Đang tải... (xem toàn văn)
Nghiên cứu này xác định tần suất, tỉ lệ các đặc điểm dịch tễ, tiền căn, lâm sàng, cận lâm sàng của thiếu máu tán huyết (TMTH) do thiếu G6PD tại BV Nhi Đồng 2 từ 1/2000 - 6/2004. Kết quả: 30 ca TMTH do thiếu G6PD từ 1/2000 đến 6/2004, gồm 3 thể lâm sàng (LS): thiếu máu tán huyết cấp(TMTHC) chiếm 70%, vàng da sơ sinh(VDSS) chiếm 23,3% và thiếu máu tán huyết bẩm sinh hồng cầu không hình cầu (TMTHBSHCKHC) chiếm 6,7% ca. Nam giới chiếm ưu thế, tỉ lệ nam/nữ và tuổi khởi phát bệnh thay đổi theo thể LS.
truyền máu Các ca TMTHC tăng bù dòch để tránh suy thận tiểu Hb Ở thể VDSS, ca < tháng tuổi chiếu đèn Các bệnh nhân không cần thay máu; tỉ lệ nghiên cứu khác từ 2,7% đến 50,9% Các bệnh nhân có diễn tiến thuận lợi Thời gian điều trò từ 4-19 ngày Phòng ngừa Mặc dù bệnh nhân dặn dò thuốc thức ăn cần tránh có 1ca bò tán huyết tái phát mà không tìm thấy yếu tố khởi phát KẾT LUẬN Chúng thu thập 30 ca TMTH thiếu G6PD từ 1/2000 đến 6/2004, chiếm 0,15‰ số bệnh nhân nhập viện, gồm thể lâm sàng: TMTHC chiếm 70%;VDSS 23,3%ca; TMTHBSHCKHC chiếm 6,7% Tuổi khởi phát bệnh thay đổi tùy theo thể lâm sàng: ≥ 5tuổi thể TMTHC, < 1tháng thể VDSS > tháng thể TMTHBSHCKHC Nam giới chiếm ưu tỉ lệ nam/nữ thay đổi theo thể lâm sàng: gặp nam thể TMTHBSHCKHC; 5/2 thể VDSS 20/1 thể TMTHC Tiền gặp 33,3% ca với biểu khác tùy thể lâm sàng: tiểu sậm màu thể TMTHC, vàng da thể VDSS xanh xao thể TMTHBSHCKHC Yếu tố gia đình xuất 6,7% trường hợp Thể TMTHC: 38,1% ca xác đònh YTKP; 75% nhiễm siêu vi Về mặt lâm sàng, vàng da và/hoặc vàng mắt, tiểu sậm màu, da xanh triệu chứng thường gặp, chiếm 90,5% Cơn tán huyết kéo dài 3- ngày Cận lâm sàng ghi nhận: 90,5% có thiếu máu, 87,5% có thay đổi phết máu ngoại biên, 90,5% tăng bạch cầu ĐNTT 58,8% có tăng hồng cầu lưới 90,5% tăng bilirubin Không ca suy thận dù Hb niệu (+) 57,1% ca Lượng men từ 4,7- 98,2 mU/109 hồng cầu, thử hay sau tán huyết không thử lại sau 2-4tháng Thể VDSS: 100% có vàng da 14,3% có da xanh Về phương diện xét nghiệm, 28,6% có thiếu máu Hình dạng hồng cầu thay đổi, tăng hồng cầu lưới,tăng bilirubin máu 100% ca Lượng men thay 167 đổi từ 15-96 mU/109 hồng cầu Thể TMTHBSHCKHC: da xanh, lách to, thiếu máu đẳng sắc đẳng bào, tăng hồng cầu lưới, tăng bilirubin biểu gặp Lượng men thay đổi từ 21-23 mU/109 hồng cầu KIẾN NGHỊ Tuy nghiên cứu nhiều hạn chế, từ kết thu nhận được, xin đề xuất vài ý kiến sau: Khi bệnh nhi bò tán huyết cấp cần nghó đến nguyên nhân tán huyết thiếu men G6PD nhằm chẩn đoán sớm phòng ngừa cho bệnh nhi Trẻ sơ sinh có vàng da, sau loại nguyên nhân bất đồng nhóm máu, nhiễm trùng; cần xem đònh lượng G6PD xét nghiệm thường qui giúp chẩn đoán nguyên nhân Khi bệnh nhân có thiếu máu mạn kèm lách to, loại trừ thiếu máu tán huyết bẩm sinh hồng cầu không hình cầu thiếu men G6PD Cần làm sreening test để tầm soát tình trạng thiếu men G6PD cộng đồng, đặc biệt trẻ sơ sinh TÀI LIỆU THAM KHẢO 168 Vũ Biên, Tạ nh Hoa, Xôm Xa Vạt, Khâm Pheng (1978), Tình hình thiếu men (G6PD) bệnh