rối loạn chuyển hóa acid amin

... RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ ACID AMIN, ACID HỮU CƠ: SÀNG LỌC SƠ SINH SO VỚI CHẨN ĐOÁN MUỘN BS NGUYỄN NGỌC KHÁNH BÊNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG ĐẶT VẤN ĐỀ  RLCH acid amin acid hữu cơ: khiếm khuyến chuyển ... giáng hoá acid amin lysine, tryptophan)  tăng acid glutaric, 3-OH glutaric, glutaconic  tổn thương não  Hiếm gặp: 1/30.000 – 1/40.000  Biểu lâm sàng:  Tổn thương thần kinh: yếu cơ, rối loạn trương ... 12/2017)  373/4174 (9%) có RLCHBS  Organic acidemia: 183/373 (49,1%)  Amino acid disorders: 70/373 (18,7%)  Urea cycle disorders: 60/373 (16,1%)  Fatty acid oxydation disorders: 60/373 (16,1%)

Ngày tải lên: 19/09/2021, 11:32

... đến rối loạn nhịp tim vào lại [23] Các acid béo chưa được este hóa có thể kích hoạt trực tiếp dòng canxi phụ thuộc vào điện thế trong tế bào cơ tim, dẫn đến quá tải canxi gây độc tế bào và rối loạn ... yếu tố khởi phát cơn cấp thường sau tình trạng nhiễm trùng.Cơn cấp rối loạn chuyền hóa acid béo bam sinh nhanh chóng gây rối loạn toan kiềm, suy hô hấp và tình trạng nặng, suy đa tạng ở trẻ em ... phosphoryl hóa oxy hóa và tạo ra adenosine triphosphate [15], [16]. bi acid Export to cytoplasm iT vẽ ' đệm ow +P;Hình 1.1: Vai trò của các enzyme chủ chốt trong quá trình oxy hóa acid béo trong

Ngày tải lên: 27/09/2024, 01:45

... QUANRối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinhRối loạn chuyển hóa acid béo (RLCHAB) bẩm sinh là những rối loạn chuyển hóa (RLCH) bẩm sinh của quá trình trao đổi chất do gián đoạn quá trình β- oxy hóa ... nghiên cứuSơ đồ 2.1: Sơ đồ nghiên cứu - Bệnh nhân mắc Rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh - Bệnh nhân có cơn cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh - Bệnh nhân hồi cứu: khai thác bệnh ... thể liên quan đến vận chuyển hoặc chuyển hóa acid béo có thể dẫn đến sự tích tụ mô của acid béo và/ hoặc các chất chuyển hóa trung gian của chúng, cũng như mất bù chuyển hóa chủ yếu do sự cạn

Ngày tải lên: 27/09/2024, 01:46

... · Các bệnh rối loạn cấu trúc... bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh: · Các bệnh rối loạn cấu trúc Hemoglobin: Hemoglobin S, Hemoglobin C · Bệnh do thiếu men chuyễn hóa, không tổng ... dinh dưỡng, sốt kéo dài, RL tiêu hóa, tiểu ra protein, dùng những hocmon làm tăng phân hủy protid (glucocorticoid) 2.RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID: 2.1 .Rối loạn protid huyết tương: - Thành ... 2. Giải thích những cơ chế bệnh lý do rối loạn tổng hợp protid. 1.ĐẠI CƯƠNG VỀ CHUYỂN HÓA PROTID: Protid thức ăn → Tiêu hóa tại ruột (Protease) ↓ Acid amin (Polypeptid) ↓ Máu ↓ Tổng hợp

Ngày tải lên: 23/03/2014, 05:22

... cơ chế một số bệnh lý do rối loạn tổng hợp protid. 5. Minh họa rối loạn tổng hợp protid trong bệnh thiếu máu hồng cầu liềm và bệnh Thalassémie. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID  SỰ CÂN BẰNG ... 2) < 3%, HbF < 1% RỐI LOẠN TỔNG HP PROTID BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC Bệnh thiếu máu hồng cầu liềm (Sickle cell anemia) BỆNH LÝ DO RỐI LOẠN GEN CẤU TRÚC ... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA PROTID  SỰ CÂN BẰNG PROTID:  Cân bằng N âm tính: Khi protid thoái hóa, thải nhiều hơn nhận. Xảy ra ở trường hợp đói, suy dinh dưỡng, sau sốt nặng kéo dài, rối loạn

Ngày tải lên: 26/05/2014, 15:14

... biên. 1.3. RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID MÁU Rối loạn chuyển hóa lipid máu (RLCHLPM) là một thuật ngữ nhằm chỉ sự biến đổi của các thành phần lipid máu cao hoặc thấp hơn chỉ số hóa sinh bình ... tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid máu, là một nghiên cứu mới, có giá trị và đáng tin cậy, làm căn cứ khoa học để đưa ra giải pháp can thiệp phòng chống tình trạng rối loạn chuyển hóa lipid ... Rối loạn chuyển hóa lipid máu hiện nay là một trong những vấn đề đang được y học thế giới quan tâm, nghiên cứu bởi mối liên quan chặt chẽ của nó với bệnh lý tim mạch. Nghiên cứu rối loạn chuyển

