NGHIÊN cứu THỰC TRẠNG dị tật bẩm SINH tại đà NẴNG và BIÊN hòa

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRẦN THỊ HỒNG NHUNG NGHI£N CứU THựC TRạNG Dị TậT BẩM SINH TạI Đà NẵNG Và BIÊN HòA KHểA LUN TT NGHIP BC S A KHOA Khóa 2010 - 2016 HÀ NỘI - 2016 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI BỘ Y TẾ TRẦN THỊ HỒNG NHUNG NGHI£N CøU THựC TRạNG Dị TậT BẩM SINH TạI Đà NẵNG Và BI£N HßA KHĨA LUẬN TỐT NGHIỆP BÁC SĨ ĐA KHOA Khóa 2010 - 2016 Người hướng dẫn khoa học: TS Lương Thị Lan Anh HÀ NỘI - 2016 LỜI CẢM ƠN Trong trình học tập thực đề tài này, nhận giúp đỡ tạo điều kiện nhiệt tình thầy giáo, gia đình bạn bè Với lịng người học trị, tơi xin bày tỏ lịng kính trọng biết ơn sâu sắc tới cô giáo TS Lương Thị Lan Anh, người trực tiếp hướng dẫn giúp đỡ thực đề tài Tôi xin cảm ơn thầy cô giáo công tác Đại học Y Hà Nội, người thầy cô với tất tâm huyết lòng yêu nghề truyền đạt kiến thức quý báu cho suốt năm học tập Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Ban Giám Hiệu, phòng Đào tạo Đại học trường Đại học Y Hà Nội, Bộ môn Y sinh học - Di truyền cho phép tạo điều kiện thuận lợi cho tơi thực hồn thành khóa luận tốt nghiệp Tiếp nữa, xin gửi lời cảm ơn đến thầy cô thành viên thực Đề tài cấp Nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản dị tật bẩm sinh vùng ô nhiễm nặng chất da cam/dioxin” giúp tơi hồn thiện đề tài Cuối cùng, tơi xin gửi lời cảm ơn gia đình bạn bè ln khích lệ, động viên hỗ trợ tơi q trình học tập hồn thành khóa luận Tơi xin chân thành cảm ơn! Hà Nội, ngày 25 tháng 05 năm 2016 Sinh viên thực khóa luận Trần Thị Hồng Nhung LỜI CAM ĐOAN Tơi xin cam đoan cơng trình nghiên cứu thân hướng dẫn khoa học TS Lương Thị Lan Anh, xuất phát từ yêu cầu phát sinh trình học tập Các số liệu có nguồn gốc rõ ràng, tuân thủ nguyên tắc kết trình bày khóa luận thu thập trình nghiên cứu trung thực Tôi xin chịu trách nhiệm nghiên cứu Hà Nội, ngày 25 tháng 05 năm 2016 Sinh viên thực khóa luận Trần Thị Hồng Nhung DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT BH : Biên Hòa CCB : Cựu chiến binh CDCDL : Chất diệt cỏ rụng CĐHH : Chất độc hóa học CPTTT : Chậm phát triển tâm thần CS : Cộng ĐN : Đà Nẵng DTBS : Dị tật bẩm sinh NST : Nhiễm sắc thể NTDs : Neural tube defects - Dị tật ống thần kinh TBS : Tim bẩm sinh TCYTTG : Tổ chức Y tế Thế giới TL (%) : Tỷ lệ phần trăm MỤC LỤC Danh mục chữ viết tắt Danh mục bảng Danh mục biểu đồ DANH MỤC BẢNG DANH MỤC BIỂU ĐỒ ĐẶT VẤN ĐỀ Hiện nay, chất lượng dân số thách thức lớn phát triển bền vững không nước ta mà giới Một vấn đề liên quan đến chất lượng dân số qui mơ người tàn tật có xu