nhân đái rahuyết cầu tố người gia đình bệnh nhân,Tập san y học Việt nam số 6,tr 40-47 Abbas Al-Omran, Fouad Al-Ghazal, SamirGupta, Thomas B.John (1998), Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal jaundice AlHofuf area, Google Badens C, Leclaire M, Collomb J, Auquier P, Soyer P, Michel G, Mattei JF, Lena-Russo D (2001), Glucose-6phosphate dehydrogenase et neonatal jaundice, Press Med 30(11), pp 524-526 10 11 12 13 14 15 Balaka B (2003), Post-hemolytic renal failure in children with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency at the University Hospital Center in Lome, Med trop 63(2), pp 151-154 Bertil E.G and John N Lukens (1998),Glucose-6Phosphate Dehydrogenase deficiency and related disorder of hexosemonophosphate shunt and glutathionemetabolism, Wintrobes's clinical hematology, 10th, Wilkins awaverly company,pp11761186 Cotran (1999), Hemolytic Anemias, Robbins Pathologic Basis of Disease, 6th ed, W.B.Saunders Company, pp 606- 621 Dennis R.M (1995), Glucose-6-Phosphate dehydrogenase (G-6-PD) deficiency, Blood diseases of Infancy and Chilhood,7th ed, Urosby, pp 353-364 Gandapur AS, Qureshi F, Mustafa G, Baksh S,Ramzan M, Khan MA (2002), Frequency of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and related hemolytic anemia in Riyadh, Saudi Arabia, J Ayub Med Coll Abbottabad 14(3), pp 24-26 Iranpour R, Akbar MR, Haghshenas I (2003), Glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates, Indian J Pediatr 70(11), pp 855-857 Ji-Hao Weng, Yi-Hung Chou, Rey-In Lien(2003), Hyperbilirubinemia in healthy neonates With glucose6-phosphate dehydrogenase deficiency, Early Human Development, Volume 71,Issue 2, pp 129-136 Kaid DA, Benmoussa M, Merad F, Benamanim,Benabadji M, Messerschmitt J (1977), Sem Hop 53(16), pp 905-908 Kaplan M, Algur N, Cath yHammerman (2001), onset of Jaundice in glucose-6-Phosphate DehydrogenaseDeficient Neonates, PEDIATRICS Vol 108,pp 956-959 Nair PA, Al Khusaiby SM (2003),Kernicterus and G6PD deficiency- a case series from Oman, J Trop Pediatr 49(2), pp 74-77 Sarkar S, Prakash D, Marwaha RK, Garewal G,Singhi S, Walia BN (1993), Acute intravascular haemolysis in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, Ann Trop Paediatr 13(4), pp 391-394 Orsani A., L Vovan (1982), Aneùmies heùmolytique par deùficit enzymatique, Heùmatologie peùdiatrique, Flammarion Medecine- Sciences, pp 178-195 ... cứu nhi u hạn chế, từ kết thu nhận được, xin đề xuất vài ý kiến sau: Khi bệnh nhi bò tán huyết cấp cần nghó đến nguyên nhân tán huyết thiếu men G6PD nhằm chẩn đoán sớm phòng ngừa cho bệnh nhi. .. nguyên nhân bất đồng nhóm máu, nhi m trùng; cần xem đònh lượng G6PD xét nghiệm thường qui giúp chẩn đoán nguyên nhân Khi bệnh nhân có thiếu máu mạn kèm lách to, loại trừ thiếu máu tán huyết bẩm sinh...đổi từ 15-96 mU/109 hồng cầu Thể TMTHBSHCKHC: da xanh, lách to, thiếu máu đẳng sắc đẳng bào, tăng hồng cầu lưới, tăng bilirubin biểu gặp Lượng men thay đổi từ 21 -23 mU/109 hồng cầu