Ngày tải lên: 02/07/2014, 10:14

... của: A Arginin B Lysin C Acid aspartic D Glutamin E Acid glutamic 245 Trong các acid amin sau, các acid amin. .. là : A Glucid B Lipid C Protid D Hemoglobin E Acid nucleic 253 Các quá ... từ acid amin như hormon, base N E Tất... enzym mang tên: A Glutamin Oxaloacetat Transaminase B Glutamat Ornithin Oxaloacetat Transaminase D Glutamin Ornithin Transaminase C Glutamat Transaminase ... TRẮC NGHIỆM - HÓA HỌC VÀ CHUYỂN HÓA ACID AMIN 201. Acid amin là hợp chất hữu cơ trong phân tử có: A. Một nhóm -NH2, một nhóm –COOH

Ngày tải lên: 26/07/2014, 09:20

... II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN Bao gồm : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu protein. - Rối loạn thành phần protein huyết tương. - Rối loạn tổng hợp protein ở tế bào và tổ chức. - Rối loạn chuyển ... axit amin. - Rối loạn giai đoạn cuối của chuyển hoá protein. A - RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU PROTEIN Rối loạn tiết dịch của dạ dày, nói chung không ảnh hưởng sâu sắc tới quá trình chuyển ... cập tới những rối loạn về chất lượng Tất cả các rối loạn tổng hợp protein về chất... phát sinh rối loạn không những do thiếu axit amin cần thiết mà còn do rối loạn tỉ lệ giữa

Ngày tải lên: 27/07/2014, 07:22

... – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong tổ chức - Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP ... catecholamin (chủ yếu là noradrenalin) sẽ tăng tiết có tác dụng tăng cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển ... xetonic d) Rối loạn tổng hợp axit béo từ axetyl CoA khi cơ thể thiếu biotin hoặc đái tháo đường Tăng axetyl CoA từ axit pyruvic, rối loạn vào vòng Krebs của axetyl CoA và rối loạn tổng

Ngày tải lên: 27/07/2014, 07:22

... Mạch RỐI LOẠN CHUYỂN HĨA LIPID - Rối loạn chuyển hóa Lipid có mặt nhiều bệnh lý Việc điều chỉnh rối loạn góp phần điều trị nguyên nhân điều trị học nhiều bệnh - Một biểu dễ nhận biết rối loạn chuyển ... phần điều trị nguyên nhân điều trị học nhiều bệnh - Một biểu dễ nhận biết rối loạn chuyển hóa Lipid rối loạn Lipid máu (RLLM) I CÁC LOẠI LIPID VÀ LIPOID Theo kích thước (từ lớn đến nhỏ): - Chylomicron ... Các Lipoprotein (Lpt) nói chung có chức chuyên chở Lipoid cholesterol (C) Bản thân C không tự di chuyển, phải gắn với Lpt; Lpt “xe chở” C LDL Thực tế chở đại phận (75%) lượng C lưu thơng Khi có

Ngày tải lên: 27/07/2014, 22:21

... 22 Bài Giảng Chọn Lọc Nội Khoa Tim Mạch ĐIỀU TRỊ RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA LIPID I NGUYÊN TẮC CHUNG - Bộ ba: ăn kiêng, chế độ, dùng thuốc - Chỉ bắt đầu dùng thuốc ... CÁC NHÓM THUỐC Các nhựa gom acid mật a- Cơ chế tác dụng: - Khơng hịa tan; - Không hấp thu qua ruột; - Trao đổi anion; - Gắn với acid mật, chủ yếu m cuối hồi tràng ® Các acid mật khơng tái hấp thu ... Cyclosporin, Thyroxin c- Liều lượng: Colestyramin (bd Questran - g x lần/ngày) Colestipol (5 - 10 g x lần) Acid nicotinic (Niacin) a- Dược lý: Vitamin tan nước; - Tác dụng tốt HDLc 10 - 30%,

Ngày tải lên: 27/07/2014, 22:21

... Rối loạn thần kinh gây ra, dẫn tới trạng thái nhiễm toan chuyển hoá ảnh hưởng sâu sắc tới hoạt động của hệ thần kinh cũng như các nội tạng khác rối loạn thần kinh, rối loạn nội tạng, rối loạn ... chậm(30- 40 đập/ phút) làm cho não bị thiếu máu, gây ra ngất - Loạn. .. bệnh thận, rối loạn chuyển hóa, rối loạn nội tiết a) huyết áp cao do bệnh thận: Đã từ lâu, trên lâm sàng người ta ... RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ CỦA MẠCH MÁU Những rối loạn hoạt động cuat mạch máu biểu hiện cụ thể ở sự thay đổi của huyết áp

Ngày tải lên: 28/07/2014, 01:21

... – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong tổ chức - Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP ... catecholamin (chủ yếu là noradrenalin) sẽ tăng tiết có tác dụng tăng cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển ... TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU L Thiếu mật và lipaza tụy gây rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit, lượng mỡ trong phân tăng gây chứng phân mỡ. Rối loạn hấp thu axit béo còn do trong có nhiều muối Ca