hướng ngày gia tăng nhiều nguyên nhân khác Trên giới, có khoảng 600 triệu người tàn tật, Việt Nam có gần triệu người tàn tật Nguyên nhân tàn tật chủ yếu dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [1] Dị tật bẩm sinh (DTBS) bất thường hay gặp thai nhi trẻ sơ sinh, nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Các DTBS tuỳ theo mức độ nặng nhẹ ảnh hưởng đến khả sống, khả sinh hoạt bình thường, tuổi thọ hoà nhập cộng đồng trẻ bị dị tật Nhiều thống kê cho thấy nguyên nhân gây nên tử vong bệnh tật trẻ năm đầu sống Theo thống kê tổ chức Y tế giới (WHO), DTBS chiếm khoảng - 4% tổng số trẻ sinh bao gồm trẻ sống trẻ chết lúc sinh Ước tính năm tồn giới có khoảng 276.000 trẻ chết vòng tuần đầu sau sinh DTBS [2] Mặc dù chưa có nghiên cứu tồn diện DTBS Việt Nam qua nghiên cứu Quốc tế, tỷ lệ DTBS Việt Nam nằm khoảng 1,5 - 2% Với ước tính này, hàng năm nước có khoảng 22.000 - 30.000 trẻ sinh bị DTBS DTBS dẫn đến tàn tật suốt đời, gây hậu nặng nề đến phát triển thể chất tinh thần trẻ Đồng thời, đứa trẻ bị DTBS gánh nặng vật chất tinh thần cho gia đình tồn xã hội Vì vậy, việc nghiên cứu tìm hiểu nguyên nhân yếu tố nguy gây DTBS nhằm đưa giải pháp để hạn chế đến mức thấp tỷ lệ DTBS mối quan tâm lớn toàn xã hội ngành y tế 10 Đà Nẵng (ĐN) Biên Hịa (BH) hai số điểm nóng nhiễm chất độc hóa học (CĐHH) sử dụng chiến tranh nước ta Chiến tranh qua 40 năm hệ liên quan tới dioxin tồn Trẻ em sinh từ gia đình có người bị nhiễm độc (thuộc hệ thứ 3, thứ 4) bị dị dạng, dị tật kết luận ảnh hưởng dioxin Các DTBS thường khó điều trị, khắc phục, hiệu điều trị phụ thuộc nhiều vào việc phát hiệm sớm, can thiệp sớm; đồng thời biện pháp phòng ngừa tái phát hệ gia đình kịp thời Để hạn chế đến mức thấp tỉ lệ DTBS vai trị biện pháp sàng lọc, chẩn đốn trước sinh, tư vấn sinh sản việc bổ sung acid folic trước sau mang thai cho bà mẹ vô quan trọng Trong nghiên cứu năm 2013 thuộc đề tài cấp nhà nước “Nghiên cứu ứng dụng biện pháp chẩn đoán trước sinh, tư vấn sinh sản dị tật bẩm sinh vùng ô nhiễm nặng chất da cam/dioxin” PGS.TS Trần Đức Phấn làm chủ nhiệm đề tài, tỉ lệ DTBS ĐN 0,7%, BH 2,33%, chung cho địa điểm 1,60% Vậy thực trạng DTBS ĐN BH sau ba năm có thay đổi không? Ảnh hưởng số yếu tố liên quan tới tỷ lệ DTBS ĐN BH nào? Để trả lời cho câu hỏi tiến hành đề tài “Nghiên cứu thực trạng dị tật bẩm sinh Đà Nẵng Biên Hòa” với mục tiêu sau: Xác định tỷ lệ DTBS hệ hộ gia đình Đà Nẵng Biên Hịa Một số yếu tố liên quan tới tỷ lệ DTBS Đà Nẵng Biên Hòa 51 DTBS Đà Nẵng Biên Hòa sau: Tại Đà Nẵng, DTBS hệ tuần hoàn (33,3%) chiếm tỷ lệ cao nhất, sau loại DTBS hệ thần kinh, DTBS