-Ornithin L-Aspartate ... bất thường glutamin uracil, gợi ý tăng ammonium ( NH3 ) máu Nghĩ nhiều đến trẻ bị thiếu hụt enzym A Arginase B Carbamoyl phosphate synthetase I C Glutamate dehydrogenase D Glutaminase E Ornithine