Ngày tải lên: 28/07/2014, 01:21

... Khảo sát đặc điểm rối loạn chuyển hóa lipid và lipoprotein máu ở bệnh nhân hội chứng thận hư có kèm suy thận hoặc không suy thận. So sánh rối loạn này với rối loạn chuyển hóa lipid trong một ... [...]... Bảng 9: Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid máu Phân loại Tăng CT Tỷ lệ rối loạn đơn 15% thuần Tăng CT và TG Tăng TG 51,1% đơn 4,3% thuần Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid máu ... thấp (9,25%). Kiểu rối loạn chuyển hóa lipid: chủ yếu là tăng lipid máu hỗn hợp (51,1%). Rối loạn chuyển hóa lipid trong hội chứng thận hư chiếm tỉ lệ cao hơn, mức độ rôi loạn nặng hơn đáng

Ngày tải lên: 01/08/2014, 06:21

... II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ PROTEIN Bao gồm : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu protein. - Rối loạn thành phần protein huyết tương. - Rối loạn tổng hợp protein ở tế bào và tổ chức. - Rối loạn chuyển ... gian axit amin. - Rối loạn giai đoạn cuối của chuyển hoá protein. A - RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP THU PROTEIN Rối loạn tiết dịch của dạ dày, nói chung không ảnh hưởng sâu sắc tới quá trình chuyển ... phát sinh rối loạn tổng hợp protein về số lượng hoặc chất lượng. Rối loạn tổng hợp protein đã được trình bày ở trên. sau đây đề cập tới những rối loạn về chất lượng. Tất cả các rối loạn tổng

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... – tăng lipit máu - Rối loạn chuyển hoá lipit trong tổ chức - Nhiễm mỡ và thoái hoá mỡ - Rối loạn chuyển hoá trung gian lipit - Rối loạn chuyển hoá cholesterol A – RỐI LOẠN TIÊU HOÁ VÀ HẤP ... catecholamin (chủ yếu là noradrenalin) sẽ tăng tiết có tác dụng tăng cường tiêu mỡ. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ LIPIT Bao gồm nhiều loại : - Rối loạn tiêu hoá và hấp thu lipit - Rối loạn vận chuyển ... xetonic. d) Rối loạn tổng hợp axit béo từ axetyl CoA khi cơ thể thiếu biotin hoặc đái tháo đường. Tăng axetyl CoA từ axit pyruvic, rối loạn vào vòng Krebs của axetyl CoA và rối loạn tổng hợp

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... nước và chịu chết khát. II. RỐI LOẠN CHUYỂN HOÁ NƯỚC, ĐIỆN GIẢI Trong lâm sàng, hai loại rối loạn chuyển hoá nước và điện giải thường kết hợp với nhau, vì rối loạn chuyển hoá nước gây ra những ... những rối loạn chuyển hoá điện giải gây ra sự phân phối lại nước trong cơ thể để phục hồi cân bằng thẩm thấu. Song để tiện phân tích, ta sẽ đề cập riêng rẽ 2 loại rối loạn này. A – RỐI LOẠN CHUYỂN ... chức năng của cơ thể. Rối loạn huyết động học : huyết áp giảm, mạch nhanh, yếu, lưu lượng tim phút giảm, vv Rối loạn tiết niệu : thiểu niệu, vô niệu (suy thận cấp). Rối loạn thần kinh : thiếu

Ngày tải lên: 01/08/2014, 08:21

... âäøi amin v khỉí amin oxy họa ln kãút håüp våïi nhau, cạc acid amin trao âäøi nhọm amin våïi α cetoglutarat tảo glutamat, sau âọ glutamat dehydrogenase khỉí amin dỉåïi dản g NH 3.  Acid amin ... cáưn thiãút .  Cạc acid amin khäng täøn g håüp âỉåüc , phi láúy tỉì thỉïc àn, âỉåüc gi l acid amin cáưn thiãút . Acid amin cáưn thiãút            Acid amin khäng cáưn thiãút ... säú acid amin tỉì cạc sn pháøm chuøn họa ca glucid v lipid, gi l acid amin khäng cáưn thiãút  Cạc acid amin khäng täøn g håüp âỉåüc , phi láúy tỉì thỉïc àn, âỉåüc gi l acid amin

Ngày tải lên: 14/09/2015, 17:24

... thai Chuyển hóa Glucid  Chuyển hóa bình thường  Tiêu hóa  Hấp thu  Chuyển hóa tế bào (đặc biệt gan)  Điều hòa cân đường huyết 2       Dạng rối loạn chuyển hóa Glucid  Không tiêu hóa ... RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA GLUCID IĐẠI CƯƠNG A VAI TRÒ CỦA GLUCID TRONG CƠ THỂ  Nguồn lượng chủ yếu trực tiếp ... tế bào số chất đặc biệt khác (mucopolysaccharid,héparin, acid hyaluronic,chondroitin )  Cung cấp sản phẩm trung gian cho trình chuyển hóa lipid protid B SỰ CÂN BẰNG GLUCOSE TRONG MÁU 1- Mức đường

Ngày tải lên: 01/11/2015, 10:23