tai mặt cổ chức nghe nói, DTBS chi hệ xương, đa dị tật có trẻ mắc (16,7%) Tại Biên Hòa, tỷ lệ mắc DTBS hệ thần kinh chiếm tỷ lệ cao (50%), sau khe hở mơi vịm miệng (25%), đa dị tật dị tật hệ tuần hồn có tỷ lệ (12,5%) 4.3 Một số yếu tố liên quan tới tỷ lệ DTBS Đà Nẵng Biên Hòa 4.3.1 DTBS liên quan tới sử dụng acid folic mẹ trình mang thai Trước thực Đề tài cấp Nhà nước việc tư vấn đề xuất biện pháp giảm thiểu tác hại chất độc da cam/dioxin Đà Nẵng Biên Hòa, vấn đề sử dụng acid folic cộng đồng chưa giám sát chặt chẽ Điều tra năm 2015 ghi nhận số phụ nữ mang thai có tới 97,8% sử dụng acid folic Khi phân chia đối tượng nghiên cứu theo tiền sử có dùng hay khơng dùng acid folic trình mang thai nhận thấy Biên Hịa có tỷ lệ phụ nữ bổ sung acid folic (98,28%) cao Đà Nẵng (97,34%) Và so sánh với thời điểm trước can thiệp, nhận thấy tỷ lệ sử sụng acid folic bà mẹ mang thai tăng lên cách đáng kể, đặc biệt Biên Hòa (tăng từ 84,19% lên 98,29%) Vấn đề cần đặt nên mở rộng việc tuyên truyền tập huấn, cung cấp thông tin cho phụ nữ độ tuổi sinh sản sức khỏe thai nghén, hiệu việc sử dụng acid folic trước, trình mang thai cách phòng ngừa sinh DTBS địa phương địa phương khác nước Tại Đà Nẵng, số lượng thống kê trường hợp trẻ DTBS 2.120 lần đẻ, kết thu chưa đủ để phản ánh xác mối liên quan việc sinh DTBS bổ sung acid folic mẹ trình mang thai Vấn đề đặt cần có nghiên cứu sâu vấn đề 52 bổ sung acid folic trước trình mang thai phụ nữ độ tuổi sinh đẻ khu vực Tại Biên Hòa, tỷ lệ sinh DTBS nhóm mẹ khơng dùng acid folic trình mang thai 11,11%, cao hẳn tỷ lệ nhóm mẹ có dùng acid folic (sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p10 năm; - 10 năm; 0,05) Do nghiên cứu chưa thấy mối liên quan tiền sử uống rượu bố sinh DTBS 55 KẾT LUẬN Tình hình DTBS địa điểm nghiên - Tỷ lệ DTBS hộ gia đình: 0,31%; Đà Nẵng: 0,29%; Biên Hịa: 0,34% - Tỷ lệ phụ nữ sinh DTBS: 0,44%; Đà Nẵng: 0,4%; Biên Hòa: 0,47% 56 - Tỷ lệ số loại DTBS phổ biến: TBS: 0,085% (Biên Hòa); CPTTT: 0,085% (Biên Hòa) - Sự phân bố DTBS theo hệ quan: + Đà Nẵng: DTBS hệ tuần hoàn (33,3%) chiếm tỷ lệ cao nhất, sau DTBS hệ thần kinh, DTBS tai mặt cổ chức nghe nói, DTBS chi hệ xương, đa dị tật có tỷ lệ (16,7%) + Biên Hòa: DTBS hệ thần kinh chiếm tỷ lệ cao (50%), sau DTBS tai mặt cổ chức nghe nói (25%), đa dị tật dị tật hệ tuần hồn có tỷ lệ (12,5%) Một số yếu tố liên quan tới tỷ lệ DTBS Đà Nẵng Biên Hòa 2.1 Sử dụng acid folic trình mang thai mẹ sinh DTBS Tỷ lệ sinh DTBS nhóm thai phụ khơng dùng acid folic cao hẳn tỷ lệ nhóm thai phụ có dùng acid folic (sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với p