Bài giảng Khảo sát chi thai rối loạn phát triển xương trình bày các nội dung chính sau: Les dysostoses, sàng lọc dysostoses, chẩn đoán dysostoses, các bất thường ngắn chi, bất sản ngọn chi, cong xương chày, thiểu sản xương đùi đơn độc,... Mời các bạn cùng tham khảo để nắm nội dung chi tiết.
Diplôme Inter Universitaire d’Echographie Obstétricale et Gynécologique Khảo sát chi thai Rối loạn phát triển xương - Dysostoses GS Michel Collet Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Les dysostoses • Là khiếm khuyết thành phần xương • Có thể gộp lại theo nhóm bệnh lý khác – – – – Các bất thường ngắn chi Cong bẩm sinh xương dài Các bất thường phân đoạn chi Các bất thường vị trí chi Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Les dysostoses • Chẩn đốn trước sinh cần xác định: – Xác chẩn – Tiên lượng – Đạo đức Các bất thường ngắn chi đơn độc Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Les dysostoses Bất thường đơn độc ?, hội chứng đa dị tật ? Liệu tiên lượng xác trước sinh? Với loại dị dạng giới hạn chấp nhận định đình thai nghén ? Bất thường sửa chữa ? Phẫu thuật lập lại nặng nề, sử dụng dụng cụ nhân tạo, kết thẩm mỹ chức đơi khơng tốt Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Sàng lọc dysostoses • Sàng lọc định hướng – Tiền sử gia đình – Nguy ngoại sinh • Nhiễm khuẩn ( varicelle ) • Thuốc (thalidomide, hydantoines,) – Các bất thường lâm sàng thai nghén • Sàng lọc ngẫu nhiên – Thai 12-14 tuần, 21 - 23 tuần, 31-33 tuần Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Chẩn đốn dysostoses • Phương tiện – Siêu âm 2D – Siêu âm 3D (chế độ xương) – Thành phần tử cung CLVT – Cộng hưởng từ • Ý kiến phẫu thuật viên chấn thương chỉnh hình – Chẩn đốn, tiên lượng, điều trị Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Mất phần toàn nhiều chi • Hình thức biểu phụ thuộc vào chế bệnh sinh nguồn gốc dị dạng: – Mất phát triển – Sự biến chi phát triển bình thường • 0,7 / 1000 trẻ sơ sinh Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Nguyên nhân đa dạng – – – – – Sử dụng thuốc Nhiễm virus Bệnh lý mẹ Các yếu tố học Nguyên nhân di truyền • Bất thường – Có thể đơn độc – Hội chức đa dị tật phức tạp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngắn chi • Phân loại theo O’ RAHYLLY – Bất sản chi (Aplasies terminales) – Phocomélies – Bất sản phần chi (Hémi-aplasies latérales) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Bất sản chi • Các bất thường khiếm khuyết phát triển chi – Tính chất hai bên đối xứng tổn thương xương gợi ý nguyên nhân di truyền – Tính chất bên gợi ý nguyên nhân dải sợi ối Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés hinhanhykhoa.com Main crispée Tam bội thể 18 Hình ảnh 2D Hình ảnh 3D Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Main crispée Phân biệt với arthrogryposes Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Clinodactylie • Sự lệch ngồi ngón tay so với trục dọc bình thường mặt phẳng trán, nguồn gốc luôn từ xương - Đơn độc - Tam bội thể 21 - Dị dạng phúc hợp Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Camptodactylie • Gập ngắn tối đa cố định khớp liên ngón, thường liên ngón gần Có thể bị nhiều ngón • Ln gặp hội chứng đa dị tật • Đơn độc, tính gia đình, di truyền gen trội Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Brachymésophalangie ngón Aspect normal Cần đề nghị caryotype (tam bội thể 21) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón • Ngón gắn cao dạng cố định bệnh lùn nanisme diastrophique • Ngón gấp-dạng hội chứng Bickers Adams • Clinodactylie ngón HC Apert • Ngón thiểu sản, bất sản triphalangique HC Holt Oram HC Hutteroth Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón • Ngón gắn cao dạng cố định bệnh lùn nanisme diastrophique Bán trật ngón gợi ý bệnh lùn Nanisme diastrophique Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Ngón dạng Dysplasie diastrophique Hình ảnh : C.Mainguy-Le Gallou, M Herlicoviez (Caen) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón • Ngón gập-dạng HC Bickers Adams Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Các bất thường ngón 28 SA Ngón q duỗi, gắn thấp khơng có khớp bàn ngón Hình ảnh Sophie Agier - Latombe (Tours) Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Hình ảnh ngón chia đơi Mũi tên đỏ : ngón chia đơi ? Mũi tên vàng : ectrodactylie médiane? Hình ảnh sau sinh Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés Mère-Enfant © Ministère des Affaires Étrangères et Européennes Année 2008-2012 – Tous droits réservés ... droits réservés Các bất thường ngắn chi • Mất phần tồn nhiều chi • Hình thức biểu phụ thuộc vào chế bệnh sinh nguồn gốc dị dạng: – Mất phát triển – Sự biến chi phát triển bình thng ã 0,7 / 1000 tr... hinhanhykhoa.com Bất sản chi • Theo dõi tiến triển bất sản, người ta chia ra: – L’amélie (bất sản hoàn toàn chi) – Les hémimélies (bất sản phần chi) – Bất sản chi theo trục ngang – Bất sản chi theo trục... Ectrodactylie, loạn sản ngoại bì, khe hở mơi-khẩu cái, hypotrichose (giảm phát triển lơng tóc), bất thường – Hội chứng Fontaine • Dị tật hàm ngắn (Micrognathie), loạn sản tai, chậm phát triển trí